Gilberti sündroom

Mis on Gilberti sündroomi oht ja mis see lihtsate sõnadega on?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Kogu haiguste hulgas vaevust peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike haiguste seas on see kõige tavalisem.

Kliinikud on leidnud, et seda häiret diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise haripunkt ilmneb vanusekategoorias vanuses kaks kuni kolmteist aastat, kuid see võib ilmneda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Iseloomulike sümptomite ilmnemisel võivad vallandada suur hulk eelsoodumusi põhjustavaid tegureid, näiteks ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne füüsiline koormus, valimatud ravimid ja paljud teised..

Mis see on lihtsate sõnadega?

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks neutraliseerib ebaõigesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesuguseid haiguse ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike arv sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini kõrgenenud taset.

Riikliku terviseinstituudi andmetel on Ameerika Ühendriikides Gilberti sündroom umbes 3–7% elanikkonnast - mõne gastroenteroloogi arvates võib levimus olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom on meeste seas tavalisem.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemal vanemal teine ​​kromosoomi puudus ühes maksaensüümi - uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) moodustumise eest vastutavas kohas. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema aju bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem..

Geneetilist defekti saab väljendada erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib toimuda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgu raskusaste, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  2. Igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tinglikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud hõlmavad järgmist:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalau piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • kollased nahapiirkonnad, mis ilmuvad aeg-ajalt, kui bilirubiini sisaldus pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade skleera kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalud;
  • naha tugev sügelus;
  • ülajäsemete vahelduv värisemine;
  • liigne higistamine;
  • paremas hüpohondriumis on raskustunne sõltumata söögikorrast;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • puhitus, iiveldus;
  • väljaheite häired - patsiendid on mures kõhulahtisuse pärast.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tinglikud sümptomid puududa täielikult ja kolmandikul kõnealuse haiguse patsientidest puuduvad nad isegi ägenemise perioodidel..

Diagnostika

Gilberti sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks aitavad mitmesugused laboratoorsed testid:

  • bilirubiini sisaldus veres - üldbilirubiini normaalne sisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomiga kaasneb üld bilirubiini suurenemine kaudse tõttu.
  • üldine vereanalüüs - veres on retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede suur sisaldus) ja kerge aneemia - 100–110 g / l.
  • vere biokeemiline analüüs - veresuhkur - normaalne või pisut vähenenud, verevalgud - normi piires, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT - normaalne, tümooli test negatiivne.
  • uriini üldanalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini sisaldus uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere hüübivus - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normi piires.
  • viirushepatiidi markerid - puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika Dabin-Johnsoni ja Rotoori sündroomidega:

  • Laienenud maks - tüüpiline, tavaliselt pisut;
  • Bilirubinuuria puudub;
  • Koproporfüriinide sisalduse suurenemine uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - väheneb;
  • Suurenenud põrn - ei;
  • Parema hüpohondriumi valu - harva, kui üldse - valutab;
  • Naha sügelus - puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - lipofustsiini normaalne või ladestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromosulfaleiini test - sageli norm, mõnikord kliirensi väike langus;
  • Suurenenud seerumi bilirubiini sisaldus - valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalseid teste:

  • Paastumise test.
  • 48 tunni pikkune paastumine või toidu kalorisisalduse piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2–3 korda). Seondumata bilirubiini määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50–100% näitab positiivset testi.
  • Proov fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
  • Nikotiinhappe test.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg suurendab seondumata bilirubiini koguse suurenemist veres 3-tunnise koefitsiendiga kolm tundi kolme tunni jooksul..
  • Rifampitsiini proov.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Samuti kinnitage diagnoos võimaldab maksa perkutaanset punktsiooni. Punktsiooni histoloogiline uurimine näitab kroonilise hepatiidi ja tsirroosi tunnuste puudumist.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline õigeaegselt eristada ühte kollatüüpi teisest.

Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite, näiteks alkoholi, ravimite ja mõnede antibiootikumide rühmade suhtes. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, pole erikohtlemine vajalik. Siin on peamine ülesanne vältida süvenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, ärge jahtuge üle ja vältige keha ülekuumenemist, eemaldage suured koormused ja kontrollimatu ravim.

Narkootikumide ravi

Gilberti haiguse ravi kollatõve arenguga hõlmab ravimite kasutamist ja dieeti. Kasutatavatest ravimitest:

  • albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
  • barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektorid - maksarakkude kaitseks (Heptral, Essential Forte);
  • kolereetilised ravimid - naha kollasuse vähendamiseks ("Carsil", "Cholenzym");
  • diureetikumid - bilirubiini eritumiseks uriiniga ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et jälgida haiguse kulgu ja uurida keha reageerimist ravile. Testide õigeaegne edastamine ja regulaarsed arstivisiidid ei vähenda mitte ainult sümptomite raskust, vaid hoiab ära ka võimalikud tüsistused, sealhulgas tõsised somaatilised patoloogiad, näiteks hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on olemas, ei tohiks patsiente mingil juhul “lõdvestada” - tuleb hoolitseda selle eest, et vältida Gilberti sündroomi edasist ägenemist..

Esiteks on vaja kaitsta sapiteid - see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõies. Hea valik sellise protseduuri jaoks oleks kolereetilised ürdid, Uroholumi, Hepabene või Ursofalki preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema "pimedat kõlamist" - tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel peate lamama paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilist asukohta soojenduspadjaga pool tundi..

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja menüüst välja jätta tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid..

Toitumine

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooni perioodidel.

Keelatud kasutada:

  • rasvane liha, linnuliha ja kala;
  • munad
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, kange tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikad, soolatud, praetud, suitsutatud, konservid;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • igat tüüpi teravili;
  • köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
  • mitte rasvased piimatooted;
  • leib, küpsisetort;
  • liha, linnuliha, kala, mis pole rasvased;
  • värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne sõltuvalt haiguse kulgemisest. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elukindlustuse korral viidatakse neile tavalise riski rühmale. Fenobarbitaali või kordiamiini kasutamisel väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et kollatõbi võib tekkida pärast samaaegseid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud sööki..

Märgiti patsientide suurt tundlikkust mitmesuguste hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne) suhtes. Võib-olla sapiteede põletiku areng, sapikivide haigus, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist konsulteerima geneetiku juures. Samamoodi tuleks seda teha juhul, kui abielupaari sugulastel, kes hakkavad lapsi saama, diagnoositakse sündroom.

Ärahoidmine

Gilberti tõbi ilmneb päriliku geeni defekti tagajärjel. Sündroomi arengut on võimatu takistada, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei ole kõrvalekallete märke. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ennetamisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada maksa patoloogilisi protsesse provotseerivate tegurite kõrvaldamise kaudu..

Mis on Gilberti sündroom: haigus või selle individuaalne omadus?

Gilberti sündroom on haruldane pärilik maksahaigus, mis esineb 2–5% inimestest. Sel juhul on mehed sagedamini haiged kui naised. Haigus ei põhjusta tõsiseid maksafunktsiooni häireid ja fibroosi, kuid suurendab sapikivitõve riski märkimisväärselt.

Mis on Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (konstitutsiooniline maksafunktsiooni häire või perekondlik mittehemolüütiline ikterus) viitab pärilikele haigustele. Haiguse süüdlane on vigane geen, mis osaleb bilirubiini vahetuses. Haigusele on iseloomulik bilirubiini kontsentratsiooni tõus veres, eriti otseselt veres, ja ikteruse perioodiline esinemine.

Selle geneetilise patoloogia tunnused ilmnevad tavaliselt vanuses 3 kuni 12 aastat ja on inimesega kaasas kogu elu..

Mis juhtub haigusega

Patsientidel on häiritud bilirubiini transport maksarakkudesse (hepatotsüütidesse), selle hõivamine nende poolt, samuti otsese bilirubiini kombinatsioon glükuroonhappe ja teiste hapetega. Selle tagajärjel tsirkuleerib otsene bilirubiin patsiendi veres. Seetõttu on see rasvlahustuv aine, mis toimib rakumembraanide fosfolipiididega, eriti ajus. Selle põhjuseks on selle neurotoksilisus..

Haiguse põhjused

Patoloogia ilmnemise ainus põhjus on bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni mutatsioon. Seda iseloomustab autosomaalne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et haiguse arenguks peab beebi lihtsalt defektset geeni pärima ühelt vanemalt.

Haiguse kliinilise pildi ilmingud provotseerivad järgmisi tegureid:

  • dehüdratsioon;
  • nälgimine;
  • stress;
  • füüsiline ülekoormus;
  • menstruatsioon;
  • nakkushaigused (ARVI, viirushepatiit, gripp, sooleinfektsioonid);
  • kirurgilised sekkumised;
  • alkoholi, kofeiini ja teatud ravimite kasutamine;

Gilberti sündroomi sümptomid

Enamikul juhtudel on haigus asümptomaatiline ja paljud eksperdid peavad seda täielikult keha füsioloogiliseks tunnuseks..

Peamine ja 50% juhtudest on ainus märk sklera ja limaskestade ning harvem naha mõõdukas kollasus. Sel juhul ilmneb naha osaline värvumine näol, jalgadel, kätel, kaenlaalustel. Nahk omandab mattkollase varjundi..

Sklera ja naha kollasus tuvastatakse esmakordselt lapsepõlves või noorukieas ning see on oma olemuselt katkendlik. Väga harvadel juhtudel on kollatõbi pidevalt olemas.

Mõnikord võivad haigusega esineda neuroloogilised sümptomid järgmiste vormidena:

  • väsimus, nõrkus, pearinglus;
  • unehäired, unetus.

Veelgi harvemini kaasnevad haigusega seedehäired:

  • kibedus suus;
  • röhitsemine pärast söömist kibedusega;
  • söögiisu vähenemine;
  • iiveldus, kõrvetised;
  • puhitus ja raskustunne maos;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • laienenud maks, tuim valu paremas hüpohondriumis.

Haiguse vormid

Haigusi on 2 tüüpi:

  • kaasasündinud - kõige levinum vorm;
  • omandatud - mida iseloomustab sümptomite avaldumine pärast viirushepatiiti.

Gilberti sündroomi tüsistused

Üldiselt ei põhjusta haigus inimesele põhjendamatuid ebamugavusi ja kulgeb soodsalt. Kuid dieedi süstemaatilise rikkumise ja provotseerivate tegurite mõjuga on võimalik järgmiste tüsistuste tekkimine:

  1. Püsiv maksapõletik (krooniline hepatiit).
  2. Sapikivitõbi.

Haiguse diagnoosimine

Kui ilmnevad haiguse sümptomid, pöörduge arsti või hepatoloogi poole. Diagnoosi kinnitamiseks võetakse järgmised meetmed:

  1. Kontroll, ajalugu ja kaebused.
  2. Uriini ja vere üldine kliiniline analüüs.
  3. Vere biokeemia.
  4. Proov fenobarbitaaliga (määrav tegur on bilirubiini kontsentratsiooni langus pärast fenobarbitaali võtmist).
  5. Nälgimisega test (2 päeva jooksul on patsiendi toitumine piiratud 400 kilokaloriga päevas. Vereproovid võetakse kaks korda - testi esimesel päeval ja pärast paastumist. Kui bilirubiini erinevus on 50–100%, kinnitatakse diagnoos).
  6. Test nikotiinhappega (bilirubiini tase tõuseb pärast nikotiinhappe intravenoosset süstimist).
  7. Geenide vastutustundlik analüüs.
  8. Väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks (haiguse korral on tulemus negatiivne).
  9. Maksa ja sapipõie ultraheli.

Näidustuste kohaselt võib läbi viia järgmisi uuringuid:

  1. Valgu ja selle fraktsioonide uuring vereseerumis.
  2. Protrombiini test.
  3. Vereanalüüs viirushepatiidi markerite kohta.
  4. Bromosulfaleiini proov.
  5. Maksa biopsia.

Gilberti sündroomi tuleb eristada:

  • mitmesuguste etioloogiate hepatiit;
  • hemolüütiline aneemia;
  • maksatsirroos;
  • Wilsoni tõbi - Konovalov;
  • hemokromatoos;
  • esmane skleroseeriv kolangiit

Gilberti sündroomi ravi

Selle haiguse all kannatavad inimesed ei vaja erikohtlemist. Teraapia viiakse läbi haiguse ägenemisega. Ravi aluseks on dieedi pidamine.

Kuidas ravida haigust dieediga

Kui patsient järgib kogu elu terapeutilist dieeti ja loobub halbadest harjumustest, siis haiguse sümptomid ei avaldu.

Patsientidele näidatakse dieeti nr 5.

Lubatud tootedKeelatud tooted
Lahtine tee, kompott, kissell, köögiviljapuljongisupid, madala rasvasisaldusega kodujuust ja hapupiimatooted, nisuleib, kana, madala rasvasisaldusega veiseliha, lahtised teraviljad, kõik hapud puuviljad, kondens- ja täispiim, vorstid, köögiviljad, ürdid, mesi, suhkur, munad roogades, madala rasvasisaldusega kala.Värsked küpsetised, seapekk, spinat, redis, hapuoblikas, rasvane kala ja liha, pipar, sinep, alkohol, must kohv, jäätis, seened, praetud ja keedetud munad, konservid, suitsuliha, marineeritud köögiviljad.

Patsiendid peavad kinni pidama mõningatest piirangutest:

  • välistada füüsiline aktiivsus;
  • keelduda antibiootikumidest, steroididest, krambivastastest ainetest;
  • ära joo alkoholi;
  • Ära suitseta.

Kuidas ravida haiguse ägenemisi

  1. Bilirubiini kontsentratsiooni normaliseerimiseks veres ja düspeptiliste nähtuste peatamiseks - Fenobarbitaal, Zixorin.
  2. Samaaegse koletsüstiidi ja sapikivitõvega - choleretic ürtide, sorbitooli tubages ja Barbara soola infusioonid.
  3. Otsese bilirubiini eritumiseks - aktiivsüsi, sunnitud diurees (Furosemiid).
  4. Bilirubiini sidumiseks veres - albumiin.
  5. Bilirubiini hävitamiseks kudedes - fototeraapia.
  6. B-vitamiinid.
  7. Cholagogue (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektiivsed kursused - Ursosan, Karsil, Bondzhigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Tervisliku seisundi jaoks - vereülekanne.

Kas on võimalik haigust vältida?

Puuduvad konkreetsed meetodid kõnealuse haiguse ennetamiseks. Raseduse planeerimisel soovitatakse naisel konsulteerida geneetikaga, eriti perekonnas esineva haiguse esinemise korral.

Haiguse relapsi või ägenemise vältimiseks on vaja:

  • järgima dieeti, puhata ja töötada;
  • vältige füüsilist pingutust, nälga ja dehüdratsiooni;
  • elukestev toitumine;

Näpunäiteid haigetele

  1. Pidage meeles, et haiguse korral on otsese päikesevalguse käes vastunäidustatud..
  2. Jälgige oma tervist, kõrvaldage õigeaegselt nakkuse fookused ja ravige sapiteede haigusi.
  3. Lapse sündroom ei ole ennetava vaktsineerimise vastunäidustus.
  4. Ei ole soovitatav võtta ravimeid, millel on maksa kõrvaltoimed..
  5. Sündroomi esinemine rasedal ei mõjuta lootele kahjulikult.

Vaatamata võimalikele sümptomitele väidab kolmandik patsientidest, et neil pole absoluutselt ebamugavusi. Nagu mis tahes muu patoloogia korral, on varajane diagnoosimine normaalse elu ja hea tervise võti. Kui järgitakse kõiki arsti soovitusi, ei tule haigus iseenesest meelde..

Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene või tema lähedased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või tegema uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodid asendatakse ägenemistega, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" toitude pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu see juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni organi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, lagunedes selle komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa teda ensüüm UDF-glükuronüültransferaas, mis, lisades sellele glükuronaati, muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas töötab;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (nende membraan koosneb samuti peamiselt lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes nende jaoks olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimiga, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. Haigus esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, samas kui aafriklased haigestuvad kõige sagedamini - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - moodustumise eest, ilmub kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab keha vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti haiguse esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, avaldub patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane juba madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha nahk või eraldi ala (nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) võib kollaseks muutuda;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad kõik märgid täielikult ja kolmandikul inimestest pole neid isegi ägenemise ajal..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad retsidiivid kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Kroonilise haiguse kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid haiguse ilmnemise viisi järgi, samuti suurendades venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni analüüsid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada "mikrotsütoosi", "anisotsütoosi" ega "mikrosferotsütoosi" (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, suureneb tema bilirubiin 50–100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata fraktsiooni bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoossest verest või suuõõne kraapimisest. Haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad, siis välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostilise otsingu teiste pärilike ikteruste ja hemolüütiliste aneemiate suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake maksa töötava pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Protseduuri teostava Fibroscani aparatuuri tootjad ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse küsimuse otsustab arst, lähtudes inimese seisundist, remissioonide sagedusest, bilirubiini tasemest.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / l, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumuslikud muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei kirjutata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on üle 80 μmol / L, määratakse ravim „Fenobarbitaal“ annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: Domperidoon (Dormicum, Motilium).

Dieet Gilberti tõvest

Dieedi sündroom, mille hüperbilirubineemia on suurem kui 80 μmol / L, on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked, küpsetatud, keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas aitab ta bilirubineemiat vähendada järgmistel viisidel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et seal saab läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsisepüreesid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, siis asuvad nad paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedis peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju, tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte maksafunktsiooni paranemise tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Seoses Gilberti sündroomi ja armeega on seadusandluses märgitud, et inimene sobib teenistusse, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • vähem olla päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreeglite, joomise, ravimite või alternatiivse raviga seotud küsimusi.

Gilberti sündroom

Gilberti sündroomil on veel mitu nime, mille järgi seda saab diagnoosida. Seda nimetatakse ka lihtsaks perekondlikuks koleemiaks, konstitutsiooniliseks hüperbulirubineemiaks, idiopaatiliseks konjugeerimata hüperbilirubineemiaks ja mittehemolüütiliseks perekondlikuks ikteruseks. Vaatleme seda vaeva üksikasjalikumalt..

Mis see on

Gilberti sündroomi tõestatud kõige levinum arenguvorm on pärilikkus. Geneetiline mutatsioon edastatakse vanematelt oma lapsele..

Väike kogus glükuronüültransferaasi provotseerib haigust otseselt. See element osaleb otseselt bilirubiini - sapipigmendi vahetuses, mis on inimese kehas sapi üks põhikomponente. Sageli areneb kollatõbi.

10. redaktsiooni haiguste klassifikatsiooni rahvusvahelise määratluse (RHK 10) kohaselt kuulub Gilberti sündroom endokriinset tüüpi haiguste ja ainevahetushäirete ehk ainevahetushäirete klassi, koodiga E80.4.

Selle haiguse esimene kirjeldus tehti üsna hiljuti - alles 1901. aastal, kui kuulus prantsuse arst, kellele sündroom nimetati, diagnoosis esmakordselt selle kroonilise vormi.

Kui kahtlustate Gilberti sündroomi, peate minema gastroenteroloogi või hepatoloogi vastuvõtule. Terapeut võib saata patsientidele konsultatsiooni ka pärast patsiendi uurimist ja testide tulemuste hindamist.

Paaridel, kellel on esimene beebi Gilberti sündroomiga, tuleks korduva raseduse ajal pöörduda geneetiku poole. See kehtib ka nende inimeste kohta, kellel üks sugulastest seda haigust kinnitas. Kui lapse emal on haigus, siis lootele see ei mõju - rasedus möödub lapse jaoks ilma komplikatsioonideta.

Suurim oht ​​on see, et rase naine ei peaks võtma teatud tüüpi ravimeid, et mitte kahjustada maksa ja halvendada enda tervist.

Ajateenistuse läbimist Gilberti sündroom ei sega. Samal ajal tuleb ajateenijale luua head tingimused, et tema üldine seisund ei halveneks. Seetõttu täidavad sellised sõdurid sageli teenistust peakorteris, omades samal ajal piiratud füüsilist tegevust. Mis puudutab õppimist kõrgemates sõjalistes kutseõppeasutustes, siis Gilberti sündroom on nendega liitumise vastunäidustus. Kui selline patoloogia tuvastatakse tervisekontrolli käigus, ei lubata isikul eksameid sooritada.

Põhjused

Mis saab sellest sündroomist mõjutatud kehaga? Kui glükuronüültransferaasist ei piisa, tõuseb bilirubiini sisaldus veres, mis viib Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks - naha kollasus, aga ka silmakoore.

Kokku leiab muudetud geeni vaid 1-5% maailma elanikkonnast. Kuid mitte kõik selle kandjad ei puutu haiguse algusega kokku. Eurooplaste seas on sündroom levinud 2–5% elanikkonnast, Aasia Aasia osas hõlmab see 3% inimestest ja Aafrikas - peaaegu 36% elanikkonnast..

Praegu on teadlased kindlad selle haiguse vähemalt kahe vormi olemasolus, mis on seotud mehhanismi alguse põhjustega. Esimest vormi iseloomustab bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi taustal (mõnikord varjatud) - vere punaliblede hävitamine koos hemoglobiini eraldumisega keskkonda. Teine vorm toimub ilma hemolüüsiprotsessi alustamata..

Sümptomatoloogia

Kuna Gilberti sündroomi esinemise laad on geneetiline, on selle algust mingil viisil võimatu vältida. See haigus ei ole ohtlik, kui patsient on alati meditsiinilise järelevalve all. Isegi elukindlustuse korral liigitatakse seda haigust põdevad inimesed normaalseks riskirühmaks..

Esimese sümptomite kirjelduse pärast vahelduva kollatõvega patsientide pikaajalist jälgimist koostas prantsuse arst Auguste Gilbert. 19. ja 20. sajandi vahetusel tundis ta huvi perekonna vastu, mille igal liikmel olid naha kollasus ja silmade skleera. See sümptom avaldus neis erineva raskusastmega ja erineva sagedusega.

Aja jooksul köitsid arsti tähelepanu ka mõned muud neuro-vegetatiivse iseloomuga kaebused, mis avaldusid ainult kolmandikul patsientidest:

  • üldine nõrkus ja väsimus;
  • liigne higistamine;
  • peavalud;
  • meeleolu muutus.

Lisaks üldistele sümptomitele märkis Gilbert ka haiguse tunnuseid, mis olid otseselt seotud gastroenteroloogiaga:

  • valu kõhus;
  • raskustunne paremas hüpohondriumis - maksa asukoht;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • kõrvetised.

Pikaajaliste vaatluste ja mõne provokatiivse testi kasutamise tõttu jõudis prantsuse teadlane järeldusele, et haigust mõjutavad sugu ja pärilikud tegurid. Meestel on sümptomite teke palju tavalisem kui naistel.

Selles videos näidatakse teile selgelt, kuidas Gilberti sündroom toimub ja kuidas võimalusel sellega toime tulla.

Diagnostika

Sageli ei ilmne Gilberti sündroomi iseloomustavad kliinilised tegurid lapseeas, vaid patsiendi kahekümneaastase vanuse saabudes. Väga sageli ei pruugi patsient isegi mõelda selle haiguse olemasolule. Seetõttu on sageli juhtumeid, kui inimene saab mõne haiguse kohta teada pärast teiste haigustega seotud uurimist.

Intervjuu ajal märgib arst sageli perioodilise ikteruse anamneesi pärast füüsilist pingutust, teatud nakkushaigusi, nälga või teatud toitude liigtarbimist. Ülevaatus kinnitab erineval määral naha ja limaskestade kollasust.

Pärast füüsilist läbivaatust määrab arst sageli täiendavaid laboratoorseid diagnostikameetodeid. Mõned neist on kohustuslikud, teised on soovitatav kasutada teatud näidustuste alusel. Kohustuslike uurimismeetodite hulka kuuluvad:

  • üldised vere- ja uriinianalüüsid;
  • bilirubiini taseme määramine;
  • test tühja kõhuga, fenobarbitaali ja nikotiinhappega;
  • väljaheidete analüüs;
  • DNA analüüs
  • maksaensüümide määramine.

Paastumiskatse on spetsiaalne uuring, mille käigus haige inimene saab 2 päeva jooksul toitu, mille energiasisaldus ei ületa 400 kilokalorit. Selle perioodi jooksul ja kaks päeva pärast seda viiakse läbi analüüs, et teha kindlaks bilirubiini tase. Kui see tõuseb 50-100%, kinnitab uuring haigust.

Fenobarbitaaltest on positiivne, kui selle ravimi kasutamisel bilirubiini tase väheneb. Sel ajal, kui nikotiinhape viiakse inimese vereringesse, peaks selle ensüümi tase Gilberti sündroomi korral tõusma.

Instrumentaalsete uurimismeetodite hulgas kasutatakse ainult kõhuõõne ultraheli diagnoosimist. Samal ajal määratakse nende kuju, suurus ja struktuur. Mõnikord võib muude diagnooside täielikuks välistamiseks soovitada transdermaalset maksa biopsiat..

Mõnel juhul soovitatakse patsiendil pöörduda arsti ja geneetika poole. Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi mitmete teiste maksahaigustega.

Ravi

Tulenevalt asjaolust, et haiguse aluseks on keha individuaalsed omadused, mis on põhjustatud DNA geenimuutustest, puudub spetsiifiline ravimeetod. Arstid soovitavad kinni pidada teatud reeglitest, mis aitavad normaalset tervist säilitada:

  • tervisliku eluviisi järgimine;
  • suurendada immuunsust;
  • mõõdukas vee kasutamine;
  • nälgimise puudumine;
  • lühike päikesepaiste;
  • kehalise aktiivsuse kontroll;
  • dieet nr 5.

Bilirubiini taseme alandamiseks võib välja kirjutada fenobarbitaali. Ravikuur ei ole pikem kui 2 nädalat. Üksikannus sõltub keha individuaalsetest omadustest ja võib ulatuda 0,05 kuni 0,2 grammi.

Sõltuvalt uuringu indikaatoritest võib arst soovitada bilirubiini eemaldamist, vereringes juba ringlevate ensüümide sidumist ja nende hävitamist. Selleks võite võtta aktiivsütt, süstida vereringesse albumiini ja viia läbi vastavalt fototeraapia.

Mõnel juhul on näidustatud hepatoprotektoreid, kolereetilisi ravimeid ja vereülekande protseduuri kasutamist..

Dieet

Gilberti sündroomi ravi üheks väga oluliseks osaks on spetsiaalne dieettoitumine. Dieeti ja toitumist tuleks hoolikalt kaaluda..

Siin on mõned toitumissoovitused:

  1. Leiba soovitatakse süüa veidi kuivatatult või eilset ettevalmistust. Parim on valida rukki- või nisuküpsised.
  2. Söömist väärt küpsised, mis pole valmistatud väljamõeldud saiast.
  3. Suppe võib tarbida piimatoodetena või köögiviljades. Nende ettevalmistamiseks tuleks kasutada erinevaid teravilju või makarone.
  4. Liha- ja kalatooted tuleks valida ainult madala rasvasisaldusega sortide järgi. Nendest toodetest valmistatud toite tuleks keeta või küpsetada.
  5. Ärge sööge praetud toite.
  6. Vorstid on kõige parem valida piimasordid.
  7. Kõiki puuvilju ja köögivilju on lubatud tarbida. See kehtib ka konserveeritud herneste ja hapukapsaste kohta..
  8. Putru tuleks valmistada nii, et see oleks mure. Kõige parem on eelistada tatar või kaerahelbed..
  9. Pearoa lisana võite päevas süüa ainult ühte muna..
  10. Marjade hulgas võite süüa kõike, välja arvatud väga hapu. Nendest saate keeta tarretist, hautatud puuvilju, moosi.
  11. Samuti pole keelatud mesi ja suhkur..
  12. Lubatud on süüa madala rasvasisaldusega kodujuustu, kondenspiima, väikesi portsjoneid hapukoort, aga ka kergeid kõvasid juustu.
  13. Absoluutselt välistage alkohol.
  14. Ärge kasutage seente, kala ega liha puljongit.
  15. Hapuoblikas, seened, murulauk, spinat ja redis on ebaseaduslik toit.
  16. Kapsa ja kala rasvased sordid kahjustavad üldist tervist.
  17. Samuti ei tohiks tarbida kreeme, šokolaaditooteid, jäätist ja liiga külmi jooke..
  18. Marineeritud köögiviljad, konservid ja suitsutatud toidud võivad maksa kahjustada.
  19. Nälgimine on samuti rangelt keelatud..

Kui teete Gilberti sündroomi õigeaegse diagnoosi ja ravite hoolikalt ka kõiki arstide soovitusi, ei too see haigus probleeme. Ta ei suuda mõjutada eeldatava eluea muutust, kui haige inimene ei kutsu esile enda tervise halvenemist.