Mis on Gilberti geneetiline sündroom ja kuidas seda haigust ravida?

Gilberti sündroom (perekondlik kollatõbi, pigmenteerunud hepatoos) on healoomuline maksapatoloogia, mida iseloomustab episoodiline ja mõõdukas bilirubiini kontsentratsiooni tõus veres.

Haigus on otseselt seotud pärimise teel edastatud geeni defektiga. Haigus ei põhjusta tõsiseid maksakahjustusi, kuid kuna see põhineb toksiliste ainete neutraliseerimise eest vastutava ensüümi häiritud sünteesil, on võimalik sapijuhade põletiku ja kivide tekkega sapipõies seotud tüsistusi..

Gilberti sündroom - mis see lihtsate sõnadega on

Patoloogia olemuse mõistmiseks on vaja peatuda maksa funktsioonidel. Tervislikul inimesel täidab see organ hästi põhilisi filtreerimisfunktsioone ehk sünteesib sapi, mis on vajalik valkude, rasvade ja süsivesikute lagundamiseks, osaleb ainevahetusprotsessides, neutraliseerib ja eemaldab kehast mürgiseid aineid..

Gilberti sündroomi korral ei suuda maks täielikult mürgise sapipigmendi bilirubiini töödelda ja organismist välja viia. Selle põhjuseks on selle neutraliseerimise eest vastutava spetsiifilise ensüümi ebapiisav tootmine. Selle tulemusel koguneb vaba bilirubiin verre ja värvib silmade ja naha kolju kollaseks. Seetõttu nimetatakse seda haigust kõnekeeles krooniliseks kollatõbeks..

Gilberti sündroom on pärilik haigus, sapipigmendi bilirubiini nõuetekohase vahetuse eest vastutava geeni defekt. Haiguse käiguga kaasneb mõõduka ikteruse perioodiline esinemine, kuid samal ajal jäävad maksanalüüsid ja muud vere biokeemilised parameetrid normaalseks. Pärilikku haigust diagnoositakse sagedamini meestel ja see ilmneb esmakordselt noorukieas ja nooruses, mis on seotud bilirubiini metabolismi muutumisega suguhormoonide mõjul. Sel juhul ilmnevad haiguse sümptomid perioodiliselt, kogu elu jooksul. Gilberti sündroom - RHK 10 on koodiga K76.8 ja see viitab konkreetsetele maksahaigustele, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp.

Põhjused

Teadlased märgivad, et Gilberti sündroom ei esine "tühjas" kohas, selle arenguks on vaja tõuke, mis käivitab haiguse arengu. Selliste provotseerivate tegurite hulka kuuluvad:

  • tasakaalustamata toitumine, kus ülekaalus on rasked, rasvased toidud;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • teatud ravimite pikaajaline kasutamine (antibiootikumid, kofeiin, NSAID-i rühma kuuluvad ravimid);
  • ravi glükokortikosteroidsete ravimitega;
  • anaboolikumide võtmine;
  • range dieedi järgimine, paastumine (isegi meditsiinilistel eesmärkidel);
  • eelmine operatsioon;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • närvipinge, krooniline stress, depressiivsed seisundid.

Haiguse kliinilised sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni (dehüdratsiooni) või nakkushaigusi (gripp, SARS), viirushepatiiti, soolehäireid.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomiga patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Haiguse sümptomid ilmnevad perioodiliselt, provotseerivate tegurite mõjul. Haiguse peamised sümptomid on:

  • erineva intensiivsusega ikteriline sündroom;
  • nõrkus, väsimus minimaalse füüsilise koormusega;
  • unehäired - see muutub rahutuks, vahelduvaks;
  • ühe või mitme kollase naastu (ksantelasma) moodustumine silmalaugudes.

Bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres võib kogu keha kollaseks muutuda või teatud nahapiirkonnad nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas, jalad, peopesad, kaenlaalused. Silmade kollasust täheldatakse bilirubiini taseme langusega. Samuti on kollatõve raskusaste erinev - alates sklera vähesest kollasusest kuni naha heleda kollatõbi.

Muud haiguse tinglikud nähud, mis ei avaldu alati, hõlmavad:

  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • ebamugavustunne kõhus;
  • liigne higistamine;
  • peavalu, peapöörituse;
  • letargia apaatia või, vastupidi, ärrituvus ja närvilisus;
  • tugev naha sügelus;
  • puhitus, puhitus, röhitsus, kibedus suus;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Geneetilisel haigusel on muidugi mõned tunnused. Niisiis, igal neljandal Gilberti sündroomiga patsiendil on maksa suurenemine, samal ajal kui elund eendub rinnakaare alt, kuid selle struktuur on normaalne, valu palpeerimisel pole tunda. 10% -l patsientidest on põrna suurenemine ja sellega seotud patoloogiad - sapiteede talitlushäired, koletsüstiit. 30% -l patsientidest on haigus peaaegu asümptomaatiline, kaebusi pole ja haigus võib pikka aega märkamata jääda.

Mis on Gilberti sündroomi oht??

Naha ja sklera kollane värv Gilberti sündroomi korral määrab sapi pigmendi bilirubiini ülejäägi. See on toksiline aine, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel. Terves kehas seondub maksas sisalduv bilirubiin glükuroonhappe molekuliga ja sellisel kujul ei kujuta see organismile enam ohtu.

Kui maksas ei toodeta konkreetset ensüümi, mis neutraliseerib vaba bilirubiini, suureneb selle kontsentratsioon veres. Konjugeerimata bilirubiini peamine oht on see, et see lahustub rasvades hästi ja suudab suhelda rakumembraanide fosfolipiididega, millel on neurotoksilised omadused. Esiteks kannatavad toksilise aine mõju all närvisüsteem ja ajurakud. Koos vereringega levib bilirubiin kogu kehas ja põhjustab siseorganite talitlushäireid, mõjutades negatiivselt maksa, sapiteede ja seedesüsteemi tööd.

Gilberti sündroomiga patsientidel on halvenenud maksafunktsioon ja suurenenud elundi tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, antibiootikumid) mõju suhtes. Vaevuse sagedased ägenemised põhjustavad sapiteede põletikuliste protsesside teket, kivide teket sapipõies ja on patsiendi halva tervise, halvenenud töövõime ja halva elukvaliteedi põhjuseks.

Diagnostika

Diagnoosi määramisel peaks arst tuginema laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemustele, võtma arvesse peamisi kliinilisi sümptomeid ja perekonna ajaloo andmeid - see tähendab, et välja selgitada, kas lähisugulased kannatasid maksahaiguste, ikteruse ja alkoholismi all.

Uurimise käigus selgub naha ja limaskestade kollasus, valulikkus paremas hüpohondriumis, maksa suuruse kerge suurenemine. Arst võtab arvesse patsiendi sugu ja vanust, selgitab välja, millal ilmnesid esimesed haigusnähud, ja uurib, kas on ka kaasnevaid kroonilisi haigusi, mis põhjustavad kollatõbe. Pärast uurimist peab patsient läbima testide seeria.

Gilberti sündroomi üldine ja biokeemiline vereanalüüs aitab kindlaks teha üld bilirubiini taseme tõusu selle vaba, kaudse fraktsiooni tõttu. Gilberti sündroomi areng näitab väärtust kuni 85 μmol / L. Samal ajal jäävad muud näitajad - valk, kolesterool, ASAT, ALAT normi piiridesse..

Uriini analüüs - elektrolüütide tasakaal ei muutu, bilirubiini välimus näitab hepatiidi arengut, samas kui uriin omandab tumeda õlle värvuse.

Väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks võimaldab meil tuvastada selle bilirubiini muundamise lõppsaaduse olemasolu.

PCR-meetod - uuringu eesmärk on tuvastada bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni geneetiline defekt.

Rimfaciini test - 900 mg antibiootikumi manustamine patsiendile põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu veres.

B, C, D hepatiidi viiruste markereid Gilberti sündroomi korral ei määrata.

Spetsiifilised testid aitavad diagnoosi kinnitada:

  • fenobarbitaaltest - fenobarbitaali võtmise ajal väheneb bilirubiini tase;
  • test nikotiinhappega - ravimi intravenoosse manustamisega suureneb bilirubiini kontsentratsioon 2-3 tunni jooksul mitu korda.
  • tühja kõhuproov - madala kalorsusega dieedi taustal täheldatakse bilirubiini taseme tõusu 50–100%.
Instrumentaalsed uurimismeetodid:
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa, sapipõie ja kanalite ultraheli;
  • kaksteistsõrmiksoole kõlav;
  • maksa parenhüümi uurimine radioisotoobi meetodil.

Maksa biopsia tehakse ainult juhul, kui on kahtlus kroonilises hepatiidis ja tsirroosis.

Geneetiline analüüs - peetakse kiireimaks ja tõhusamaks. Gilberti homosügootset sündroomi saab kindlaks teha tänu DNA diagnostikale UFDGT geeni uurimisega. Diagnoos kinnitatakse siis, kui defektse geeni promootorpiirkonnas TA korduste arv (2 nukleiinhapet) jõuab 7-ni või ületab seda näitajat.

Enne ravi alustamist soovitavad eksperdid diagnoosi õigsuse tagamiseks teha Gilberti sündroomi geneetiline analüüs, kuna haiguse ravis kasutatakse hepatotoksilisi ravimeid. Kui diagnostikaarst teeb vea, kannatab sellise ravi all maks..

Gilberti sündroomi ravi

Arst valib raviskeemi, võttes arvesse sümptomite raskust, patsiendi üldist seisundit ja bilirubiini taset veres.

Kui kaudse bilirubiini fraktsiooni indeksid ei ületa 60 μmol / L, on patsiendil ainult naha kerge kollasus ja puuduvad sellised sümptomid nagu käitumise muutus, iiveldus, oksendamine, unisus - ravimeid ei määrata. Teraapia alus on elustiili kohandamine, töö- ja puhkeaja järgimine, kehalise aktiivsuse piiramine. Patsiendil soovitatakse suurendada vedeliku tarbimist ja järgida dieeti, mis välistab rasvase, vürtsika, praetud toidu, tulekindlate rasvade, konservide, alkoholi kasutamise.

Selles etapis praktiseeritakse sorbente (aktiivsüsi, Polysorb, Enterosgel) ja fototeraapia meetodeid. Sinise valguse insolatsioon võimaldab vaba bilirubiini tungida vees lahustuvasse fraktsiooni ja lahkuda kehast.

Bilirubiini taseme tõusuga 80 μmol / L ja kõrgemale määratakse patsiendile fenobarbitaal (Barboval, Corvalol) annuses kuni 200 mg koputuse kohta. Ravi kestus on 2-3 nädalat. Dieet muutub rangemaks. Patsient peaks dieedi täielikult välistama:

  • konservid, vürtsikas, rasvane, raske toit;
  • küpsetamine, maiustused, šokolaad;
  • kange tee ja kohv, kakao, igasugune alkohol.

Toitumises on rõhk liha ja kala, teravilja, taimetoitlasuppide, värskete köögiviljade ja puuviljade, küpsiste, magusate mahlade, puuviljajookide, puuviljajookide, madala rasvasisaldusega piimatoodete joogisortidel.

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase tõuseb jätkuvalt, märgitakse halvenemine, patsient vajab haiglaravi. Haiglas hõlmab raviskeem:

  • maksafunktsiooni säilitajad;
  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide vastuvõtt;
  • seedimist soodustavad ensüümid;
  • laktuloosipõhised lahtistid, mis kiirendavad toksiinide eemaldamist (Normase, Dufalac).

Rasketel juhtudel manustatakse albumiini intravenoosselt või tehakse vereülekanne. Selles etapis kontrollitakse patsiendi dieeti rangelt, sellest eemaldatakse kõik loomseid rasvu ja valke sisaldavad tooted (liha, kala, munad, kodujuust, või jne). Patsiendil on lubatud süüa värskeid puu- ja köögivilju, süüa taimetoite köögiviljasuppe, teravilju, küpsiseid, madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooniperioodidel, kui haiguse ägedad sümptomid puuduvad, on ette nähtud säilitusravi kuur, mille eesmärk on taastada sapiteede funktsioonid, vältida sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumist. Sel eesmärgil on soovitatav võtta koletseetilise toimega Gepabene, Ursofalk või ravimtaimede dekokte. Sel perioodil pole ranget toitumispiirangut, kuid patsient peaks vältima alkoholi ja toitu, mis võib põhjustada haiguse ägenemist.

Perioodiliselt, kaks korda kuus, on soovitatav teha pimesid (torusid). Protseduur on vajalik seisva sapi eemaldamiseks, see seisneb ksülitooli või sorbitooli tühja kõhuga võtmises. Pärast seda lamake pool tundi sooja küttepadjaga paremal küljel. Protseduuri on kõige parem teha nädalavahetusel, kuna sellega kaasnevad lahtiste väljaheidete ilmumine ja sagedased reisid tualetti.

Sõjaväeteenistus

Paljud noored tahavad teada, kas nad on armee värbamas Gilberti sündroomiga? Ajateenijate tervisenõudeid täpsustava haiguste ajakava kohaselt kutsutakse geneetilise ikterusega patsiendid ajateenistusse. See diagnoos ei ole edasilükkamise ega vabastamise põhjus.

Kuid samal ajal tehakse reservatsioon, mille kohaselt tuleks noormehele osutada eritingimusi. Gilberti sündroomiga ajateenija ei tohiks nälga jääda, tal tuleb teha suuri füüsilisi pingutusi ja süüa ainult tervislikku toitu. Tegelikkuses on armee tingimustes neid nõudeid praktiliselt võimatu täita, kuna kõiki vajalikke juhiseid on võimalik anda ainult peakorteris, kus tavalisel sõduril on keeruline saada.

Samal ajal on Gilberti sündroomi diagnoos kõrgematesse sõjaväeasutustesse vastuvõtmisel keeldumise alus. See tähendab, et relvajõudude teenistuses peetakse noori kõlbmatuks ja arstlik komisjon ei luba neil sooritada sisseastumiseksameid.

Rahvapärased abinõud

Geneetiline kollatõbi on üks neist haigustest, mille puhul rahvapäraste ravimite kasutamist tervitavad paljud eksperdid. Siin on mõned populaarsed retseptid:

Kombineeritud segu

Terapeutiline kompositsioon valmistatakse võrdses koguses mett ja oliiviõli (mõlemas 500 ml). Sellele segule lisatakse 75 ml õunasiidri äädikat. Kompositsioon segatakse põhjalikult, valatakse klaasnõusse, hoitakse külmkapis. Enne võtmist segage puulusikaga ja võtke 15-20 tilka 20 minutit enne sööki. Kollatõve sümptomid taanduvad juba ravi kolmandal päeval, kuid positiivse tulemuse kinnitamiseks tuleb segu võtta vähemalt nädal..

Takjas mahl

Taime lehti kogutakse mais, õitsemise perioodil, sel ajal sisaldavad nad kõige rohkem toitaineid. Värsked takjasvarred lastakse läbi hakklihamasina, pigistatakse mahl marli abil, lahjendatakse veega pooleks ja võetakse 1 tl. enne sööki 10 päeva.

Gilberti sündroom

Meditsiiniekspertide artiklid

Gilberti sündroom on pärilik haigus ja see kandub edasi autosomaalsel domineerival viisil. See sündroom on nimetatud terapeudi Augustine Gilberti järgi.

Gilberti sündroomi korral väheneb bilirubiini seondumine maksas glükuroonhappega 30% -ni normaalsest. Sapis suureneb valdavalt monoglükuroniidi bilirubiini ja vähemal määral diglükuroniidi sisaldus. Boliivia orava-ahvid on selle haiguse eksperimentaalne mudel..

RHK-10 kood

Gilberti sündroomi põhjused

Gilberti sündroom põhineb geneetilisel defektil - täiendava TA dinukleotiidi 1 * 1 UDFGT kodeeriva geeni olemasolu promootoris (A (TA) ^ TAA), mis viib (A (TA) ^ TAA) saidi moodustumiseni. See defekt päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil, seetõttu peab haiguse arenguks olema patsiendil selle alleeli suhtes homosügootne. Arvatakse, et promootorjärjestuse pikendamine häirib transkriptsioonifaktori IID seondumist, mis viib ensüümi UFDGT 1 moodustumise vähenemiseni. Ainuüksi ensüümide sünteesi vähenemisest ei piisa Gilberti sündroomi tekkeks; vajalikud on ka muud tegurid, näiteks latentne hemolüüs ja maksa bilirubiini halvenenud transport. Seetõttu rikub Gilberti sündroomi korral ka bromosulfaleiini (BS) ja tolbutamiidi (ravim, mis ei läbi konjugeerimise) eritumist..

Haiguse patogenees põhineb glükuronüültransferaasi ensüümi hepatotsüütide defitsiidil, konjugeerides bilirubiini glükuroonhappega. See viib vere omastamise vähenemiseni ja bilirubiini konjugatsioonini ning ebaselge hüperbilirubineemia ja ikteruse ilmnemiseni.

Makroskoopiliselt Gilberti sündroomiga maksa ei muudeta. Biopsiaproovide histoloogilised ja histokeemilised uuringud näitavad kuldpruuni pigmendi ladestumist hepatotsüütides (sarnaselt lipofustsiiniga), rasvumist, nukleiinglükogeneesi, Kupfferi rakkude aktiveerimist, hepatotsüütide valkude degeneratsiooni, portaalväljade fibroosi. Algstaadiumis ei pruugi need haiguse tunnused ilmneda, kuid haiguse hilisemates staadiumides ilmnevad nad loomulikult..

Gilberti sündroomi täheldatakse 1-5% elanikkonnast, meestel kümme korda sagedamini kui naistel. Haigus tuvastatakse tavaliselt noorukieas ja noores eas (enamasti 11-30 aasta jooksul). Eeldatav eluiga Gilberti sündroomi korral ei ole madalam kui tervetel inimestel, seetõttu pole ravi vajalik ja patsient vajab ainult rahustamist. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid suremus ei suurene.

Paljudel patsientidel tuvastatakse Gilberti sündroom esmakordselt pärast ägedat viirushepatiiti (haiguse hepatiidi vorm).

Gilberti sündroomi sümptomid

Patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Peamised kaebused on kollatõbi, intensiivne valu ja raskustunne paremas hüpohondriumis, düspeptilised sümptomid (iiveldus, suus kibedus, söögiisu vähenemine, röhitsemine), puhitus, sageli väljaheitehäired (kõhukinnisus või kõhulahtisus), asteno-vegetatiivsed ilmingud (depressioon tuju, väsimus, halb uni, pearinglus). Neid kaebusi, aga ka kollatõbe, provotseerivad stressiolukorrad (emotsionaalne stress, tugev füüsiline koormus), ninaneelu või sapiteede nakkusjuhtumid.

Kollatõbi on Gilberti sündroomi peamine sümptom ja sellel on järgmised iseloomulikud tunnused:

  • see on vahelduv (ilmneb perioodiliselt pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega - vaimne trauma, füüsiline aktiivsus, vead dieedis, alkohol, narkootikumid jne) või krooniline;
  • kollatõve raskusaste on erinev: paljudel patsientidel avaldub see ainult sklerootilises ikterilisuses, paljudel patsientidel on naha ja nähtavate limaskestade üsna väljendunud difuusne matt-icteric värvumine või peopesade, jalgade, aksillaarõõnte ainult osaline värvumine;
  • mõnel juhul täheldatakse silmalau ksantelasme, näo pigmentatsiooni, pigmendilaikude hajumist nahal;
  • mõnel juhul võib kollatõbi puududa, kuigi bilirubiini sisaldus veres on kõrgenenud.

Maksa suurenemist täheldatakse 25% -l patsientidest, samal ajal kui maks ulatub rinnakaarelt 1-4 cm võrra, selle konsistents on tavaline, palpatsioon on valutu.

10% -l patsientidest võib olla põrn laienenud.

Mis muretseb?

Gilberti sündroomi diagnoosimine

  1. Täielik vereanalüüs: tavaliselt ilma oluliste muutusteta. 1/3 patsientidest on võimalik hemoglobiinisisalduse suurenemine üle 160 g / l ja punaste vereliblede arvu suurenemine, samal ajal täheldatakse ka ESR-i langust.
  2. Uriinianalüüs: ilma patoloogiata uriini värvus ei muutu, bilirubiini ja urobiliini proovid on negatiivsed. Mõnel patsiendil on haiguse ägenemise ajal võimalik mõõdukas urobilinuuria ja uriini kerge tumenemine.
  3. Funktsionaalsed maksanalüüsid: konjugeerimata (kaudse) fraktsiooni tõttu suureneb bilirubiini sisaldus veres. Bilirubiini tase veres ei ületa tavaliselt isegi ägenemise perioodidel 85–100 μmol / l. Mõnel juhul on konjugeerimata bilirubiini sisalduse suurenemisega konjugeeritud (otsese) bilirubiini sisalduse tõus veidi. Seda Gilberti sündroomi vormi nimetatakse vahelduvaks ja seda põhjustab mitte ainult glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, vaid ka bilirubiini eritumise rikkumine..

Üldvalgu ja valgufraktsioonide sisaldus, aluselise fosfataasi aminotransferaasid, kolesterool, uurea, tümooli näitajad ja sublimaatsed proovid on reeglina normaalsed. Mõnel patsiendil on ägenemisperioodil võimalik aminotransferaaside aktiivsuse kerge mööduv suurenemine, kerge hüpoalbumineemia. Siiski tuleb märkida, et muutusi maksafunktsiooni testides täheldatakse tavaliselt haiguse pikaajalise kulgemise ja kroonilise püsiva (portaal) hepatiidi tekkega.

  1. Punaste vereliblede eluiga on normaalne.
  2. Radioaktiivse isotoobi hepatograafia, kasutades Bengali roosat, märgistusega 131 I, näitab maksa imendumis- ja eritusfunktsioonide rikkumist.

Gilberti sündroomi spetsiaalsed diagnostilised testid hõlmavad paastumise testi (seerumi bilirubiini taseme tõus nälja ajal), fenobarbitaaltesti (fenobarbitaali võtmine, mis kutsub esile maksaensüümide konjugeerumist, põhjustab bilirubiini taseme langust) ja testi nikotiinhappega (nikotiinhappe intravenoosne manustamine). vähendab punaste vereliblede osmootset resistentsust, põhjustab bilirubiini taseme tõusu).

Õhekihikromatograafia näitab konjugeerimata bilirubiini märkimisväärselt suuremat osa (võrreldes normaalsega) kroonilises hemolüüsis või kroonilises hepatiidis, millel on diagnostiline väärtus. Maksa biopsiaga tuvastatakse konjugeerivate ensüümide sisalduse vähenemine. Kuid tavaliselt on Gilberti sündroomi võimalik diagnoosida ilma neid spetsiaalseid uurimismeetodeid kasutamata..

Gilberti sündroomi kulg on tavaliselt lainetav ägenemise ja remissiooni perioodidega. Ägenemise ajal ilmnevad või intensiivistuvad kollatõbi, haiguse subjektiivsed ilmingud ja konjugeerimata hüperbilirubineemia. Gilberti sündroom kestab palju aastaid, umbes 5 aastat pärast haiguse algust, võib tekkida krooniline püsiv (portaal) hepatiit. Mõnel patsiendil on võimalik sapitees kinnitada põletikulist protsessi.

Gilberti sündroomi diagnostilised kriteeriumid

  1. Krooniline või katkendlik, kerge kollatõbi, mis avaldub või intensiivistub pärast psühho-emotsionaalseid stressi tekitavaid olukordi, kehalist aktiivsust, alkoholitarbimist, toitumisvigu.
  2. Konjugeerimata (kaudse) bilirubiini sisalduse suurenemine isoleeritud või ülekaalus.
  3. Konjugeerimata bilirubiini sisalduse suurenemine patsiendi sugulaste veres.
  4. Punaste vereliblede normaalne eeldatav eluiga, hemolüütilise aneemia tunnuste puudumine (perifeerse vere plekil puuduvad mikrotsüüdid, mikrosferotsüüdid; negatiivne Coombsi reaktsioon - punaste vereliblede vastu pole antikehi).
  5. Paastumise testi positiivsed tulemused - kui päevane üldine kalorsus piirdub 400 kcal-ga, suureneb konjugeerimata bilirubiini sisaldus vereseerumis päeva jooksul vähemalt kaks korda. Hemolüütilise aneemia ja muude maksahaigustega ei põhjusta lühiajaline osaline nälg hüperbilirubineemia suurenemist.
  6. Fenobarbitaalravi mõjul bilirubiini taseme normaliseerimine veres (120–180 mg päevas 2–4 nädala jooksul), mis suurendab glükuronüültransferaasi aktiivsust hepatotsüütides.
  7. Maksa biopsiaproovides vähenes glükuronüültransferaasi aktiivsus.

Fenobarbitaali abil saab seerumi bilirubiini taset vähendada, kuid kuna kollatõbi pole tavaliselt eriti väljendunud, on selle ravi kosmeetiline toime ainult vähestel patsientidel. Patsiente on vaja hoiatada, et kollatõbi võib ilmneda pärast samaaegseid infektsioone, korduvat oksendamist ja unustamata sööki. Selliste patsientide elukindlustuse jaoks on oluline teada, et nad on tavaline riskirühm..

Gilberti sündroom: mõiste, põhjused, nähud, kuidas tuvastada, ravi

Gilberti sündroom on geneetiliselt määratud patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi häire. Maksaensüümide kaasasündinud defekti tagajärjel on hepatotsüütides bilirubiini rakusisene transport häiritud ja selle hulk vereseerumis suureneb. Patsientidel tekib healoomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mis põhjustab hiljem maksa pigmenteerunud hepatoosi, mis avaldub visuaalselt kollatõve episoodidena.

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis kandub põlvest põlve autosoomse retsessiivsuse põhimõttel. Patsientidel leitakse kahjustatud geen, mis vastutab sapipigmendi bilirubiini nõuetekohase vahetamise eest. Haigust kirjeldas esmakordselt gastroenteroloog Prantsusmaalt Gilbert 1901. aastal. Sellest ajast on möödunud rohkem kui sajand. Sel perioodil ilmus selle haiguse kohta palju uusi ideid. Pikka aega peeti seda üsna haruldaseks. Kaasaegsed teadlased on tõestanud, et sündroom mõjutab meie planeedi iga kümnendat elanikku. Haigus on levinud Aafrikas, Euroopas, Aasias.

Tavaliselt avaldub haigus 12–20-aastastel meestel, kui toimub puberteet. See on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist. Need pärsivad sapipigmendi kasutamist, häirub toksiliste ainete neutraliseerimine maksas, kehas koguneb bilirubiin, millel on toksiline mõju kesknärvisüsteemile ja teistele organitele. Kui maks töötab korralikult, seob vaba bilirubiin, muutub mittetoksiliseks ja väljub kehast loomulikul teel.

Haigusel on lainekujuline käik - remissioon asendatakse ägenemisega negatiivsete tegurite mõjul. Pikka aega ei tunne patsiendid tervise halvenemist ja tunnevad end üsna rahuldavalt. Alkoholi või rasvase toidu kuritarvitamisega avalduvad nad kõik patoloogia sümptomid. Kroonilise protsessi ägenemist põhjustavad tegurid on halvad harjumused, füüsiline stress, toitumisvead, kontrollimatu ravim, stress, dehüdratsioon, nälg, hormonaalne rike.

Patoloogia sümptomiteks on: kollatõbi, raskustunne ja valu paremas hüpohondriumis, düspepsia, asteenia, autonoomsed häired, madala astme palavik, hepatosplenomegaalia, silmalaugude ksantelasmid. Sündroomi iseloomustab healoomuline kulg ja sellel on soodne prognoos. Patsientidel on maksafunktsioonid täielikult säilinud, kuna elundi parenhüümi ei asendata kiulise koega. Kuid see ei ole ohtlik seisund võib põhjustada probleeme. Kaugelearenenud juhtudel muutuvad sapijuhad põletikuliseks, areneb sapikivitõbi. Surmaga lõppenud tagajärg võib olla ainult tüsistuste tekkimisel, mis juhtub äärmiselt harva..

Kuna Gilberti sündroom kuulub pärilike haiguste hulka, ei ravita seda täielikult. Kuid õigesti valitud ravimteraapia ja dieedi abil saate saavutada pikaajalise remissiooni. RHK-10 kohaselt on Gilberti sündroomil kood - K76.8.

Video: lühidalt Gilberti sündroomist

Etioloogia ja patogenees

Patoloogia põhjus on teises kromosoomis paikneva geeni mutatsioon, mis vastutab hepatotsüütides glükuronosüültransferaasi ensüümi moodustumise eest. See ensüüm tagab vaba bilirubiini koostoime glükuroonhappega ja sellest tuleneva kompleksi eemaldamise kehast. Selle sündroomiga sündinud inimestel ilmub DNA molekuli kaks täiendavat tellist. Kromosoomi selles osas, mis tagab vajaliku ensüümi sünteesi, moodustuvad täiendavad aminohapped tümiin ja adeniin. Kui glükuronüültransferaasi sisaldus veres väheneb 80% -ni, lakkab ta täielikult täitmast oma põhifunktsiooni - vaba bilirubiini muutumist seondunud vormiks.

Bilirubiin on kollane pigment, mis on saadud 120 päeva elanud punaste vereliblede lagunemisel. Konjugeerimata rasvlahustuv aine siseneb maksa, kus glükuronosüültransferaasi mõjul muundatakse see vees lahustuvaks vormiks. Sapi koostises olev bilirubiin sisaldub sapipõies, koos sellega siseneb see peensooles ja osaleb seedimisprotsessis. Olles oma funktsioonid täitnud, lahkub pigment kehast loomulikult.

Gilberti sündroomiga inimestel on glükuronosüültransferaasi puudulikkus. Hepatotsüüdid lakkavad tajumast ja erituvad vaba bilirubiini. See koguneb veres, ladestub kudedesse, põhjustades kerget hüperbilirubineemiat ja avaldab oma toksilist toimet.

Gilberti sündroom on kaasasündinud, geneetiliselt määratud patoloogia, millel on autosomaalselt retsessiivne päranditüüp. Kliiniliselt ilmneb haigus ainult siis, kui defektsed geenid saadi mõlemalt vanemalt. Kui genotüübis on ainult üks muudetud geen, siis sündroom ei arene. Sellistest isikutest saavad patoloogia kandjad ja saavad seda edasi anda järgmistele põlvkondadele. Mutantsgeeni kandjatel pole sümptomeid. Võib-olla venoosse vere vaba bilirubiini kontsentratsiooni väike tõus.

On mitmeid tegureid, mis aitavad sündroomi välja arendada ja põhjustavad selle järgmise ägenemise. Need sisaldavad:

  • Rasvaste toitude ja alkoholi kuritarvitamine,
  • Pikaajaline ravi teatud ravimitega - antibiootikumid, MSPVA-d, anaboolsed steroidid,
  • Hormoonravi,
  • Nälgimine,
  • Operatsioonid ja invasiivsed protseduurid,
  • Füüsiline stress,
  • Dehüdratsioon,
  • Viirusnakkused,
  • Maksa põletik,
  • Soole häired,
  • Stress, emotsionaalsed puhangud, depressioon,
  • Üldine hüper- ja hüpotermia,
  • Insolatsioon,
  • Kriitilised päevad naistel.

Need tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad ägenemisi. Kui väldite nende mõju kehale, saate sündroomiga elada ilma kliiniliste ilminguteta.

Kui vaba bilirubiini sisaldus veres ei ületa 60 μmol / l, tungib see ainult keha perifeersetesse rakkudesse, mõjutades mitokondreid ja häirides põhilisi ainevahetusprotsesse - rakkude hingamine, energia tootmine, toitainete oksüdeerimine.

Kui bilirubiini kontsentratsioon on üle 60 μmol / l, tungib see ajju ja mõjutab elutähtsaid keskusi - hingamisteede ja vasomotoore. Sellised protsessid pole sellele sündroomile iseloomulikud. Nende areng on võimalik ainult siis, kui patsiendil on taustal maksapatoloogia - hepatiit või tsirroos.

Märgid ja ilmingud

Gilberti sündroom esineb tavaliselt latentses vormis ja seda ei tuvastata enne, kui bilirubiini kontsentratsioon veres jõuab kriitilisse punkti. Haigusel on krooniline kulg, mille korral lühiajalised ägenemisperioodid asendatakse pikaajalise remissiooniga. Haigus avaldub asthenovegetatiivsete, düspeptiliste ja ikteriliste sündroomide sümptomitena. Gilberti sündroomiga patsientide üldine seisund püsib enamasti rahuldav.

  1. Kollatõbi on peamine ja sageli ainus kliiniline tunnus haigusest, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist. See on vahelduva iseloomuga ja erineva raskusastmega. Mõnedel patsientidel täheldatakse ainult sklera subicicicity ja teistel - naha heledat hajutatust kollasust. Kollatõbi esineb aeg-ajalt, suureneb negatiivsete tegurite mõjul ja kaob iseseisvalt. Nahavärvi muutusega kaasneb sageli sügelus ja silmalaugude kollaste naastude ilmnemine - ksantelasm.
  2. Astenovegetatiivse sündroomi ilmingute hulka kuuluvad: nõrkus, kiire ja põhjusetu väsimus, unetus, müalgia, käte värisemine, hüperhidroos, tsefalgia, pearinglus, tahhükardia, ükskõiksus ja ükskõiksus, millele järgneb ärevus, ärrituvus, paanika, agressioon.
  3. Düspepsia nähud - söömisest keeldumine, röhitsemine, iiveldus, suu kibedus, puhitus, ebamugavustunne maksa ja kõhu projektsioonis, kõhulahtisus.

Loetletud kliinilised nähud ei esine alati patsientidel täielikult. Sündroomi sümptomid sõltuvad keha individuaalsetest omadustest, patsiendi vanusest, kaasuvate haiguste esinemisest.

Enamikul patsientidest suureneb maks. See eendub rannikukaare serva alt, kuid on endiselt valutu. Palpatsiooni määrab selle homogeenne struktuur ilma igasuguste tunnusteta. Mõnel juhul on võimalik põrna suurenemine ja maksa- või sapiteede tsooni põhistruktuuride funktsioonide rikkumine. 30% -l patsientidest on sündroomil asümptomaatiline kulg ja see jääb pikka aega märkamatuks..

Diagnostilised meetmed

Diagnoosimine algab kliiniliste sümptomite ja perekonna ajaloo uurimisega. Arstid saavad teada:

  • Kas patsiendi sugulastel oli maksahaigusi, mis ilmnesid kollatõvest;
  • Millal tekkisid esimesed patoloogia sümptomid;
  • Kui sageli haigus halveneb ja kui kaua see periood kestab;
  • Mis käivitab kollatõve ilmnemise;
  • Samaaegsete krooniliste haiguste esinemine.

Visuaalse läbivaatuse käigus tuvastatakse kollane nahatoon ja sklera, palpatsioon - hepatomegaalia, raskustunne paremas hüpohondriumis.

Vaevuse tuvastamisel on oluline laboratoorne diagnoos..

  1. Hemogramm - retikulotsütoos, aneemia tunnused.
  2. Maksa biokeemiliste markerite vereanalüüs - üldbilirubiini kontsentratsiooni suurenemine.
  3. Vere meditsiiniline geneetiline analüüs viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsiooni seadistamisega, mille käigus tuvastatakse patoloogia esinemise eest vastutav defektne geen. Uuringute jaoks on vaja venoosset verd või bukaalset epiteeli - kraapimine suuõõne limaskestalt.
  4. Maksa punktsioon ja biopsiaproovi histoloogiline uuring - pahaloomuliste kasvajate, tsirroosi ja hepatiidi välistamiseks.

Õige diagnoosi seadmiseks on olemas spetsiaalsed testid. Antibiootikumi "Rifampitsiin" või vitamiini "nikotiinhape" viimisel kehasse tõuseb bilirubiini tase veres järsult. Isikute nälgimisel või päevase kalorisisalduse piiramisel 500 kcal-ni suureneb sapipigmendi kontsentratsioon vaid paaril päeval märkimisväärselt. Hüpnootiline "Fenobarbitaal" ja selle analoogid vähendavad bilirubiini sisaldust veres.

Arst võib Gilberti sündroomi kahtlustada järgmiste kriteeriumide alusel:

  • Üld bilirubiini kontsentratsioon veres,
  • Maksimaalsed markerid - ALAT ja AST,
  • Normaalne albumiin, aluseline fosfataas ja vere hüübimine.

Diferentsiaaldiagnostikas kasutatakse instrumentaalseid uurimismeetodeid, kui on vaja välistada muud maksapatoloogiad - neoplasmid, tsirroos, hepatiit, kalkulaarne koletsüstiit, kolangiit. Patsiendid läbivad maksa ultraheli, CT ja MRI. Need meetodid kinnitavad hepatoosi esinemist - haigust, mida iseloomustavad metaboolsed häired maksa segmentides. Neid meetodeid kasutavate protsesside etioloogiat ei saa kindlaks teha.

Tervenemisprotsess

Enamikul juhtudel on sündroomi raviks tervisliku eluviisi põhimõtete järgimine. Patsiendid peavad sööma õigesti, tegelema võimaliku spordiga, puhata täielikult, mitte üle jahtuda ja mitte üle kuumeneda, mitte võtta kontrollimatuid ravimeid. Remissioon võib kesta mitu kuud, aastat või terve elu.

Patoloogia ägenemise ajal on näidustatud dieediteraapia - kokkuhoidlik tabel nr 5, mis keelab rasvased ja praetud toidud, konservid, suitsutatud liha, kondiitritooted ja kondiitritooted, šokolaad, alkohoolsed ja kofeiiniga joogid. Dieeti on kasulik lisada madala rasvasisaldusega liha- ja kalatoidud, piimhappetooted, eilne leib, küpsised, puuviljajoogid, ürdid, köögiviljad, hapud marjad ja puuviljad.

Kui bilirubiini kontsentratsioon veres on alla 60 μmol / L, piirdub ravi fototeraapiaga, mille käigus patsiendi nahk valgustatakse sinise valgusega, mis aitab muuta vaba bilirubiini vesilahustuvaks ühendiks ja lahkuda kehast. Teatud pikkusega lainete mõjul laguneb pigment naha ja pinna kudedes..

Kui bilirubiini kontsentratsioon ületab 80 μmol / l, on vajalik ravimiga kokkupuude. Patsiendid on välja kirjutatud:

  1. Ravimid, mis vähendavad pigmendi kontsentratsiooni veres - "Fenobarbitaal", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Maksaensüüme aktiveerivad ravimid - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbendid - polüfepaam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Hepatoprotektiivsed ravimid - “Ursofalk”, “Essential Forte”,
  6. B-rühma vitamiinid - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Vesinikkloriidhappe sekretsiooni pärssivad ravimid - "Omez", "Gastrozole",
  8. Seedeensüümid - “Creon”, “Pankreatiin”, “Enzistal”,
  9. Diureetikumid bilirubiini eritumiseks uriiniga - "Furosemiid", "Veroshpiron",
  10. Preparaadid seedehäirete raviks ja düspeptilistest sümptomitest vabanemiseks - Motinorm, Passasix, Motilium.

Kui bilirubiini tase langeb skaalal, lõpetab patsient öösel söömise ja magamise, kannatab õudusunenägude, iivelduse, peavalu käes. Sellistel juhtudel on näidustatud intensiivravi hospitaliseerimine. Kristalloidsed ja kolloidsed lahused - Trisol, Ringer, soolalahus, manustatakse patsientidele intravenoosselt, välja kirjutatakse võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid ja vereülekanne. Haiglas on dieet rangem - ilma loomset valku, värskeid köögivilju ja puuvilju sisaldamata. Patsientidele on lubatud teraviljad, vees olevad supid, küpsetatud õunad, banaanid, madala rasvasisaldusega keefir, kreekerid.

Kõik patsiendid peaksid läbima ravi spetsialisti järelevalve all. Et teada saada, kuidas pigmendi sisaldus veres muutub, peate regulaarselt tegema analüüse ja külastama oma arsti, kelle soovitused aitavad vähendada sümptomite raskust ja parandada üldist tervist.

Remissiooni ajal peaksid kõik patsiendid oma lakkamatult hoolitsema oma tervise eest ja olema ettevaatlikud teise ägenemise esilekutsumist põhjustavate negatiivsete tegurite mõju suhtes. Eksperdid soovitavad jätkata kolereetiliste ravimite, ravimtaimede ja ravimtaimede kasutamist. See hoiab ära sapi stagnatsiooni ja takistab kivide moodustumist sapipõies. On vaja õigesti koostada dieet, välistades kahjulikud tooted, millel on negatiivne mõju sündroomi käigule ja patsientide heaolule. Tervislik toitumine remissiooni ajal peaks olema regulaarne ja sagedane, ilma ülesöömise ja pika nälgimiseta, väikeste portsjonitena iga kolme tunni tagant. Selle reegli abil peaksid patsiendid läbi elama.

Prognoosimine ja ennetavad meetmed

Gilberti sündroomil on soodne paranemisprognoos ja stabiilse jõudluse osas kahtlane. Hoolimata asjaolust, et sellel haigusel on krooniline kulg ja seda ei ravita täielikult, ei põhjusta see tõsiseid hävitavaid häireid ega püsivat pöördumatut maksafunktsiooni häiret. Sündroom ei lõpe puude ja surmaga. Aja jooksul on võimalik välja töötada kolangiit või kalkulaarne koletsüstiit, mis halvendavad üldist heaolu ja vähendavad patsientide töövõimet.

Patoloogia ennetamine seisneb paaride uurimises, kes planeerivad rasedust ja kellel on seda häiret eelmistes põlvkondades. Geneetiline nõustamine võimaldab teil hinnata sündroomi tekkimise riski sündimata lastel.

Ennetavad meetmed protsessi ägenemise vältimiseks:

  • Töö ja puhkuse optimeerimine,
  • Õige toitumine,
  • Täielik joomise režiim,
  • Karastamine viirusnakkuste riski vähendamiseks,
  • Raske füüsilise koormuse välistamine,
  • Keha kaitsmine stressi, emotsioonide kiire ja moraalsete vigastuste eest.

Gilberti sündroom on ravimatu kaasasündinud patoloogia, mis ei kujuta ohtu patsiendi elule. Selle ägenemisega on vaja võtta arsti poolt välja kirjutatud ravimeid ja remissiooni ajal järgida kõiki meditsiinilisi soovitusi. Kui juhite tervislikku eluviisi, mitte ei ületöötata, sööte õigesti, olete heas füüsilises vormis ja olete positiivne, võite unustada terviseprobleeme igavesti.

Gilberti sündroom

Mis on Gilberti sündroom?

Gilberti sündroom (lihtne perekondlik koleemia, konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi) on healoomuline krooniline maksahaigus, mida iseloomustab

Kui bilirubiini sisaldus veres tõuseb veidi, pole patsiendil mingeid sümptomeid; kui aga bilirubiini sisaldus veres on kõrge, tekib patsiendil silmade (tavaliselt valge osa) ja naha sklera järsk kollakas värvus, seda seisundit nimetatakse kollatõbe.

Nii et kollatõbi iseenesest ei ole haigus, see on märk, mis näitab, et midagi kehas ei tööta enam korralikult.

Gilberti sündroom on pärilik kaasasündinud haigus ja see mõjutab umbes 1-5% Venemaa elanikkonnast; sagedamini meestel, tavaliselt mitte varem kui 15-18 aastat.

Haigus ei ole tõsine ega vaja spetsiaalset meditsiinilist ravi..

Bilirubin

Bilirubiin on kollakasoranž pigment, mis vabaneb verdesse pärast vanade või kahjustatud punaste vereliblede (punaste vereliblede) ja väikese osa seerumivalkude hävitamist.

Bilirubiin siseneb albumiiniga seotud verre ja jõuab maksa, kus see muundatakse konjugeerimata (toksiliseks) vormiks konjugeerunud (mittetoksiliseks) bilirubiini vormiks ja pärast vees lahustumist valatakse see sapipõie toodetud sapiga kaksteistsõrmiksoole.

Soolestikus imendub bilirubiin osaliselt (umbes 20%) ja viiakse tagasi portaalveeni kaudu maksa. Ülejäänud 80% muundatakse soolebakteriaalse floora abil urobilinogeeniks ning eritub väljaheitega ja väga väikestes kogustes uriiniga.

Gilberti sündroomi põhjused

Gilberti sündroom on haigus, mis on põhjustatud uriinidifosfaatglükuronüültransferaasi (UDFGT) ensüümi geneetilise mutatsiooni olemasolust..

See on normaalsetes tingimustes maksas esinev ensüüm, mis võimaldab muuta bilirubiini toksilisest (konjugeerimata või kaudsest) vormist mittetoksiliseks (konjugeeritud või otseseks) vormiks: teisisõnu võimaldab see ensüüm bilirubiinil seostuda glükuroonhappega, mis muudab selle vees lahustuvaks ja hõlbustab selle läbimist. sapijuhade kaudu siseneda koos sapiga soolestikku, kus see täidab peamist ülesannet toidurasvade emulsioonil.

Ensüümi UGT1A isovormis esineva geneetilise mutatsiooni tõttu väheneb uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (UDFGT) hulk ja seetõttu väheneb ka maksa võime bilirubiini konjugeerida ja organismist välja viia: järeldub, et bilirubiini toksiline kogus veres suureneb.

Gilberti sündroom on kaasasündinud haigus, kuid kuigi see esineb juba sündides, ei avaldu see haigus kliiniliselt enne, kui inimene saabub puberteedieas. Tegelikult on noorukitel pärast hormonaalse struktuuri muutust suurenenud bilirubiini füsioloogiline tootmine.

Selle haiguse edasikandumine on pärilik: nakatumise tõenäosus suureneb, kui mõlemal vanemal on ensüümi muteerunud geen ja see edastatakse lapsele. Tegelikult on haiguse kliiniliseks ilminguks (autosomaalne retsessiivne ülekanne) vaja kahte geeni muteerunud koopiat.

Samuti märgiti, et 40% -l Gilberti tõvega patsientidest on vere punaliblede keskmise eluea mõõdukas langus (tervetel inimestel 120 päeva) - hemoglobiini sisaldavate rakkude bilirubiini päritolu rakud; muudel juhtudel kujutavad need endast rikkumist bilirubiini transportimisel maksa.

Seetõttu on tõenäoline, et Gilberti sündroom on multifaktoriline haigus, s.t. sellel on mitmete põhjuste kombinatsioon, mis pole veel täielikult teada ja mis aitavad kaasa haiguse kliinilisele arengule.

Gilberti sündroomi sümptomid

Patsiendid ei tea sageli, et nad põevad seda haigust, sest kolmandikul patsientidest ei põhjusta Gilberti tõbi mingeid sümptomeid; seetõttu on patoloogia tuvastamine nendel juhtudel täiesti juhuslik, pärast vereproovi võtmist muudel põhjustel või bilirubiini taseme uurimisel, mis näitab kaudse bilirubiini väärtuse suurenemist.

Sümptomid, kui need esinevad, on mittespetsiifilised, see tähendab, et need on ühised paljude kliiniliste seisundite korral. Need on häired, mis on seotud konjugeerimata bilirubiini kogunemisega vereringesse, kus see põhjustab erinevate kudede (mao-, naha-, aju neuronite) ärritust ja on põhjuseks:

  • seedehäired;
  • kõhuvalu;
  • laialt levinud sügelus, ilma selge lööbeta;
  • väsimus ja nõrkus;
  • peavalu;
  • iiveldus;
  • isu puudus;
  • seletamatu kaalukaotus;
  • üldine halb enesetunne;
  • ärevus, närvilisus;
  • depressioon;
  • tähelepanu hajunud.

Kollatõbi tekib siis, kui bilirubiini sisaldus veres ületab 2,5 mg / dl ja seda täheldatakse peaaegu eranditult silmades, skleraks kutsutavas valges osas, mis kipub muutuma kollakaks: seetõttu oleks õigem rääkida kollatõvest. Kuid sageli võib see ebanormaalne värv mõjutada ka keha..

Kollatõbi kestab lühikest aega, kipub spontaanselt taanduma ja ilmnema uuesti teatud tingimustel (tegurid), näiteks:

  • pikaajaline paastumine või tasakaalustamata toitumine;
  • stress;
  • intensiivne füüsiline aktiivsus;
  • menstruaaltsükli;
  • alkoholi kuritarvitamine
  • palavik;
  • infektsioonid (gripp, nohu);
  • unepuudus;
  • kirurgilised sekkumised;
  • dehüdratsioonitingimused.

Diagnostika

Sageli diagnoositakse pärast patsiendi külastamist terapeudil c:

  • seedeprobleemid;
  • laialt levinud kõhuvalu;
  • nõrkus
  • üldise halb enesetunne;
  • naha või silmade sklera äkiline kollatõbi.

Need sümptomid ei ole alati olemas ja Gilberti sündroomi juhuslik tuvastamine pärast lihtsat vereanalüüsi, mis viiakse läbi asümptomaatilise patsiendi rutiinse sõeluuringuna, ei ole haruldane.

Pärast patsiendi haigusloo (sümptomid, kaasnevad patoloogiad, võetud ravimid ja ettenähtud protseduurid) kogumist nõuab arst vereanalüüsi, mis haiguse korral näitab:

  • kaudse bilirubiini kerge tõus (vahemikus 1,5 kuni 6 mg / dl);
  • bilirubiini otsest väärtust ei muudeta;
  • muude maksafunktsiooni näitajate (ALAT, ASAT, GGT) muutuste puudumine;
  • valgu sünteesi näitajate muutuste puudumine (APTT, albumiinuria);
  • normaalne verearv.

Pärast 24-tunnist paastumist oleks soovitatav korrata vereanalüüse vähemalt paar korda: tühja kõhuga test, mis tehakse tegelikult terve päeva jooksul koos vähendatud kaloritarbimisega, võimaldab teil jälgida ainult kaudse bilirubiini suuremat tõusu.

Gilberti sündroomi puhul on tüüpiline kaudse bilirubiini taseme tõus ja muude maksafunktsiooni näitajate muutuste puudumine.

Mõnes keskuses saab haiguse diagnoosimiseks teha geneetilist testi (tavaliselt, kuid mitte vajalik).

Diferentsiaaldiagnostika

Gilberti sündroom ei ole ainus ikterust põhjustav maksahaigus, seetõttu on kollatõve esinemise korral oluline, et arst välistaks kõik muud maksa või sapiteede tõsisemad haigused, mis võivad selle põhjustajaks olla, näiteks:

  • äge, krooniline ja meditsiiniline hepatiit;
  • sapikivitõbi;
  • kolestaas;
  • maksatsirroos;
  • maksavähk;
  • pankrease vähk;
  • sapijuha obstruktsioon;
  • bilirubiini hüperproduktsioonid (hemolüüs, ebaefektiivne erütropoees),
  • muud kaasasündinud kollatõve põhjused (Krigler-Nayyari sündroom, Dabin-Johnsoni sündroom, Rootori sündroom).

Nendel juhtudel näitab vereanalüüs maksa funktsionaalsete parameetrite kõrvalekaldeid; samuti võib olla vajalik maksa ultraheliuuring; ja kui diagnostilised kahtlused püsivad, võib osutuda vajalikuks keerukamad radioloogilised testid..

Prognoos ja tüsistused

Prognoos on suurepärane, Gilberti sündroom on healoomuline haigus, mis kaasneb patsiendiga kogu elu, kuid ilma sümptomiteta või põhjustades ainult kergeid ja mööduvaid häireid.

  • Kollatõbi, kui see on olemas, on mööduv ja kaob spontaanselt, ilma et oleks vaja ravi.
  • Patsiendi igapäevane tegevus ja elukvaliteet ei kannata.
  • Gilberti sündroomi all kannatavad patsiendid ei ohusta elu ega tervist, samuti pole neil suurem oht ​​tüsistuste või muude maksahaiguste tekkeks.
  • Haigus ei põhjusta tsirroosi, hepatiiti ega maksakasvajaid.

Ainus oht patsientidele võib olla seotud teatud ravimite kasutamisega: ensüümi uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (UDFGT) defitsiit vähendab tegelikult mitte ainult maksa võimet konjugeerida bilirubiini, vaid ka eemaldada toksiine kehast, s.o. hävitage ravimites leiduvad toksilised metaboliidid.

See tähendab, et Gilberti tõbe põdevatel patsientidel võib olla suurem risk teatud ravimite võtmise korral kõrvaltoimete tekkeks või süvenemiseks, näiteks:

  • irinotekaan, kemoterapeutiline ravim, mida kasutatakse kolorektaalse vähi või kopsuvähi raviks;
  • proteaasi inhibiitorid HIV-nakkuse raviks;
  • rühm ravimeid, mida kasutatakse kolesterooli alandamiseks.

Paratsetamool võib põhjustada ka kõrvaltoimeid, näiteks:

  • iiveldus;
  • naha turse;
  • vere lümfotsüütide vähenemine;
  • üldine halb enesetunne.

Tegelikult hävitab paratsetamooli sama ensüüm kui Gilberti sündroomi korral..

Seetõttu on enne ravimite kasutamist soovitatav alati arstiga nõu pidada.

Gilberti sündroomi ravi

Praeguseks pole ühtegi ravimit, mis raviks Gilberti sündroomi, kuid see ei tohiks häirida patsienti, kes tegelikult ei vaja konkreetset ravimteraapiat, sest haiguse absoluutselt healoomuline ja kahjutu käik.

Fenobarbitaali kasutamist kollatõve vähendamiseks ei tohiks soovitada ainult esteetilistel eesmärkidel, kuna selle ravimi võtmine võib olla koormatud võimalike kõrvaltoimete tekkega. Parem on vältida olukordi, mis provotseerivad kollatõbe, näiteks:

  • intensiivne füüsiline aktiivsus;
  • nälg;
  • unetus
  • janu.

Isegi raseduse ajal ei ole Gilberti sündroomist põhjustatud kollatõve ravi soovitatav..

Dieet ja toitumine

Arst võib anda mõningaid toitumissoovitusi, et parandada Gilberti sündroomiga seotud väiksemaid häireid ja ka selleks, et mitte maksa liiga palju koormata, näiteks väikestes annustes kasutamiseks või vältimiseks:

  • rasvased toidud;
  • praetud toit;
  • suured toiduportsjonid korraga;
  • alkohol
  • tundmatud toidulisandid;
  • fluoritud vesi (kõrge fluoriidisisaldusega).

Tervislikke eluviise on vaja järgida, järgides üldisi soovitusi:

  • söö mitu portsjonit puu- ja köögivilju päevas;
  • pidage mitmekesist ja regulaarset dieeti;
  • juua vähemalt 8 klaasi vett päevas;
  • tegeleda kerge füüsilise tegevusega;
  • eemaldage kõik stressiallikad.

Pidage meeles: haiguste muutumist saab stimuleerida toidumuutustega. Loomsete valkude, lihtsate suhkrute, alkoholi ja kõrgelt töödeldud toidu täielik välistamine vähendab toksiinide kogunemist maksas. Soovitatavad on väikesed A-vitamiini, niatsiini, kalaõli või D-vitamiini annused..