Gilberti sündroom - sümptomid ja ravi

Mis on gilberti sündroom? Selle põhjuseid, diagnoosimist ja ravimeetodeid käsitletakse 13-aastase kogemusega perearsti dr Vasiliev R.V. artiklis.

Haiguse määratlus. Haiguse põhjused

Gilberti sündroom on geneetiliselt pigmenteerunud hepatoos, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, konjugeerimata (vaba) bilirubiini taseme tõusuga, mis avaldub sagedamini puberteedieas ja mida iseloomustab healoomuline kulg. [1]

Haiguse nime sünonüümid: lihtne perekondlik kooleemia, konstitutsiooniline või idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi.

Levimuse osas esineb seda haigust mitte vähem kui 5% elanikkonnast, meeste ja naiste suhe - 4: 1. Haigust kirjeldas esmakordselt prantsuse arst Augustine Gilbert 1901. aastal.

Sagedamini avaldub Gilberti sündroom puberteedieas ja seda iseloomustab healoomuline kulg.

Sündroomi avaldumist provotseerivad tegurid on järgmised:

  • paastumine või ülesöömine;
  • rasvased toidud;
  • mõned ravimid;
  • alkohol;
  • infektsioonid (gripp, ägedad hingamisteede viirusnakkused, vitrushepatiit);
  • füüsiline ja vaimne ülekoormus;
  • vigastused ja kirurgilised sekkumised.

Haiguse põhjus on ensüümi UDFGT1 * 1 geneetiline defekt, mis ilmneb selle mutatsiooni tagajärjel. Selle defekti tõttu väheneb selle ensüümi funktsionaalne aktiivsus ja bilirubiini rakusisene transport maksarakkudes on vaba (seondumata) bilirubiini ja glükuroonhappe ristmikul häiritud. See põhjustab vaba bilirubiini taseme tõusu.

Gilberti sündroomi sümptomid

Mõned eksperdid tõlgendavad Gilberti sündroomi mitte haigusena, vaid keha füsioloogilise tunnusjoonena.

Enne puberteeti võib see sündroom olla asümptomaatiline. Hiljem (11 aasta pärast) on iseloomulik märkide triaad: [1]

  • erineva raskusastmega kollatõbi;
  • silmalaugude ksantelasma (kollased papulid);
  • sümptomite sagedus.

Kollatõbi avaldub kõige sagedamini ikterilises (kollatõve) skleras, naha (eriti näo) matises kollatõves, mõnikord jalgade, peopesade, aksillaarsete õõnsuste ja nasolabiaalse kolmnurga osalises kahjustuses..

Haigust kombineeritakse sageli sidekoe generaliseerunud düsplaasiaga (ebanormaalne areng).

Kollatõve tugevnemist võib täheldada pärast nakatumist, emotsionaalset ja füüsilist pingutust, paljude ravimite (eriti antibiootikumide) võtmist, paastu ja oksendamist.

Üldise haiguse kliinilised ilmingud võivad olla:

  • nõrkus;
  • halb enesetunne;
  • depressioon
  • halb uni;
  • vähenenud tähelepanuulatus.

Seedetrakti osas avaldub Gilberti sündroom isu vähenemisena, suus maitsetundliku muutusega (kibedus, metallimaitse), röhitsus, raskustunne paremas hüpohondriumis on harvem, mõnikord on täheldatud valulikku iseloomu ja halba ravimite taluvust..

Gilberti sündroomi kulgemise halvenemise ja bilirubiini toksilise (vaba) fraktsiooni olulise suurenemise korral võib ilmneda varjatud hemolüüs, tugevdades samal ajal hüperbilirubineemiat ja lisades kliinilise pildi süsteemne sügelus..

Gilberti sündroomi patogenees

Tavaliselt ilmub vaba bilirubiin verre peamiselt (80–85% juhtudest) punavereliblede, eriti HEM-kompleksi hävitamisega, mis on osa hemoglobiini struktuurist. See ilmneb makrofaagilise süsteemi rakkudes, eriti aktiivselt maksa põrna- ja Kupfferi rakkudes. Ülejäänud bilirubiin moodustub teiste heemi sisaldavate valkude (näiteks tsütokroom P-450) hävitamisest..

Täiskasvanul moodustub päevas umbes 200–350 mg vaba bilirubiini. Selline bilirubiin on vees vähe lahustuv, kuid hästi lahustuv rasvades, seega võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega ("rasvadega"), mis selgitab selle kõrget toksilisust, eriti toksilist mõju närvisüsteemile.

Algselt pärast HEM-kompleksi hävitamist plasmas ilmub bilirubiin konjugeerimata (vaba või sidumata) kujul ja transporditakse verega albumiinivalkude abil. Vaba bilirubiin ei pääse albumiiniga nakkumise tõttu läbi neerutõkke, seetõttu jääb see verre.

Maksas kandub seondumata bilirubiin hepatotsüütide pinnale. Ensüümi UFDGT1 * 1 abil maksarakkudes toksilisuse vähendamiseks ja vaba bilirubiini eritumiseks, seondub see glükuroonhappega ja muutub konjugeerituks (otseseks või seotud) bilirubiiniks. Konjugeeritud bilirubiin on vees hästi lahustuv, on organismile vähem mürgine ja eritub seejärel kergesti soolestiku kaudu sapiga.

Gilberti sündroomi korral väheneb vaba bilirubiini seondumine glükuroonhappega 30% -ni normist, samal ajal kui otsese bilirubiini kontsentratsioon sapis suureneb.

Gilberti sündroom põhineb geneetilisel defektil - geeni, mis kodeerib ensüümi UDFGT1 * 1, täiendavat TA dinukleotiidi, A (TA) 6TAA promootori saidil. See põhjustab defektse piirkonna A (TA) 7TAA moodustumist. Promootorjärjestuse pikendamine häirib transkriptsioonifaktori IID seondumist ja seetõttu väheneb vaba bilirubiini seondumisel glükuroonhappega sünteesitud ensüümi UDGFT1 kogus ja kvaliteet, muutes toksilise vaba bilirubiini mittetoksiliseks seondunud.

Teine Gilberti sündroomi tekkemehhanism on maksaraku vaskulaarse pooluse mikrosoomide poolt bilirubiini hõivamise ja selle transportimise glutatioon-S-transferaasi abil toimuv rikkumine, mis toimetab tasuta bilirubiini maksarakkude mikrosoomidesse.

Lõppkokkuvõttes põhjustavad ülaltoodud patoloogilised protsessid vaba (seondumata) bilirubiini sisalduse suurenemist plasmas, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid. [6]

Gilberti sündroomi klassifikatsioon ja arenguetapid

Gilberti sündroomi üldtunnustatud klassifikatsiooni ei ole, kuid sündroomi genotüübid võib jagada polümorfismideks.

Mis on Gilberti sündroomi oht ja mis see lihtsate sõnadega on?

seotud artiklid

  • Kollatõbi. Põhjused, diagnoosimine, ravi, ennetamine
  • Maksa metastaasid
  • Hepatolientaalne sündroom - põhjused, nähud, diagnoosimine, ravi.
  • Naha manifestatsioonid maksahaiguste korral

Vyalov Sergey Sergeevich

  • Arstiteaduste kandidaat
  • gastroenteroloog-hepatoloogi GMS-i kliinik
  • Ameerika Gastroenteroloogide Assotsiatsiooni (AGA) liige
  • Euroopa maksauuringute ühingu (EASL) liige
  • Venemaa Gastroenteroloogide Assotsiatsiooni (RGA) liige
  • Venemaa maksauuringute seltsi (ROPIP) liige
  • Enam kui 110 publikatsiooni, perioodika ja ajakirjanduse, raamatute, praktiliste juhendite, juhendite ja käsiraamatute autor.

3 minutit lugeda.

Mis see on lihtsate sõnadega?

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks neutraliseerib ebaõigesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesuguseid haiguse ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike arv sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini kõrgenenud taset.

Riikliku terviseinstituudi andmetel on Ameerika Ühendriikides Gilberti sündroom umbes 3–7% elanikkonnast - mõne gastroenteroloogi arvates võib levimus olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom on meeste seas tavalisem.

Provokatiivsed tegurid


On mõned seisundid, mis võivad provotseerida Gilberti sündroomi. Manifestatsiooni sümptomeid võib põhjustada toitumishäire, kasutades selliseid ravimeid nagu glükokortikosteroidid ja anaboolsed steroidid. Samuti ei soovitata alkoholi tarbida ja tegeleda professionaalse spordiga. Haiguse kulgu võivad kahjulikult mõjutada ka sagedased nohu, stress, sealhulgas operatsioonid ja vigastused..

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemal vanemal teine ​​kromosoomi puudus ühes maksaensüümi - uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) moodustumise eest vastutavas kohas. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema aju bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem..

Geneetilist defekti saab väljendada erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib toimuda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgu raskusaste, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  2. Igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Epidemioloogia


Kahjuks on see päriliku maksakahjustuse kõige levinum vorm. See on eriti levinud Aafrika elanike seas, asiaatide ja eurooplaste seas on palju vähem levinud.

Lisaks on see otseselt seotud soo ja vanusega. Noorukieas ja noores eas on manifestatsiooni tõenäosus mitu korda suurem kui täiskasvanul. Umbes kümme korda sagedamini meestel.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tinglikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud hõlmavad järgmist:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalau piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • kollased nahapiirkonnad, mis ilmuvad aeg-ajalt, kui bilirubiini sisaldus pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade skleera kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalud;
  • naha tugev sügelus;
  • ülajäsemete vahelduv värisemine;
  • liigne higistamine;
  • paremas hüpohondriumis on raskustunne sõltumata söögikorrast;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • puhitus, iiveldus;
  • väljaheite häired - patsiendid on mures kõhulahtisuse pärast.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tinglikud sümptomid puududa täielikult ja kolmandikul kõnealuse haiguse patsientidest puuduvad nad isegi ägenemise perioodidel..

Klassifikatsioon

Gilberti sündroomi klassifitseeritakse meditsiinis järgmiselt:

  1. Hemolüüsi olemasolu on punaste vereliblede täiendav hävitamine. Vaatlusaluse haiguse korral samaaegselt hemolüüsiga tõuseb bilirubiini tase esialgu, ehkki see pole sündroomi jaoks iseloomulik.
  2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Kui kahe defektse kromosoomiga inimene põeb viirushepatiiti, ilmnevad Gilberti sündroomi sümptomid kuni 13. eluaastani..

Diagnostika

Gilberti sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks aitavad mitmesugused laboratoorsed testid:

  • bilirubiini sisaldus veres - üldbilirubiini normaalne sisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomiga kaasneb üld bilirubiini suurenemine kaudse tõttu.
  • üldine vereanalüüs - veres on retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede suur sisaldus) ja kerge aneemia - 100–110 g / l.
  • vere biokeemiline analüüs - veresuhkur - normaalne või pisut vähenenud, verevalgud - normi piires, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT - normaalne, tümooli test negatiivne.
  • uriini üldanalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini sisaldus uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere hüübivus - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normi piires.
  • viirushepatiidi markerid - puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika Dabin-Johnsoni ja Rotoori sündroomidega:

  • Laienenud maks - tüüpiline, tavaliselt pisut;
  • Bilirubinuuria puudub;
  • Koproporfüriinide sisalduse suurenemine uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - väheneb;
  • Suurenenud põrn - ei;
  • Parema hüpohondriumi valu - harva, kui üldse - valutab;
  • Naha sügelus - puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - lipofustsiini normaalne või ladestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromosulfaleiini test - sageli norm, mõnikord kliirensi väike langus;
  • Suurenenud seerumi bilirubiini sisaldus - valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalseid teste:

  • Paastumise test.
  • 48 tunni pikkune paastumine või toidu kalorisisalduse piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2–3 korda). Seondumata bilirubiini määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50–100% näitab positiivset testi.
  • Proov fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
  • Nikotiinhappe test.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg suurendab seondumata bilirubiini koguse suurenemist veres 3-tunnise koefitsiendiga kolm tundi kolme tunni jooksul..
  • Rifampitsiini proov.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Samuti kinnitage diagnoos võimaldab maksa perkutaanset punktsiooni. Punktsiooni histoloogiline uurimine näitab kroonilise hepatiidi ja tsirroosi tunnuste puudumist.

Ärahoidmine

Sellise geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult juhul, kui järgite mõnda reeglit:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • vähem olla päikese käes;
  • Vältige tugevat füüsilist pingutust;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • proovige välistada viiruslikku hepatiiti põhjustavad tegurid (kaitsmata sugu, narkootikumide süstimine, tätoveerimine, augustamine jne).

Gilberti sündroomiga laste vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Gilberti sündroomiga noored sobivad ajateenistusse, kuid need tuleks kindlaks teha olukorras, kus te ei pea näljaseks minema ega füüsiliselt rasket tööd tegema. Sellistel patsientidel pole lubatud elukutselise sõjaväelase karjäär.

Narkootikumide ravi

Gilberti haiguse ravi kollatõve arenguga hõlmab ravimite kasutamist ja dieeti. Kasutatavatest ravimitest:

  • albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
  • barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektorid - maksarakkude kaitseks (Heptral, Essential Forte);
  • kolereetilised ravimid - naha kollasuse vähendamiseks ("Carsil", "Cholenzym");
  • diureetikumid - bilirubiini eritumiseks uriiniga ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et jälgida haiguse kulgu ja uurida keha reageerimist ravile. Testide õigeaegne edastamine ja regulaarsed arstivisiidid ei vähenda mitte ainult sümptomite raskust, vaid hoiab ära ka võimalikud tüsistused, sealhulgas tõsised somaatilised patoloogiad, näiteks hepatiit ja sapikivitõbi.

Ennetavad meetmed

Gilberti sündroomi arengut on kuidagi võimatu vältida - see haigus esineb geneetiliste kõrvalekallete tasemel. Kuid siis võite võtta ennetavaid meetmeid seoses ägenemiste sageduse ja selle haiguse ilmingute intensiivsusega. Sellised meetmed hõlmavad järgmisi spetsialistide soovitusi:


kohandage oma dieeti ja sööge rohkem taimset toitu;

  • vältige liigset füüsilist koormust, vajadusel - muutke töö tüüpi;
  • vältige sagedast viirusnakkustega nakatumist - näiteks võite ja peaksite karastama, tugevdate immuunsussüsteemi;
  • välistage ravimite süstimine, kaitsmata seksuaalvahekord - need tegurid võivad põhjustada viirusliku hepatiidi nakatumist;
  • proovige vähem olla otsese päikesevalguse käes.
  • Gilberti sündroom - haigus pole ohtlik, kuid nõuab teatud piiranguid. Patsiendid peavad olema arsti kontrolli all, regulaarselt kontrollima ja järgima kõiki ravimeid ja spetsialistide soovitusi.

    Tsygankova Yana Aleksandrovna, meditsiiniline vaatleja, kõrgeima kvalifikatsioonikategooria terapeut

    58, täna kokku

    (46 häält, keskmine: 4,80 viiest)

    Seonduvad postitused
    Kuidas ravida soole düsbioosi
    Soole parees: mis see on, ennetamine ja ravi

    Remissioon

    Isegi kui remissioon on olemas, ei tohiks patsiente mingil juhul “lõdvestada” - tuleb hoolitseda selle eest, et vältida Gilberti sündroomi edasist ägenemist..

    Esiteks on vaja kaitsta sapiteid - see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõies. Hea valik sellise protseduuri jaoks oleks kolereetilised ürdid, Uroholumi, Hepabene või Ursofalki preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema "pimedat kõlamist" - tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel peate lamama paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilist asukohta soojenduspadjaga pool tundi..

    Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja menüüst välja jätta tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid..

    Arstide prognoosid

    Üldiselt kulgeb Gilberti sündroom üsna hästi ega ole patsiendi surma põhjus. Muidugi toimuvad mõned muudatused - näiteks sagedaste ägenemistega võib sapijuhas areneda põletikuline protsess, sapipõies võivad tekkida kivid. See mõjutab negatiivselt töötamise võimet, kuid pole puude põhjus.

    Kui perre sündis Gilberti sündroomiga laps, peaksid vanemad enne järgmist rasedust geeniuuringuid tegema. Paaril tuleb läbi viia samad uuringud, kui ühel abikaasadest on see diagnoos või kui ilmnevad sümptomid.

    Gilberti sündroom ja ajateenistus

    Ajateenistuse osas ei ole Gilberti sündroom põhjuseks ajateenistuse edasilükkamisele ega keelamisele. Ainus hoiatus on see, et noormees ei tohiks füüsiliselt üle töötada, nälgida, töötada mürgiste ainetega. Kuid kui patsient kavatseb luua kutselise sõjaväelase karjääri, pole see talle lubatud - ta lihtsalt ei läbida meditsiinilist kontrolli.

    Toitumine

    Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooni perioodidel.

    Keelatud kasutada:

    • rasvane liha, linnuliha ja kala;
    • munad
    • kuumad kastmed ja vürtsid;
    • šokolaad, kondiitritooted;
    • kohv, kakao, kange tee;
    • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
    • vürtsikad, soolatud, praetud, suitsutatud, konservid;
    • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

    Lubatud kasutada:

    • igat tüüpi teravili;
    • köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
    • mitte rasvased piimatooted;
    • leib, küpsisetort;
    • liha, linnuliha, kala, mis pole rasvased;
    • värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

    Levimusstatistika

    Paljud ei märka iseenesest mingeid haigusnähte, kuni nad läbivad vere biokeemia, kus bilirubiini määr on märkimisväärselt ületatud. See haigus ei põhjusta surma, vaid kulgeb asümptomaatiliselt kroonilises vormis. Kuid kui te ei järgi igapäevast raviskeemi, dieeti ja arsti juhiseid, võib selline vaev kujuneda sapikivihaiguseks, krooniliseks hepatiidiks, pankreatiidiks või maksapuudulikkuseks.

    Milline on Gilberti sündroomi oht? - Esiteks selle komplikatsioon, mitte õigeaegse ravi määramine. Kuid USA statistika kohaselt põeb seda haigust umbes 3-6% Ameerika elanikkonnast. Ja ekspertide sõnul ületab see arv varsti 10%.

    Prognoos

    Prognoos on soodne sõltuvalt haiguse kulgemisest. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elukindlustuse korral viidatakse neile tavalise riski rühmale. Fenobarbitaali või kordiamiini kasutamisel väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et kollatõbi võib tekkida pärast samaaegseid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud sööki..

    Märgiti patsientide suurt tundlikkust mitmesuguste hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne) suhtes. Võib-olla sapiteede põletiku areng, sapikivide haigus, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist konsulteerima geneetiku juures. Samamoodi tuleks seda teha juhul, kui abielupaari sugulastel, kes hakkavad lapsi saama, diagnoositakse sündroom.

    Tüsistused

    Selle päriliku haigusega pole reeglina midagi viga. Kandjad elavad pikka aega ja kui nad järgivad arsti juhiseid, siis õnnelikult. Kuid mis tahes reeglist on erandeid. Milliseid üllatusi võib Gilberti sündroom tuua? Mis oht on inimkeha kompenseerivate võimete aeglasel, kuid kindlal häirimisel?

    Režiimi ja dieedi pahatahtlikel rikkujatel kujuneb lõpuks välja krooniline hepatiit ja seda pole enam võimalik ravida. On vaja läbi viia maksa siirdamise operatsioon. Teine ebameeldiv ekstreemsus on sapikivitõbi, mis samuti ei avaldu pikka aega ja annab seejärel kehale otsustava löögi.

    Mõiste määratlus

    Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodid asendatakse ägenemistega, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" toitude pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

    Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu see juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

    Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni organi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

    Näpunäiteid haigetele

    1. Pidage meeles, et haiguse korral on otsese päikesevalguse käes vastunäidustatud..
    2. Jälgige oma tervist, kõrvaldage õigeaegselt nakkuse fookused ja ravige sapiteede haigusi.
    3. Lapse sündroom ei ole ennetava vaktsineerimise vastunäidustus.
    4. Ei ole soovitatav võtta ravimeid, millel on maksa kõrvaltoimed..
    5. Sündroomi esinemine rasedal ei mõjuta lootele kahjulikult.

    Vaatamata võimalikele sümptomitele väidab kolmandik patsientidest, et neil pole absoluutselt ebamugavusi. Nagu mis tahes muu patoloogia korral, on varajane diagnoosimine normaalse elu ja hea tervise võti. Kui järgitakse kõiki arsti soovitusi, ei tule haigus iseenesest meelde..

    Märgid

    Gilberti tõve endas diagnoosimiseks peaksite hoolikalt uurima oma välimust ja keha tervikuna. Isegi kollase nahatooni omandamine ei häiri noori, et nad võivad millegagi haigeks jääda. Samuti ei sunni silmavalkude kollaka värvimisega värvimine patsiente arstiga nõu pidama.

    Mõnedel patsientidel on bilirubiini indeksi muutumine (oluline tõus) isegi 2–5 korda.

    Lisaks osutatud nähtudele hõlmavad haiguse peamised tunnused ka:

    • katkestused seedetraktis,
    • valu paremas hüpohondriumis,
    • valu kõhukelmes,
    • halb enesetunne,
    • naha pigmentatsiooni ilming,
    • maksa suurenemine,
    • pearinglus,
    • unisus või vastupidi unetus.

    Kui leiate endas mõne loetletud haiguse sümptomi, on kõige parem pöörduda arsti poole, et oma hirmu kinnitada või ümber lükata.

    Aidake traditsioonilisest meditsiinist

    Sageli kasutavad inimesed traditsioonilise meditsiini retsepte. Neid kasutatakse täiendava teraapiana haiguse relapsi vältimiseks..

    Positiivne mõju maksale ja kehale tervikuna on taimeteed, dekoktid. Põhimõtteliselt valitakse koostis ürtide hulgast, millel on diureetilised või kolereetilised omadused. Nende ravimtaimede hulka kuuluvad kibuvits, oder, saialill, immortelle. Piimaohakat peetakse ka üheks kõige efektiivsemaks taimeks, mis mõjutab soodsalt maksa. Keetmise ettevalmistamiseks peate järgima juhendis näidatud proportsioone iga ürdiliigi jaoks eraldi.


    Positiivne mõju maksale ja kehale tervikuna on taimeteed, dekoktid

    Mõnikord pöörduda koduste alkohol tinktuuride poole. Alkohol tinktuurid on valmistatud sarapuu lehtedest, koirohust ja muudest koostisosadest. Sellised abinõud nõuavad pimedas jahedas kohas..

    On ka teisi retsepte, nende hulgas:

    • takja lehtedest ja vartest mahl. Taim pestakse reostusest hästi ja purustatakse mahla saamiseks põhjalikult. Segu filtreeritakse ja võetakse pärast sööki nädala jooksul 15 ml;
    • mahlajook meega. Joogi ettevalmistamiseks võta pool liitrit mett ja peedimahla, 200 ml musta redist ja porgandimahla, millele on lisatud 50 ml aaloemahla. Jooki hoitakse külmkapis ja võetakse 50 ml kaks korda päevas.

    Ravi alternatiivsete retseptidega on tõenäolisem haiguse manifestatsiooni ennetav meede ja aitab pikendada remissiooniperioodi..


    Alkohol tinktuurid on valmistatud sarapuu lehtedest, koirohust ja muudest koostisosadest

    Instrumentaalne uurimistöö

    Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst välja kirjutada ultraheli ja kaksteistsõrmiku kõla. Hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks on soovitatav teha nääre biopsia või elastograafia..

    Kaksteistsõrmiku kõlav

    Uuring võimaldab teil analüüsida bioloogilise vedeliku olemust, mis koosneb sapist, maost, samuti pankrease mahladest. Lisaks on ette nähtud sapipõie toimimise hindamine. Erikoolitus sisaldab:

    • diagnoosimise eelõhtul kerge õhtusöök, välja arvatud tooted, mis suurendavad gaasi tootmist;
    • viis päeva enne uuringut tühistatakse spasmolüütikumid, lahtistid ja ravimid, mis stimuleerivad sapi voolu;
    • päev enne seda süstitakse patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja antakse juua sooja veega ksülitooliga..

    Uuring viiakse läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoolest, põiest ja kanalitest. Teise tehnika puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik koguneb iga 7-8 minuti järel. See võimaldab teil jälgida sapi kulgemise dünaamikat ja määrata selle koostis.

    Protseduuri jaoks on vajalik kummisond, millel on oliiv materjali kogumiseks. Tavaliselt täheldatakse Gilberti tõvega muutusi sapi koostises, põie töö häireid hüper- või hüpotüübi järgi ning ka Oddi sulgurlihase funktsioneerimise rikkumist. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku pakkumist soolestikku.

    Teine vajalik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultrahelilainete kasutamisel, mis erineva tihedusega kudede läbimisel kuvatakse ekraanil suurema või madalama intensiivsusega varjudega.

    Meetodit saab kasutada nii diagnostiliseks kui ka ennetavaks otstarbeks, kuna see on täiesti kahjutu ja sellel pole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine sisaldab:

    1. gaasitootmist suurendavate toitainete välistamine toidust;
    2. sorbentide ja ravimite, mis vähendavad kõhupuhitust, võtmine;
    3. kõhukinnisuse all kannatavatele inimestele lahtistite väljakirjutamine või klistiiri seadmine.

    Ultraheli abil uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite seisundit ja visualiseeritakse ka kive..

    Biopsia ja elastograafia

    Maksapõletiku ja elundi tsirrootiliste muutuste välistamiseks on ette nähtud biopsia. See on meetod näärme punktsioonil võetud materjali uurimiseks. Selle läbiviimiseks on vajalik patsiendi anesteesia ja moraalne ettevalmistamine, millega seoses kasutatakse palju sagedamini õrnemat diagnostilist meetodit - elastograafiat..

    See meetod on kõige informatiivsem, valutum ja ohutum. Uuring viiakse läbi kasutades Fibroscanit. See võimaldab teil määrata kanga tiheduse ja elastsuse..

    Elastograafia abil saab haiguse tuvastada selle algfaasis. Selle uurimise ainus piirang on rasedus, kuna lainete mõju embrüole pole täielikult teada. Gilberti tõve osas ei tuvastatud uuringu käigus struktuurimuutusi..

    Analüüsi funktsioonid

    Vereanalüüsid aitavad patoloogiat tuvastada varases arengujärgus, isegi iseloomulike sümptomite puudumisel. Gilberti sündroomi määramiseks on mitut tüüpi uuringuid.

    Uuringu usaldusväärse tulemuse saamiseks on soovitatav järgida biomaterjali tarnimise reegleid:

    1. Analüüs viiakse läbi hommikul. Veri võetakse tühja kõhuga, intervall viimase söögikorra ja uuringu vahel peaks olema vähemalt 12 tundi. Sel ajal ei saa te juua ka teed, kohvi ega muid jooke. Puhta gaasivaba vee kasutamise piirangut ei kohaldata;
    2. Mitme päeva jooksul keelduge rasvaste toitude söömisest. Samuti on dieedist välja jäetud kiirtoit ja kogu rämpstoit;
    3. Mõni päev enne uuringut ei saa olla närvis, ületreenitud ja ületreeninud. See moonutab testi tulemusi. Soovitatav on vältida stressi tekitavate olukordade esinemist ja loobuda spordisaalis treenimisest, samuti raskest füüsilisest tööst;
    4. Mõni päev enne analüüsi lõpetatakse ravimteraapia. Eriti lõpetavad nad ravimite võtmise, mis mõjutavad bilirubiini kontsentratsiooni, vastasel juhul näitavad testid ebausaldusväärset tulemust.

    Selle aine üldine uuring ei ole selle maksa patoloogia diagnostiline analüüs. See näitab ainult seda, et patoloogilised protsessid toimuvad maksas. Sel põhjusel, kui üldine vereanalüüs näitas selle siseorganiga seotud probleemide esinemist, on ette nähtud täiendavad uuringud.

    Perekondlikku kollatõbe näitavad üldises vereanalüüsis järgmised näitajad:

    • Hemoglobiini kontrollväärtuste muutus üles;
    • Suurenenud bilirubiini sisaldus veres normi suhtes;
    • Ebaküpsete punaste vereliblede kontrollväärtuste muutus veres üles.

    Nende näitajate taustal ei muutu ESR, samuti trombotsüütide ja leukotsüütide kontsentratsioon.

    Vere biokeemia

    Biokeemilises vereanalüüsis näitavad haigust järgmised näitajad:

    • Bilirubin. Vaatlusaluse sündroomi korral ilmneb selle elemendi kontsentratsiooni suurenemine. Kuid selle aine sisalduse suurenemist täheldatakse ka muude maksaga seotud probleemide korral. Sel põhjusel ei saa biokeemiline vereanalüüs olla haiguse diagnoosimisel peamine analüüs;
    • Leeliseline fosfataas. Selline näitaja haiguse korral suureneb;
    • ALT ja AST. Patoloogiaga suureneb ainete kontsentratsioon.

    Vere biokeemia ei diagnoosi ka patoloogiat. Kui testi tulemus on positiivne, on ette nähtud täiendavad testid ja testid.

    Geneetiline test

    Patoloogia diagnoosimiseks on ainus viis Gilberti sündroomi geneetiline analüüs. Analüüs aitab tuvastada muteerunud geeni, mis mõjutab hüaluroonhappe sünteesi ja aktiivsust.

    Gilberti sündroomi geneetiline test on ette nähtud järgmistel juhtudel:

    • Patoloogia esinemise kahtlus, kui ilmnesid vastavad sümptomid;
    • Maksahaiguse tunnuste esinemine haiguse välistamiseks või kinnitamiseks;
    • Enne ravimteraapiat, kui raviks kasutatakse ravimeid, millel on hepatotoksiline toime;
    • Kõrvaltoimete prognoosimiseks vähivastaste ravimite võtmisel, eriti pahaloomulises vormis vere vähktõve patoloogiate korral kasutatava irinotekaani kasutamine;
    • Mittenakkuslik kollatõbi kergel kujul;
    • Krooniline kollatõbi, mille arengut aeglustavad barbituraadid;
    • Kui muud uuringud on näidanud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemist;
    • Kui patsiendi ajaloos on Gilberti sündroom;
    • Hinnata ravi efektiivsust.

    Uuring on ette nähtud ka siis, kui patsiendile määratakse ravimeid pikka aega, mille tagajärjel kogeb maks suurenenud stressi.

    Uuringu biomaterjal on venoosne veri. Vajalik kogus on 2-3 ml. Biomaterjali kontrollitakse PCR abil..

    Uuringu tulemused dešifreeriti järgmiselt:

    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - geneetiline koostis ei muutu, patoloogiat ei diagnoosita;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - geenikompositsioonis tuvastati lisaelement, mis näitab kergel kujul kulgeva haiguse võimalikku esinemist;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - näitab raske patoloogia ilmnemise suurt tõenäosust.

    Geneetilisteks testideks ettevalmistusi ei tehta. See on tingitud asjaolust, et toitumine, ravimid, füüsiline ja psühho-emotsionaalne seisund ei saa uuringu tulemust mõjutada. Analüüs annab 100% täpse tulemuse. Ainult see uuring diagnoosib haigust. Muud testid näitavad ainult probleeme maksaga.

    Uuringut ei tehta tasuta. Gilberti sündroomi geneetilise analüüsi hind sõltub uuringut läbi viiva labori hinnapoliitikast. Keskmine hind on 2500 rubla.

    Dieedi muutus

    Dieet on teraapiakursuse oluline komponent. See aitab leevendada Gilberti tõve sümptomeid. Nii ravi kui ka toitumiskava peaks valima arst. Reeglina soovitavad nad dieeti nr 5. See on väga karm ja range, hõlmab paljude toodete tagasilükkamist. Teisest küljest saate selle abiga vabaneda ebameeldivatest sümptomitest ja kontrollida bilirubiini taset veres.

    Dieedi järgimine tuleneb järgmistest soovitustest:

    • kogu toit peaks olema toatemperatuuril;
    • kanget teed, kohvi, gaseeritud ja liiga magusaid jooke ei tohiks tarbida;
    • kõik praetud ja rasvane tuleks välistada;
    • peate sööma sageli, kuid väikeste portsjonitena;
    • vürtsikas toit ja vürtsid tuleks välja jätta;
    • munad, kolesterooli sisaldavad tooted ja jahu on keelatud;
    • ära joo ega suitseta.

    Igapäevane dieet peaks koosnema madala rasvasisaldusega ja lahjadest toitudest. Köögiviljad ja happelised puuviljad on lubatud. Kõik tooted tuleks aurutada või ahjus küpsetada.

    Põhifaktid maksa ja selle funktsioonide kohta

    Maks mängib olulist rolli ainevahetusprotsessides, osaleb seedimisel ja vere moodustamisel, säilitab immuunsuse ja reguleerib kehatemperatuuri. Tänu rauda puhastatakse veri toksiinidest. Elundi mõju on suur punaste vereliblede ümberkujundamise ja sapi moodustumise protsessis.

    Hemoglobiini lagunemise protsessis moodustuvad aminohapped ja bilirubiin. Vaba või kaudne pigment ringleb vereringes. Hepatotsüütides kombineerub see glükuroonhappega ja juba seotud (otsene) koos sapiga eritub kanalitesse ja soolestikku. Osa pigmendist naaseb maksa ja ülejäänud osa muundatakse veelgi ning see eritub väljaheitega ja uriiniga..

    Arstitõend

    Bilirubiin on aine, mis on vanade vererakkude ja hemoglobiini töötlemise toode. Tervislikus kehas erituvad nad koos väljaheitega. Kui seda protsessi rikutakse, jäävad need verre. Selle tagajärjel on inimesel silmavalkude, mõne nahaosa kollasus ja sapi koostise muutus. Bilirubiini metabolismi oluline komponent on ensüümi glükuronüültransferaasid. Gilberti tõve korral diagnoositakse selle elemendi puudus..

    Patoloogiat kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert. Hiljem sai ta nime avastaja perekonnanime järgi. Meditsiinikataloogides leiate veel mitu selle nime: perekonna kollatõbi, põhiseaduslikud maksafunktsiooni häired. Gilbert ei suutnud mitte ainult tuvastada haiguse pärilikku olemust. Samuti õnnestus tal tõestada bilirubiini kõrvalekalde ja maksa või sapipõie funktsiooni häirete vahelist seost. See avastus registreeriti 1901. aastal.

    Meditsiiniliste andmete kohaselt on Gilberti tõbi 10 protsenti maailma elanikkonnast. Selle õigeaegset diagnoosimist ja täpset statistikat raskendab hägune kliiniline pilt. Patsiendid pöörduvad tavaliselt skleera ja teatud kehaosade kollasuse kaebustega arsti poole. Enne raskete sümptomite tekkimist saab vaevuse tuvastada ainult vereanalüüsi abil.

    Mis juhtub kehas selle sündroomiga

    Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, lagunedes selle komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

    Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

    Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

    Seal ootab osa teda ensüüm UDF-glükuronüültransferaas, mis, lisades sellele glükuronaati, muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

    Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

    • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
    • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas töötab;
    • glükuronaadi sidumine.

    Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (nende membraan koosneb samuti peamiselt lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes nende jaoks olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

    Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimiga, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

    Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

    Sümptomatoloogia

    Sagedamini sümptomid algavad teismelisel puberteedieas ja jätkuvad kogu elu. Peamine manifestatsioon on mõõdukas või intensiivne kollatõbi. Patsientidel on ikteriline sklera ja väike maksa suurenemine. Tavaliselt pole kergekujulisel kujul enam funktsionaalseid häireid. Mõnel juhul kurdavad patsiendid seedeprobleeme:

    • puhitus;
    • röhitsemine;
    • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
    • iiveldus
    • kõrvetised;
    • kibedus suus.

    Tõsise hüperbilirubineemia korral võib tekkida nõrkustunne, ärrituvus, unehäired, naha sügelus, aktiivsuse langus. Mõnikord liituvad sündroomi ägenemise ajal vegetatiivse-veresoonkonna düstoonia tunnused: higistamine, pearinglus ja peavalu, tahhükardia, käte värisemine, külmavärinad normaalsel kehatemperatuuril.
    Unepuudus ja väsimus põhjustavad keskendumisvõime vähenemist, paanikahooge ja depressiooni. Patsientidel tekib ülitundlikkus külma suhtes. Pikaajalise haiguse kuluga hepatotsüütides võivad tekkida morfoloogilised muutused. Nende hulka kuulub rasvade degeneratsioon ja lipofustsiini pigmendi kogunemine..

    Dieet

    Mida saab sellise haigusega süüa? Heaolu halvenemise vältimiseks peaksite järgima tervislikku eluviisi ja loobuma halbadest harjumustest, mis kahjustavad inimese tervist.

    Patsiendid ei tohiks unustada, et neid ei tohi kunagi süüa:

    • piimatooted,
    • kaaviari sordid,
    • suitsutatud liha,
    • jahu,
    • liha ja kala,
    • uba,
    • mõned köögiviljad (sibul, küüslauk, redis),
    • maiustusi,
    • kohv ja kakao,
    • seened,
    • munad.

    Kõik see võib provotseerida Gilberti sündroomi teisese ilmnemise. Samuti soovitavad arstid mitte süüa liiga külma ja liiga kuuma rooga. Nende arvates peaks söömiseks sobiv toit olema soe ja soolane. Kuid dieedi määravad arst ja toitumisspetsialist alati individuaalselt, lähtudes keha omadustest, ainevahetusest ja allergilistest reaktsioonidest. Seetõttu ei pea te seda ega seda dieeti ise valima, kurnake end näljastreigi abil. Parim on usaldada oma arsti.

    Mis on Gilberti sündroom - nagu see avaldub, arengu põhjused ja ravivahendid

    Pärilikku, healoomulist patoloogiat, Gilberti sündroomi, iseloomustab ensümaatiline geneetiline defekt, sellel pole ilmseid kliinilisi sümptomeid, kuid see võib ilmneda teatud tingimustel.

    Gilberti sündroomi ravi ja sobivad dieedid tagavad kontrolli sündroomiga seotud riskide ja sümptomite üle..

    Mis on Gilberti sündroom

    Gilberti sündroom, mis sai nime esmakordselt seda kirjeldanud gastroenteroloogi järgi, on healoomuline pärilik maksahaigus, mis on levinud Euroopas ja USA-s.

    Selle patoloogia põhjustajaks on geen, mis kodeerib maksarakkudes olevat glükuronüültransferaasi ensüümi ja hõlbustab bilirubiini kasutamist..

    Bilirubiin on kollakas pigment, mis tekib punaste vereliblede lagunemisel. Verest (kaudne bilirubiin) siseneb see maksa, kus glükononüültransferaasi ensüüm muundab selle täisvormiks, mis eritub seejärel koos sapiga sapi kaudu.

    Gilberti sündroomiga patsientidel on kalduvus suurendada füüsilise stressi ajal kaudse bilirubiini taset, mis suurendab punaste vereliblede "käivet", s.o. rohkem punaseid vereliblesid moodustub ja lahustub näiteks gripi ajal või intensiivsete treeningute ajal.

    Selle tühja kõhuga kontsentratsioon veres ületab kontrollväärtusi (1,2 mg / dl). Bilirubiini otsene kontsentratsioon jääb siiski normaalseks (0,3 mg / dl).

    Gilberti sündroomi sümptomid ja riskid

    Ensüümi glükuronüültransferaasi defitsiit määrab bilirubiini kasutamise aeglustumise. Tavaliselt ei esine Gilberti sündroomiga patsientidel spetsiifilisi sümptomeid, haigus avaldub ainult külmetushaiguste, füüsilise koormuse või pikaajalise nälgimise ajal, mis väljendub punaste vereliblede kiirenenud moodustumisel ja lagunemisel, mis omakorda suurendab bilirubiini taset veres, mõnikord viib kollatõbi, st seisundini, mida iseloomustab naha ja silmade sklera kollasus.

    Hüperbilirubineemiast tulenevad sümptomid:

    • Sügelus: verre kogunenud bilirubiin, mis on mürgine molekul, põhjustab kudede ärritust, mis väljendub üldises sügeluses.
    • Kahanemine ja üldine halb enesetunne: kaudne bilirubiin võib kahjustada neuronite (närvisüsteemi rakud) membraane, häirides nende funktsionaalsust. Sellised neuroloogilised muutused põhjustavad halba enesetunnet, väsimust ja isu puudumist..

    Bilirubiini sisalduse suurenemine veres ja sellega seotud sümptomite ilmnemine varieerub Gilberti sündroomiga patsientidel oluliselt, sõltuvalt haiguse tõsidusest..

    Gilberti sündroom on healoomuline haigus, s.t. prognoos on positiivne, kuid vale eluviis võib tekitada täiendavaid riske:

    • Kollatõbi. Mõnikord tõuseb Gilberti sündroomi põdevatel patsientidel bilirubiini tase sellisel määral, et areneb kollatõbi, mida iseloomustab kolju ja naha kollane värvumine, millega kaasneb üldine sügelus, halb enesetunne ja isupuudus.
    • Asteenia. Gilberti sündroomiga patsientidel täheldatakse insuliini sekretsiooni häireid, mõnikord toodetakse seda vajadusi ületavates kogustes, mis viib vere glükoosisisalduse languseni. Närvirakud kannatavad esimestena toitainete puuduse käes, mis aeglustab nende aktiivsust ja põhjustab meeleolu langust, s.o. krooniline väsimus ja apaatia.

    Gilberti sündroomi diagnoosimine

    Gilberti sündroom esineb juba sündides, kuid seda pole kohe võimalik diagnoosida, kuna reeglina ilmnevad sümptomid alles kümne aasta pärast.

    Diagnoos tehakse sageli juhuslikult, kui rutiinse vereanalüüsiga täheldatakse bilirubiini taseme tõusu. Haiguse kliinilised tunnused, nagu üldine halb enesetunne, halb isu ja kihelus, ehkki pole spetsiifilised, pole diagnoosimisel kasulikud. Seetõttu on patoloogia tuvastamiseks ülioluline vereanalüüs kaudse bilirubiini taseme kohta.

    Kaudse bilirubiini plasma suurenemine otsese bilirubiini ja maksaensüümide (ALAT, AST, GGT) normaalse kiiruse korral tühja kõhuga annab kinnitust Gilberti sündroomi esinemisele.

    Kui Gilberti sündroomi perekonnas on esinenud, võib teha geenitesti, mille eesmärk on tuvastada vereproovis vigane geen.

    Kuidas elada Gilberti tõvega

    Gilberti sündroom on pärilik patoloogia, mis kestab kogu elu, seetõttu on oluline õppida tervisliku käitumise reegleid, et vältida bilirubiini taseme järsku tõusu.

    Gilberti sündroomi ravi eesmärk on tervislike eluviiside ja piisava toitumise kaudu sümptomite kõrvaldamine ja krampide ärahoidmine.

    Punaste vereliblede ülemäärase lagunemise vältimiseks, mis põhjustab bilirubiini taseme ebanormaalset tõusu, tuleks vältida suitsetamist ja intensiivset kehalist aktiivsust. Füüsiline aktiivsus peaks olema mõõdukas ning vastama treenimise vanusele ja astmele.

    Äärmiselt oluline on toitumine, mis peaks olema võimalikult tervislik, vältides maksa koormavat toitu, näiteks:

    Vältige fluoritud vee tarbimist, mis osaliselt blokeerib maksa ensümaatilisi funktsioone..

    Lõpuks on mõned ravimid vastunäidustatud:

    • Irinotekaan. See on kemoterapeutikum, mis blokeerib ensüümi glükoronüültransferaasi.
    • Paratsetamool. Selle metabolism toimub sama glükononüültransferaasi ensüümi abil, mis ei toimi Gilberti sündroomi korral korralikult..

    Gilberti sündroomi all kannatavad patsiendid peaksid enne ravimi kasutamist alati oma arsti teavitama. Haigusega paremini toimetulemiseks peavad nad õppima tegutsema stressirohketes olukordades ja vältima hooajalise gripiga nakatumist, järgides peamisi hügieenieeskirju (peske alati käsi, püüdke vältida suletud ja rahvarohkeid kohti).