Wilsoni-Konovalovi tõbi - ravi

Wilson-Konovalovi tõbi (hepatotserreaalne düstroofia) on haigus, mille põhjustajaks on pärilik geneetiline tegur. See areneb seoses vase kaasasündinud ainevahetushäiretega kehas ja on paljude kesknärvisüsteemi ja siseorganite äärmiselt tõsiste haiguste põhjus..

Enamasti esineb Wilsoni-Konovalovi tõbi meestel. Selle esimesed ilmingud ilmnevad kõige sagedamini vanematel kui 4-aastastel lastel.

Wilson-Konovalovi haiguse arengu põhjused

Wilson-Konovalovi tõbi on põhjustatud ATP7B geeni mutatsioonist, mis asub 13. kromosoomis. See geen vastutab vaseioonide liitmise eest tselluloplasmiini valku, mis sisaldab umbes 95% inimese seerumi vase üldkogusest ning vastutab vase ja sapi eemaldamise eest kehast.

Haiguse pärilikkus on autosomaalselt retsessiivne, s.t. selleks, et lapsel haigus esineks, peab ta defektse geeni saama kohe mõlemalt vanemalt, kes on mutandi geeni kandjad (heterosügootid). Haigetel vanematel-kandjatel on haige lapse sünnitamise tõenäosus 25%.

Haiguse tüübid

Kaasaegne meditsiin eristab Wilsoni-Konovalovi tõvest viit erinevat tüüpi.

  • Kõhuõõne. Seda iseloomustavad maksa eriti rasked rikkumised, mis provotseerivad patsiendi surma isegi enne, kui tal tekivad närvisüsteemi haiguse sümptomid. Kõhu vorm on lastel. Reeglina on eeldatav eluiga mitmest kuust mitme aastani (tavaliselt mitte rohkem kui 3–5 aastat).
  • Jäik arütmogiperkineetiline (varane). See ilmneb ka lapsepõlves (tavaliselt vanuses 7-12 aastat) ja seda iseloomustab kiire kulg (viib patsiendi surma pärast 2-3 aastat). Seda vormi iseloomustavad lihaste jäikuse, kontraktuuride, vähesuse ja aeglase liikumise ilmingud, koreoathetoidi või väände tüüpi vägivaldne liikumine; kõne artikuleerimise raskuse ilmingud, mis on põhjustatud kõneorganite liikuvuse piiramisest (düsartria); neelamishäired (düsfaagia), krampliku naeru või nutmise rünnakud, intelligentsuse osaline langus.
  • Jäik ja jäik. Wilsoni-Konovalovi haiguse kõige levinum vorm. See avaldub noorukieas, seda iseloomustab aeglasem kulg võrreldes kahe ülalnimetatud vormiga (trepidatiivselt jäiga hepatocerebraalse düstroofiaga patsientide eluiga on tavaliselt umbes 6 aastat). Haigusega kaasnevad sümptomid on järgmised: madala palavikuga palavik, mis näitab loid põletikulise protsessi fookus; tugev jäikus ja tugev rütmiline värisemine, mis arenevad samaaegselt; athetoidsed koreograafilised vägivaldsed liigutused, neelamishäired, düsartria. Jitteri sagedus on 2 kuni 8 sekundis. Värisemine intensiivistub koos staatilise lihaspinge, liigutuste ja erutusperioodidega, kaob puhkeolekusse üleminekul.
  • Raputav. Haigus areneb noores eas (tavaliselt vanuses 20–30) ja seda iseloomustab kõige aeglasem kulg. Raputav hepatotserrebraalne düstroofia võib progresseeruda 10–15 aasta jooksul (mõnikord on patsientide eeldatav eluiga üle 15 aasta). Seda iseloomustab järsult valitsev värisemine, lihaste hüpotensioon, näoilme nõrgenemine või pärssimine (amümia), kõne väljendunud monotoonsus, rasked psüühikahäired, sagedased afektiivsed krambid; krambid, mille käik sarnaneb epilepsiahoogudega. Haiguse arengu hilisemates etappides ilmneb lihaste jäikus..
  • Ekstrapüramidaalne kortikaalne. See on Wilsoni-Konovalovi haiguse kõige haruldasem tüüp, areneb 6-8 aasta jooksul, mis viib patsiendi surma. Lisaks muudele hepatotserreaalse düstroofiaga kaasnevatele sümptomitele on patsiendil ka epilepsiaga sarnased krambid; apoplektiliselt arenev püramiidne parees; raske dementsus, mis on põhjustatud ajukoore olulisest pehmenemisest.

Wilsoni-Konovalovi haiguse tunnused

Wilsoni-Konovalovi tõve esimesed ilmingud ilmnevad lastel, kes on jõudnud 4-aastaseks. Need sisaldavad:

  • kollatõbi;
  • laienenud maksa suurus;
  • laienenud põrn.

Hepatotserebraalse düstroofia neuroloogilised ilmingud ilmnevad alles 10-20 aasta pärast. Tavaliselt eelneb nende väljanägemisele vase (Kaiser-Fleischeri rõngas) moodustatud rõnga ilmumine silma iirisele. Wilson-Konovalovi haiguse neuroloogiliste tunnuste hulka kuuluvad:

  • peenmotoorika halvenemine (raskused tekivad toimingute tegemisel, mis nõuavad liikumise peensusi);
  • motoorse koordinatsiooni järkjärguline halvenemine;
  • kõne muutus ja selle raskus;
  • psüühikahäired;
  • näo, pagasiruumi ja jäsemete suurenenud lihastoonus;
  • hüpomimia;
  • düsfaagia;
  • kõnnaku muutus;
  • hüperkinees, millel on ebaregulaarne iseloom (kõige tugevamalt avaldub suvaliste liikumiste ajal, osaliselt säilib puhkeolekus);
  • jäsemete kõvenemine ebaloomuliku kunstilise poosi korral;
  • vägivaldsed liigutused (näiteks kui proovite mõlemat kätt üles tõsta, teeb inimene liigutusi, mis sarnanevad tiibuvate tiibadega);
  • kiiresti arenev dementsus;
  • väikeaju sümptomid.

Wilsoni-Konovalovi haiguse diagnoosimine

Wilsoni-Konovalovi haiguse diagnoosimine on haiguse kulgu aeglase iseloomu ja haiguse kliiniliste ilmingute mitmekesisuse tõttu sageli keeruline..

Diagnoosimiseks järgmiste meetoditega:

  • laboratoorsed uuringud, mille eesmärk on määrata vase ja tseruloplasmiini valgu sisaldus vereseerumis, samuti vase kogus, mis eritub kehast päevas uriiniga;
  • penitsillamiini taju test;
  • geenitestid teatud tüüpi muteerunud geenide tuvastamiseks.

Instrumentaalne uuring, mille eesmärk on tuvastada Wilson-Konovalovi tõvest põhjustatud siseorganite kahjustused ja nende raskusaste, hõlmab järgmiste meetodite kasutamist:

  • Kõhuõõne ultraheli;
  • Kõhuorganite CT-skaneerimine;
  • elektrokardiograafia;
  • ehhokardiograafia;
  • Aju MRT;
  • sarvkesta uurimine pilu abil.

Wilsoni-Konovalovi haiguse ravi

Wilsoni-Konovalovi haiguse ravi on elukestvat laadi ja hõlmab:

  • ravimite võtmine, mis vähendavad kehas vase ladestumise kvantitatiivseid näitajaid;
  • kirurgiline sekkumine (mõnel juhul);
  • dieedi järgimine, välja arvatud alkohol, maksatoksilised preparaadid ja vaske sisaldavad tooted (lambaliha, lõhe, sealiha, pähklid, mereannid jne); demineraliseeritud vee kasutamine;
  • keeldumine küpseta vasest roogades;
  • doonori maksa siirdamine.

Wilsoni-Konovalovi haigus

Mis on Wilsoni-Konovalovi haigus?

Wilson-Konovalovi tõbi (hepatotserebraalne düstroofia, hepatolentikulaarne degeneratsioon) on geneetiline haigus, mis ei lase kehal liigset vaske eemaldada, põhjustades vase kogunemist maksas, ajus, silmades ja muudes organites.

Tervise säilitamiseks vajab keha toidust väikest kogust vaske, kuid suur hulk vaske on kahjulik. Ravimata võib Wilsoni tõbi põhjustada kõrge vase sisalduse, mis võib põhjustada eluohtlikke elundikahjustusi..

Kui levinud on haigus??

Eksperdid uurivad endiselt, kui levinud on Wilsoni tõbi. Vanemad uuringud on näidanud, et umbes 1 inimene 30 000-st on haige. Need uuringud tehti enne, kui teadlased avastasid haiguse põhjustanud geenides mutatsioonid..

Patsientide geenide uuemad uuringud viitavad sellele, et haigus võib olla tavalisem. Suurbritannia uuring leidis, et umbes ühel inimesel 7000-st on Wilsoni tõbe põhjustavad geneetilised mutatsioonid..

Eksperdid pole kindlad, miks geeniuuringud viitavad sellele, et haigus on tavalisem, kui seni arvati. Üks põhjus võib olla see, et mõnda haiget patsienti ei diagnoositud. Teine põhjus võib olla see, et mõnel patsiendil on geenimutatsioonid, kuid haigus ei arene mingil põhjusel välja..

Wilsoni-Konovalovi haiguse põhjused

Nagu teate, põhjustab Wilsoni tõbi ATP7B-nimelise geeni mutatsioonid. Need geenimutatsioonid takistavad kehal liigset vaske kehast välja viia. Tavaliselt eritab maks liigset vaske sapiga. Vask koos teiste mürgiste ainete ja jäätmetega eritub organismist seedetrakti kaudu. Haigusega sekreteerib maks sapiga vähem vaske, vastavalt kehas jääb seda rohkem.

Haigust põhjustavad ATP7B mutatsioonid on päritavad, st edastatakse vanematelt lapsele. Mutatsioon on autosomaalselt retsessiivne, mis tähendab, et laps peab haiguse saamiseks pärandama kaks ATP7B geeni muteerunud koopiat, ühe kummaltki vanemalt. Inimesed, kellel on üks ATP7B geen ilma mutatsioonita ja üks ATP7B geen, millel on mutatsioon, tavaliselt ei põe haigust, vaid on kandjad.

Haigus võib inimestele omane olla, kui mõlemad vanemad on kandjad, kes ise seda ei põe. Allolev diagramm näitab haiguse pärimise tõenäosust kandjatelt vanematelt.

Wilsoni tõbe põhjustavad mutatsioonid on autosomaalselt retsessiivsed, mis tähendab, et inimene peab pärima muteerunud geeni kaks eksemplari, et haigestuda..

Wilsoni tõve sümptomid

Wilsoni tõve sümptomid on mitmesugused. Haigusseisund on olemas sündides, kuid sümptomid ilmnevad alles siis, kui maksa, aju või muudesse elunditesse on kogunenud liiga palju vaske..

Mõnedel patsientidel ei esine hepatocerebraalse düstroofia märke ja sümptomeid enne diagnoosimist ja ravi. Kuid kui sümptomid esinevad, on need seotud maksa, närvisüsteemi ja vaimse tervise, silmade või muude organitega.

Maksasümptomid

Wilsoni tõvega inimestel võivad tekkida hepatiidi või maksapõletiku tunnused. Mõnel juhul ilmnevad need sümptomid patsientidel ägeda maksapuudulikkuse ilmnemisel.

  • väsimustunne;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • isu puudus;
  • valu ülakõhus maksa kohal;
  • uriini värvi tumenemine;
  • tooli hele värv;
  • silmade ja naha kolju kollakas varjund (kollatõbi)

Mõnel selle haigusega inimesel on sümptomeid ainult siis, kui neil tekib krooniline maksahaigus ja tsirroosist põhjustatud tüsistused. Need sümptomid võivad hõlmata:

  • väsimus või nõrkus;
  • põhjuseta kaalulangus;
  • puhitus kõhupiirkonna vedeliku kogunemisest (astsiit);
  • jalgade, pahkluude või jalgade turse;
  • sügelev nahk;
  • kollatõbi.

Närvisüsteemi ja vaimse tervise sümptomid

Selle haigusega patsientidel võivad tekkida probleemid närvisüsteemi ja vaimse tervisega. Need probleemid on täiskasvanutel sagedamini esinevad, kuid mõnikord ilmnevad need lastel. Närvisüsteemi sümptomiteks võivad olla:

  • probleemid kõne, neelamise või füüsilise koordinatsiooniga;
  • lihaste jäikus;
  • värisemine või kontrollimatud liigutused.

Vaimse tervise sümptomiteks võivad olla:

  • Ärevus
  • meeleolu, isiksuse või käitumise muutused;
  • Depressioon
  • psühhoos.

Silma sümptomid

Paljudel Wilsoni tõvega inimestel on Kaiser-Fleischeri rõngad, mis on sarvkesta servadest rohekad, kuldsed või pruunikad rõngad. Rõngas ilmub vase kuhjumise tagajärjel silmadesse. Nii lihtne on neid mitte märgata. Tavaliselt avastab silmaarst spetsiaalse silmauuringu ajal, mida nimetatakse pilulambi uuringuks, rõngad.

Närvisüsteemi probleemidega Wilson-Konovalovi tõvega patsientide seas on enam kui 9-l kümnest Kaiser-Fleischeri rõngad ja maksaprobleemidega patsientide hulgas on ainult 5-6-l kümnest Kaiser-Fleischer-rõngad..

Muud sümptomid ja terviseprobleemid

Maksakese aju düstroofia võib mõjutada teisi kehaosi, põhjustades sümptomeid või terviseprobleeme, sealhulgas:

  • teatud tüüpi aneemia, mida nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks;
  • luude ja liigeste probleemid, näiteks artriit või osteoporoos;
  • südameprobleemid, näiteks kardiomüopaatia;
  • neeruprobleemid (neerutuubulite atsidoos ja nefrolitiaas).

Hepatotserebraalse düstroofiaga patsientidel ilmnevad sümptomid tavaliselt vanuses 5–40 aastat. Kuid mõnel patsiendil ilmnevad sümptomid nooremas või vanemas eas. Arstid avastasid Wilsoni tõve esimesed sümptomid 9 kuu vanustel lastel ja üle 70 aasta vanustel täiskasvanutel.

Diagnostika

Haigus diagnoositakse meditsiinilise ja perekonna ajaloo, füüsilise läbivaatuse, silmauuringute ja testide põhjal..

Wilsoni tõve diagnoosimiseks kasutavad arstid tavaliselt vereanalüüsi ja ööpäevast uriinianalüüsi. Spetsialistid viivad läbi ka maksa biopsia ja kujutise testid..

Meditsiiniline ja perekonna ajalugu.

Arst küsib Wilsoni perekonna- ja isikliku ajaloo ning muude haigusnähte põhjustavate seisundite kohta..

Füüsiline läbivaatus.

Arstliku läbivaatuse ajal kontrollib arst maksakahjustuse tunnuseid, näiteks:

  • naha muutused;
  • laienenud põrn või maks;
  • turse kõhuga;
  • turse jalgade, jalgade või pahkluude alumises osas;
  • kollakasvalged silmad.

Silmakontroll.

Silmakontroll teostatakse pilu abil. Pilukilbiga läbivaatuse ajal kasutab arst spetsiaalset valgust, et otsida Kaiser-Fleischeri rõngaid silmadest.

Vereanalüüsid.

Vereanalüüsi jaoks võtab tervishoiutöötaja vereproovi ja saadab selle laborisse..

Spetsialist saab tellida ühe või mitu vereanalüüsi, sealhulgas testid, mis kontrollivad:

  • tseruloplasmiin, valk, mis kannab veres vaske. Wilsoni tõvest põdevatel inimestel on tseruloplasmiini tase sageli madal, kuid mitte alati.
  • vask. Selle haigusega patsientidel võib vase sisaldus veres olla normist madalam. Wilsoni tõvest tingitud äge maksapuudulikkus põhjustab vase taseme tõusu veres.
  • alaniini transaminaas (ALT) ja aspartaat-transaminaas (AST). Hepatotserebraalse düstroofiaga patsientidel võib ALAT ja ASAT sisaldus olla ebanormaalne.
  • punased verelibled, et otsida aneemia tunnuseid.

Samuti võivad arstid tellida vereanalüüsi haigust põhjustavate geenimutatsioonide jaoks, kui muud meditsiinilised testid ei aita haiguse diagnoosi kinnitada ega välistada..

24-tunnine uriinianalüüs.

24 tunni jooksul peab patsient koguma oma uriini kodus spetsiaalsesse mahutisse, edastades selle hiljem meditsiinitöötajatele. Tervishoiutöötaja saadab uriini laborisse, et kontrollida vase kogust uriinis. Wilson-Konovalovi tõvega patsientide vase sisaldus uriinisisalduses on sageli normist kõrgem.

Maksa biopsia.

Kui vere- ja uriinianalüüside tulemused ei kinnita ega välista haiguse diagnoosimist, määrab arst maksa biopsia. Biopsia ajal eemaldab arst maksast väikesed koetükid ja patoloog uurib kudet mikroskoobi all, et leida konkreetsete maksahaiguste, näiteks Wilsoni tõve tunnuseid, ning kontrollida maksakahjustusi ja tsirroosi. Tükk maksakude saadetakse laborisse, kus kontrollitakse vase kogust koes..

Kujutise uurimismeetodid.

Närvisüsteemiga seotud probleemide korral saavad arstid tellida visuaalseid teste, et tuvastada Wilsoni tõve või muude ajuhaiguste nähud..

  • Magnetresonantstomograafia (MRI), mis kasutab raadiolaineid ja magneteid, et saada elundite ja pehmete kudede üksikasjalikke pilte ilma röntgenikiirte kasutamata.
  • Kompuutertomograafia (CT), milles kasutatakse röntgenikiirte ja arvutitehnoloogia kombinatsiooni, et luua üksikasjalikke pilte.

Wilsoni-Konovalovi haiguse ravi

Ravige haigust:

  • ravimid, mis eemaldavad kehast vase, mida nimetatakse kelaativateks aineteks;
  • tsink, mis häirib vase imendumist sooltes.

Paljudel juhtudel parandab või hoiab ravi ära sümptomeid ja elundite kahjustusi. Samuti võivad arstid soovitada dieeti muuta, et vältida rohke vase sisaldusega toitude söömist..

Wilsoni-Konovalovi haigusega inimesed vajavad elukestvat ravi. Ravi katkestamine võib põhjustada ägedat maksapuudulikkust. Tervishoiutöötajad teevad regulaarselt vere- ja uriinianalüüse, et kontrollida ravi kulgu..

Kelaativad ained

Penitsillamiin (Cupramine, Depen) ja Trientin (Siprin) on kaks kelaativat ainet, mida kasutatakse Wilsoni tõve raviks. Ravimid eemaldavad kehast vase.

Penitsillamiin põhjustab tõenäolisemalt kõrvaltoimeid kui trientiin. Penitsillamiini kõrvaltoimeteks võivad olla palavik, lööve, neeruprobleemid või luuüdi probleemid. Penitsillamiin vähendab ka B6-vitamiini aktiivsust, seetõttu võivad arstid soovitada võtta B6-vitamiini täiendamist koos penitsillamiiniga. Mõnel juhul, kui närvisüsteemi sümptomitega patsiendid hakkavad võtma kelaativaid aineid, intensiivistuvad nende sümptomid.

Kui ravi algab, suurendavad arstid kelaativate ainete annust järk-järgult. Patsiendid võtavad kelaativate ainete suuremaid annuseid, kuni liigne vask eemaldatakse kehast. Kui Wilsoni tõve sümptomid paranevad ja analüüsid näitavad, et vase sisaldus on ohutul tasemel, võib säilitusravina välja kirjutada kelaativate ainete väiksemad annused. Selle rühma ravimeid kasutatakse katkendlikult kogu elu..

Kelaativad ained võivad haava paranemist häirida, seetõttu võivad arstid operatsiooni ajal välja kirjutada ravimi väiksemad annused.

Tsink takistab vase imendumist soolestikus. Arstid võivad määrata hooldusravina tsinki pärast seda, kui kelaativad ained eemaldavad kehast liigse vase. Samuti võib tsinki välja kirjutada inimestele, kellel on tuvastatud Wilson-Konovalovi haigus, kuid see on asümptomaatiline.

Tsingi kõige tavalisem kõrvaltoime on seedehäired..

Haiguse ravimise lõpetamine võib põhjustada vase kiire kogunemise ja eluohtlikke tagajärgi. On oluline, et tsinkatsetaati võtavad patsiendid kasutaksid selle ravimi retsepti alusel väljastatud versiooni, kuna toidulisandid ei saa olla bioekvivalentsed ja võivad olla ebaefektiivsed..

Toitumine

Ravi ajal võib arst soovitada vältida vase sisaldusega toite, näiteks:

Kui ravi on alandanud vase taset ja toetav ravi on alanud, rääkige oma arstiga, kas on ohutu süüa mõõdukas koguses neid tooteid..

Kui kraanivesi tuleb kaevust või voolab läbi vasktorude, kontrollige vase taset vees. Vase torudes voolav vesi võib sisaldada vaske. Kraani veest vase eemaldamiseks peate võib-olla kasutama veefiltreid..

Ohutuskaalutlustel pidage enne toidulisandite, vitamiinide või muude täiendavate või alternatiivsete ravimite kasutamist nõu oma arstiga. Mõned toidulisandid võivad sisaldada vaske..

Kuidas rasedaid ravitakse Wilsoni tõvega?

Rasedad peaksid jätkama haiguse ravi kogu raseduse ajal. Arstid määravad kelaativate ravimite väiksemad annused. Kuna loode vajab väikest kogust vaske, võib väiksem annus hoida vaske ohutul tasemel, eemaldamata seejuures liiga palju.

Enamikul juhtudel soovitavad arstid naistel raseduse ajal jätkata kogu tsingi annuse kasutamist. Eksperdid soovitavad, et Wilsoni tõvest põdevad naised ei võta last rinnaga, kui nad võtavad kelaativaid ravimeid. Penitsillamiin on rinnapiimas ja võib olla kahjulik teie lapsele. Tridentiini ja tsingi ohutuse kohta rinnapiimas on vähe teavet..

Kuidas ravitakse haiguse tüsistusi??

Kui haigus viib tsirroosini, ravivad arstid tsirroosiga seotud probleemi ja komplikatsioone ravimite, operatsioonide ja muude meditsiiniliste protseduuridega..

Kui haigus põhjustab ägedat maksapuudulikkust või maksatsirroosist tingitud maksapuudulikkust, võib olla vajalik maksasiirdamine. Maksa siirdamine kõrvaldab haiguse enamikul juhtudel.

Ärahoidmine

Haigust on võimatu vältida. Kui teil on Wilson-Konovalovi tõvega esimese astme sugulane - vanem, vend, õde -, rääkige oma arstidega, et uuriksite teid ja teisi pereliikmeid selle haiguse suhtes. Enne sümptomite ja komplikatsioonide ilmnemist võib arst diagnoosida ja alustada ravi..

Varane diagnoosimine ja ravi võib elundikahjustusi vähendada või ära hoida..

Prognoos

Prognoos paraneb piisava ravi määramisega haiguse varases staadiumis. Hiline staadium ei mõjuta märkimisväärselt komplikatsioonide tekkimist ja progresseerumist ning haiguse prognoosi. Surm leiab aset peamiselt noores eas, tavaliselt maksa tsirroosi tüsistuste tõttu (verejooks söögitoru ja mao veenilaienditest, maksapuudulikkus, maksa raku täielik kahjustumine), harvemini närvisüsteemi kahjustustega seotud komplikatsioonidest..

Wilsoni tõve - Konovalovi - sümptomid ja ravi

Mis on Wilsoni-Konovalovi haigus? Selle põhjuseid, diagnoosimist ja ravimeetodeid käsitletakse 18-aastase kogemusega neuroloogi dr Tolmachev A. Yu artiklis..

Haiguse määratlus. Haiguse põhjused

Wilson-Konovalovi tõbi on haruldane pärilik düstroofne haigus, mis areneb vase liigse akumuleerumise tõttu kehas. Enamik metalli koguneb ajus, silmades (koos iseloomuliku pigmentatsiooni moodustumisega), maksas ja neerudes. Samal ajal on organites ainevahetus häiritud ja degeneratiivsed muutused edenevad [4].

Haigust kirjeldas esmakordselt 1912. aastal inglise neuroloog Semuel Wilson. Oma trükises kirjeldas ta selle haiguse siseorganite muutuste sümptomeid ja tunnuseid. Tavaliselt said esimesed ilmingud märgatavaks juba noores eas, hiljem arenesid jäikus, neelamisraskused ning pehme suulae, keele ja huulte motoorse võime langus (kõnehäire põhjus on düsartria). Tahtmatud liikumised, psüühikahäired arenevad - alanenud või ebamõistlikult kõrgendatud meeleolu, motiveerimata agressioon, mis hilisemates staadiumides asendatakse ükskõiksuse, pettekujutelmade, hallutsinatsioonidega.

Vene neuroloog Nikolai Vasilievich Konovalov uuris Wilsoni tõbe palju aastaid. See võimaldas tal luua haiguse erinevate vormide originaalse täieõigusliku klassifikatsiooni. Konovalovi tohutu panuse eest probleemi uurimisel täiendas teadlase nimi igaveseks haiguse nime.

Esinemise sagedus - 1 kuni 9 juhtu 100 000 elaniku kohta.

Haiguse peamine põhjus on geeni ATP7B mutatsioon, mis vastutab vaseioonide liitmise eest tselluloplasmiini valku [14]. Kokku on kirjeldatud selle geeni enam kui 300 mutatsiooni. Mutatsioonide andmebaas laieneb pidevalt uute võimalustega [6]. Rahvusvaheliste hinnangute kohaselt kannab ebanormaalset geeni umbes 1 inimene 100-st. Seda tüüpi pärilikkuse korral on haigus sümptomaatiline ainult siis, kui patoloogiline geen pärines mõlemalt vanemalt. Poisid ja tüdrukud haigestuvad samal sagedusel [1] [2] [3] [8] [15].

Wilsoni tõve sümptomid - Konovalova

Haiguse sümptomid jagunevad nelja rühma:

  • maksakahjustusega seotud haiguse ilmingud;
  • neuroloogilised sümptomid;
  • vaimsed sümptomid;
  • muutused teistest siseorganitest.

Haiguse kõige olulisemad ilmingud on maksakahjustus, neuroloogilised ja vaimsed sümptomid, muutused silmades..

Siseorganite kahjustuse sümptomid Wilson-Konovalovi tõvest [3]:

Mõjutatud organHaiguse manifestatsioonid
Maksa kahjustused- asümptomaatiline hepatomegaalia (maksa suurenemine);
- isoleeritud splenomegaalia (laienenud põrn);
- biokeemiliste parameetrite tsütolüütiline aktiivsus (rakkude hävitamise näitajad);
- steatohepatiit;
- äge (fulminantne) hepatiit;
- autoimmuunne hepatiit;
- maksatsirroos.
Kesknärvisüsteemi kahjustus- motoorsed häired (treemor, tahtmatud liigutused);
- süljeeritus, düsartria (hägune kõne);
- jäik düstoonia (lihastoonuse rikkumine jäikuse tüübi järgi);
- pseudobulbaari sündroom (vägivaldne naer, nutt,
närimise automaatsed liigutused, neelamise rikkumine);
- migreenitaolised peavalud;
- unetus;
- düstoonilised rünnakud (lihastoonuse järsk paroksüsmaalne tõus esialgse üldise lihasnõrkuse taustal, mida kutsub esile heli, ere valgus, katse aktiivselt teostada mis tahes liikumist).
Psühhiaatrilised sümptomid- depressioon;
- neurootiline käitumine (ebapiisav, valulik tegutsemisviis koos toimuva pideva kriitikaga (erinevalt psühhoosist), mida iseloomustavad obsessiivsed, korduvad toimingud, mis tekivad rahuldamata vajaduste saavutamiseks;
- isiksuse muutused (meeleolu kõikumine koos sellele järgneva emotsioonide vaesumisega, õppimise peatumine ja olemasolevate oskuste ja võimete, eesmärkide, huvide ja motivatsiooni kaotamine, oma vajaduste mittetäitmine koos järgneva huvi kaotamisega nende vastu);
- psühhoos: vaimse aktiivsuse rikkumine, mis väljendub patoloogilises (valusas) muutuses enda ja teiste ettekujutuses (hallutsinatsioonid) või normaalse mõtlemise loogika rikkumine obsessiivsete uskumuste korral ja oma tegevuse kriitika kaotamine.
Muud süsteemid- hemolüütiline aneemia;
- dermatoloogilised ilmingud: "sinised küünte augud",
- neerupatoloogia: aminoatsiduuria (aminohapete eritumine uriiniga), neerukivide haigus koos valuga;
- skeletipatoloogia: varane osteoporoos, artriit (liigeste põletik);
- südamekahjustus: kardiomüopaatia, rütmihäired;
- pankreatiit (pankrease põletik), sapikivitõbi
- hüpoparatüreoidism, gigantism;
- menstruaaltsükli rikkumine, viljatus, korduvad raseduse katkemised;
- silmakahjustus: Kaiser-Fleischeri rõngaste ilmnemine koos sarvkesta äärealade värvuse iseloomuliku muutumisega rohekaks, katarakt - läätse hägustumine päevalille kujul.

Haiguse esimeste sümptomite seas paistavad silma maksa muutused (sageli ilmnevad need 4-5-aastaselt). Mõnikord avaldub Wilsoni-Konovalovi haigus ägedas või kroonilises hepatiidis, mida võib segi ajada maksa põletikuliste bakteriaalsete või viiruslike kahjustustega. Patoloogiline protsess algab kollatõve kiire arenguga: nahk ja nähtavad limaskestad, silmade valk omandavad kollase varjundi. Naha värvuse muutusega võivad kaasneda joobeseisundi ja asteenia sümptomid (üldine nõrkus, suurenenud väsimus, meeleolu ebastabiilsus). Võimalik on ka anoreksia - isutus ja söögist eemale hoidmine.

Wilson-Konovalovi tõve neuroloogilised sümptomid ja vaimuhaiguse ilmingud esinevad 35–10% juhtudest, tavaliselt vanuses 10–35 aastat, kuigi on ka hilinenud haigusjuhtumeid 55-aastaselt. Neuroloogiliste ilmingute hulka kuulub halvenenud koordinatsioon värisevate jäsemetega, hoides samal ajal poosi, treemor on võimalik ka puhkeolekus. Lihase düstoonia sündroom areneb - lihaste tahtmatu kokkutõmbumine koos keha normaalse asendi muutumisega. Lihastoonuse muutused põhjustavad kõndimise häireid. Samuti muutub lihaste juba märgitud rikkumiste tõttu kõne muutmine. Suurenenud süljeeritus.

Ligikaudu kolmandikul patsientidest eelnevad psühhiaatrilised sümptomid kõigile teistele sümptomitele. Kuna manifestatsioonid on mittespetsiifilised, ei ole need tavaliselt Wilsoni-Konovalovi haigusega seotud. Lastel ilmneb vaimse arengu hilinemine või peatumine, halvenenud koolitulemused ja keskendumisvõime. Täheldatakse meeleolu järsku muutust - ebapiisav õnnetunne ja veetlus asendatakse põgusa hirmutunde ja põhjendamatu ärevusega. Võib-olla agressiooni või seksuaalsete kõrvalekallete puhangud. Ägedad psühhiaatrilised häired (psühhoosid) on haruldased.

Täiskasvanud patsientidel väheneb mõtteprotsesside kiirus minevikusündmuste turvalise mälu korral. Dementsuse arenedes asendatakse agressioon ja depressioon põhjuseta eufooriaga ning seejärel emotsionaalse tuhmi ja ükskõiksusega. Kasvavad on sellised sümptomid nagu põhjuseta naer ja nutt, suuõõne lihaste valusad refleksid, haaravad automatismid [10].

Kaiser-Fleischeri rõngad ja "päevalille" tüüpi vask-katarakt viitavad Wilsoni tõve silmakahjustustele. Kuid ainult spetsialist saab neid sümptomeid õigesti tõlgendada, kuna need esinevad ka vase mürgituse korral. Kaiseri-Fleischeri rõngad pole alati palja silmaga nähtavad, mõnikord tuvastatakse need ainult oftalmoloogilise uuringu ajal pilulambi abil [1] [2] [3] [8] [15].

Wilson-Konovalovi haiguse patogenees

Wilson-Konovalovi haiguse arengu peamiseks mehhanismiks on kehas esinevate metaboolsete protsesside rikkumine, mille tagajärjel koguneb vask mitmesugustesse organitesse ja kudedesse nende funktsioonide järkjärgulise rikkumisega. Lisaks põhjustavad mitmesugused sümptomid mitmesuguseid ATP7B geeni mutatsioone, mis määravad haiguse ilmnemise [12]..

Geen ATP7B kodeerib valke, mis kiirendavad vase keemilisi reaktsioone inimestel: ATPaas 7A ja ATPaas 7B. Esimene ensüüm soodustab vase imendumist soolestikus ja selle tungimist ajju. Ensüümi ATPase 7B mRNA leiti maksarakkudes ja aju kapillaaride veresoontes. See soodustab vase eritumist ajust verre ja verest sapi. Selle bioloogiliselt aktiivse aine puudus põhjustab Wilson-Konovalovi tõbe.

Vase kogunemine kehas põhjustab kroonilist mürgistust (joobeseisundit). Kogunev maksas ja ajus soodustab vask nende elundite rakkude surma. See põhjustab põletikulist reaktsiooni ja sidekoe vohamist maksas - funktsioonihäiretega maksakanalite fibroos, mille tagajärjel hiljem tekib tsirroos. Närvirakkude surm ja nende lahustumine (lüüs) ajus moodustavad õõnsused (tsüstid). Muude elundite ja kudede muutused on tavaliselt väikesed..

Vase vabanemisel hävitatud rakkudest verre väliste tegurite mõjul (nakkus, joobeseisund, reaktsioon ravimitele) võib vase kontsentratsioon vereplasmas suureneda mitu korda. See põhjustab punaste vereliblede massilist lagunemist, mis põhjustab tõsist, sageli surmaga lõppevat komplikatsiooni - fulminantset (alates lat. Fulminantsest - fulminantsest, kohe ja kiiresti arenevat) maksapuudulikkust..

Wilson-Konovalovi haiguse sümptomite mitmekesisus ei põhjusta mitte ainult vase kogunemist, vaid ka mürgistust oma rakkude lagunemissaaduste poolt (autotoksikatsioon) [1] [2] [3] [7] [8] [15].

Wilson-Konovalovi haiguse klassifikatsioon ja arenguetapid

Venemaal rakendatakse kõige sagedamini klassifikatsiooni, mis põhineb haiguse kliinilistel tunnustel, maksakahjustuse ja kesknärvisüsteemi kombinatsioonil. Wilsoni-Konovalovi haiguse kulg jaguneb:

  • asümptomaatiline vorm;
  • maksa vorm;
  • peaaju vorm;
  • segavorm.

Samuti rakendatakse Konovalovi klassifikatsiooni, mis hõlmab viit hepato-aju düstroofia vormi:

  1. Kõhupiirkonna (kõhu) vorm on raske maksakahjustus, mis avaldub hepatopaatia, Wilsoni hepatiidi, maksatsirroosi ja maksa täieliku maksapuudulikkuse kujul. Võib põhjustada surma enne närvisüsteemi sümptomite ilmnemist. Kestus mitmest kuust 3-5 aastani;.
  2. Jäik-arütmogiperkineetiline (varajane) vorm - mida iseloomustab kiire kulg ja algab lapsepõlves. Sümptomite hulgas on ülekaalus lihaste jäikus, mis põhjustab muutusi liigestes ja nende jäikus. Liigutused aeglustuvad, käed ja jalad võivad koos tahtmatute lihaskontraktsioonidega tahtmatult liikuda spiraalselt ja ussitaolisel viisil. Iseloomulikud on kõnehäired (düsartria) ja neelamine (düsfaagia), vägivaldne, tahtmatu naer ja nutt, emotsionaalse seisundi häired ja intelligentsuse mõõdukas langus. Haigus kestab 2-3 aastat, on surmav.
  3. Jäik-jäik vorm esineb sagedamini kui teised; algab noorukieas, kulgeb aeglaselt, mõnikord täieliku või mittetäieliku taastumise ja järsu halvenemise perioodidega, millega kaasneb kehatemperatuuri tõus 37–38 ° C-ni; iseloomulik on samaaegne tugev lihasjäikus ja rütmiline värisemine sagedusega 2–8 tõmmet sekundis. Need sümptomid suurenevad järsult koos liikumise ja erutusega, kuid kaovad puhkeolekus ja unes. Mõnikord täheldatakse düsfaagiat ja düsartriat. Eeldatav eluiga umbes 6 aastat.
  4. Värisev vorm avaldub 20-30-aastaselt, voolab suhteliselt aeglaselt (10–15 aastat või rohkem); ülekaalus on värisemine, jäikus ilmneb alles haiguse lõpus, mõnikord täheldatakse vähenenud lihastoonust; puuduvad näoilmed, aeglane monotoonne kõne, psüühika rasked muutused, sagedased emotsionaalsed puhangud, krambihood.
  5. Ekstrapüramidaalne-kortikaalne vorm on vähem levinud kui teised. Hepato-peaaju düstroofiale iseloomulikke rikkumisi komplitseerivad veelgi sellised motoorsed häired, nagu halvatus (püramiidne parees), krambihood (epileptiform) ja tugev dementsus. Kestab 6-8 aastat, lõpeb surmavalt.

Haiguse kulgu võib jagada kahte järjestikusesse etappi:

  • latentne - mida iseloomustab haiguse väliste ilmingute puudumine, iseloomulikud muutused määratakse ainult laboratoorses uuringus;
  • kliiniliste ilmingute staadium - ilmnevad hepato-tserebellaarse degeneratsiooni haiguse spetsiifilised sümptomid.

Ravi ajal eristatakse ka negatiivset vaskbilansi staadiumi, kus täheldatakse kliiniliste sümptomite taandumist ja iseloomulikke laboratoorseid muutusi [4].

Wilsoni-Konovalovi haiguse komplikatsioonid

Hepatiidi täielik vorm (Wilsoni kriis) on üks ohtlikumaid tüsistusi (suremus umbes 60–95%). Provotseeriv tegur on infektsioon või joove. Iseloomulik on maksarakkude massiline nekroos. Seejärel vabaneb kahjustatud hepatotsüütide vask veres rikkalikult, mis põhjustab punaste vereliblede kiiret hävimist. Hävitatud punaste vereliblede tasuta hemoglobiin kahjustab lisaks maksa, sulgedes raske joobeseisundi patoloogilise ringi ja avaldades toksilist toimet neerudele ja muudele organitele. Iseloomulik sümptom on maksa sulamine (maksa suurus väheneb kiiresti).

Tsirroos on normaalse maksakoe asendamine kiulise (sidekoega). Pikka aega võib see kulgeda ilma sümptomiteta, kuid Wilson-Konovalovi haiguse neuroloogiliste ilmingute korral on see kõigil patsientidel ühel või teisel määral olemas. Maksa tsirroos viib järk-järgult selle funktsioonide katkemiseni - eriti võõrutuseni.

Hemolüüs - punaste vereliblede (punaste vereliblede) suurenenud hävitamine. See viib vere punaliblede ja hemoglobiini arvu vähenemiseni - aneemia. Punaste vereliblede põhifunktsioon on hapniku tarnimine organitesse ja kudedesse, mistõttu nende arvu vähenemine põhjustab hapniku ebapiisavat varustamist. Sellega kaasneb ainevahetushäire, siseorganid hakkavad valesti töötama. See komplikatsioon võib ilmneda ägedas, kroonilises ja korduvas vormis..

Neerukivide moodustumine toimub neerutuubulite halvenenud toimimise tõttu vaske kogunemise tõttu neerudes. Kivid häirivad neerude normaalset toimimist, halvendavad filtreerimisprotsessi ja raskendavad uriini väljutamise protsessi.

Paranoiline deliirium on psühhootiline häire, mida sagedamini väljendatakse tagakiusamise, hävitamise, süüdistamise, kahjustamise või mürgituse ideede kujul [10]. Delirium võib olla nii mööduv kui ka pikaajaline. Võimalikud hallutsinatsioonid.

Wilsoni tõve diagnoos - Konovalova

Diagnoos põhineb kliiniliste sümptomite, laboratoorsete andmete ja molekulaargeneetiliste testide kombinatsioonil. Ükski laborikatse, välja arvatud ATP7B patogeense geeni määramine molekulaarsel tasemel, ei taga haiguse diagnoosimist 100% ulatuses.

Wilson-Konovalovi haiguse peamised diagnostilised näitajad:

  • Tseruloplasmiin: vähendamine 50%. Võib olla normaalne. Teiste allikate andmetel alla 20 mg / dl. Mitmel põhjusel (Menkesi tõbi, maksapuudulikkus, nefrootiline sündroom, pikaajaline parenteraalne toitumine jne) võib analüüs olla valenegatiivne.
  • Vase eritumine uriiniga ööpäevas:> 100 mikrogrammi päevas või> 40 mikrogrammi päevas. lastel. Asümptomaatilise kursusega ei ületa näitajad normi 40 μg päevas.
  • Seerumivaba vask:> 1,6 μM / L
  • Maksakude vask:> 4 μM / g või> 250 μg / g kuivmassi kohta.
SümptomidLab testid
1. Kaiser-Fleischeri rõngad:
• kohal (0 punkti)
• puudunud (2 punkti)
1. Vase eritumine (eritumine) uriiniga:
• norm (0 punkti)
• 1-2 standardit (1 hindepunkt)
• üle 2 normi (2 punkti)
• normaalne, kuid rohkem kui 5 normi suurenemine testis cuprenüüliga (2 punkti)
2. Neuropsühhiaatrilised sümptomid: (muutused MRT-s)
• kohal (2 punkti)
• puudub (0 punkti)
2. Vase kvantifitseerimine maksa biopsia proovides:
• norm (-1 punkt)
• 50–250 mcg / g (1 hindepunkt)
• üle 250 mcg / g (2 punkti)
3. Kombide negatiivne hemolüütiline aneemia:
• kohal (1 hindepunkt)
• puudub (0 punkti)
3. Rodamiin - positiivsed hepatotsüüdid (kui vase sisaldust maksas pole võimalik kvantifitseerida):
• kohal (0 punkti)
• puudub (1 hindepunkt)
4. Tseruloplasmiini sisaldus seerumis (normiga üle 20 mg / dl):
• norm (0 punkti)
• 10-20 (1 punkt)
• vähem kui 10 (2 punkti)
Molekulaargeneetilised uuringud (ATP7B geeni mutatsioonide tuvastamine)
• homosügoot (kaks identset geeni, mis sel juhul määravad haiguse avaldumise) või ühendi heterosügootid (mõlemal geenipaaril on erinevad haigused viivad mutatsioonid, kuid need pole üksteisega identsed) (4 punkti)
• heterosügoot (üks geen paaris on normaalne, teises mutatsioon) (1 punkt)
• mutatsioone ei leitud (0 punkti)

Punkte kokku:

  • 4 või enam - suur haiguse tõenäosus;
  • 2-3 - haigus on tõenäoline, kuid on vaja patsiendi täiendavat uurimist;
  • 0-1 - haigus on kaheldav.

Kahjustuse astme ja haiguse vormi täpsustamiseks kasutatakse aju MRT-d, ehkki ainuüksi MRT põhjal diagnoosi teha pole võimalik. MRI-skannimine näitab kohe iseloomulikke koldeid ja aju mahu vähenemist. Selle haiguse spetsiifiline, kuid harvem sümptom MRI-skannimisel on pilt, mis meenutab hiiglasliku panda nägu. CT ja MRI ilmingud võivad olla kliinilistest sümptomitest ees.

Aju kompuutertomograafia (CT) näitab haiguse esinemisel vatsakeste suurenemist, ajukoore ja ajutüve atroofiat. Kuid MRI on haiguse peaaju vormi olulisem diagnostiline meetod..

Vase kogunemise fookuste tuvastamiseks ja aju metabolismi mitte-kirurgiliseks hindamiseks võib olla vajalik magnetresonantsspektroskoopia (MRS). See on meetod ainete kudede mitmesuguste haiguste biokeemilise kontsentratsiooni muutuste hindamiseks.

Positronemissioontomograafiat (PET) kasutatakse ka ainete metabolismi ja ainete transpordi määra määramiseks kehas..

Paljutõotav meetod varajaseks diagnoosimiseks on aju transkraniaalne ultraheli.

Maksa ja neerude ultraheli, CT ja MRI abil kindlaks tehtud muutused määratakse ka teistes valusas seisundites, seetõttu ei ole need Wilsoni-Konovalovi tõve suhtes rangelt spetsiifilised ja neid saab kasutada ainult ravi efektiivsuse hindamiseks.

Uus maksatsirroosi (fibroosi) raskuse diagnoosimise meetod on maksa elastomeetria. Uuringus kasutatakse ultraheli võimet erineva kiirusega läbida erineva tihedusega kudesid, mis võimaldab kindlaks teha elundi normaaltiheduse muutuse [1] [2] [3] [8] [16].

Wilsoni tõve ravi - Konovalova

Haiguse asümptomaatilise staadiumi ravi eesmärk on vältida sümptomite teket ja normaliseerida laboratoorseid parameetreid. Kliiniliste ilmingute staadiumis on eesmärk stabiliseerida ja haiguse peamistest sümptomitest võimalikult palju taandada, samuti laboratoorsete parameetrite normaliseerimine. Wilsoni-Konovalovi haiguse ravi võib jagada mitmeks suunaks.

Narkootikumide ravi. See hõlmab ravimite kasutamist, mis eemaldavad vase kehast (vase elimineerimine või kelaatravi), samuti ravimite kasutamist, mis vähendavad vase imendumist. See ravi on ette nähtud kogu eluks..

Maailmapraktika hõlmab järgmiste kompleksi moodustavate ravimite kasutamist: penitsillamiin, trientiin, tetratiomolübdaat ja unitiool. Vene Föderatsiooni tableteeritud ravimitest on registreeritud d-penitsillamiini preparaadid.

Samuti kasutatakse Wilsoni-Konovalovi tõve korral ravimeid, mis aeglustavad ja vähendavad sihtorganite kahjustuse astet vase joobeseisundi ajal (patogeneetiline ravi). Lisaks viiakse läbi sümptomaatiline teraapia. Haigussümptomite raviks ja mõjutatud elundite taastamiseks kasutatakse B-, C- ja E-rühma vitamiine, neuroprotektiivseid ja neurometaboolseid aineid, krambivastaseid aineid krambisündroomi raviks, ravimeid haiguse vaimsete sümptomite korrigeerimiseks.

Ravi B-vitamiine sisaldavate ravimitega võib parandada närvikoe tööd, selle taastumisprotsesse ja ainevahetust. Selle rühma kuulsaimad kombinatsioonipreparaadid on milgamma ja kombilipen. C-vitamiin (askorbiinhape) aitab vase kehast välja viia.

E-vitamiin (alfa-tokoferoolatsetaat) on antioksüdant, mis võib aeglustada kehas oksüdatsiooniprotsesse ja kaitsta rakke kahjulike mõjude ja hävitamise eest [5] [7].

Maksakahjustusega on L-ornitiin-L-aspartaadi ja teiste hepatoprotektoreid kasutamine õigustatud. Perifeerse ödeemi ja võngetega on ette nähtud diureetikumid. Samuti on raske ödeemi korral võimalik furosemiidi (lasix) kasutamine. Käte värisemise ja vägivaldsete liigutuste korral on ette nähtud lorasepaam või klonasepaam. Neurootiliste ilmingute (ärevus, depressioon) korral on ette nähtud mitmesugused antidepressandid ja anksiolüütikumid [14].

Dieediteraapia. Vase täielik eemaldamine dieedist ei ole võimalik, kuna seda leidub kõigis toodetes. Toidust, kus vasesisaldus ületab 0,5 mg / 100 g, tuleb toidust välja jätta: rups, koorikloomad, pähklid, kakaotooted, seened, kaunviljad, tatar ja kaerahelbed. Suhkrut, rafineeritud süsivesikuid ja transrasvu tuleks vähendada. Üldiselt võib selle haiguse dieeti kirjeldada piima-köögiviljana, piisava valgusisaldusega.

Kirurgia. Maksa siirdamine haiguse jaoks viiakse läbi järgmistel juhtudel:

  • fulminantse (fulminantse) maksapuudulikkuse tekkega;
  • ebaõnnestunud raviga ravimitega, mis seovad vaske 3 kuud;
  • maksakirroosiga patsiendid - maksapuudulikkuse kasvav sümptomatoloogia.

Maksa dekompenseeritud tsirroos on maksa normaalse funktsioneerimise rikkumine, mis väljendub seedefunktsiooni jämeda rikkumise sümptomites. See ilmneb järgmiselt:

  1. Naha, silmade skleera ja suu limaskesta kollasus;.
  2. Peopesade punetus (maksa peopesad).
  3. Naha sügelus toksiinide kogunemise tõttu.
  4. Vaskulaarsed tärnid, samuti kalduvus veritsusele ja hematoomidele, millel on vähimgi nahakahjustus.
  5. Isutus, kehakaalu langus kuni ammendumiseni;.
  6. Parempoolse hüpohondriumi valu, mõnikord kõhuvalu ilma selge lokaliseerimiseta.
  7. Vedeliku kogunemine kõhuõõnes (astsiit).
  8. Maksa entsefalopaatia on ajufunktsioonide (mälu, mõtlemise tähelepanu) järkjärguline rikkumine, isiksuse muutumine erineva raskusastmega ebaadekvaatse käitumisega, teadvuse halvenemine (kuni koomani).Tähtaegse ravi korral võib haigus põhjustada surma.

Siirdamise ajal kasutatakse doonori maksa siirdamist - maks siirdatakse täielikult või osaliselt. Maksa siirdamine parandab neuroloogilisi sümptomeid enam kui 50% juhtudest. Dekompenseeritud maksatsirroosi staadiumis maksasiirdamise korral on elulemus esimesel aastal 95%, 5 aasta pärast - 83%, 10 aasta pärast - 80%.

Plasmofiltratsioon ja hemosorptsioon. Vase eemaldamiseks kehast kasutatakse ka vere ja plasma filtreerimist: (plasma filtreerimine ja hemosorptsioon). Esimeses protseduuris ühendatakse patsient aparatuuriga, mille tõttu ühest käest, seadme kaudu läbinud veri naaseb teisele. Vererakud naasevad kohe vereringesse ja plasma läbib spetsiaalse kõrgtehnoloogiafiltri poorid, kus see vabaneb lagunemisproduktidest ja naaseb kehasse puhastatud kujul. Hemosorptsiooni ajal juhitakse patsiendi kogu veri läbi anuma, mis on täidetud ainetega - sorbentidega.

Üldiselt võib kogu Wilson-Konovalovi haiguse raviperioodi jagada kaheks faasiks: algfaas ja säilitusravi faas. Säilitusravile ülemineku kriteeriumiks on vase metabolismi normaliseerimine kahes järjestikuses uuringus, mille intervall on 3 kuud [1] [2] [3] [8] [17].

Prognoos. Ärahoidmine

Wilson-Konovalovi tõbi on progresseeruv haigus, seetõttu surevad patsiendid õigeaegse ravi puudumisel maksatsirroosist või nakkuslikest toksilistest tüsistustest (harva). Progressiivsete neuroloogiliste sümptomite taustal võib patsient olla immobiliseeritud seisundis. Vase vabastavate ravimite ja maksa siirdamise ravis on patsiendi pikaajaline ellujäämine normaalne..

Wilson-Konovalovi tõve suremust suurendavad tegurid:

  1. Hiline diagnoos.
  2. Ravist ilma loata keeldumine.
  3. Neuroloogilised sümptomid.
  4. Võimetus valida tõhusat ravi [5].

Aastane elulemus pärast maksa siirdamist täieliku puudulikkuse tõttu ulatub 70% -ni. Ilma siirdamiseta - üksikjuhud. Dekompenseeritud maksatsirroosi korral pärast siirdamist on patsientide elulemus aasta jooksul 95%, 5 aasta pärast - 83%, 10 aasta pärast - 80%. Neuroloogiliste sümptomite vastupidist arengut pärast siirdamist täheldatakse enam kui 50% juhtudest.

Maksafunktsiooni taastamine toimub 1-2-aastase ravi jooksul ja kõigi soovituste täieliku rakendamisega ei edene. Haiguse täieliku kulgemisega on efektiivne ainult kirurgiline ravi.

Haiguse spetsiifilist profülaktikat (vaktsiinid, seerumid) selle geneetilise olemuse tõttu ei eksisteeri.

Wilson-Konovalovi tõvega patsiendid, kes saavad diagnoosi teada rutiinsete uuringute tulemusel ja kellel pole märgatavaid sümptomeid, ei pea ravimeid kohustuslikuks. Sel juhul väärib märkimist mitte haiguse tegelik ennetamine, vaid pigem Wilsoni väliste ilmingute ennetamine (kliinik) - Konovalovi tõbi ja haridusalane töö [9]..

Haiguste ennetamine hõlmab:

  • geneetiline nõustamine;
  • sünnieelne (sünnieelne) diagnoosimine;
  • implantatsiooni eelne geneetiline diagnoos.

Skriinimine patsientidele, kellel on seletamatult suurenenud seerumi aminotransferaaside arv, krooniline hepatiit, maksatsirroos ja teadmata päritoluga neuroloogilised häired, tuleb läbi viia 2–18-aastaselt. Kõik diagnoositud haigusega patsiendi sirgjoonelised sugulased peavad läbima oma haiguse rutiinse läbivaatuse.

Raseduse ajal, kui on oht Wilson-Konovalovi tõvega patsiendil sünnitada, viiakse läbi looterakkude molekulaargeneetiline analüüs 15–18 rasedusnädalal või koorioniillide analüüs 10–12 nädala jooksul.

Wilson-Konovalovi haiguse preimplantatsiooni geneetiline diagnoos koosneb IVF-st, haiguste diagnoosimise võimalusest enne viljastamist ja viljastatud embrüo järgnevast implanteerimisest naise kehas. See võib takistada geneetilise haigusega lapse viljastumist. See ennetusmeetod võib olla valik olukorras, kus perekonnas on juba tuvastatud haigust põhjustavad mutantsed geenid [1] [2] [3] [15] [17].