Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene või tema lähedased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või tegema uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodid asendatakse ägenemistega, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" toitude pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu see juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni organi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, lagunedes selle komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa teda ensüüm UDF-glükuronüültransferaas, mis, lisades sellele glükuronaati, muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas töötab;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (nende membraan koosneb samuti peamiselt lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes nende jaoks olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimiga, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. Haigus esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, samas kui aafriklased haigestuvad kõige sagedamini - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - moodustumise eest, ilmub kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab keha vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti haiguse esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, avaldub patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane juba madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha nahk või eraldi ala (nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) võib kollaseks muutuda;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad kõik märgid täielikult ja kolmandikul inimestest pole neid isegi ägenemise ajal..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad retsidiivid kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Kroonilise haiguse kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid haiguse ilmnemise viisi järgi, samuti suurendades venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni analüüsid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada "mikrotsütoosi", "anisotsütoosi" ega "mikrosferotsütoosi" (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, suureneb tema bilirubiin 50–100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata fraktsiooni bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoossest verest või suuõõne kraapimisest. Haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad, siis välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostilise otsingu teiste pärilike ikteruste ja hemolüütiliste aneemiate suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake maksa töötava pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Protseduuri teostava Fibroscani aparatuuri tootjad ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse küsimuse otsustab arst, lähtudes inimese seisundist, remissioonide sagedusest, bilirubiini tasemest.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / l, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumuslikud muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei kirjutata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on üle 80 μmol / L, määratakse ravim „Fenobarbitaal“ annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: Domperidoon (Dormicum, Motilium).

Dieet Gilberti tõvest

Dieedi sündroom, mille hüperbilirubineemia on suurem kui 80 μmol / L, on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked, küpsetatud, keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas aitab ta bilirubineemiat vähendada järgmistel viisidel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et seal saab läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsisepüreesid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, siis asuvad nad paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedis peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju, tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte maksafunktsiooni paranemise tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Seoses Gilberti sündroomi ja armeega on seadusandluses märgitud, et inimene sobib teenistusse, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • vähem olla päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreeglite, joomise, ravimite või alternatiivse raviga seotud küsimusi.

Gilberti sündroomi põhjused, diagnoosimine ja ravimeetodid

Gilberti sündroom (Gilberti Crohni tõbi) on pärilik patoloogia, mille puhul rikutakse bilirubiini kasutamist. See haigus kandub lapsele vanematelt..

Gilberti sündroom on autosoomselt domineeriv haigus.

Põhjused ja riskifaktorid

Haigus mõjutab rohkem mehi kui naisi ja avaldub tavaliselt pärast puberteediea algust. Seetõttu kuuluvad riskigruppi noored vanuses 12 aastat ja vanemad. See on kaasasündinud ainevahetushäire. Selle haiguse oht on suurem lastel, kelle vanemad on haiged Gilberti sündroomist.

Tegurid, mis suurendavad bilirubiini sisaldust veres:

  • nakkused
  • alkoholitarbimine
  • suitsetamine;
  • narkootikumid
  • teatud ravimid (näiteks simvastatiin, atorvastatiin, ibuprofeen, atsetaminofeen, buprenorfiin);
  • vigastused ja operatsioonid.

Haigust raskendavaks provotseerivaks teguriks on kõrvalekalded dieedist, stressiolukorrad, nohu ja viirushaigused.

Glükuronosüültransferaasi vähenemist põhjustab UGT 1A1 geen. Selle geeni muutus või mutatsioon viib Gilberti sündroomi tekkimiseni.

Haiguse etapid ja kliinilised ilmingud

Patoloogia peamine omadus on sklera (silmamuna osa, mis peaks olema valge) kollasus. Lisaks on võimalik naha kollasus..

Paljud patsiendid kurdavad nõrka keskendumisvõimet, iiveldust, keha- ja kõhuvalu, kõhulahtisust ja depressiooni.

Gilberti sündroom rikub immuunsussüsteemi, sageli nohu ja nakkushaigusi.

Seda haigust iseloomustavad ka järgmiste märkide avaldumine:

  • joobeseisund;
  • isutus;
  • puhitus;
  • kõrvetised;
  • üla- ja alajäsemete tahtmatud liikumised;
  • veresuhkru muutus;
  • neelamisraskused;
  • kibe maitse suus.

Haiguse ägenemise ajal on võimalik uriini värvuse muutus (tume), kahvatu väljaheide, tugev higistamine ja rasvase toidu talumatus..

Patsiendid kurdavad ka peavalu, tahhükardiat, mäluhäireid, jäsemete tuimust ja kipitust, oksendamist, liigset janu, külmatunnet ja ärevust, lihas- ja liigesevalu, ärevust, puhitust, valgustundlikkust, kõhulahtisust või kõhukinnisust, silmade ja siinuste valu..

Gilberti sündroomi iseloomustavad kuuri 2 varianti. Esimesel juhul esineb haigus vahemikus 13-20 aastat, teisel juhul kuni 13 aastat (kui on esinenud ägeda viirushepatiidi nakatumist).

Lisateavet selle haiguse kohta räägivad arstid, vaadake videot:

Milliseid teste haiguse tuvastamiseks tehakse??

Sageli tuvastatakse haigus rutiinse vereanalüüsi käigus. Gilberti sündroomiga suureneb bilirubiini sisaldus veres. Kogu bilirubiini sisaldus veres peaks olema alla 1,1 mg. Gilberti sündroomi korral tõuseb see näitaja 2 või isegi 5 mg-ni.

Kõrgemad bilirubiini väärtused näitavad erinevat häiret. Näiteks Krigler-Najari sündroomi korral on selle väärtus suurem kui 20 mg / ml.

Patoloogia diagnoosimiseks viiakse läbi maksafunktsiooni testid. On vaja välja selgitada kolesterooli, albumiini, protrombiini indeksi ja teiste näitajad. Võimalikud on spetsiaalsed diagnostilised testid: tühja kõhuga, test fenobarbitaaliga, test nikotiinhappega, rifampitsiini test.

Vajalikud instrumentaaluuringud: ultraheli, CT, maksa biopsia, elastograafia.

Tüsistused ja tagajärjed

Paljud patsiendid on huvitatud haiguse tüsistustest. Inimesed tahavad olla kõigeks valmis. Arst peab patsiendile rääkima võimalikest tagajärgedest. Mõnel patsiendil ei pruugi olla tagajärgi, kuid ravi efektiivsuse kontrollimiseks on vajalik uuesti läbivaatus.

Teised võivad kogeda järgmisi tüsistusi:

  • mööduv pigmenteerunud hepatoos;
  • krooniline hepatiit;
  • sapikivitõbi.

Tüsistuste vältimiseks peate rangelt järgima arstide soovitusi.

Tõhusad rahvapärased abinõud kõrvetised.

Selle artikli kohta lugege kõike atroofilise gastriidi kohta..

Gilberti sündroomi traditsiooniline ravi

Sellisena selle haiguse ravi ei eksisteeri. Arst peaks patsiendile rääkima toitumisharjumustest ja käitumisreeglitest ägenemise korral. Remissiooni periood võib kesta mitu aastat, erikohtlemist pole vaja..

Ravimeid võib välja kirjutada ainult siis, kui ilmneb kollatõbi ja patsiendi seisund halveneb.

Ravimid, mida arstid soovitavad Gilberti sündroomi korral:

  1. Sapipigmendi sisaldus veres on kuni 60 μmol / L. Määrake sorbendid, fototeraapia ja dieediteraapia;
  2. Kollase pigmendi sisaldus veres on üle 80 μmol / L. Määrake barbituraate, hepatoprotektoreid, koletsüstiidi ennetamiseks mõeldud ravimeid, kolereetilisi ravimeid.

Düspeptiliste häirete korral võtke seedimise hõlbustamiseks antiemeetilisi ravimeid ja seedeensüüme.

Gilberti sündroomi ravi Corvaloliga on võimalik, see toimib pisut leebemalt kui Phenobarbital. Fenobarbitaali klassifitseeritakse maksa monooksüdaasisüsteemi indutseerijaks, ravim stabiliseerib kiiresti bilirubiini taset.

Gilberti sündroomi kirurgilise ravi riskid võivad olla järgmised: infektsioon, tromboos, maksaarteri või -veeni stenoos.

Ravi rahvapäraste ravimitega

Kollatõvest vabanemiseks on vajalik ravi rahvapäraste ravimitega. Kuna Gilberti sündroom on maksahaigus, koosneb ravi mitmesuguste infusioonide, dekoktide ja teede kasutamisest.

Populaarsed infusiooniretseptid:

  1. Võtke 1 spl. l kuivatatud ja tükeldatud sigur, vala 500 ml keedetud vett ja pane madalale tulele. Infusiooni tuleks keeta umbes pool tundi, pärast seda nõutakse ravimit 1 tund. Kui infusioon on jahtunud, kurnake ja võtke 50 ml 3 korda päevas;
  2. Supilusikatäis lõhnavat odrat valatakse 200 ml külma veega. Ravimit infundeeritakse 1 öö. See peaks olema päevasel ajal purjus väikeste lonksudena;
  3. Valage 50 g hakitud piima ohakat 500 ml heasse viina. Ravimit nõutakse kaks nädalat. Perioodiliselt tuleb toodet segada. Võtke meditsiiniline infusioon 4 korda päevas enne sööki. Kasutamismeetod: lahjendage 20–30 tilka toodet 100 ml vees.
  4. Purustatud 500 mg mädarõika juured valatakse keeva veega. Pärast päeva filtreerige toode. Võtke 50 ml enne sööki. Ravikuur on 7 päeva.

Tee valmistamiseks kasutatakse selliseid ravimtaimi nagu maisitigud, elektroampaan, saialill, odramari, dogroos, piimaohakas ja naistepuna. Nendel ürtidel põhinevaid dekoratsioone saab kasutada nii eraldi, vaheldumisi kui ka kokku pannes.

Tõhusad dekoktid Gilberti sündroomi korral

Ravimtaimed ja traditsioonilised ravitsejad pakuvad palju ravimtaimede dekoktide retsepte. Neid on väga lihtne valmistada ja neid pole vaja nõuda. Koduste rahvapäraste ravimite ettevalmistamisel on peamine asi annuse jälgimine. Retseptid:

  1. Suurepärane kollatõve ravim on immortelle'i keetmine. Valage 20 g purustatud taime liitrisse vette, keetke, kuni pool vedeliku mahust jääb kastrulisse. Jooge infusioon 100 ml 3 korda päevas. Kasutage puljongit, kuni kollatõbi möödub;
  2. Vürtsikas tatarnik on maksa jaoks väga kasulik. Piima ohakat peetakse universaalseks taimeks. Puljongi valmistamiseks 3 spl. l purustatud seemned valage 0,5 liitrit vett. Pange toode veevanni nii, et vesi ei keeks kiiresti ära. Hautage ravimit 40-60 minutit, vedeliku kogust tuleks vähendada poole võrra. Pange jahtuma, filtreerige puljong. Võtke ravimit 20 ml 3 korda päevas. Enne söömist on parem kasutada keetmist. Selle ravimiga ravi kestab kuni 2 kuud, kuni kollatõbi möödub..

Lisaks ravimitele, infusioonidele, teedele ja dekoktidele tuleb võtta multivitamiinikomplekse.

Eluviis, toitumine ja toitumine

Kahjuks tuleb dieettoitu pidevalt jälgida, et retsidiive ei toimuks.

Tabelis on näidatud Gilberti sündroomi korral lubatud ja keelatud toidud:

Lubatud tootedKeelatud tooted
Kääritatud küpsetatud piim ja keefir 1% rasva.Vürtsikas ja soolane kõva juust. Suure rasvasisaldusega piim, hapukoor, keefir ja kääritatud küpsetatud piim.
Keedetud kana, veiselihamaks, küpsetatud liha, lihapihvid ja liharasvad madala rasvasisaldusega sortidest.Rasvane liha, kala, linnuliha.
Seened, pärl oder, kaerasupp, kanafilee, köögiviljasupid.Rups. suitsutatud toit.
Kaera- ja maisihelbed, keedetud ja küpsetatud kartulid, tatar, riis.Kaunviljad (herned, oad, läätsed, sojaoad).
Või ja päevalilleõli.Sealiha ja veiseliha rasv.
Eilne rukkileib.Šokolaad, saiakesed, magus muffin.
Nõrk tee, kompotid, tarretis, puuviljajoogid, roheline tee.Kakao, kange kohv, alkohol.
Omlett munad.Vürtsikad maitseained, ostetud kastmed, ketšup, majonees.
Porgand, pirnid, spargelkapsas, lillkapsas ja värsked puuviljad.Spinat, küüslauk, redis, hapuoblikas, murulauk.

Gilberti sündroomi diagnoosiga inimest ei saa tõsta, see koormab keha tugevalt. Pärast pikaajalist tööd võib seisund oluliselt halveneda..

Proovige teha töö vahel pause ja vältige tugevat psühho-emotsionaalset stressi.

Gilberti sündroom on maksahaigus, millega kaasneb suurenenud bilirubiini sisaldus veres. See ei vaja spetsiaalset ravi..

Ravi peamine asi on järjepidevus ja korrapärasus. Teatage oma arstile kindlasti uutest sümptomitest. Ühtegi märki ei tohiks eirata.

Gilberti sündroom

Mis on Gilberti sündroomi oht ja mis see lihtsate sõnadega on?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Kogu haiguste hulgas vaevust peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike haiguste seas on see kõige tavalisem.

Kliinikud on leidnud, et seda häiret diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise haripunkt ilmneb vanusekategoorias vanuses kaks kuni kolmteist aastat, kuid see võib ilmneda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Iseloomulike sümptomite ilmnemisel võivad vallandada suur hulk eelsoodumusi põhjustavaid tegureid, näiteks ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne füüsiline koormus, valimatud ravimid ja paljud teised..

Mis see on lihtsate sõnadega?

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks neutraliseerib ebaõigesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesuguseid haiguse ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike arv sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini kõrgenenud taset.

Riikliku terviseinstituudi andmetel on Ameerika Ühendriikides Gilberti sündroom umbes 3–7% elanikkonnast - mõne gastroenteroloogi arvates võib levimus olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom on meeste seas tavalisem.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemal vanemal teine ​​kromosoomi puudus ühes maksaensüümi - uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) moodustumise eest vastutavas kohas. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema aju bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem..

Geneetilist defekti saab väljendada erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib toimuda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgu raskusaste, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  2. Igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tinglikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud hõlmavad järgmist:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalau piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • kollased nahapiirkonnad, mis ilmuvad aeg-ajalt, kui bilirubiini sisaldus pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade skleera kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalud;
  • naha tugev sügelus;
  • ülajäsemete vahelduv värisemine;
  • liigne higistamine;
  • paremas hüpohondriumis on raskustunne sõltumata söögikorrast;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • puhitus, iiveldus;
  • väljaheite häired - patsiendid on mures kõhulahtisuse pärast.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tinglikud sümptomid puududa täielikult ja kolmandikul kõnealuse haiguse patsientidest puuduvad nad isegi ägenemise perioodidel..

Diagnostika

Gilberti sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks aitavad mitmesugused laboratoorsed testid:

  • bilirubiini sisaldus veres - üldbilirubiini normaalne sisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomiga kaasneb üld bilirubiini suurenemine kaudse tõttu.
  • üldine vereanalüüs - veres on retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede suur sisaldus) ja kerge aneemia - 100–110 g / l.
  • vere biokeemiline analüüs - veresuhkur - normaalne või pisut vähenenud, verevalgud - normi piires, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT - normaalne, tümooli test negatiivne.
  • uriini üldanalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini sisaldus uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere hüübivus - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normi piires.
  • viirushepatiidi markerid - puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika Dabin-Johnsoni ja Rotoori sündroomidega:

  • Laienenud maks - tüüpiline, tavaliselt pisut;
  • Bilirubinuuria puudub;
  • Koproporfüriinide sisalduse suurenemine uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - väheneb;
  • Suurenenud põrn - ei;
  • Parema hüpohondriumi valu - harva, kui üldse - valutab;
  • Naha sügelus - puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - lipofustsiini normaalne või ladestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromosulfaleiini test - sageli norm, mõnikord kliirensi väike langus;
  • Suurenenud seerumi bilirubiini sisaldus - valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalseid teste:

  • Paastumise test.
  • 48 tunni pikkune paastumine või toidu kalorisisalduse piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2–3 korda). Seondumata bilirubiini määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50–100% näitab positiivset testi.
  • Proov fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
  • Nikotiinhappe test.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg suurendab seondumata bilirubiini koguse suurenemist veres 3-tunnise koefitsiendiga kolm tundi kolme tunni jooksul..
  • Rifampitsiini proov.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Samuti kinnitage diagnoos võimaldab maksa perkutaanset punktsiooni. Punktsiooni histoloogiline uurimine näitab kroonilise hepatiidi ja tsirroosi tunnuste puudumist.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline õigeaegselt eristada ühte kollatüüpi teisest.

Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite, näiteks alkoholi, ravimite ja mõnede antibiootikumide rühmade suhtes. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, pole erikohtlemine vajalik. Siin on peamine ülesanne vältida süvenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, ärge jahtuge üle ja vältige keha ülekuumenemist, eemaldage suured koormused ja kontrollimatu ravim.

Narkootikumide ravi

Gilberti haiguse ravi kollatõve arenguga hõlmab ravimite kasutamist ja dieeti. Kasutatavatest ravimitest:

  • albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
  • barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektorid - maksarakkude kaitseks (Heptral, Essential Forte);
  • kolereetilised ravimid - naha kollasuse vähendamiseks ("Carsil", "Cholenzym");
  • diureetikumid - bilirubiini eritumiseks uriiniga ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et jälgida haiguse kulgu ja uurida keha reageerimist ravile. Testide õigeaegne edastamine ja regulaarsed arstivisiidid ei vähenda mitte ainult sümptomite raskust, vaid hoiab ära ka võimalikud tüsistused, sealhulgas tõsised somaatilised patoloogiad, näiteks hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on olemas, ei tohiks patsiente mingil juhul “lõdvestada” - tuleb hoolitseda selle eest, et vältida Gilberti sündroomi edasist ägenemist..

Esiteks on vaja kaitsta sapiteid - see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõies. Hea valik sellise protseduuri jaoks oleks kolereetilised ürdid, Uroholumi, Hepabene või Ursofalki preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema "pimedat kõlamist" - tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel peate lamama paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilist asukohta soojenduspadjaga pool tundi..

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja menüüst välja jätta tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid..

Toitumine

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooni perioodidel.

Keelatud kasutada:

  • rasvane liha, linnuliha ja kala;
  • munad
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, kange tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikad, soolatud, praetud, suitsutatud, konservid;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • igat tüüpi teravili;
  • köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
  • mitte rasvased piimatooted;
  • leib, küpsisetort;
  • liha, linnuliha, kala, mis pole rasvased;
  • värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne sõltuvalt haiguse kulgemisest. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elukindlustuse korral viidatakse neile tavalise riski rühmale. Fenobarbitaali või kordiamiini kasutamisel väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et kollatõbi võib tekkida pärast samaaegseid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud sööki..

Märgiti patsientide suurt tundlikkust mitmesuguste hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne) suhtes. Võib-olla sapiteede põletiku areng, sapikivide haigus, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist konsulteerima geneetiku juures. Samamoodi tuleks seda teha juhul, kui abielupaari sugulastel, kes hakkavad lapsi saama, diagnoositakse sündroom.

Ärahoidmine

Gilberti tõbi ilmneb päriliku geeni defekti tagajärjel. Sündroomi arengut on võimatu takistada, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei ole kõrvalekallete märke. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ennetamisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada maksa patoloogilisi protsesse provotseerivate tegurite kõrvaldamise kaudu..

Kas Gilberti sündroom on nii kahjutu, kui tavaliselt arvatakse?

Naha või silmade kollase värvuse ilmnemine pärast “kahjuliku” toidu ja alkoholi tarbimist võib inimene seda ise või teiste kiirel ajal tuvastada. Tõenäoliselt annab selline nähtus märku üsna ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist. Samuti võib teda kahtlustada mis tahes eriala spetsialist, kui kollase nahatooniga patsient tuli teda vaatama või kui ta tervisekontrolli käigus läbis niinimetatud maksatestid.

Gilberti sündroom on bilirubiini metabolismi rikkumine, mis ilmneb maksaensüümide geneetiliselt määratud defekti tõttu ja viib healoomulise hüperbilirubineemia tekkeni.

Gilberti tõbe iseloomustab bilirubiini taseme mõõdukas tõus veres ja kollatõve episoodid. See on päriliku pigmenteerunud hepatoosi (mittepõletikuline maksahaigus) kõige levinum vorm. Enamikul juhtudest ilmnevad kliinilised sümptomid vanuses 12–30 aastat. Selle patoloogia arengut puberteedieas lastel seostatakse suguhormoonide mõjuga bilirubiini kasutamisele.

Gilberti sündroom on valdavalt meeste seas. Selle levimus Euroopa rahvastikus on umbes 2–5%. See ei põhjusta maksafunktsiooni kahjustumist, kuid on sapikivitõve riskifaktor.

Gilberti sündroomi põhjused

See sündroom avaldub ainult neil inimestel, kes pärisid mõlemalt vanemalt ühe maksaensüümi moodustumise eest vastutavates geenides teise kromosoomi puuduse.

Selle patoloogia ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab, et sugukromosoomidega (X või Y) pole mingit seost, see tähendab, et defektne geen võib esineda mis tahes soost inimesel. Seega, kui on kaks defektset teist kromosoomi, siis sündroom avaldub. Kui aga terve geen asub paariskromosoomis samas piirkonnas, saab inimene ainult patoloogia kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seetõttu ilmnevad esimesed haigusnähud teismeeas puberteedieas, nimelt hormoonide ümberkorraldamisel. Just selle tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi kõige sagedamini meestel.

Selle haiguse arengut võivad provotseerida järgmised tegurid:

  • sagedane rasvase toidu, samuti alkoholi suurtes annustes tarbimine;
  • teatud ravimite (paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini, rifampitsiini) regulaarne kasutamine;
  • ravi glükokortikosteroididega;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • hiljutised kirurgilised sekkumised;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • krooniline ületöötamine, sagedane stress, neuroos, depressioon;
  • nälga.

Gilberti sündroomi arengu mehhanism

Bilirubiin, mis värvib silmade nahka ja kolju kollasena, moodustub hemoglobiinist. Punane verelible laguneb pärast 120 päeva põrnas, mille tagajärjel vabanevad rauda sisaldav valguvaba ühend (heem) ja valgu globiin. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Hem moodustab omakorda rasvlahustuva kaudse bilirubiini.

Ägenemise korral omandab nahk icterilisema värvuse. Kogu keha või teatud piirkonnad võivad muutuda kollaseks - nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, jalad, kaenlaalused. Kuna bilirubiin on mürgine substraat, püüab keha seda tõenäolisemalt neutraliseerida. Selleks seob ta albumiini - vere peamist valku, mis kannab selle kaudse fraktsiooni maksa.

Seal ühineb sellega glükuronaat, mis muudab selle vähem toksiliseks ja vees lahustuvaks. Seda bilirubiini nimetatakse seotud või otseseks ning see eritub uriiniga ja soolestiku sisuga..

Kirjeldatud protsessi rikkudes suureneb veres rasvlahustuva kaudse bilirubiini tase. See tungib üsna hõlpsalt paljudesse keharakkudesse ja häirib ajutiselt nende jaoks kõige olulisemaid protsesse. Kuigi see suureneb 60 μmol / l, mõjutavad perifeerse koe rakke. Kui selle tase on kõrgem, võib see tungida ajju ja mõjutada selle struktuure, mis vastutavad elutähtsate protsesside rakendamise eest.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud arenevad reeglina 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Seda iseloomustab erineva raskusega kollatõbi - alates sklera vaevumärgatavast subicicity kuni naha ja limaskestade erekollase värvuseni. Selle episoodid tekivad äkki, intensiivistuvad tavaliselt pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega ja lahenevad seejärel iseseisvalt. Vastsündinutel võivad selle patoloogia sümptomid sarnaneda vastsündinu (füsioloogilise) ikterusega. Mõnel juhul võivad tekkida silmalaugude ksantelasmid (healoomulised kollased rasvkasvud).

Enamik selle sündroomiga patsiente kurdab parempoolse hüpohondriumi raskustunnet, aga ka ebamugavustunnet kõhuõõnes. Lisaks võivad tekkida asthenovegetatiivsed häired (halb uni, väsimus, higistamine) ja düspeptilised sümptomid (iiveldus, isupuudus, kõhupuhitus). 20% -l juhtudest täheldatakse maksa kerget suurenemist ja 10% -l põrnast võib täheldada ka koletsüstiiti või sapipõie talitlushäireid..

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest pole üldse kaebusi. Ilmingute ebaolulisuse korral võib haigus pikka aega märkamata jääda.

Seega on Gilberti sündroomi ägenemiseks vajalikud järgmised sümptomid:

  • sklera ja / või naha perioodiliselt ilmnev kollasus;
  • isutus;
  • unehäired;
  • kiire väsitavus;
  • ksantelasma.

Võib täheldada ka mittespetsiifilisi sümptomeid:

  • higistamine
  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • kõrvetised;
  • puhitus;
  • peavalu ja lihasvalu;
  • sügelev nahk;
  • kõhulahtisus või kõhukinnisus;
  • pearinglus;
  • üldine nõrkus;
  • apaatia või ärrituvus;
  • värisevad jäsemed;
  • unehäired;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • külm higi, paanikahood koos iivelduse ja südamepekslemisega.

Reeglina puuduvad heaolu perioodil igasugused kliinilised ilmingud täielikult ja umbes kolmandikul inimestest pole neid isegi ägenemiste ajal. Viimaseid tekivad erineva sagedusega, see sõltub elustiilist, toidu olemusest ja füüsilisest aktiivsusest. Haiguse kordumine toimub kõige sagedamini sügisel ja kevadel, ilma ravita kestab paar nädalat.

Gilberti tõve käigu tunnused rasedatel ja lastel

Gilberti sündroom ei ole raseduse vastunäidustus. Naine suudab terve lapse edukalt välja kannatada ja sünnitada. Kuid kui ühel või mõlemal vanemal on patoloogia, on vaja pöörduda geneetiku poole arstiga. Vajadusel määrab ta neile DNA-testi, et teha kindlaks haige lapse saamise riski protsent. Geneetiline defekt tuvastatakse pooltel selle haiguse vanematele sündinud lastest.

Kogu raseduse ajal peaks naine rangelt kinni pidama dieedist ja võtma ravimeid, mille eesmärk on normaliseerida bilirubiini sisaldus veres. Kuid ravimite kasutamisel tuleks olla ettevaatlik, kuna mõned neist võivad põhjustada komplikatsioonide teket, mille hulka kuuluvad loote kasvu ja arengu halvenemine, raseduse katkemine, samuti osaline või täielik tsüstiline triiv.

Vastsündinutel on naha kollasus üsna tavaline. Gilberti sündroomi esinemisel peaks üks vanematest kindlasti läbi viima geneetilise uuringu, veendumaks, et see on tingitud geneetilisest mutatsioonist ega ole seotud funktsionaalse kahjustusega.

Gilberti tõvega lapsel täheldatakse märkimisväärset kollasust mitte ainult nahas, vaid ka kõigis nähtavates limaskestades. Võib täheldada ülemise silmalau granulaarsust. Haigusel on kalduvus tsüklile. Ilma ägenemiseta kliinilised ilmingud puuduvad täielikult.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Enne Gilberti haiguse diagnoosimist tuleks välistada patsiendi esinemine teistes haigustes, millega võib kaasneda ka kollatõbi (näiteks hemolüütiline aneemia, hepatiit, tsirroos, Wilson-Konovalovi tõbi jne)..

Diagnoosimine algab reeglina uuringu ja füüsilise läbivaatusega. Arst küsib patsiendilt haiguse kulgu ja kui sümptomeid esmakordselt märgati (näiteks pärast nälgimist, füüsilist pingutust või varasemat nakkust), uurib ta kollatõve tuvastamiseks nahka, silmade ja limaskestade sklerat.

Laboriuuringute meetodid hõlmavad:

  • üldine vereanalüüs (KLA);
  • uriini üldanalüüs (OAM);
  • bilirubiini vereanalüüs;
  • vere biokeemiline analüüs: üldvalgu, ALAT, ASAT, aluselise fosfataasi, GGTP tase (need võivad jääda normaalseks või suureneda);
  • väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks;
  • B-hepatiidi viiruse markerid, C, D;
  • DNA analüüs
  • nälgimisega proovid (patsient tarbib toitu kahe päeva jooksul, mille koguenergia väärtus on 400 kcal päevas);
  • nikotiinhappe, fenobarbitaali ja bromosulfaleiini proovid.

Instrumentaalsed diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

  • kõhuõõne ultraheliuuring;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutaanne punktsioon maksa biopsia (CKBP), mille eesmärk on koeproovi täiendav histoloogiline uurimine ja kroonilise hepatiidi või tsirroosi välistamine;
  • kõhuorganite kompuutertomograafia (CT);
  • elastograafia.

Gilberti sündroomi ravi

Ravi vajaduse üle otsustab arst patsiendi seisundi, bilirubiini taseme ja remissiooni määra järgi.

Kui kaudse bilirubiini tase ei ületa 60 μmol / L, kui puuduvad sellised sümptomid nagu unisus, iiveldus või oksendamine, käitumise muutused, igemete veritsus ja täheldatakse ainult kerget kollasust, siis uimastiravi ei toimu. Võib kasutada ainult: fototeraapiat, dieediteraapiat, samuti sorbentide võtmist.

Lisaks peaksid selle haigusega patsiendid kindlasti vältima päevitust ja kaitsma oma nahka päikese käes päikesekaitsetoodetega..

Kui kaudne bilirubiini sisaldus ületab 80 μmol / L, määratakse patsiendile fenobarbitaal kaheks kuni kolmeks nädalaks (autojuhtimine ja tööl käimine on keelatud, kuna see ravim põhjustab uimasust). Võib kasutada ka muid selle sisuga, kuid vähem hüpnootilise toimega ravimeid..

Samuti on ette nähtud sorbendid, prootonpumba inhibiitorid, mis vähendavad vesinikkloriidhappe tootmist (näiteks Omeprasool), soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid (Motilium)..

Dieediteraapia

Kui bilirubiini tase on üle 80 μmol / l, on toitumine juba rangem. Lubatud on madala rasvasisaldusega liha, kala, kodujuust ja rasvavabad hapupiimajoogid, kuivatatud leib, magusad teed, puuviljajoogid, hapud mahlad, värsked, küpsetatud ja keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Rangelt on keelatud süüa vürtsikaid, rasvaseid, suitsutatud ja konserveeritud toite, šokolaadi ja muffini. Samuti ei saa te juua kohvi, kakaod ja alkoholi..

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase on liiga kõrge või kui patsient hakkas halvemini magama, on ta mures söögiisu vähenemise, iivelduse, õudusunenägude pärast, siis on haiglas vajalik haiglaravi. Seal aidatakse tal bilirubineemiat märkimisväärselt vähendada järgmiste vahenditega: hepatoprotektorite intravenoossel manustamisel jälgitakse sorbentide õiget tarbimist, lisaks kasutatakse laktuloosipreparaate, mis blokeerivad maksakahjustuste väljakirjutamisel tekkivate toksiliste ainete mõju.

Dieet on sel juhul äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse täielikult loomsed valgud (munad, liha, kala või kodujuust), rasvad, värsked köögiviljad, marjad ja puuviljad. Võite süüa supi ilma praadimata, teravilja, küpsetatud õunu, madala rasvasisaldusega hapupiimatooteid ja banaane.

Remissiooni perioodil pole ranget dieeti vaja, on vaja välja jätta ainult need tooted, mis põhjustavad ägenemist. Patsiendi dieedis peaks olema piisavas koguses kiudainerikkaid köögivilju, liha ja kala, vähem gaseeritud jooke, maiustusi ja kiirtoitu. Alkohoolsed joogid tuleks täielikult kõrvaldada..

Ärahoidmine

Sellise geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult juhul, kui järgite mõnda reeglit:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • vähem olla päikese käes;
  • Vältige tugevat füüsilist pingutust;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • proovige välistada viiruslikku hepatiiti põhjustavad tegurid (kaitsmata sugu, narkootikumide süstimine, tätoveerimine, augustamine jne).

Gilberti sündroomiga laste vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Järeldus

Gilberti tõbi kulgeb üsna soodsalt. Aastate jooksul võib välja kujuneda sapijuhade põletik, sapikivitõbi, mis mõjutab negatiivselt patsientide töövõimet, kuid see pole puude näidustus.

Kui paaril oli selle sündroomiga laps, siis enne järgmise raseduse planeerimist peaksid nad nõu pidama meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha ka siis, kui üks vanematest kannatab selle patoloogia all..

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside kohta hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!