Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene või tema lähedased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või tegema uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodid asendatakse ägenemistega, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" toitude pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu see juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni organi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, lagunedes selle komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa teda ensüüm UDF-glükuronüültransferaas, mis, lisades sellele glükuronaati, muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas töötab;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (nende membraan koosneb samuti peamiselt lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes nende jaoks olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimiga, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. Haigus esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, samas kui aafriklased haigestuvad kõige sagedamini - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - moodustumise eest, ilmub kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab keha vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti haiguse esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, avaldub patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane juba madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha nahk või eraldi ala (nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) võib kollaseks muutuda;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad kõik märgid täielikult ja kolmandikul inimestest pole neid isegi ägenemise ajal..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad retsidiivid kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Kroonilise haiguse kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid haiguse ilmnemise viisi järgi, samuti suurendades venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni analüüsid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada "mikrotsütoosi", "anisotsütoosi" ega "mikrosferotsütoosi" (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, suureneb tema bilirubiin 50–100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata fraktsiooni bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoossest verest või suuõõne kraapimisest. Haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad, siis välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostilise otsingu teiste pärilike ikteruste ja hemolüütiliste aneemiate suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake maksa töötava pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Protseduuri teostava Fibroscani aparatuuri tootjad ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse küsimuse otsustab arst, lähtudes inimese seisundist, remissioonide sagedusest, bilirubiini tasemest.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / l, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumuslikud muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei kirjutata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on üle 80 μmol / L, määratakse ravim „Fenobarbitaal“ annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: Domperidoon (Dormicum, Motilium).

Dieet Gilberti tõvest

Dieedi sündroom, mille hüperbilirubineemia on suurem kui 80 μmol / L, on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked, küpsetatud, keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas aitab ta bilirubineemiat vähendada järgmistel viisidel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et seal saab läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsisepüreesid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, siis asuvad nad paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedis peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju, tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte maksafunktsiooni paranemise tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Seoses Gilberti sündroomi ja armeega on seadusandluses märgitud, et inimene sobib teenistusse, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • vähem olla päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreeglite, joomise, ravimite või alternatiivse raviga seotud küsimusi.

Mis on Gilberti sündroom: haigus või selle individuaalne omadus?

Gilberti sündroom on haruldane pärilik maksahaigus, mis esineb 2–5% inimestest. Sel juhul on mehed sagedamini haiged kui naised. Haigus ei põhjusta tõsiseid maksafunktsiooni häireid ja fibroosi, kuid suurendab sapikivitõve riski märkimisväärselt.

Mis on Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (konstitutsiooniline maksafunktsiooni häire või perekondlik mittehemolüütiline ikterus) viitab pärilikele haigustele. Haiguse süüdlane on vigane geen, mis osaleb bilirubiini vahetuses. Haigusele on iseloomulik bilirubiini kontsentratsiooni tõus veres, eriti otseselt veres, ja ikteruse perioodiline esinemine.

Selle geneetilise patoloogia tunnused ilmnevad tavaliselt vanuses 3 kuni 12 aastat ja on inimesega kaasas kogu elu..

Mis juhtub haigusega

Patsientidel on häiritud bilirubiini transport maksarakkudesse (hepatotsüütidesse), selle hõivamine nende poolt, samuti otsese bilirubiini kombinatsioon glükuroonhappe ja teiste hapetega. Selle tagajärjel tsirkuleerib otsene bilirubiin patsiendi veres. Seetõttu on see rasvlahustuv aine, mis toimib rakumembraanide fosfolipiididega, eriti ajus. Selle põhjuseks on selle neurotoksilisus..

Haiguse põhjused

Patoloogia ilmnemise ainus põhjus on bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni mutatsioon. Seda iseloomustab autosomaalne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et haiguse arenguks peab beebi lihtsalt defektset geeni pärima ühelt vanemalt.

Haiguse kliinilise pildi ilmingud provotseerivad järgmisi tegureid:

  • dehüdratsioon;
  • nälgimine;
  • stress;
  • füüsiline ülekoormus;
  • menstruatsioon;
  • nakkushaigused (ARVI, viirushepatiit, gripp, sooleinfektsioonid);
  • kirurgilised sekkumised;
  • alkoholi, kofeiini ja teatud ravimite kasutamine;

Gilberti sündroomi sümptomid

Enamikul juhtudel on haigus asümptomaatiline ja paljud eksperdid peavad seda täielikult keha füsioloogiliseks tunnuseks..

Peamine ja 50% juhtudest on ainus märk sklera ja limaskestade ning harvem naha mõõdukas kollasus. Sel juhul ilmneb naha osaline värvumine näol, jalgadel, kätel, kaenlaalustel. Nahk omandab mattkollase varjundi..

Sklera ja naha kollasus tuvastatakse esmakordselt lapsepõlves või noorukieas ning see on oma olemuselt katkendlik. Väga harvadel juhtudel on kollatõbi pidevalt olemas.

Mõnikord võivad haigusega esineda neuroloogilised sümptomid järgmiste vormidena:

  • väsimus, nõrkus, pearinglus;
  • unehäired, unetus.

Veelgi harvemini kaasnevad haigusega seedehäired:

  • kibedus suus;
  • röhitsemine pärast söömist kibedusega;
  • söögiisu vähenemine;
  • iiveldus, kõrvetised;
  • puhitus ja raskustunne maos;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • laienenud maks, tuim valu paremas hüpohondriumis.

Haiguse vormid

Haigusi on 2 tüüpi:

  • kaasasündinud - kõige levinum vorm;
  • omandatud - mida iseloomustab sümptomite avaldumine pärast viirushepatiiti.

Gilberti sündroomi tüsistused

Üldiselt ei põhjusta haigus inimesele põhjendamatuid ebamugavusi ja kulgeb soodsalt. Kuid dieedi süstemaatilise rikkumise ja provotseerivate tegurite mõjuga on võimalik järgmiste tüsistuste tekkimine:

  1. Püsiv maksapõletik (krooniline hepatiit).
  2. Sapikivitõbi.

Haiguse diagnoosimine

Kui ilmnevad haiguse sümptomid, pöörduge arsti või hepatoloogi poole. Diagnoosi kinnitamiseks võetakse järgmised meetmed:

  1. Kontroll, ajalugu ja kaebused.
  2. Uriini ja vere üldine kliiniline analüüs.
  3. Vere biokeemia.
  4. Proov fenobarbitaaliga (määrav tegur on bilirubiini kontsentratsiooni langus pärast fenobarbitaali võtmist).
  5. Nälgimisega test (2 päeva jooksul on patsiendi toitumine piiratud 400 kilokaloriga päevas. Vereproovid võetakse kaks korda - testi esimesel päeval ja pärast paastumist. Kui bilirubiini erinevus on 50–100%, kinnitatakse diagnoos).
  6. Test nikotiinhappega (bilirubiini tase tõuseb pärast nikotiinhappe intravenoosset süstimist).
  7. Geenide vastutustundlik analüüs.
  8. Väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks (haiguse korral on tulemus negatiivne).
  9. Maksa ja sapipõie ultraheli.

Näidustuste kohaselt võib läbi viia järgmisi uuringuid:

  1. Valgu ja selle fraktsioonide uuring vereseerumis.
  2. Protrombiini test.
  3. Vereanalüüs viirushepatiidi markerite kohta.
  4. Bromosulfaleiini proov.
  5. Maksa biopsia.

Gilberti sündroomi tuleb eristada:

  • mitmesuguste etioloogiate hepatiit;
  • hemolüütiline aneemia;
  • maksatsirroos;
  • Wilsoni tõbi - Konovalov;
  • hemokromatoos;
  • esmane skleroseeriv kolangiit

Gilberti sündroomi ravi

Selle haiguse all kannatavad inimesed ei vaja erikohtlemist. Teraapia viiakse läbi haiguse ägenemisega. Ravi aluseks on dieedi pidamine.

Kuidas ravida haigust dieediga

Kui patsient järgib kogu elu terapeutilist dieeti ja loobub halbadest harjumustest, siis haiguse sümptomid ei avaldu.

Patsientidele näidatakse dieeti nr 5.

Lubatud tootedKeelatud tooted
Lahtine tee, kompott, kissell, köögiviljapuljongisupid, madala rasvasisaldusega kodujuust ja hapupiimatooted, nisuleib, kana, madala rasvasisaldusega veiseliha, lahtised teraviljad, kõik hapud puuviljad, kondens- ja täispiim, vorstid, köögiviljad, ürdid, mesi, suhkur, munad roogades, madala rasvasisaldusega kala.Värsked küpsetised, seapekk, spinat, redis, hapuoblikas, rasvane kala ja liha, pipar, sinep, alkohol, must kohv, jäätis, seened, praetud ja keedetud munad, konservid, suitsuliha, marineeritud köögiviljad.

Patsiendid peavad kinni pidama mõningatest piirangutest:

  • välistada füüsiline aktiivsus;
  • keelduda antibiootikumidest, steroididest, krambivastastest ainetest;
  • ära joo alkoholi;
  • Ära suitseta.

Kuidas ravida haiguse ägenemisi

  1. Bilirubiini kontsentratsiooni normaliseerimiseks veres ja düspeptiliste nähtuste peatamiseks - Fenobarbitaal, Zixorin.
  2. Samaaegse koletsüstiidi ja sapikivitõvega - choleretic ürtide, sorbitooli tubages ja Barbara soola infusioonid.
  3. Otsese bilirubiini eritumiseks - aktiivsüsi, sunnitud diurees (Furosemiid).
  4. Bilirubiini sidumiseks veres - albumiin.
  5. Bilirubiini hävitamiseks kudedes - fototeraapia.
  6. B-vitamiinid.
  7. Cholagogue (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektiivsed kursused - Ursosan, Karsil, Bondzhigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Tervisliku seisundi jaoks - vereülekanne.

Kas on võimalik haigust vältida?

Puuduvad konkreetsed meetodid kõnealuse haiguse ennetamiseks. Raseduse planeerimisel soovitatakse naisel konsulteerida geneetikaga, eriti perekonnas esineva haiguse esinemise korral.

Haiguse relapsi või ägenemise vältimiseks on vaja:

  • järgima dieeti, puhata ja töötada;
  • vältige füüsilist pingutust, nälga ja dehüdratsiooni;
  • elukestev toitumine;

Näpunäiteid haigetele

  1. Pidage meeles, et haiguse korral on otsese päikesevalguse käes vastunäidustatud..
  2. Jälgige oma tervist, kõrvaldage õigeaegselt nakkuse fookused ja ravige sapiteede haigusi.
  3. Lapse sündroom ei ole ennetava vaktsineerimise vastunäidustus.
  4. Ei ole soovitatav võtta ravimeid, millel on maksa kõrvaltoimed..
  5. Sündroomi esinemine rasedal ei mõjuta lootele kahjulikult.

Vaatamata võimalikele sümptomitele väidab kolmandik patsientidest, et neil pole absoluutselt ebamugavusi. Nagu mis tahes muu patoloogia korral, on varajane diagnoosimine normaalse elu ja hea tervise võti. Kui järgitakse kõiki arsti soovitusi, ei tule haigus iseenesest meelde..

Mis on Gilberti geneetiline sündroom ja kuidas seda haigust ravida?

Gilberti sündroom (perekondlik kollatõbi, pigmenteerunud hepatoos) on healoomuline maksapatoloogia, mida iseloomustab episoodiline ja mõõdukas bilirubiini kontsentratsiooni tõus veres.

Haigus on otseselt seotud pärimise teel edastatud geeni defektiga. Haigus ei põhjusta tõsiseid maksakahjustusi, kuid kuna see põhineb toksiliste ainete neutraliseerimise eest vastutava ensüümi häiritud sünteesil, on võimalik sapijuhade põletiku ja kivide tekkega sapipõies seotud tüsistusi..

Gilberti sündroom - mis see lihtsate sõnadega on

Patoloogia olemuse mõistmiseks on vaja peatuda maksa funktsioonidel. Tervislikul inimesel täidab see organ hästi põhilisi filtreerimisfunktsioone ehk sünteesib sapi, mis on vajalik valkude, rasvade ja süsivesikute lagundamiseks, osaleb ainevahetusprotsessides, neutraliseerib ja eemaldab kehast mürgiseid aineid..

Gilberti sündroomi korral ei suuda maks täielikult mürgise sapipigmendi bilirubiini töödelda ja organismist välja viia. Selle põhjuseks on selle neutraliseerimise eest vastutava spetsiifilise ensüümi ebapiisav tootmine. Selle tulemusel koguneb vaba bilirubiin verre ja värvib silmade ja naha kolju kollaseks. Seetõttu nimetatakse seda haigust kõnekeeles krooniliseks kollatõbeks..

Gilberti sündroom on pärilik haigus, sapipigmendi bilirubiini nõuetekohase vahetuse eest vastutava geeni defekt. Haiguse käiguga kaasneb mõõduka ikteruse perioodiline esinemine, kuid samal ajal jäävad maksanalüüsid ja muud vere biokeemilised parameetrid normaalseks. Pärilikku haigust diagnoositakse sagedamini meestel ja see ilmneb esmakordselt noorukieas ja nooruses, mis on seotud bilirubiini metabolismi muutumisega suguhormoonide mõjul. Sel juhul ilmnevad haiguse sümptomid perioodiliselt, kogu elu jooksul. Gilberti sündroom - RHK 10 on koodiga K76.8 ja see viitab konkreetsetele maksahaigustele, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp.

Põhjused

Teadlased märgivad, et Gilberti sündroom ei esine "tühjas" kohas, selle arenguks on vaja tõuke, mis käivitab haiguse arengu. Selliste provotseerivate tegurite hulka kuuluvad:

  • tasakaalustamata toitumine, kus ülekaalus on rasked, rasvased toidud;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • teatud ravimite pikaajaline kasutamine (antibiootikumid, kofeiin, NSAID-i rühma kuuluvad ravimid);
  • ravi glükokortikosteroidsete ravimitega;
  • anaboolikumide võtmine;
  • range dieedi järgimine, paastumine (isegi meditsiinilistel eesmärkidel);
  • eelmine operatsioon;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • närvipinge, krooniline stress, depressiivsed seisundid.

Haiguse kliinilised sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni (dehüdratsiooni) või nakkushaigusi (gripp, SARS), viirushepatiiti, soolehäireid.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomiga patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Haiguse sümptomid ilmnevad perioodiliselt, provotseerivate tegurite mõjul. Haiguse peamised sümptomid on:

  • erineva intensiivsusega ikteriline sündroom;
  • nõrkus, väsimus minimaalse füüsilise koormusega;
  • unehäired - see muutub rahutuks, vahelduvaks;
  • ühe või mitme kollase naastu (ksantelasma) moodustumine silmalaugudes.

Bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres võib kogu keha kollaseks muutuda või teatud nahapiirkonnad nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas, jalad, peopesad, kaenlaalused. Silmade kollasust täheldatakse bilirubiini taseme langusega. Samuti on kollatõve raskusaste erinev - alates sklera vähesest kollasusest kuni naha heleda kollatõbi.

Muud haiguse tinglikud nähud, mis ei avaldu alati, hõlmavad:

  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • ebamugavustunne kõhus;
  • liigne higistamine;
  • peavalu, peapöörituse;
  • letargia apaatia või, vastupidi, ärrituvus ja närvilisus;
  • tugev naha sügelus;
  • puhitus, puhitus, röhitsus, kibedus suus;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Geneetilisel haigusel on muidugi mõned tunnused. Niisiis, igal neljandal Gilberti sündroomiga patsiendil on maksa suurenemine, samal ajal kui elund eendub rinnakaare alt, kuid selle struktuur on normaalne, valu palpeerimisel pole tunda. 10% -l patsientidest on põrna suurenemine ja sellega seotud patoloogiad - sapiteede talitlushäired, koletsüstiit. 30% -l patsientidest on haigus peaaegu asümptomaatiline, kaebusi pole ja haigus võib pikka aega märkamata jääda.

Mis on Gilberti sündroomi oht??

Naha ja sklera kollane värv Gilberti sündroomi korral määrab sapi pigmendi bilirubiini ülejäägi. See on toksiline aine, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel. Terves kehas seondub maksas sisalduv bilirubiin glükuroonhappe molekuliga ja sellisel kujul ei kujuta see organismile enam ohtu.

Kui maksas ei toodeta konkreetset ensüümi, mis neutraliseerib vaba bilirubiini, suureneb selle kontsentratsioon veres. Konjugeerimata bilirubiini peamine oht on see, et see lahustub rasvades hästi ja suudab suhelda rakumembraanide fosfolipiididega, millel on neurotoksilised omadused. Esiteks kannatavad toksilise aine mõju all närvisüsteem ja ajurakud. Koos vereringega levib bilirubiin kogu kehas ja põhjustab siseorganite talitlushäireid, mõjutades negatiivselt maksa, sapiteede ja seedesüsteemi tööd.

Gilberti sündroomiga patsientidel on halvenenud maksafunktsioon ja suurenenud elundi tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, antibiootikumid) mõju suhtes. Vaevuse sagedased ägenemised põhjustavad sapiteede põletikuliste protsesside teket, kivide teket sapipõies ja on patsiendi halva tervise, halvenenud töövõime ja halva elukvaliteedi põhjuseks.

Diagnostika

Diagnoosi määramisel peaks arst tuginema laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemustele, võtma arvesse peamisi kliinilisi sümptomeid ja perekonna ajaloo andmeid - see tähendab, et välja selgitada, kas lähisugulased kannatasid maksahaiguste, ikteruse ja alkoholismi all.

Uurimise käigus selgub naha ja limaskestade kollasus, valulikkus paremas hüpohondriumis, maksa suuruse kerge suurenemine. Arst võtab arvesse patsiendi sugu ja vanust, selgitab välja, millal ilmnesid esimesed haigusnähud, ja uurib, kas on ka kaasnevaid kroonilisi haigusi, mis põhjustavad kollatõbe. Pärast uurimist peab patsient läbima testide seeria.

Gilberti sündroomi üldine ja biokeemiline vereanalüüs aitab kindlaks teha üld bilirubiini taseme tõusu selle vaba, kaudse fraktsiooni tõttu. Gilberti sündroomi areng näitab väärtust kuni 85 μmol / L. Samal ajal jäävad muud näitajad - valk, kolesterool, ASAT, ALAT normi piiridesse..

Uriini analüüs - elektrolüütide tasakaal ei muutu, bilirubiini välimus näitab hepatiidi arengut, samas kui uriin omandab tumeda õlle värvuse.

Väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks võimaldab meil tuvastada selle bilirubiini muundamise lõppsaaduse olemasolu.

PCR-meetod - uuringu eesmärk on tuvastada bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni geneetiline defekt.

Rimfaciini test - 900 mg antibiootikumi manustamine patsiendile põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu veres.

B, C, D hepatiidi viiruste markereid Gilberti sündroomi korral ei määrata.

Spetsiifilised testid aitavad diagnoosi kinnitada:

  • fenobarbitaaltest - fenobarbitaali võtmise ajal väheneb bilirubiini tase;
  • test nikotiinhappega - ravimi intravenoosse manustamisega suureneb bilirubiini kontsentratsioon 2-3 tunni jooksul mitu korda.
  • tühja kõhuproov - madala kalorsusega dieedi taustal täheldatakse bilirubiini taseme tõusu 50–100%.
Instrumentaalsed uurimismeetodid:
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa, sapipõie ja kanalite ultraheli;
  • kaksteistsõrmiksoole kõlav;
  • maksa parenhüümi uurimine radioisotoobi meetodil.

Maksa biopsia tehakse ainult juhul, kui on kahtlus kroonilises hepatiidis ja tsirroosis.

Geneetiline analüüs - peetakse kiireimaks ja tõhusamaks. Gilberti homosügootset sündroomi saab kindlaks teha tänu DNA diagnostikale UFDGT geeni uurimisega. Diagnoos kinnitatakse siis, kui defektse geeni promootorpiirkonnas TA korduste arv (2 nukleiinhapet) jõuab 7-ni või ületab seda näitajat.

Enne ravi alustamist soovitavad eksperdid diagnoosi õigsuse tagamiseks teha Gilberti sündroomi geneetiline analüüs, kuna haiguse ravis kasutatakse hepatotoksilisi ravimeid. Kui diagnostikaarst teeb vea, kannatab sellise ravi all maks..

Gilberti sündroomi ravi

Arst valib raviskeemi, võttes arvesse sümptomite raskust, patsiendi üldist seisundit ja bilirubiini taset veres.

Kui kaudse bilirubiini fraktsiooni indeksid ei ületa 60 μmol / L, on patsiendil ainult naha kerge kollasus ja puuduvad sellised sümptomid nagu käitumise muutus, iiveldus, oksendamine, unisus - ravimeid ei määrata. Teraapia alus on elustiili kohandamine, töö- ja puhkeaja järgimine, kehalise aktiivsuse piiramine. Patsiendil soovitatakse suurendada vedeliku tarbimist ja järgida dieeti, mis välistab rasvase, vürtsika, praetud toidu, tulekindlate rasvade, konservide, alkoholi kasutamise.

Selles etapis praktiseeritakse sorbente (aktiivsüsi, Polysorb, Enterosgel) ja fototeraapia meetodeid. Sinise valguse insolatsioon võimaldab vaba bilirubiini tungida vees lahustuvasse fraktsiooni ja lahkuda kehast.

Bilirubiini taseme tõusuga 80 μmol / L ja kõrgemale määratakse patsiendile fenobarbitaal (Barboval, Corvalol) annuses kuni 200 mg koputuse kohta. Ravi kestus on 2-3 nädalat. Dieet muutub rangemaks. Patsient peaks dieedi täielikult välistama:

  • konservid, vürtsikas, rasvane, raske toit;
  • küpsetamine, maiustused, šokolaad;
  • kange tee ja kohv, kakao, igasugune alkohol.

Toitumises on rõhk liha ja kala, teravilja, taimetoitlasuppide, värskete köögiviljade ja puuviljade, küpsiste, magusate mahlade, puuviljajookide, puuviljajookide, madala rasvasisaldusega piimatoodete joogisortidel.

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase tõuseb jätkuvalt, märgitakse halvenemine, patsient vajab haiglaravi. Haiglas hõlmab raviskeem:

  • maksafunktsiooni säilitajad;
  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide vastuvõtt;
  • seedimist soodustavad ensüümid;
  • laktuloosipõhised lahtistid, mis kiirendavad toksiinide eemaldamist (Normase, Dufalac).

Rasketel juhtudel manustatakse albumiini intravenoosselt või tehakse vereülekanne. Selles etapis kontrollitakse patsiendi dieeti rangelt, sellest eemaldatakse kõik loomseid rasvu ja valke sisaldavad tooted (liha, kala, munad, kodujuust, või jne). Patsiendil on lubatud süüa värskeid puu- ja köögivilju, süüa taimetoite köögiviljasuppe, teravilju, küpsiseid, madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooniperioodidel, kui haiguse ägedad sümptomid puuduvad, on ette nähtud säilitusravi kuur, mille eesmärk on taastada sapiteede funktsioonid, vältida sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumist. Sel eesmärgil on soovitatav võtta koletseetilise toimega Gepabene, Ursofalk või ravimtaimede dekokte. Sel perioodil pole ranget toitumispiirangut, kuid patsient peaks vältima alkoholi ja toitu, mis võib põhjustada haiguse ägenemist.

Perioodiliselt, kaks korda kuus, on soovitatav teha pimesid (torusid). Protseduur on vajalik seisva sapi eemaldamiseks, see seisneb ksülitooli või sorbitooli tühja kõhuga võtmises. Pärast seda lamake pool tundi sooja küttepadjaga paremal küljel. Protseduuri on kõige parem teha nädalavahetusel, kuna sellega kaasnevad lahtiste väljaheidete ilmumine ja sagedased reisid tualetti.

Sõjaväeteenistus

Paljud noored tahavad teada, kas nad on armee värbamas Gilberti sündroomiga? Ajateenijate tervisenõudeid täpsustava haiguste ajakava kohaselt kutsutakse geneetilise ikterusega patsiendid ajateenistusse. See diagnoos ei ole edasilükkamise ega vabastamise põhjus.

Kuid samal ajal tehakse reservatsioon, mille kohaselt tuleks noormehele osutada eritingimusi. Gilberti sündroomiga ajateenija ei tohiks nälga jääda, tal tuleb teha suuri füüsilisi pingutusi ja süüa ainult tervislikku toitu. Tegelikkuses on armee tingimustes neid nõudeid praktiliselt võimatu täita, kuna kõiki vajalikke juhiseid on võimalik anda ainult peakorteris, kus tavalisel sõduril on keeruline saada.

Samal ajal on Gilberti sündroomi diagnoos kõrgematesse sõjaväeasutustesse vastuvõtmisel keeldumise alus. See tähendab, et relvajõudude teenistuses peetakse noori kõlbmatuks ja arstlik komisjon ei luba neil sooritada sisseastumiseksameid.

Rahvapärased abinõud

Geneetiline kollatõbi on üks neist haigustest, mille puhul rahvapäraste ravimite kasutamist tervitavad paljud eksperdid. Siin on mõned populaarsed retseptid:

Kombineeritud segu

Terapeutiline kompositsioon valmistatakse võrdses koguses mett ja oliiviõli (mõlemas 500 ml). Sellele segule lisatakse 75 ml õunasiidri äädikat. Kompositsioon segatakse põhjalikult, valatakse klaasnõusse, hoitakse külmkapis. Enne võtmist segage puulusikaga ja võtke 15-20 tilka 20 minutit enne sööki. Kollatõve sümptomid taanduvad juba ravi kolmandal päeval, kuid positiivse tulemuse kinnitamiseks tuleb segu võtta vähemalt nädal..

Takjas mahl

Taime lehti kogutakse mais, õitsemise perioodil, sel ajal sisaldavad nad kõige rohkem toitaineid. Värsked takjasvarred lastakse läbi hakklihamasina, pigistatakse mahl marli abil, lahjendatakse veega pooleks ja võetakse 1 tl. enne sööki 10 päeva.

Gilberti sündroomi ravi Euroopa kuurortides

Selles artiklis räägime pärilikust maksahaigusest - Gilberti sündroomist, millele meditsiinilises kirjanduses viidatakse ka kui põhiseaduslikule maksafunktsiooni häirele, perekondlikule mittehemolüütilisele ikterusele, lihtsale perekondlikule koleemiale ja idiopaatilisele konjugeerimata hüperbilirubineemiale. Selle artikli kirjutamise põhjuseks oli hiljuti avastatud Gilberti sündroom ühe meie ettevõtte töötaja juures, kelle kahjulikke sündmusi ta edukalt kontrollib. Kuid sellest lähemalt hiljem..

Gilberti sündroom: etioloogia, sümptomatoloogia, diagnoosimine

Gilberti sündroom on pärilik maksahaigus, mille korral pigment bilirubiin koguneb patsiendi veres. Tervetel inimestel töödeldakse maksas bilirubiini, mis on hemoglobiini lagunemise produkt, ja see eritub looduslikult. Gilberti sündroomiga häirib keha hepatotsüütides bilirubiini hõivamise, transportimise või konjugeerimise (neutraliseerimise) protsesse. Selle põhjuseks on geenimutatsioon ja sellest tuleneva ensüümi uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (UFDGT) defekt, mis vastutab ülaltoodud protsesside eest.

Sümptomatoloogia

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt 20-30 aasta pärast, samal ajal kui statistika kohaselt esineb meestel seda haigust 10 korda sagedamini kui naistel. Haigus püsib kogu elu, kuid 30% patsientidest ei tunne seda ning raviskeemi järgimisel ja õige toitumise korral pole haiguse ilmingute peatamine väga keeruline. Gilberti sündroomi puhul on iseloomulik:

  • Vere kaudse bilirubiini taseme tõus veres
  • Ensüümi UFDGT aktiivsuse vähenemine 70% või rohkem
  • Fenobarbitaali mõjul langenud bilirubiini kõrge tase
  • Muude funktsionaalsete või anatoomiliste muutuste puudumine maksas
  • Bilirubinaatkivide moodustumine sapipõies või sapijuhades.

Gilberti sündroom võib avalduda järgmistel viisidel:

  • Kiire väsitavus
  • Sage pearinglus, nõrkustunne
  • Unetus rünnakud, unehäired
  • Valutav valu või ebamugavustunne paremas hüpohondriumis
  • Erineva raskusastmega kolju kollasus, harvadel juhtudel - naha kollase varjundi ilming
  • Harvemini kurdavad patsiendid seedeprobleeme: suus tekkivat kibedust, kõrvetisi, röhitsemist, isutus, iiveldus, mõnikord oksendamine, väljaheitehäired, puhitus, mao täiskõhutunne..

Diagnostika

Kui arstil on pärast anamneesi kogumist ja uuringu läbi viimist Gilberti sündroomi kahtlus, määratakse patsiendile rida laboratoorseid ja riistvara uuringuid:

  • Üldine vereanalüüs - tervetel inimestel peetakse normaalseks bilirubiini näitajaid 5,1-17,1 μmol / L; 1,7-5,1 mikromooli / l otse; 3,4–12 μmol / L kaudse bilirubiini kohta. Gilberti sündroomiga inimeste puhul on üldbilirubiini optimaalne indikaator 21–24 μmol / L
  • Uriini analüüs bilirubiini määramisega
  • Sterkobiliini koprogramm
  • Nälgimisega test - üks Gilberti sündroomi tunnuseid on üldise bilirubiini indikaatori tõus tühja kõhuga taustal (48 tunni jooksul tarbib patsient mitte rohkem kui 400 kcal päevas). Proovi loetakse positiivseks, kui bilirubiini tase tõuseb 50–100%
  • Harvemini kasutatakse haiglas fenobarbitaali ja nikotiinhappe proove: Gilberti sündroomiga patsiendi keha reageerib bilirubiini sisalduse suurenemisele nikotiinhappele ja dialüüsi korral fenobarbitaali vähenemisele.
  • UFDGT geeni DNA mutatsioon mutatsioonide olemasolu jaoks
  • Kõhuõõne ultraheli
  • Kui on näidustusi, määratakse täiendavad uuringud: protrombiini aja, B-, C-, D-hepatiidi viiruse markerite, bromosulfaleiini testi, maksa biopsia jne jaoks..

Arsti konsultatsioon

Minu nimi on Elena Khorosheva, olen sanatoriums.com peaarst, spetsialiseerunud lastearst, füsioterapeut ja balneoloog, arstiteaduste kandidaat, olen praktiseerinud alates 2005. aastast

Külastan isiklikult meie veebisaidil tutvustatud kuurorte, suhtlen arstidega ja uurin sanatooriumide ja spaahotellide ravialuseid, et anda teile kõige põhjalikumat ja kasulikumat nõu.!

Jelena Khorosheva

Küsige arstilt küsimus

Nüüd, kui olete saanud idee Gilberti sündroomist, jagame me oma kolleegi lugu.

Aleksei juhtumite ajalugu

Patsient Aleksei O., 27-aastane. 2015. aasta septembris diagnoositi tal Gilberti sündroom; uuringu ajal oli üldbilirubiini näitaja 70 μmol / l.

Raviarst määras: “Heptral” 800 mg (intravenoosselt, 200 ml soolalahuse kohta) - 10 päeva, “Heptral” 400 mg, 2 tabletti hommikul pärast sööki - 10 päeva, seejärel 1 tablett - 10 päeva, “Ursofalk” - 2 kapslit 3 korda päevas pärast sööki, toitumine dieedil nr 5, välja arvatud vürtsikad, suitsutatud, rasvased toidud, soolad, kohv, tomatid, äädikas, lambaliha, seened, munakollased ning soovitatav joomine choleretic teed ja tasud.

Diagnoosimisele järgnenud esimese kuu jooksul järgis Alex dieeti, mis välistas mao ja kõhunäärme sekretsiooni tugevad stimulandid, praetud toidud, tulekindlad rasvad ning kõrge puriini ja kolesteroolisisaldusega toidud. Teisest küljest rõhutati köögiviljade, happeliste marjade ja puuviljade, teravilja, suppide, piimatoodete, tailiha (kana, kalkun, vasikaliha) ja kala tarbimist. Selline dieet stimuleeris kolereetilise toime suurenemist, normaliseeris soolestiku liikuvust ja aitas kaasa kolesterooli eemaldamisele kehast. Selle tulemusel langes pärast kuu aega kestnud dieedi ja ravi kodus bilirubiini tase 60 μmol / L.

Kuuekuuliste intervallidega soovitati korduda teine ​​uimastiravi kuur. Kuid väga kallid tilgutajad 2016. aasta kevadel ja sügisel ei andnud soovitud tulemust, seetõttu otsustati proovida alternatiivina ravimile spaaprotseduuri.

Ravi järgmine etapp oli 10-päevane reis 2017. aasta detsembris Vytautase mineraal SPA-sse Birstonasse (Leedu). Kogu Leedus viibimise ajal järgis Aleksei dieeti, viis läbi Vytautas mineraalvee joomise kursuse ja juhtis aktiivset eluviisi: kõndis palju, jooksis, tegi erinevaid harjutusi.Sanatooriumis veedetud 10 päeva jooksul langes vere üldbilirubiini tase kuni 47 μmol / L. Viide: Vytautas mineraalvesi on küllastunud naatriumi, broomi, kaaliumi, kaltsiumi, magneesiumi, sulfaatide, kloriidide ja vesinikkarbonaatidega. Vytautase vesi normaliseerib happesust ja maomahla eritumise protsessi, parandab mao tööd. Maksahaiguste korral aitab vesi stimuleerida sapi teket ja selle väljavoolu kaksteistsõrmiksoole 12, parandab sapi biofüüsikalisi omadusi ja keemilist koostist.

Järgmised 2 kuud veetis Alex kodus, jätkates toitumist vastavalt dieedile nr 5, jõi teed, ravimpreparaate. Režiimi range järgimine võimaldas veebruari keskpaigaks bilirubiini taset 47 μmol / l..

Pika ravikuuri viimane etapp oli reis Karlovy Varysse veebruaris. Aleksey elas 21 päeva jooksul Pavlovi sanatooriumis, jätkas toitumist dieedil nr 5, kõndis ja jooksis aktiivselt ning jõi mineraalvett kolm korda päevas alates kevadest nr 6 - Melnychny või Mlynsky. Selle tulemuseks oli bilirubiini taseme langus tasemele 27 μmol / L, mis kiirusega 24 μmol / L on suurepärane tulemus.

Kokkuvõtvalt tasub öelda, et Gilberti sündroomiga inimesed on praktiliselt terved ja õigeaegse avastamise ning režiimi järgimise korral juhivad normaalset eluviisi. Hoolimata asjaolust, et hüperbilirubineemia kaasneb patsientidega kogu nende elu, ei mõjuta see eeldatava eluea lühenemist, kuid haiguse alustamisel võib sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired, sapikivitõbi, krooniline hepatiit areneda ning vahel tekivad kaksteistsõrmiksoole haavandid. Kui leiate esimesed sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole ja kui diagnoos kinnitatakse, järgige rangelt arsti soovitusi ja saate kiiresti oma tavapärase eluviisi juurde tagasi pöörduda. Pidage meeles, et haigus sobib spaaraviks. Soovime teile head tervist!