Tere tulemast

Tere, kallid külastajad, on hea meel teid tervitada ja loodame, et meie sait on teile kasulik. Meie aadress: Habarovsk, st. Dzeržinski 65, of. 711, (4212) 45-91-44, 45-91-45

Me aitame

Aasia rahvusvaheline meditsiini - ja farmaatsiauuringute keskus sissetungitavate ja onkoloogiliste haiguste raviks ja uurimiseks ning.

Me aitame

Rahvusvaheline traditsioonilise hiina meditsiini ja farmakoloogia akadeemia on riigi esimene uurimisbaas ja traditsioonilise hiina meditsiini kliinik.

Teaduslik areng

Uute ravimite ja suure hulga keerukate haiguste ravimise kaasaegsete meetoditega seotud teaduslikud ja rakendusuuringud.

Hemokromatoos.

Hemokromatoosi levinumate mutatsioonide eksistentsiaalne analüüs
Hemokromatoosi sagedasemate mutatsioonide analüüs.

Tuntud ka kui pärilik hemokromatoos (hematokromatoos), mis on seotud 6. kromosoomiga. On kahte tüüpi hemokromatoosi mutatsioone, mis põhjustavad raua ainevahetuse halvenemist geenides. Sümptomid ilmnevad sageli vanuses 40 kuni 60 aastat. Kõige tavalisemad (50–90% patsientidest) on naha melanotsüüdid - kui nahk muutub pronksiks ja hemosideroos on metallist või sinakashall nahk. Naha pigmentatsioon kehapiirkondades nagu kaela, selja ja käsivarre külgpind, ekstensorid, alajäsemed, suguelundid, nahavoldid ja armid on kõige ilmsem. 10–15% -l patsientidest on suu limaskesta pigmentatsioon.
Kataloog
• haiguse kirjeldus
• Märgid ja sümptomid
• haiguse etioloogia
• patofüsioloogia

Hemokromatoos
Pärilik hemokromatoos (hematokromatoos) on seotud mutatsioonigeeni esinemisega, mis asub 6. kromosoomi lühikesel osal. On kahte tüüpi hemokromatoosi, mis geenides muteerudes põhjustavad raua metabolismi halvenemist. Kutsutakse ka maksa pigmenteerunud maksatsirroosi ja pronksdiabeeti. Alates 1889. aastast on vonReckling - beluga juhtumeid hoolikalt jälgitud raua pigmenteerumisega patsiendi enamikus organites. Neid punastes verelibledes sisalduvaid hemoglobiinipõhiseid raudpigmente on nimetatud hemokromatoosiks ja nad teevad seda siiani. Arvatakse, et raud põhjustab ainevahetushäireid, mis põhjustab raua toidust imendumise kulude suurenemist, need protsessid on seotud inimese leukotsüütide antigeeniga (HLA) ja põhjustavad raua ülekoormuse autosoomseid retsessiivseid haigusi. Kui kehas on ületatud keskmine raua tase, tekib muidugi ülekoormus. Hemokromatoos avaldub algstaadiumis, kuid enamikul juhtudel mõjutavad selle avaldumist geneetilised tegurid, seda nimetatakse ka pärilikuks hemokromatoosiks.
Hemokromatoos tekib väga sageli raua ladestumise tõttu kudedes ja süstemaatiliste haiguste tõttu.

Hemokromatoos jaguneb primaarseks ja sekundaarseks. Primaarne hemokromatoos on retsessiivne geneetiline haigus, sagedamini meestel. Sekundaarset hemokromatoosi seostatakse peamiselt raske kroonilise aneemiaga (raske beeta-talasseemia ja aplastiline aneemia). Seda ravitakse pikaajalise massiivse vereülekandega (reeglina pärast vereülekannet enam kui 100 korda), mille tagajärjel koguneb liigne raua kogus kehas. Mõnikord ilmnevad korduvad juhtumid mitu aastat pärast raua või raua võtmist dieedis. Märkimisväärsel hulgal alkohoolseid jooke tarvitavatel patsientidel on mõnedes veinides palju rauda, ​​alkohol stimuleerib raua imendumist, pikaajalist maksafunktsiooni häiret ja suurendab ka raua imendumist. Samuti on patsientidel palju juhtumeid, näiteks raua ladestumine kudedele ja kiulise koe levik, samuti elundite funktsiooni kahjustus. Naha pigmentatsiooni, maksa hüpertroofilise tsirroosi, suhkruhaiguse, südamefunktsiooni kahjustuse ja meeste seksuaalfunktsiooni häirete kliinilised ilmingud ei ole normaalsed. Ligikaudu 50–90% patsientidest, kellel on hüperpigmentatsioon, pronksikarva nahk ja sageli diabeedi ilming, nii et mõned inimesed nimetavad seda pronksdiabeediks. Enamikul patsientidest on võimalus saada rohkem rauda, ​​koguneda ja neil pole kliinilisi sümptomeid.


Märgid ja sümptomid

Hemokromatoos
Kuna raud koguneb kehas aeglaselt, ilmnevad sümptomid tõenäolisemalt vanuses 40–60 aastat. Patsientide kõige tavalisemad ilmingud, nimelt 50–90%, on naha melanotsüüdid, kui nahk muutub pronksiseks, ja hemosideroos, kui nahk võtab metallivärvi või sinakashall. Nõrkus, letargia, kehakaalu langus ja muud sümptomid, mis on põhjustatud diabeedist, südamepuudulikkusest, maksatsirroosist, aga ka seksuaalfunktsiooni häiretest, liigesevaludest. Kõige iseloomulikum on naha pigmentatsioon kogu kehas ning kaela, selja ja käsivarre pind, alajäsemed, aksillaalid, suguelundid, nahavoldid ja armid. 10-15% -l patsientidest on suu limaskesta pigmentatsioon.
Maksas on raske leida tavalisi sümptomeid. Kollatõbi ei ole midagi pistmist, välja arvatud juhul, kui võib näha tõsist tsirroosi või maksavähki. Splenomegaalia on ka kõige tavalisem nähtus. 15% -l patsientidest võib esineda südamehaigusi, mis on sagedamini noortel patsientidel. Raua liigtarbimine põhjustab müokardi sündroomi. Südamehaigusi on raske tuvastada. Mõnel kliiniliste sümptomiteta patsiendil tuvastavad nad arütmia, enneaegsed vatsakeste kontraktsioonid, supraventrikulaarsed ja vatsakeste tahhükardiad, vatsakeste virvendus ja rasketel juhtudel võib esineda äge südamepuudulikkus. 1-aastase südame-veresoonkonna haiguste järkjärgulise ravi korral saab surma vältida.
Hemokromatoosiga - endokriinsed haigused, sealhulgas diabeet, on kilpnäärme talitlus halvasti teostatud ning gonadotropiinide sekretsiooni puudumine põhjustab hüpogonadismi. Diabeeti määravad erineva raskusastmega sümptomid ja madal rauasisaldus. Suhkurtõvest põhjustatud haigused põhjustavad kehas patofüsioloogilisi muutusi. Enamik patsiente vajab oma seisundi kontrollimiseks insuliini, kuid ainult osadel on insuliiniresistentsus, ehkki päevas on vaja sadu ühikuid insuliini. Umbes tosin hüpofüüsi puudulikkusega patsienti, peamiselt gonadotropiini mõju tõttu. Munandite atroofia, langenud libiido, impotentsus - on tavaline ilming, võib esineda ka asoospermiat. Ligikaudu 10% meestest, kellel on kilpnäärme talitlushäire. Perforeeritud haavandi diagnoosimine põhineb raskete haiguste järsul arengul ülakõhus, koolikud, vaba gaasi olemasolu kõhuõõnes ja neerukivid. See haigus võib mõjutada jäsemete, talje, puusade, küünarnukkide, randmete suurust, liigesehaigusi võib tuvastada pooltel patsientidest ja need sümptomid võivad ilmneda varem kui muud ilmingud. Artralgia võib olla marker, tõsise haiguse esimene sümptom. Tüüpiline artralgia avaldub näo, sõrmede ja suurte liigeste liigestel. Reeglina on artralgia artroosi ja artriidi arenguga orgaaniliste liigesekahjustuste esilekutsuja.


Hemokromatoosi kirjeldas Trusso esmakordselt 1865. aastal. Tema patsient oli raske suhkruhaigusega 28-aastane mees. Pärast HLA tüüpide testimist ja selle haiguse esinemise tõestamiseks tehtud statistilist analüüsi leidis teadlane, et HLA geenikompleks asub kompaktselt autosomaalse kromosoomi lühikesel haardel 6. HLA-A3, -B14, HLA-A3, B7 sagedus on tavapärasest oluliselt kõrgem. 1989. aastal avastati, et HLA-A2 ja A11 kuuluvad teise kõige tavalisema alleeli hulka, arvatakse ka, et ebanormaalse geeni HLA-A1-B3 ja HLA-A3, -B15 on autosoomne retsessiivne geneetiline haigus. Selle tõestamiseks uurisime HLA tüüpi perekonda. H (hemokromatoos) kuulub HLA perekonna alleeli ja HLA antigeen on H-lookusega seotud, et moodustada homosügootsed või heterosügootsed rakud.

Paljud kromosoomi nr 6 lühikese haru teadlased leidsid põlvnemisanalüüsiks DNA-markerite sekveneerimisel sageli D6S105 geenide hemokromatoosi (Jazwinska, 1993). D6S105 ja HLA on tihedalt seotud hemokromatoosiga, mille geneetiline kaugus on umbes 2 cm (PCT CentiMorgan). 1996. aastal kinnitas Feder geenijärjestuse määramisel ja valgukristalli analüüsimisel, et geenides esinev HPO haigus muteerub kõige tavalisemal viisil: 845 nukleosiidi-G → 282 aminohapet, osa happest tsüstiinis → türosiin on täpselt 845A (või C282Y tsüstiini nimel, Y tähistab türosiini).. Teine levinud mutatsioon: 187 nukleosiidi C → G aminohappe histidiini 63 esimest osa, hape → aspartaat 187G; H63D (H tähistab histidiini, D tähistab asparagiinhapet) ja HFE 193T geeni (S65C) kolmas mutatsioon on 65 osa seriinist S → tsüstiin C jne..


Transferriini retseptor põhjustab päriliku hemokromatoosi patogeneesi ja HFE mutatsiooni geenides. HFE geeni nimetati varem HLA-H. HFE geenides on MHC family perekond, see on omamoodi MHC I klassi 321 aminohappeline valk. Rakus on kolm piirkonda α1, α2 ja α3, mis on tihedalt seotud β2-mikroglobuliiniga. Α1 piirkond sisaldab transferriini retseptorit.


Pärilik hemokromatoos on tingitud raua kiirest imendumisest esimestel aastatel, mis põhjustab raua liigset sisaldust kudedes ja järkjärgulist arengut. Selle põhjuseks on HFE kompleks, kui valk töötab, on see ebanormaalne, see on normaalne, kui transferriini membraani retseptorid asuvad HFE sees. Kuna raua hilinenud sisenemine nukleoolisse toimub mutatsioonikompleksi 845A või 187G transferriini retseptori - transferriini valgu Fe3 abil, ei saa paljud rakud, mis peavad piirama raua imendumist vereplasmast, normaalselt mehhaniseeruda, mis viib raua suurema imendumiseni, mis viib raua kogunemiseni parenhümatoosses rakus. kudede ja elundite rakud (parenhüümrakud).
Mõned uuringud näitavad, et raua imendumine kaksteistsõrmiksoole limaskestale põhjustab transferriini retseptorite ebanormaalset suurenemist, milles on liiga palju rauda. Ferritiini ja hemosideriini leidub enamikus keharakkudes, eriti maksa- ja makrofaagide rakkudes. Maksa hemosideriin ilmus esmalt Kupfferi rakkudesse ja seejärel maksarakkudesse. Raud võib põhjustada mikrosomaalset oksüdeerumist, mitokondreid ja lipiidide peroksüdatsioonimembraanide väljanägemist, mis põhjustab ka kudede kahjustusi. Vabad raudioonid, mis tekitavad toksilisi hüdroksüülradikaale, võivad põhjustada rakkude kahjustusi mitmel viisil, näiteks DNA või hüaluroonhappe otsene tagajärg või rakkude kahjustused lüsosoomide lipiidmembraani ja membraanide peroksüdatsiooni tõttu. Haigused, mis salvestavad rauda monotsüütide ja neutrofiilidega patsientidel, põhjustavad fagotsüütilise funktsiooni langust ning rauarikas keskkond loob head tingimused bakterite paljunemiseks. Seega võivad patsiendid tekkida haruldased ja tõsised infektsioonid..


Diagnoos:
Tüüpiliste sümptomitega (näiteks artriit, diabeet või maksatsirroos jne) ei ole elundikahjustuste diagnoosimisel raskusi. Kui ilmnevad tüsistused, peate võimalikult kiiresti diagnoosi panema, et vältida tõsiseid tüsistusi, eriti maksavähi esinemise vältimiseks, mis on väga oluline. Praegu pole tõhusaid viise diagnoosimiseks. Kui samal ajal on nakkus ja maksavähk, on kõige lihtsam ja otstarbekam skriiningtest, kus toimub raua seerumi (SI), seerumi ferritiini küllastumine, mille abil on võimalik kindlaks teha, kui keha on transferriiniga küllastunud. Sõeltesti kasutamisel kasutatakse seerumi ferritiini. Samuti soovitatakse desferrioksamiini kahtlusega patsientidel pärast desferrioksamiini intramuskulaarset süstimist 24 tunni möödudes manustada diferoksamiini kiirusega 10 mg / kg. Raud eritub uriiniga, tavaliselt mitte üle 2 mg. See test võimaldab teil kaudselt vaadata raua sisaldust kehas parenhüümirakkudes ja aitab kaasa kliinilisele diagnoosile. Sekretsiooni puudumine põhjustab neerufunktsiooni kahjustamist ja askorbiinhappe (C-vitamiini) vabanemist.
Sümptomid ilmnevad alla 30-aastastel patsientidel, kellel võib ferritiini ja transferriini taset pisut tõsta, mille biopsia võib põhjustada hemosideroosi, raua kontsentratsioon maksas on alla 100 μmol / g kuiva koe massi kohta, maksa raua indeks on sageli suurem kui 1,9.

HLA genotüübid on õdede-vendade jaoks homosügootsed. Selliseid patsiente tuleb kontrollida iga 2 kuni 3 aasta järel seerumi transferriini ja ferritiini koguse osas, et teha kindlaks, millal on kogunenud liigset rauda, ​​et teada, millal õigeaegne ravi alustada. Kogu elanikkonna HLA-sõeluuring on väga kallis. Populatsioonis on põhiliselt antigeenid HLA-A3 ja HLA-B7, mis on normaalne. Märgiti haiguse olulist seost HLA-A3 tüübiga, arteriaalse hüpertensiooniga (AH) patsientidest oli umbes 71%, hemokromatoos 4%. 3 ‰. 28% kogu elanikkonnast omab HLA-A3. HLA-A3-ga 1000 juhtumi koguarvust, millest 277 juhtu on tervete inimeste antigeenid, ainult kolmel juhul patsientidest. Sümptomite ilmnemise keskmine vanus oli 50 aastat, kuid hemokromatoosist põhjustatud varased kliinilised ilmingud jäetakse sageli tähelepanuta ja diagnoositakse seetõttu 4–5 aasta pärast. See haigus on sagedamini meestel, meeste ja naiste suhe on 8: 1.
Hemokromatoosi peamised sümptomid on naha pigmentatsioon, suhkurtõbi, tsirroos ja hüpogonadism. Seoses kaasaegsete diagnostiliste meetodite täiustamisega on võimalik tuvastada haigusi, kui sümptomid pole veel ilmnenud või on mõned mittetüüpilised. Mitte nii kaua aega tagasi viidi läbi 163 patsiendi analüüs, mis näitas, et 83% olid hemokromatoosi ilmingud - nõrkus ja letargia, 58% kõhuvalu, liigesevalu 43%, 38% libiido kaotus, 15% südamepuudulikkuse sümptomid, 69% tsirroos maks, hepatomegaalia 83%, splenomegaalia 13%, juuste väljalangemine 20%, meestel 8%, piimanäärme areng, 75% naha pigmentatsioonist, 55% kliinilisest diabeedist.
1. maks.
Maksatsirroosiga ilmneb maksa suurenemine. Raua paisumisaste ja sadestumise aste sõltuvad esinemissagedusest. Arvatakse, et suurt rolli mängib raua ladestumine maksas. Maksatsirroos põhjustab maksafunktsiooni häireid ja portaalset hüpertensiooni, seerumi albumiin võib olla madalam maksanalüüsidega, transaminaaside tase võib olla pisut tõusnud ning tsirroos põhjustab ka muid mittespetsiifilisi ilminguid, nagu näiteks libiido kaotus, amenorröa, günekomastia.
Maksatsirroos ja maksafibroos tekivad maksas leiduvate rauavarude tõttu (kuivmassi lävi 22 mg / g). Hemokromatoosi ja tsirroosiga on vähktõbi tavalisest 200 korda suurem. Enamasti esineb hepatotsellulaarne kartsinoom (HCC), kõige sagedamini sapiteede intrahepaatilistes kanalites, ekstrahepaatilise vähi esinemissagedus on madal.
Paremas ülanurgas on kroonilised, mõnikord ägedad valud, kõhus on väga tugevad ja teravad valud, mõnel juhul on valu šokk, kuid põhjus pole selge.
2. diabeet.
Hemokromatoosi ja maksatsirroosiga põeb diabeeti 71% patsientidest, neist 60% on suhkruhaiguse korral insuliinisõltuv, 31% diabeedist insuliinisõltuv; 20% tsirroosita patsientidest põeb kliinilist suhkruhaigust, 60% insuliinsõltuvat diabeeti. Ülejäänud, kelle puhul diabeet ei ole domineeriv haigus, 31% oli halvendanud glükoositaluvust. Diabeediga hemokromatoosiga patsientidel võivad tekkida sellised komplikatsioonid nagu retinopaatia, neuropaatia, nefropaatia ja perifeersete veresoonte haigus ning muud tüüpi diabeet.
3. naha pigmentatsioon.
Peaaegu kõigil patsientidel on naha pigmentatsioon ja hüperpigmentatsioon, eriti avatud osades, kuid varjatud progressi tõttu ei pööra patsiendid ja nende sugulased sellele sageli tähelepanu.
4.Süda
1/3 arütmiaga patsientidest, 15% -l patsientidest on südamepuudulikkus, madal EKG pinge, T-laine muutus, kodade ja vatsakeste enneaegne värelus või virvendus, His-i kimbu jalad, ehhokardiogramm näitab, et süda laieneb.
5. Liigesehaigused.
Esinemissagedus on 43–57% juhtudest, millest ainult 55% on ühiselt valusad. Sümptomeid saab tuvastada rutiinse füüsilise läbivaatuse käigus, röntgenograafia abil, mille abil saab tuvastada selliseid vigastusi nagu tsüstiline degeneratsioon, skleroos, põlve- ja puusaliigeste valud.
6. Endokriinsed häired.
Meespatsientidel võib olla libiido langus, seksuaalse muutuse sekundaarsete tunnustega kaasnev impotentsus. Need muutused on sageli seotud maksaga. Maksatsirroosiga kaasneb naiste amenorröa, meestel piimanäärmete areng, enamikul patsientidest hüpogonadism, mida seostatakse gonadotropiini madala sekretsiooni, madala progesterooni, FSH ja hormooni gonadotropiini madala reageerimisega - vabastav.
Neerupealise ja kilpnäärme hüpofüüsi põhifunktsioonid peaksid olema normaalsed.

Hemokromatoosi laboratoorsed testid:
Maksatsirroosi hilisemates etappides on perifeerset verd tavalisest rohkem ja võib tekkida aneemia, neutropeenia ja trombotsütopeenia.
60% -l meestest ja enam kui 50% -l naistest on transferriin sageli küllastunud kui rauaseerum (SI) ja ferritiini-seerum üle 32μmol / l (180μg / dl), mis tagavad raua üldise sidumisvõime normaalse taseme (OZHSS). Tsirroos OZHSSi ajal võib väheneda. Seerumi ferritiini kogus on> 500 μg / dl ja ületab sageli 1000 μg / dl. Pärast töötlemist langeb ferritiini tase kiiremini kui seerumi ferritiinil.
Histoloogia abil jälgitakse olemasolevaid keemilisi meetodeid kasutades maksa fibroosi ja maksatsirroosi ning määratakse raua kontsentratsioon maksas. See on hemokromatoosi täpne diagnoos. Praktikas arvutatakse maksas rauaindeks kliiniliselt.
Tehakse kindlaks hemosideriini graanulite suurenemine luuüdi mürgis või biopsias. Samuti võib uriinis selliseid osakesi leida. Naha biopsia näitab enamiku patsientide melaniini ja hemosideriini graanulite esinemist, näete halli pigmenti - raua ladestumist epidermise basaalrakkudes ja higinäärmeid.
Transaminaaside tase tõuseb sageli, kuid maks suudab normaalselt töötada. Luteiniseerivate hormoonide, folliikuleid stimuleerivate hormoonide ja testosterooni tase plasmas on vähenenud.

Hemokromatoosi diferentsiaaldiagnostika.

Päriliku hemokromatoosi kliinilisi ilminguid võib valesti öelda, viidates suhkruhaigusele, hüpertoonilisele kardiomüopaatiale, reumatoidartriidile, artroosile, maksa alkohoolsele maksatsirroosile, hüpotüreoidismile ja paljudele teistele haigustele. Hemokromatoosiga patsientide valvsust ei ole raske parandada ja diferentsiaaldiagnoosi panna seerumi ferritiini ja transferriini sõeluuringu abil.


Peamised haigused: aplastiline aneemia, sideroblastiline aneemia, sirprakuline aneemia, neeruveneemia.
Sel juhul on vaja 2 vereülekannet. 500 ml vereülekannet, millest igaüks sisaldab umbes 65 g hemoglobiini / l 330 mg rauda 100 g / l hemoglobiini, nimelt rauda 215 mg. При-talasseemiast või kroonilisest aplastilisest aneemiast valatakse aastas 12–50 ühikut verd, mis tähendab, et nääre 2,5

11,0 g ja igapäevane kelaativ raua ülekoormus umbes 1 mg. Liiga palju neile, kellel raua sekretsioon suureneb kolmekordseks, mis põhjustab raua imendumise suurenemist soolestikus, on see väga halb. Nendel juhtudel ületasid rauavarud (1,5 g) pärast 3–5-aastast vereülekannet täiskasvanu maksimaalset normaalset taset.

Raviprogrammid.
Varajane diagnoosimine ja õigeaegne ravi. Naha punetus patsientidel olemasoleva maksatsirroosi tõttu on halb diagnoos, lühenenud eluiga ja samaaegse maksavähi tõenäosus. Homosügootsete HLA-de tüpiseerimisega saab kindlaks teha, et ka raua märkimisväärse kuhjumise puudumise korral tuleks läbi viia iga-aastased transaminaasitestid, küllastades keha seerumi transferriini ja ferritiiniga, et raua kogunemise varases staadiumis õigeaegselt tuvastada.

Niipea kui patsiendi haigus on kindlaks tehtud, peate viivitamatult ravima, et vähendada raua hulka kehas. Seega on vaja muuta kehas rauakogus normaalseks või peaaegu normaalseks, mis peaks elu pikendama.

Tavaliselt kasutatavad ravimeetodid on järgmised:
Raua koormuse vähendamiseks kehas on kõige olulisemad ja tõhusamad meetmed intravenoosne süstimine ja verevalamine. Iga veri 400

500 ml, 1 või 2 korda nädalas. Iga verevõtt “võtab välja” 200

300 mg rauda, ​​alandades raua ja hemoglobiini sisaldust veres. Patsientidele, kelle kehas on erinev raua tase, tuleks välja kirjutada spetsiaalsed vere väljalaskeprogrammid. Ferritiini seerum eemaldab järk-järgult rauda ja transferriini küllastus on endiselt kõrge. Hemoglobiinisisaldus väheneb ferritiiniks kolme kuni nelja kuu jooksul, seejärel peatatakse haigus pärast 500 ml venoosse vere võtmist. Verevalamise abil saab kliinilisi ilminguid, sealhulgas südame-, maksahaigusi, portaalhüpertensiooni, naha pigmentatsiooni, endokriinsüsteemi, märkimisväärselt parandada ja isegi kõrvaldada. Viimastel aastatel on pidevas verevoolu süsteemis kasutatud rakueraldajat, milles kiiresti eemaldatakse suur hulk punaseid vereliblesid ja seejärel saadakse vereülekande või aine asendamise kaudu kiiret rauda..
Uimastiravi ja rauavaeguse kuhjumise vältimiseks või välistamiseks vahetatakse kelaatide vastu; praegu on in vivo ja katseklaasides saadud enam kui 100 tüüpi rauakelaati ning desferrioksamiini kasutatakse enamasti intravenoosselt, intramuskulaarselt või subkutaanselt. Tavaliselt kasutatakse intramuskulaarset deferoksamiini annusena 10 mg / (kg / päevas) ja raud väljub uriinist 10

20 mg / päevas. Praegu propageeritakse 20 kasutamist

40 mg / (kg / päevas) kuni 12-ni

16 tundi toimus raua eraldamine ja kõrvaltoimete vähenemine. C-vitamiin võib soodustada lahustuva raua vabanemist monotsüütide ja makrofaagide rakkudega patsientidel, samuti võib see aeglustada ferritiini, lahustumatu hemosideriini eemaldamist ja suurendada kelaativate ainete kombinatsiooni kiirust, aidates sellega kaasa rauafunktsioonide täitmisele. Kuid C-vitamiini liig võib põhjustada kardiotoksilisust, fataalset rütmihäiret ja südamepuudulikkust ning põhjustada ka olemasolevaid südame talitlushäireid.
Seoses kroonilise aneemia ja südamepuudulikkusega on see ravim sekundaarne veenivere suhtes. Ravimid võivad põhjustada maksahaigusi, suurenenud väsimust, halvenenud südamefunktsiooni ja endokriinset funktsiooni, kuid ei mõjuta liigesehaigusi ja diabeeti, põhjustavad mõnikord insuliinisõltuvust. Pärilikku hemokromatoosi ravitakse vähem tõhusalt ja kulukalt. Desferrioksamiin ärritab kurku, silmi, kõrvu, kopse ja mürgine närvisüsteemile, aeglustab kasvu, põhjustab luupatoloogiaid, trombotsütopeeniat.

Neutropeenia ja muud kõrvaltoimed. Alates 1980. aastatest on olemas raudkelaat, mida tavaliselt kasutatakse deferidronides. See ravim imendub kiiresti, 5 kuni 6 tundi pärast manustamist. See ravim on usaldusväärsem kui deferoksamiin. Ei põhjusta valu lihastes, luudes, ebamugavustunnet maos, tsingipuudust, neutropeeniat jne. Viimastel aastatel on isonikotinoüül, hüdrasoon, hüdroksaamhape jne..

Maksa siirdamist selle haiguse ravis ei ole toimunud alates 1999. aastast..
Ravi tüsistused.
1) Diabeet: mõnel juhul viiakse sümptomite leevendamiseks läbi vereringe ravi. Suukaudsete hüpoglükeemiliste ja insuliini alandavate ravimite võtmisel võite saavutada efekti, kuid peate järgima dieeti ja kehakaalu langus on võimalik.
2) südamehaigused: vasaku vatsakese düsfunktsioon ja tahhüarütmia. Kongestiivne südamepuudulikkus ja rütmihäired, sageli ventrikulaarne tahhükardia võivad lõppeda surmaga. Järgida standardset ravi.
3) Hüpogonadism: pärast põhjalikku verevarustust ravivad vaid vähesed õnnelikud ajuripats - munandid ja menstruaalfunktsioon normaliseeruvad. Suuresti hüpofüüsi tõttu pole fibroos ja põhjustatud seksuaalfunktsiooni häired pöördumatud. Seksuaalfunktsiooni häireid, aneemiat saab ravida testosterooniga..
4) Liigeste haigused: liigesevalu lakkas pärast ravimiravi ja venoosse vere tekkimist 1/3 patsientidest, muutusi ega süvenemist ei esinenud 1/3 patsientidest. Artriidi muutused püsivad.
Lisaks peaksid patsiendid rangelt hoiduma ja vältima maksa toksilisust põhjustavate ravimite kasutamist. Suur kogus rauda põhjustab nakkuse vältimiseks patsientidel mitmeid tegureid ja see on väga oluline. Bakterid suurendavad märkimisväärselt invasiivsust ja põhjustavad keskkonnas kasvajat, kus liigne raua sisaldub keskkonnas, kus rauda on liiga palju ning see võib põhjustada immuunfunktsiooni häireid ja bakteriaalset infektsiooni. Eelkõige ei saa mere molluskeid süüa merebakterite (Vibrio Vulnificus) tõttu, mis elavad rauarikkuses keskkonnas, mis paljuneb kiiresti ja võib põhjustada surmava sepsise..

Hemokromatoosi komplikatsioonid.
29% juhtudest esinevad haigused koos maksatsirroosiga: seedetrakti söögitoru haigused, veenilaienditest tingitud verejooks, hepatotsellulaarne kartsinoom, tigedad komplikatsioonid. Võrreldes muud tüüpi tsirroosiga on maksavähk tavalisem.
Südame komplikatsioonid ja südame rütmihäirete äkiline ilmnemine võivad ilmneda mõne päeva jooksul. Alkohoolikutel on suurenenud südame-veresoonkonna haiguste risk.
Äge tugev kõhuvalu, puhitus on sageli komplitseeritud bakteriaalse peritoniidiga ja on selle haiguse tõsised surmaga lõppevad tüsistused..
4) Koos maksavähiga võivad haigust komplitseerida ka muud eakad patsiendid. Samuti ilmnevad muud kasvajad, sealhulgas põievähk, käärsoolevähk ja eesnäärmevähk. Arvatakse, et keha liigse raua puhastamine peaks toimuma vähemalt seitse aastat pärast kasvaja ilmnemist.
Diabeet ja liigesehaigused on samuti haiguse kõige tavalisemad tüsistused, kuid neid saab ravida juba varases staadiumis..
Prognoos ja ennetamine

Prognoos:
1994. aastal viidi Saksamaal Düsseldorfi ülikooli meditsiinikoolis läbi statistiline analüüs ja tehti kindlaks, et kui hemokromatoosiga patsientide varajases staadiumis tuvastatakse diabeet ja maksatsirroos, saab kudede kahjustusi ära hoida ja veenides verd päästa. 1976. aastal, enne insuliini avastamist, näitas mõni statistika, et 85-st hemokromatoosiga patsientidest suri enamik patsiente diabeetilisse koomasse, mis diagnoositi esimestel kuudel pärast 12-aastast haigust. Verevoolav ravi ja intravenoosne insuliini kasutamine annavad 5-aastase elulemuse 66%, 10-aastase elulemuse 32%. Suurima efektiivsuse andis 1980. aastal 5-aastane ellujäämismäär - 92%, ellujäämismäär 10% - 76%, 15-aastane ellujäämismäär oli 59%, 20-aastane ellujäämismäär oli 49%. Adams (1991) teatas hiljuti, et pärast 15 kuni 20-aastast diagnoosi on patsientide elulemus kuni 70%,

Surma põhjused: umbes 1/3 patsientidest sureb kasvajatesse, sealhulgas maksavähki, samuti tsirroosi, südamehaigused pole haruldased, vähem sureb diabeedi tagajärjel.
Ärahoidmine:
Aneemia uuesti ravimisel hulgimüeloomiga ärge reeglina kasutage venoosse vere ravi, kuna teraapia kasutamine mürgitab rauda. Korduvat diabeeti, südamepuudulikkust, tsirroosi, libiido kaotust jms tuleb ravida vastavalt sümptomitele..
Epidemioloogia.
Pärilik hemokromatoos on geograafiliselt laialt levinud Lääne- ja Põhja-Euroopas, enamasti Prantsusmaal, Rootsis ei esine juhtumeid harva, Hispaanias umbes 100 korda vähem kui Prantsusmaal, kõrgem tase Lõuna-Aafrikas, Austraalias, Kanadas, USA-s ja Kaukaasias..

Salt Lake Citys, Utah, USA, uuriti 11065 inimest. Selgus, et terved vereloovutajad olid 0,008 meest, naised 0,0003, homosügootne sagedus 0,0025, geenide sagedus 0,067. Selgus Põhja-Rootsi vedajatel 1:20; esinemissagedus on maapiirkondades suurem kui linnas, rohkem mehi kui naisi, mehi ja naisi vahemikus 2: 1 kuni 18: 1. 28% -l normaalsest elanikkonnast tuvastati HLA-A3 antigeen, samas kui haigus ulatub 70% -ni; HLA-B7 antigeen moodustas 23% tervetest inimestest, ulatub patsientidel 50% -ni, HLA-B14 tuvastamise sagedus pole oluline. HLA-A3 ja HLA-B7 kõrge sisaldus geenides võib väga harva esile kutsuda hemokromatoosi mutatsiooni. Selle välimust saab sagedamini jälgida Põhja-Ameerikas, Austraalias ja Lõuna-Aafrikas. See võib selgitada võistluste olulist erinevust..

Rahvusvaheline traditsioonilise hiina meditsiini akadeemia

Rahvusvaheline traditsioonilise hiina meditsiini ja farmakoloogia akadeemia on riigi esimene uurimisbaas ja traditsioonilise hiina meditsiini kliinik.

Tänu tugevale spetsialistide meeskonnale ja paljudele tehnilistele eelistele.

Hemokromatoos täiskasvanutel ja lastel: miks see ilmub ja kuidas seda ravitakse

Inimese kehas olev raud täidab mitmeid olulisi funktsioone - hemoglobiini osana tarnib see rakkudele ja kudedele hapnikku, osaleb aktiivselt kilpnäärmehormoonide ainevahetuses ja sünteesis ning tugevdab immuunsussüsteemi. Siiski on ekslik arvata, et mida rohkem rauda, ​​seda parem. Selle liig põhjustab tõsise haiguse ilmnemist, mis mõjutab kõiki siseorganeid. Hemokromatoos - mis see on, kuidas ja millal see avaldub täiskasvanutel ja lastel, milliseid tüsistusi see ähvardab, kas vaevuse tekkimist on võimalik ära hoida - need küsimused jäävad teadlaste ja arstide jaoks endiselt aktuaalseks. Leiti, et kui patsient läbib sobiva ravi, on haiguse kulg märkimisväärselt tasandatud ja patsiendi eluiga pikeneb kümnete aastate võrra.

Hemokromatoosi kirjeldus

Liigne raua sisaldus kehas põhjustab kõigi siseorganite funktsioonide pärssimist. Liigne metall ei välju, vaid ladestub maksas, südames, kõhunäärmes, neerudes ja hüpofüüsis ning koguneb kudedesse, limaskestadesse ja liigestesse. Hemokromatoos on multisüsteemne haigus, mis ilmneb raua ülemäärase aktiivsuse tõttu seedetraktis.

Kuna metall on kogunenud elunditesse aastakümneid, ilmnevad sümptomid tavaliselt 40-aastaselt või hiljem. Haigust peetakse üsna haruldaseks - 1000-st inimesest haigestub ainult 2-3.Maks kannatab kõigepealt maks, seega on pigmendi tsirroos haiguse teine ​​nimi. Järgmisena mõjutavad süda, endokriinnäärmed, liigesed. Statistika kohaselt haigestuvad mehed mitu korda sagedamini kui naised. Selle põhjuseks on asjaolu, et naised kaotavad iga kuu koos menstruaalverega teatud koguse rauda, ​​vähendades loomulikult selle sisaldust kehas.

Miks haigus esineb ja selle tüübid

Haigusel on pärilik või omandatud iseloom. Kõige sagedamini seisavad arstid silmitsi kaasasündinud haigusega, mille põhjustajaks on mitmesugused raua metabolismi eest vastutavad geenid. Seda hemokromatoosivormi on 4 tüüpi, mille põhjused peituvad pärilikkuses:

  • klassikaline - määratakse 95% -l patsientidest, on seotud HFE-geeniga, mis lakkab andmast täpset teavet raua sisalduse kohta kehas ja annab märku pidevast defitsiidist, provotseerides metalli liigset imendumist soolestikus;
  • juveniilne - haiguse haruldane vorm ilmneb 12-30-aastaselt;
  • pärilik, pole HFE geeniga seotud;
  • autosoomne dominant - avaldub raua transpordi rikkumises.

Sekundaarne hemokromatoos on teiste haiguste tagajärg või ilmneb kehas liigse raua tarbimise tõttu. Sellel on 4 sorti:

  • vereülekandejärgne - seotud sagedase vereülekandega;
  • Alimentary - tekib alkoholismist põhjustatud maksatsirroosi tõttu, kuna alkohoolsed joogid suurendavad järsult seedetraktist imenduva raua kogust;
  • metaboolne - raua metabolismi rikutakse viirusliku hepatiidi, talasseemia, onkoloogia, naha porfüüria, pankrease probleemide tõttu;
  • segatud - sellel on mitu põhjust.

Tähtis! Raua sisaldavate vitamiinikomplekside kontrollimatu tarbimine, samuti vähese valgusisaldusega dieet on hemokromatoosi põhjustajad.

On olemas haiguse erivorm - vastsündinu hemokromatoos, mis tuvastatakse vastsündinutel esimestel elunädalatel. Emakasisene alaareng ja maksapuudulikkus põhjustavad imikute surma. Haigus kulgeb alati kiiresti. Kahjuks pole imiku haiguse algpõhjused endiselt teada ja arstid ei oska täpselt öelda, milline on hemokromatoos vastsündinutel.

Kuidas haigus avaldub?

Kuna raud koguneb ja ladestub kehas mitu aastakümmet, ilmnevad haiguse eri staadiumides mitmesugused sümptomid. Hemokromatoosi areng on 3 kraadi ja vastavad märgid:

  1. Algstaadium - patsiendid kurdavad liigset väsimust, kehakaalu langust, liigesevalu ja maksa. Kuiv nahk hakkab neid häirima, ilmneb nõrkus ja seksuaalse soovi vähenemine. Haiguse eristamine ainult nende sümptomite järgi on üsna problemaatiline. Raua ülekoormus pole veel olemas.
  2. Laiendatud staadium - ilmneb naha pronkspigmentatsioon, seksuaalse funktsiooni pärssimine, naistel tuvastatakse viljatus ja amenorröa, algab maksa tsirroos. Diabeediga liitumisel on eriline nimi - pronksdiabeet. Selles etapis diagnoositakse raua ülekoormuse esialgne ja keskmine aste..
  3. Terminaalne staadium - suure rauasisalduse tõttu tekivad tõsised haigused: kahheksia, astsiit, portaalhüpertensioon. Sellised tervisehäired ja seisundid nagu maks ja äge südamepuudulikkus, sepsis ja diabeetiline kooma on surmavad.

Pärilik ehk idiopaatiline hemokromatoos, mis on haiguse kõige levinum vorm, selgub siis, kui raua sisaldus kehas ulatub 30–40 g-ni.

Sõltuvalt sellest, milline organ või süsteem on mõjutatud, ilmnevad järgmised sümptomid:

  • südamekahjustus - kardiopaatiline vorm - peamine koormus langeb südamele, seetõttu tekivad arütmia, südamepuudulikkus, infarkti võimalus suureneb mitu korda;
  • endokriinsete organite kahjustused - diabeedi algusega pankreas ja hüpofüüsi koos seksuaalsete ja reproduktiivsete funktsioonide pärssimisega satuvad rünnaku alla;
  • maksakahjustus - maksa hemokromatoos - toimub organi laienemine, ilmneb selle valulikkus, diagnoositakse tsirroos ja põrna suurus muutub (splenomegaalia).

“Haiguse kõige varasemad nähud on naha ja limaskestade värvimuutus, juuste väljalangemine, küünte nõgus kuju, liigesevalu”

Kui see sümptomite kompleks ilmub, peate konsulteerima arstiga, et selgitada, mis see on - esialgne hemokromatoos või mõni muu haigus.

Haiguse diagnoosimise tunnused

Hemokromatoosi tuvastamise raskuseks on sümptomite järkjärguline suurenemine ja nende sarnasus teiste haigustega. Diagnoos tehakse laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute põhjal:

  1. Biokeemiline vereanalüüs - hemokromatoos diagnoositakse raua sisaldusega üle 38 μmol / L ning lisaks määratakse glükoosi ja glükosüülitud hemoglobiini sisaldus.
  2. Uriini analüüs - haigus fikseeritakse raua sisaldusega 10 mg / päevas, normiga kuni 2 mg. Tavaline protseduur on desferaalse testi läbiviimine - allaneelatud deferal ühendatakse rauaga ja eritub neerude kaudu (tavaline Kuidas ravida haiguse esinemise ennetamiseks)

Teraapia peamised eesmärgid on raua taseme vähendamine kehas ja kaasuvate haiguste ravimeetmete läbiviimine. Ravi taandub järgmistele etappidele:

  • vereliigutus liigse raua eemaldamiseks ja kerge aneemia saavutamiseks on ette nähtud kaks korda nädalas, eraldunud vere kogus valitakse individuaalselt, kuid see ei ületa 450 ml;
  • rauapreparaatide ja vitamiinide tarbimise range kontroll;
  • alkoholikeeld;
  • ranget dieeti madala rauasisaldusega proteiinirikaste toitude kasuks - punase liha, maksa, õunte, spinati, tatra tagasilükkamine;
  • tsütaferees - vereülekanne koos selle üheaegse puhastamisega rauda sisaldavatest ülejääkidest;
  • ravimid - raua sidumiseks ja kehast eemaldamiseks on ette nähtud spetsiaalsete ravimite manustamine intramuskulaarselt ja intravenoosselt;
  • diabeedi, südamepuudulikkuse, tsirroosi hoolikas jälgimine ja nende õigeaegne ravi;
  • artroplastika - veresoonte endoproteesimine.

Haiguse päriliku vormi korral taandub ennetamine perekontrollile, haiguse õigeaegsele avastamisele ja varasele ravile. Sekundaarse hemokromatoosiga pööratakse tähelepanu ratsionaalsele toitumisele, rauda sisaldavate ravimite õigele tarbimisele, vereülekannete arvu kontrollile, alkoholikeelu kehtestamisele. Erilist tähelepanu pööratakse maksa- ja vereloome süsteemi haigustega patsientidele..

Kokku võtma

Hemokromatoosil on enamasti pärilik iseloom ja see on seotud geeni kahjustustega, mis vastutavad raua imendumise ja kehast väljaviimise eest. Esimesed haigusnähud sarnanevad muude vaevuste sümptomitega, seetõttu on haiguse tuvastamine varases staadiumis problemaatiline. Siseorganites aastakümneteks ladestunud raud põhjustab lõpuks nende töö häireid. Haiguse III arenguetapis on tõenäoline surmaga lõppev tulemus. Õigeaegne, korrektne ja süsteemne ravi pikendab patsiendi elu vähemalt 10 aasta võrra. Teraapiast keeldumine viib haiguse ülemineku lõppstaadiumisse mitmeks aastaks.

Pärilik hemokromatoos - sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Pärilik hemokromatoos on geneetiline haigus, mille korral inimkehas koguneb rauda. See on eurooplaste seas üsna tavaline pärilik haigus. Ameerika ekspertide sõnul kannatab üks piirkonna 240–300 elanikust päriliku hemokromatoosi all.

Hemokromatoosiga patsientidel ei pruugi kaebusi olla ja nende eluiga ei pruugi erineda tervete inimeste omast. Teistel patsientidel tekivad raua ülekoormuse rasked sümptomid, sealhulgas seksuaalfunktsiooni häired, südamepuudulikkus, liigesevalu, maksatsirroos, diabeet, üldine nõrkus ja naha tumenemine..

Normaalne raua sisaldus kehas peaks olema 3–4 grammi. Raua üldkogust kehas reguleerivad spetsiaalsed imendumismehhanismid. Meie keha kaotab päevas umbes 1 milligrammi rauda koos higi ja surnud naharakkude ning sooltega. Naised kaotavad menstruatsiooni tõttu keskmiselt 1 milligrammi rohkem. Terve täiskasvanu sooled kompenseerivad selle kaotuse iga päev toidust saadava raua imendumisega. Kui inimene kaotab verega palju rauda, ​​suureneb selle imendumine soolestikus. Tavaliselt säilib tasakaal, mistõttu kehas pole suuri raualadestusi.

Päriliku hemokromatoosiga inimestel on raua päevane imendumine soolestikust suurem kui norm, mida organism vajab. Ja kuna inimkeha ei suuda rauda kiiresti vabastada, põhjustab see raua kogunemist ja ladestumist elunditesse ja kudedesse. Päriliku hemokromatoosiga koguneb 40–50-aastaselt patsiendi kehas kuni 20 grammi rauda - viis korda rohkem kui tavaliselt!

Liigne raud ladestub liigesesse, maksa, munanditesse ja südamesse, mis põhjustab nende elundite kahjustusi ja põhjustab hemokromatoosi sümptomeid. Naistel võib raua koguneda aeglasemalt, kuna nad kaotavad rauda menstruatsiooni, raseduse ja imetamise ajal. Nii arenevad naistel elundikahjustuse sümptomid keskmiselt 10 aastat hiljem kui meestel.

Hemokromatoosi pärilik iseloom

Pärilik hemokromatoos on autosomaalne retsessiivne haigus. See tähendab, et lapsel on hemokromatoosi tekkimise võimalus ainult siis, kui mõlemal tema vanemal oli selle haiguse geen. Vastupidiselt seda tüüpi pärimisele võib laps autosomaalsete domineerivate haiguste korral pärida selle haiguse isegi ühelt vanemalt.

Inimkeha koosneb triljonitest rakkudest. Iga raku sees on tuum, mis sisaldab meie geneetilist materjali - kromosoome. Igal inimesel on 23 kromosoomi paari - kokku 46 kromosoomi. Me pärime selle materjali mõlemalt vanemalt. Kromosoomid sisaldavad DNA-d, mis kodeerib kõiki meie ainevahetusprotsesse, välimust, kasvu, silmade ja juuste värvi, intelligentsust ja muid omadusi. DNA defektid, mida nimetatakse mutatsioonideks, võivad põhjustada haigusi ning need jäetakse molekulaarsel tasemel meelde ja edastatakse uutele põlvkondadele - see on geneetiliste haiguste olemus.

Päriliku hemokromatoosiga on seotud kaks peamist tüüpi mutatsiooni - C282Y ja H63D. Numbrid 282 ja 63 näitavad HFE geeni, mis asub 6. kromosoomis, defektide paiknemist.

Inimestel, kes pärivad mõlemalt vanemalt kaks C282Y mutatsiooni, on väga suur tõenäosus hemokromatoosi tekkeks. Tegelikult moodustavad sellised inimesed 95% kõigist päriliku hemokromatoosiga patsientidest. Patsiendid, kes pärisid ühelt vanemalt ühe C282Y mutatsiooni ja ühelt teiselt vanemalt ühe H63D mutatsiooni, moodustavad veel 3% hemokromatoosiga patsientidest.

Päriliku hemokromatoosi sümptomid

Haiguse varases staadiumis ei ole patsientidel sümptomeid, mis võimaldavad kahtlustada hemokromatoosi ja läbida DNA analüüs. Hiljem saate analüüsidel tuvastada teisel põhjusel seerumi raua kõrge taseme, mis avastatakse juhuslikult..

Meestel ei pruugi hemokromatoosi sümptomid ilmneda enne 40-50 aastat. Naistel võivad esimesed sümptomid ilmneda 10 või isegi 15-20 aastat hiljem kui meestel.

Raua ladestused nahas põhjustavad naha tumenemist, millele mõnikord lihtsalt ei pöörata tähelepanu. Raua ladestumine hüpofüüsis ja munandites põhjustab munandite kuivamist ja impotentsust. Pankreas olev raud põhjustab insuliini tootmise vähenemist ja diabeeti. Südamelihase hoiused põhjustavad südamepuudulikkust ja rütmihäireid. Maksakahjustus põhjustab tsikatriciaalseid muutusi (tsirroosi) ja suurenenud maksavähi riski. Raud liigestes põhjustab valu liikumisel ja liikuvuse piiramist.

Hemokromatoosi diagnoosimine

Nagu juba mainitud, tuvastatakse enamikul patsientidest juhuslikult vere rauasisalduse kahtlane suurenemine. Mõnedel patsientidel tuvastatakse esmalt maksaensüümide kõrgenenud tase, mis viib seejärel hemokromatoosi diagnoosimiseni. See on palju lihtsam, kui patsiendid on vanemate hemokromatoosist teadlikud, nii et nad tulevad ise uuringule.

Keha rauasisaldust kajastavad mitmed vereanalüüsid: ferritiini tase, seerumi rauasisaldus, maksimaalne raua sidumisvõime (TIBC) ja transferriini küllastus.

Ferritiin on verevalk, mille tase korreleerub kehas ladustatud raua kogusega. Rauavaegusaneemiaga (IDA) patsientidel on ferritiini tase tavaliselt madal, kuid hemokromatoosiga patsientidel on see kõrge. Ferritiini tase tõuseb ka teatud infektsioonide (viirushepatiit) ja muude põletikuliste protsesside korral, nii et ainuüksi sellest indikaatorist ei piisa täpse diagnoosi saamiseks..

Seerumi raua ja transferriini küllastumise testid tehakse samaaegselt. Seerumi raud peegeldab raua hulka vere vedelas osas (seerumis). Sidumisvõime näitab raua üldkogust, mida seerumi transferriin võib siduda - valk, mis kannab raua molekule keha erinevatesse osadesse..

Transferriini küllastus on arv, mis saadakse seerumi raua sisalduse jagamisel vere maksimaalse raua sidumisvõimega. See indikaator näitab raua transpordis osaleva transferriini protsenti. Tervel inimesel on transferriini küllastus vahemikus 20-50%. IDA-ga patsientidel on see näitaja ebaharilikult madal ja päriliku hemokromatoosiga on see väga kõrge (st suurem osa transferriinist on hõivatud rauavarude transportimisega).

Seerumi raua tase võib tõusta kogu päeva jooksul, tavaliselt pärast söömist. Seetõttu tuleks vereanalüüsid teha hommikul tühja kõhuga.

Hemokromatoosi kõige täpsem test on maksukoes raua sisalduse mõõtmine. Selle testi jaoks on vajalik biopsia - võtke väike fragment patsiendi maksast. Tavaliselt tehakse seda protseduuri spetsiaalse pika nõela abil. Patsient tuimastatakse ja seejärel sisestatakse nõel naha kaudu maksa, kontrollides seda protseduuri ultraheli abil. Biopsia abil saadud kudet uuritakse laboris maksapõletiku, tsirroosi (pöördumatu armistumise) nähtude osas ja kontrollitakse raua sisaldust..

Hemokromatoosi korral tehtud maksa biopsial on samuti prognostiline väärtus, kuna see määrab maksa pöördumatu armistumise määra. Suhteliselt heade biopsiatulemustega hemokromatoosiga patsientidel on eeldatav eluiga normaalne (kui on ette nähtud piisav ravi). Patsiendid, kellel hemokromatoos on juba tsirroosi põhjustanud, elab palju vähem.

Veelgi enam, tsirroosiga patsientidel suureneb dramaatiliselt maksavähi (hepatotsellulaarse kartsinoomi) risk, mis võib inimese tappa palju varem kui tsirroos seda teeks. Kui maks on juba kahjustatud, püsib see oht kõrge, isegi kui hemokromatoosi ravitakse aktiivselt..

Päriliku hemokromatoosi eest vastutav geen avastati 1996. aastal. See geen on saanud lühendi HFE. Pärilik hemokromatoos on enamikul patsientidest seotud selle geeni C282Y ja H63D mutatsioonidega.

Kõige sagedamini (95%) on hemokromatoosiga patsientidel kaks C282Y mutatsiooni, mis on päritud mõlemalt vanemalt. Samal ajal ei kannata kõik sellise geneetikaga inimesed raua kogunemise tõttu kehas. Uuringud on näidanud, et ainult 50% C282Y topeltmutatsiooniga inimestest põeb hemokromatoosi ja selle tüsistusi. See tähendab, et positiivne geneetiline test ei ole lause.

Kombineeritud C282Y / H63D mutatsioon toimub lastel, kes pärivad C282Y mutatsiooni ühelt ja H63D teiselt vanemalt. Enamikul juhtudel on nendel inimestel raua tase normis, kuid mõnel inimesel on raua ülekoormus kerge või mõõdukas..

Kui laps pärib ühelt vanemalt ainult ühe C282Y defekti ja teine ​​HFE geen on normaalne, siis tal raua ülekoormuse sümptomeid ei ole. Kuid sellisest inimesest saab haiguse kandja. Kui mõlemal vanemal on selline defekt, siis on kõigil nende lastel 25% -line tõenäosus hemokromatoosi tekkeks.

Soovitatav algoritm päriliku hemokromatoosi diagnoosimiseks USA-s:

1. Päriliku hemokromatoosikahtlusega täiskasvanuid (näiteks patsientide lähisugulasi) tuleb kontrollida seerumi raua, ferritiini, TIBC ja transferriini küllastumise osas.
2. Patsiendid, kelle seerumi raua, ferritiini ja transferriini küllastunud sisaldus on üle 45%, peavad läbima geneetilise analüüsi.
3. Patsiente, kellel on C282Y topeltmutatsioon ja transferriini küllastus üle 45%, peetakse hemokromatoosiga patsientideks. Neid tuleb ravida (terapeutiline flebotoomia).

Maksa biopsia näidustused.

Mitte kõik hemokromatoosiga patsiendid ei vaja maksa biopsiat. Maksabiopsia eesmärk on välja selgitada tsirroosiga patsiendid ja välistada muud maksahaigused (tsirroosiga patsiendid kannatavad sageli maksavähi all).

Alla 40-aastastel noortel, kellel on kaks C282Y mutatsiooni kandjat, mille normaalsed maksaensüümid ja seerumi ferritiini tase on alla 1000 ng / ml, on tsirroosi risk väga väike. Seda silmas pidades soovitavad Ameerika eksperdid neid ravida terapeutilise flebotoomiaga ilma maksa biopsiata. Sellistel patsientidel on suurepärane ravi piisava raviga..

Üle 40-aastastel patsientidel, kellel maksaensüümide sisaldus on kõrge ja seerumi ferritiini sisaldus üle 1000 ng / ml, on tõsine tsirroosi oht. Arst võib soovitada maksa biopsiat, kui see protseduur on patsiendile ohutu. Prognoos sõltub biopsia tulemustest..

Päriliku hemokromatoosi ravi

Hemokromatoosi kõige tõhusam ravi on flebotoomia (verevalamine) - osa vere regulaarset eemaldamist käte veenides. Ravi jaoks piisab tavaliselt ühe ühiku vere ehk 450–500 ml võtmisest iga 7–14 päeva järel (ühes vereühikus on umbes 250 mg rauda).

Lisaks on soovitatav iga 2-3 kuu tagant kontrollida seerumi ferritiini taset ja transferriini küllastumist. Niipea kui ferritiini tase langeb alla 50 ng / ml ja transferriini küllastus alla 50%, vähendatakse vere laskmise sagedust 1 protseduurini 2-3 kuu jooksul.

Terapeutilise flebotoomia eelised hemokromatoosil:

1. Tsirroosi ja maksavähi ennetamine, kui ravi alustatakse varakult.
2. Maksafunktsiooni parandamine, osaliselt tsirroosiga patsientidel.
3. Selliste sümptomite ületamine nagu nõrkus, väsimus, liigesevalu.
4. Südamefunktsiooni parandamine väiksema müokardi kahjustusega patsientidel.

Kui hemokromatoos diagnoositakse õigeaegselt ja intensiivselt ravitakse, saab maksa, südame, kõhunäärme, munandite ja liigeste kahjustusi täielikult vältida ning patsiendid jäävad peaaegu terveteks inimesteks. Olemasoleva tsirroosiga patsientidel võib elundite funktsiooni parandada, kuid maksa armistumine on pöördumatu ja vähirisk jääb kõrgeks.

Toitumissoovitused päriliku hemokromatoosiga patsientide jaoks:

1. Normaalne, tasakaalustatud toitumine on lubatud kõigile patsientidele, kes läbivad terapeutilise flebotoomia. Vältige raudtooteid.
2. Alkohoolseid jooke tuleks vältida, kuna regulaarne joomine kahjustab maksa, suurendab tsirroosi ja hepatotsellulaarse kartsinoomi riski.
3. Suurte C-vitamiini (askorbiinhappe) annuste võtmine raua ülekoormusega patsientidel võib põhjustada surmaga lõppevaid rütmihäireid. Kuni haiguse kontrolli alla saamiseni tuleks vältida C-vitamiini toidulisandeid..
4. Ärge sööge tooreid mereande, sest võite saada ohtlikke nakkusi, mis õitsevad rauarikkas keskkonnas..

Maksavähi varajane diagnoosimine hemokromatoosiga patsientidel.

Maksavähk (hepatoom või hepatotsellulaarne kartsinoom) esineb peamiselt tsirroosiga patsientidel. Seega peaksid hemokromatoosi ja tsirroosiga patsiendid läbima regulaarsed ultraheliuuringud (ultraheli) ja võtma vereproovid alfa-fetoproteiini (kasvaja toodetud valk) osas. Neid teste tuleks teha iga kuue kuu tagant..

Konstantin Mokanov: farmaatsia magister ja professionaalne meditsiinitõlk