Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene või tema lähedased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või tegema uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodid asendatakse ägenemistega, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" toitude pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu see juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni organi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, lagunedes selle komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa teda ensüüm UDF-glükuronüültransferaas, mis, lisades sellele glükuronaati, muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas töötab;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (nende membraan koosneb samuti peamiselt lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes nende jaoks olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimiga, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. Haigus esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, samas kui aafriklased haigestuvad kõige sagedamini - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - moodustumise eest, ilmub kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab keha vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti haiguse esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, avaldub patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane juba madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha nahk või eraldi ala (nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) võib kollaseks muutuda;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad kõik märgid täielikult ja kolmandikul inimestest pole neid isegi ägenemise ajal..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad retsidiivid kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Kroonilise haiguse kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid haiguse ilmnemise viisi järgi, samuti suurendades venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni analüüsid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada "mikrotsütoosi", "anisotsütoosi" ega "mikrosferotsütoosi" (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, suureneb tema bilirubiin 50–100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata fraktsiooni bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoossest verest või suuõõne kraapimisest. Haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad, siis välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostilise otsingu teiste pärilike ikteruste ja hemolüütiliste aneemiate suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake maksa töötava pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Protseduuri teostava Fibroscani aparatuuri tootjad ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse küsimuse otsustab arst, lähtudes inimese seisundist, remissioonide sagedusest, bilirubiini tasemest.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / l, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumuslikud muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei kirjutata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on üle 80 μmol / L, määratakse ravim „Fenobarbitaal“ annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: Domperidoon (Dormicum, Motilium).

Dieet Gilberti tõvest

Dieedi sündroom, mille hüperbilirubineemia on suurem kui 80 μmol / L, on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked, küpsetatud, keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas aitab ta bilirubineemiat vähendada järgmistel viisidel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et seal saab läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsisepüreesid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, siis asuvad nad paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedis peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju, tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte maksafunktsiooni paranemise tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Seoses Gilberti sündroomi ja armeega on seadusandluses märgitud, et inimene sobib teenistusse, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • vähem olla päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreeglite, joomise, ravimite või alternatiivse raviga seotud küsimusi.

Gilberti sündroom - sümptomid ja ravi

Mis on gilberti sündroom? Selle põhjuseid, diagnoosimist ja ravimeetodeid käsitletakse 13-aastase kogemusega perearsti dr Vasiliev R.V. artiklis.

Haiguse määratlus. Haiguse põhjused

Gilberti sündroom on geneetiliselt pigmenteerunud hepatoos, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, konjugeerimata (vaba) bilirubiini taseme tõusuga, mis avaldub sagedamini puberteedieas ja mida iseloomustab healoomuline kulg. [1]

Haiguse nime sünonüümid: lihtne perekondlik kooleemia, konstitutsiooniline või idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi.

Levimuse osas esineb seda haigust mitte vähem kui 5% elanikkonnast, meeste ja naiste suhe - 4: 1. Haigust kirjeldas esmakordselt prantsuse arst Augustine Gilbert 1901. aastal.

Sagedamini avaldub Gilberti sündroom puberteedieas ja seda iseloomustab healoomuline kulg.

Sündroomi avaldumist provotseerivad tegurid on järgmised:

  • paastumine või ülesöömine;
  • rasvased toidud;
  • mõned ravimid;
  • alkohol;
  • infektsioonid (gripp, ägedad hingamisteede viirusnakkused, vitrushepatiit);
  • füüsiline ja vaimne ülekoormus;
  • vigastused ja kirurgilised sekkumised.

Haiguse põhjus on ensüümi UDFGT1 * 1 geneetiline defekt, mis ilmneb selle mutatsiooni tagajärjel. Selle defekti tõttu väheneb selle ensüümi funktsionaalne aktiivsus ja bilirubiini rakusisene transport maksarakkudes on vaba (seondumata) bilirubiini ja glükuroonhappe ristmikul häiritud. See põhjustab vaba bilirubiini taseme tõusu.

Gilberti sündroomi sümptomid

Mõned eksperdid tõlgendavad Gilberti sündroomi mitte haigusena, vaid keha füsioloogilise tunnusjoonena.

Enne puberteeti võib see sündroom olla asümptomaatiline. Hiljem (11 aasta pärast) on iseloomulik märkide triaad: [1]

  • erineva raskusastmega kollatõbi;
  • silmalaugude ksantelasma (kollased papulid);
  • sümptomite sagedus.

Kollatõbi avaldub kõige sagedamini ikterilises (kollatõve) skleras, naha (eriti näo) matises kollatõves, mõnikord jalgade, peopesade, aksillaarsete õõnsuste ja nasolabiaalse kolmnurga osalises kahjustuses..

Haigust kombineeritakse sageli sidekoe generaliseerunud düsplaasiaga (ebanormaalne areng).

Kollatõve tugevnemist võib täheldada pärast nakatumist, emotsionaalset ja füüsilist pingutust, paljude ravimite (eriti antibiootikumide) võtmist, paastu ja oksendamist.

Üldise haiguse kliinilised ilmingud võivad olla:

  • nõrkus;
  • halb enesetunne;
  • depressioon
  • halb uni;
  • vähenenud tähelepanuulatus.

Seedetrakti osas avaldub Gilberti sündroom isu vähenemisena, suus maitsetundliku muutusega (kibedus, metallimaitse), röhitsus, raskustunne paremas hüpohondriumis on harvem, mõnikord on täheldatud valulikku iseloomu ja halba ravimite taluvust..

Gilberti sündroomi kulgemise halvenemise ja bilirubiini toksilise (vaba) fraktsiooni olulise suurenemise korral võib ilmneda varjatud hemolüüs, tugevdades samal ajal hüperbilirubineemiat ja lisades kliinilise pildi süsteemne sügelus..

Gilberti sündroomi patogenees

Tavaliselt ilmub vaba bilirubiin verre peamiselt (80–85% juhtudest) punavereliblede, eriti HEM-kompleksi hävitamisega, mis on osa hemoglobiini struktuurist. See ilmneb makrofaagilise süsteemi rakkudes, eriti aktiivselt maksa põrna- ja Kupfferi rakkudes. Ülejäänud bilirubiin moodustub teiste heemi sisaldavate valkude (näiteks tsütokroom P-450) hävitamisest..

Täiskasvanul moodustub päevas umbes 200–350 mg vaba bilirubiini. Selline bilirubiin on vees vähe lahustuv, kuid hästi lahustuv rasvades, seega võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega ("rasvadega"), mis selgitab selle kõrget toksilisust, eriti toksilist mõju närvisüsteemile.

Algselt pärast HEM-kompleksi hävitamist plasmas ilmub bilirubiin konjugeerimata (vaba või sidumata) kujul ja transporditakse verega albumiinivalkude abil. Vaba bilirubiin ei pääse albumiiniga nakkumise tõttu läbi neerutõkke, seetõttu jääb see verre.

Maksas kandub seondumata bilirubiin hepatotsüütide pinnale. Ensüümi UFDGT1 * 1 abil maksarakkudes toksilisuse vähendamiseks ja vaba bilirubiini eritumiseks, seondub see glükuroonhappega ja muutub konjugeerituks (otseseks või seotud) bilirubiiniks. Konjugeeritud bilirubiin on vees hästi lahustuv, on organismile vähem mürgine ja eritub seejärel kergesti soolestiku kaudu sapiga.

Gilberti sündroomi korral väheneb vaba bilirubiini seondumine glükuroonhappega 30% -ni normist, samal ajal kui otsese bilirubiini kontsentratsioon sapis suureneb.

Gilberti sündroom põhineb geneetilisel defektil - geeni, mis kodeerib ensüümi UDFGT1 * 1, täiendavat TA dinukleotiidi, A (TA) 6TAA promootori saidil. See põhjustab defektse piirkonna A (TA) 7TAA moodustumist. Promootorjärjestuse pikendamine häirib transkriptsioonifaktori IID seondumist ja seetõttu väheneb vaba bilirubiini seondumisel glükuroonhappega sünteesitud ensüümi UDGFT1 kogus ja kvaliteet, muutes toksilise vaba bilirubiini mittetoksiliseks seondunud.

Teine Gilberti sündroomi tekkemehhanism on maksaraku vaskulaarse pooluse mikrosoomide poolt bilirubiini hõivamise ja selle transportimise glutatioon-S-transferaasi abil toimuv rikkumine, mis toimetab tasuta bilirubiini maksarakkude mikrosoomidesse.

Lõppkokkuvõttes põhjustavad ülaltoodud patoloogilised protsessid vaba (seondumata) bilirubiini sisalduse suurenemist plasmas, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid. [6]

Gilberti sündroomi klassifikatsioon ja arenguetapid

Gilberti sündroomi üldtunnustatud klassifikatsiooni ei ole, kuid sündroomi genotüübid võib jagada polümorfismideks.

Gilberti sündroomiga patsientide ravi tunnused

Gilberti sündroom viitab maksa pärilikele haigustele. Iseloomustatakse hüperbilirubineemia patoloogiat. Seda leidub selliste nimede all nagu pigmenteerunud hepatoos või lihtne perekondlik kooleemia. Mehed põevad kaks korda sagedamini kui naised ja lisaks võib haigus avalduda noorukieas.

Põhifaktid maksa ja selle funktsioonide kohta

Maks mängib olulist rolli ainevahetusprotsessides, osaleb seedimisel ja vere moodustamisel, säilitab immuunsuse ja reguleerib kehatemperatuuri. Tänu rauda puhastatakse veri toksiinidest. Elundi mõju on suur punaste vereliblede ümberkujundamise ja sapi moodustumise protsessis.

Hemoglobiini lagunemise protsessis moodustuvad aminohapped ja bilirubiin. Vaba või kaudne pigment ringleb vereringes. Hepatotsüütides kombineerub see glükuroonhappega ja juba seotud (otsene) koos sapiga eritub kanalitesse ja soolestikku. Osa pigmendist naaseb maksa ja ülejäänud osa muundatakse veelgi ning see eritub väljaheitega ja uriiniga..

Mis on Gilberti sündroom

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom seisund, kus bilirubiini transport on häiritud, mis viib lõpuks selle suurenenud kontsentratsioonini veres. Selle nähtuse eripära on see, et inimesed ei saa geneetilisest mutatsioonist pikka aega arvata. Haigus kandub domineerivalt. Selle peamised tüübid on:

  1. Kaasasündinud patoloogia areneb ilma varasema viirusliku hepatiidita. Mis tahes põhjus võib olla haiguse arengu käivitaja.
  2. Manifesti vorm areneb pärast näidatud haigust. Sel juhul ilmnevad sümptomid kuni noorukieani..

Pigmenteerunud hepatoosi provotseerivateks teguriteks on:

  • viirusnakkused;
  • maksatrauma;
  • hormonaalse tausta muutus premenstruaalse sündroomi taustal;
  • liigne ultraviolettkiirgus;
  • unehäired;
  • sagedased nohu;
  • vead toitumises;
  • tühja kõhuga või sagedased dieedid;
  • glükokortikoidide ja anaboolsete ainete võtmine;
  • stress
  • ebapiisav vedeliku tarbimine;
  • alkoholi mõju;
  • operatsioonid;
  • hepatotoksiline antibiootikumravi.

Mistahes negatiivne tegur võib mõjutada maksa ja sapiteede süsteemi. Selle tagajärjel reageerivad maksarakud bilirubiini transpordi ja metabolismi häiretega.

Arengu põhjused

Päriliku haiguse peamine põhjus on hepatotsüütide poolt bilirubiini ühenduse ja hõivamise rikkumine. Muud tegurid hõlmavad valkude transpordifunktsiooni patoloogiat, mis peavad sapi komponendi kohale toimetama. Selles vahetuses osaleva ensüümi ebapiisavus põhjustab asjaolu, et pigment ei saa maksas suhelda. Seetõttu tsirkuleerib vereringes suurenenud kogus kaudset bilirubiini.

Pigmenteerunud hepatoosiga vastsündinutel avalduvad sümptomid reeglina kohe kollatõve olemasolul. Kuid sagedamini tuvastatakse haigus hilisemas eas..

Tähtis on teada! On tähelepanuväärne, et lapse vanematel ei pruugi olla haiguse tunnuseid, kuna nad on ainult muutunud geeni kandjad.

Sümptomatoloogia

Sagedamini sümptomid algavad teismelisel puberteedieas ja jätkuvad kogu elu. Peamine manifestatsioon on mõõdukas või intensiivne kollatõbi. Patsientidel on ikteriline sklera ja väike maksa suurenemine. Tavaliselt pole kergekujulisel kujul enam funktsionaalseid häireid. Mõnel juhul kurdavad patsiendid seedeprobleeme:

  • puhitus;
  • röhitsemine;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • iiveldus
  • kõrvetised;
  • kibedus suus.

Tõsise hüperbilirubineemia korral võib tekkida nõrkustunne, ärrituvus, unehäired, naha sügelus, aktiivsuse langus. Mõnikord liituvad sündroomi ägenemise ajal vegetatiivse-veresoonkonna düstoonia tunnused: higistamine, pearinglus ja peavalu, tahhükardia, käte värisemine, külmavärinad normaalsel kehatemperatuuril.

Unepuudus ja väsimus põhjustavad keskendumisvõime vähenemist, paanikahooge ja depressiooni. Patsientidel tekib ülitundlikkus külma suhtes. Pikaajalise haiguse kuluga hepatotsüütides võivad tekkida morfoloogilised muutused. Nende hulka kuulub rasvade degeneratsioon ja lipofustsiini pigmendi kogunemine..

Diagnostika

Pärast patsientide uurimist ja kaebuste kuulamist määrab arst välja kohustuslikud laboratoorsed uuringumeetodid. Lisaks uriini ja vere üldisele analüüsile hõlmab diagnoos biokeemiat kaudse ja otsese bilirubiini, samuti sterkobiliini väljaheidete tuvastamiseks. Patsiendile on ette nähtud funktsionaalsed testid:

  • nälgimise taustal;
  • koos ravimiga "Fenobarbitaal";
  • nikotiinhappe lahuse intravenoosse manustamisega.

Tehke ka geneetilisi uuringuid. Näidustuste kohaselt on soovitatav võtta väljaheiteid giardiaasi ja viirusliku hepatiidi korral verd. Instrumentaalsetest meetoditest nimetage:

  • Kõhuõõne ultraheli;
  • perkutaanne biopsia.

Pärast seda, kui geneetikud on kinnitanud Gilberti sündroomi, määrab ravi hepatoloog. Tavaliselt viiakse läbi põhjalikud terapeutilised meetmed..

Terapeutilised meetmed

Gilberti sündroomi ravi sõltub patoloogia sümptomitest ja tüsistustest. Peamine eesmärk on vähendada kaudse bilirubiini kontsentratsiooni veres mitmesuguste meetoditega. Patsientidele näidatakse dieeti, raviskeemi korrigeerimist, ravimite väljakirjutamist. Täiendavate meetoditena soovitatakse rahvapäraseid abinõusid ja homöopaatiat..

Ravimitoetus

Transpordivalgu sünteesi suurendamiseks on patsientidele ette nähtud ravim “Fenobarbitaal”. Ravim antakse välja ainult retsepti alusel. Arsti määratud annustes on vaja võtta vahendeid barbituraatide grupist.

Gilberti tõbe saab ravida kergemate analoogidega:

  • "Barbated";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • Valocardin.

Vähendage bilirubiini soovitatud kolereetiliste ravimite taset:

Patsientidele on välja kirjutatud järgmised ravimid:

  • hepatoprotektorid: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamiinide kompleksid;
  • alfa lipoonhape: Berlition, Espalipon;
  • adsorbendid: Enterosgel, Smecta, aktiivsöe tabletid;
  • albumiini tutvustus;
  • homöopaatia eesmärk: "koletsiaalne", "hepatokolaan";
  • ensüümid: Mezim, Festal.

Ravi täiendatakse kolereetiliste dekoktidega, mis põhinevad immortellel, piima ohakal, kaeral, siguril. Rahvaparandusvahendeid võetakse pärast arstiga konsulteerimist. Rasketel juhtudel määratakse patsientidele verevahetus ja fototeraapia.

Dieet

Dieet Gilberti sündroomi korral välistab maksa, sapiteede süsteemi koormava toidu. Praetud, soolatud ja rasvased toidud on keelatud. Patsiendid ei tohiks tarbida suitsutatud liha, küllastunud puljone, maitseaineid, seapekki, seeni, koort, pähkleid, šokolaadi ja maiustusi. Menüü sisaldab aurutatud ja keedetud toite. Patsiendid saavad:

  • madala rasvasisaldusega kala ja liha;
  • lihapallid;
  • Piimatooted;
  • taimetoitlusega supid;
  • köögiviljad ja magusad puuviljad;
  • kuivatatud puuviljad;
  • mesi;
  • kommid;
  • teraviljapuder.

Dieedilaua number 5 võimaldab teil kasutada väikest kogust võid. Nad soovitavad süüa sageli ja väikeste portsjonitena..

Tähelepanu! Ravi ajal on keelatud alkoholi ja suitsetada.

Remissiooni periood

Pärast haiguse sümptomite kadumist ja stabiilse remissiooni saabumist näidatakse patsientidele endiselt hepatoprotektoreid ja kolme kuu dieeti. Piirangud:

  • raske füüsiline koormus;
  • jõutõstmine;
  • pikaajaline päikese käes viibimine.

Absoluutne vastunäidustus on alkoholi ja hepatotoksiliste ravimite ("Panadol") kasutamine. Patsientidele määratakse ka sapphappe baasil ravimeid: Ursofalk, Ursokhol. Toit tuleks valida nii, et see ei provotseeriks ägenemist.

Sündroom rasedatel ja lastel

Paljud lapseootel emad on huvitatud küsimusest: "Kui tuvastatakse Gilberti sündroom, miks see on lapsele ohtlik?" Lapse jaoks on prognoos soodne. Võimalik, et kohe pärast sündi tekib haiguse pärimisel hüperbilirubineemia. Vastsündinud on meditsiinilise järelevalve all, kuni sümptomid kaovad. Peamine ravimeetod on fototeraapia.

Raseduse ajal suurendab naine kõigi süsteemide koormust. Kasvav emakas surub siseorganeid, häirides sapi väljavoolu. Haiguse manifestatsioonid on klassikalised. Võimalik, et kõhuvalu intensiivistub. Iseloomulike sümptomite ilmnemist ei saa tähelepanuta jätta. Tüsistuste vältimiseks saadetakse patsiendid ambulatoorseks raviks haiglasse.

Ajateenistus Gilberti sündroomiga

Sündroom ei kuulu ajateenistust välistavate patoloogiate loendisse. Sagedaste ägenemiste ja sümptomite raskusega võib noori mehi viia kohtadesse, kus pole suurenenud füüsilist koormust. Kui räägime lepingust, siis tõenäoliselt sellise diagnoosiga meest ei võeta, kuna seal on pidev haiguse ägenemise oht.

Patsiendid vajavad pidevat meditsiinilist toitumist ja vähendatud füüsilist aktiivsust ning selliseid tingimusi armees ei pakuta alati. Pärast komisjoni vastuvõtmist ja diagnoosi kinnitamist arvatakse ajateenija B-rühma koos teatud tervisliku seisundi piirangutega. See sündroom ei mõjuta kasutusiga. Erandiks võib olla haiguse taastekke ja heaolu halvenemine..

Võimalikud tüsistused

Hoolimata asjaolust, et patoloogia põhjustab harva maksa struktuurimuutusi, võivad patsiendid mõnikord tekkida tüsistusi. Kõige tavalisem vaevus on sapikivitõbi. Selle tagajärjed on ka:

  • krooniline pankreatiit;
  • kaksteistsõrmiksoole haavand;
  • psüühikahäirega asteno-vegetatiivne sündroom;
  • hepatoos;
  • raske hepatiit koos sündroomiga;
  • nääre ülitundlikkus hepatotoksiliste mürkide suhtes.

Nõuanne! Patoloogiate vältimiseks on soovitatav läbida arstlik läbivaatus, võtta testid, jälgida toitumist, kõrvaldada halvad harjumused.

Taastumise prognoos

Pärilikku haigust ei saa täielikult ravida, see jääb igaveseks. Siiski on võimalus remissiooni pikendada pikka aega, järgides arstide soovitusi. Täiskasvanutel kaob hüperbilirubineemia pärast 40 aastat tavaliselt..

Sündroom halvendab elukvaliteeti, kuid ei põhjusta surma. Patsiente hoiatatakse, et ägenemise korral võib tekkida nälg ja vedelikukaotus (oksendamine, kõhulahtisus). Raseduse ajal ei määrata spetsiaalset ravi, kuna patoloogiat peetakse soodsa prognoosiga healoomuliseks. Gilberti sündroomiga lastel pole vaktsineerimine keelatud.

Ennetavad meetmed

Patoloogia spetsiifilist profülaktikat pole. Kui tulevased vanemad või nende sugulased põevad seda haigust, on enne lapse kavandamist vajalik geneetiline konsultatsioon. Tüsistuste ja ägenemiste vältimiseks on soovitatav:

  • vali õige toitumine;
  • elada tervislikku elu;
  • viige läbi ravi arsti poolt välja kirjutatud kolereetiliste ravimitega;
  • võtta hepatoprotektoreid;
  • vältige insolatsiooni;
  • vältida psühho-emotsionaalset stressi;
  • ravida põletiku kroonilisi koldeid;
  • tugevdada immuunsust.

Kõigi reeglite ja tingimuste järgimine võimaldab patsientidel vältida patoloogia ja komplikatsioonide ägenemist. Kui jätame välja tegurid, mis provotseerivad ebameeldivaid sümptomeid ja bilirubiini taseme tõusu, on täiesti võimalik, et haigus ei avaldu. Teraapia toime sõltub sellest, kui palju patsient täidab kõiki arsti näidustusi. Patoloogia ei mõjuta eeldatavat eluiga.

Milline haigus on Gilberti sündroom: diagnoos, sümptomid, ravi

Gilberti sündroom on pärilik bilirubiini metabolismi häire inimkehas, mis on maksa mikrosomaalsete ensüümide puuduliku struktuuri tagajärg. Viib hüperbilirubineemia healoomulisse vormi.

Enamikul juhtudest näitavad patsiendid naha kollasust, nad kurdavad ebamugavust, valu või raskust paremal küljel. Lisaks arenevad düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired.

Diagnoos kinnitatakse kliiniliste andmete, perekonna ajaloo, vereanalüüside, instrumentaalse diagnostika ja funktsionaalsete testide põhjal. Ravi on keeruline, hõlmab mitmeid erinevaid farmakoloogiliste rühmade ravimeid.

Mõelge patoloogiale - Gilberti sündroomile ja mis see on, räägime lihtsate sõnadega ravistrateegia arengumehhanismist, patogeneesist, põhjustest ja omadustest.

Haiguse kirjeldus

Lihtsamalt öeldes on see häda, millega kaasneb bilirubiini kasutamise häire inimkehas. Maks kõrvaldab valesti liigsed ained, need kogunevad kehasse, mis põhjustab mitmesuguseid sümptomeid.

Kuna kliiniku sündroom on sageli kulunud, ei usu paljud inimesed isegi, et neil on selline haigus. Arstid avastavad patoloogia ennetava läbivaatuse käigus sageli juhuslikult.

Gilberti sündroom on geneetilise pigmenteerunud hepatoosi kõige levinum tüüp. Haigus avaldub 12-30-aastaselt. Esinemine puberteedieas on tingitud hormonaalsest tasakaalustamatusest. Statistika kohaselt kuuluvad riskigruppi koormatud perekonnaajalooga mehed.

Haigus ei suuda mõjutada maksa funktsionaalsust, põhjustada näärmete talitlushäireid, kuid see näib olevat sapikivihaiguse arengu riskifaktor..

Miks haigus avaldub??

Sündroom ilmneb ainult inimestel, kellel nii ema kui ka isa pärisid defektse geeni, mille tagajärjel see edastati lapsele. See on asukoha 2. kromosoomi defekt, mis vastutab ühe maksaensüümi moodustumise eest.

See defekt viib selleni, et ensüümi protsent kehas on madalam (80%), mille tagajärjel maks ei tule oma funktsioonidega toime. See tähendab, et see ei suuda toksilist bilirubiini täielikult ja piisavalt muundada seondunud vormiks.

Geneetilist defekti saab lapsele edastada ainult siis, kui mõlemad vanemad on kohal, ja see võib olla erinev. Selles asukohas on alati sisestatud 2 täiendavat aminohappeühendit, kuid neid võib olla mitu - nende arv määrab patoloogia raskusastme. Seetõttu võime öelda, et Gilberti sündroom on kaasasündinud vaev, mida kandja ei pruugi isegi kahtlustada.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on oluline mõju näärme ensüümi tootmisele, nii et esimene sümptomatoloogia avaldub sageli puberteedieas, kui kehas tuvastatakse hormonaalsed muutused.

Sündroom areneb provotseerivate tegurite juuresolekul, mille hulka kuuluvad:

  1. Regulaarselt alkoholi joomine suurtes kogustes.
  2. Ravimite süstemaatiline ja pikaajaline kasutamine - Paratsetamool, Aspiriin, Streptomütsiin - neil ravimitel on hepatotoksiline toime, halvendab maksafunktsiooni..
  3. Operatsiooni ajalugu.
  4. Emotsionaalne ebastabiilsus, stress, neuroos, depressiivne sündroom.
  5. Pikaajaline ravi hormonaalsete ravimitega.
  6. Ebatervislik toitumine - suure hulga rasvaste, vürtsikute, marineeritud, praetud toitude tarbimine.
  7. Autoimmuunhaigused.
  8. Liigne füüsiline aktiivsus.
  9. Nälgimine.
  10. Rasedus.

Loetletud tegurid ei ole ainult tõuge päriliku sündroomi väljakujunemiseks, vaid nad on võimelised mõjutama ka selle kulgu, põhjustades ägenemist.

Klassifikatsioon

Meditsiinipraktikas klassifitseeritakse haigus kahte sorti - hemolüüsi ja viirushepatiidi esinemine. Esimesel juhul toimub lisaks punaste vereliblede hävitamine. Ja teisel pildil, kui 2 puuduliku geeniga patsient põeb viirushepatiiti, ilmnevad päriliku haiguse sümptomid kuni 13. eluaastani.

Sündroomi sümptomid

Kõige sagedamini ilmnevad esimesed märgid 12-aastaselt ja vanemalt, märgitakse patoloogia lainekujulist kulgu.

Haigust iseloomustab erineva raskusastmega kollatõbi - nahk võib olla kergelt kollakas või kogu keha, silmade limaskestad ja sklera kollaseks muutuda.

Kollatõbi ilmub aeg-ajalt, põhjuseks on mis tahes provotseeriva teguri mõju.

Vastsündinud lapsel sarnaneb sündroom kollatõve mööduva vormiga, seetõttu on oluline haigust eristada.

Tingimuslik ja kohustuslik kliinik

Kõik kliinilised ilmingud Gilberti sündroomi taustal võib jagada kahte suurde rühma - kohustuslikud sümptomid (avalduvad kõigil patsientidel) ja tinglikud (arenevad ainult mõnel inimesel).

Haiguse tavalisteks sümptomiteks on:

  • Mõnikord ilmuvad kehale kollased laigud. Kui bilirubiini tase veres pärast retsidiivi langeb, muutuvad silmavalged kollaseks.
  • Üldine halb enesetunne, pidev nõrkus, nõrkus ilma põhjuseta.
  • Silmalaugu piirkonnas moodustuvad kollased naastud.
  • Unehäired - pinnapealne, vahelduv unenägu. See omakorda mõjutab kesknärvisüsteemi - patsient muutub ärrituvaks, närviliseks.
  • Söögiisu kaotus.

Loetletud sümptomeid ei saa nimetada spetsiifilisteks, nii et ainult nende alusel, et teha õige diagnoos. Kuid need võimaldavad arstil kahtlustada maksaprobleeme..

Tingimuslikud sümptomid (võivad puududa):

  1. Raskus ja valu maksa projektsiooni piirkonnas.
  2. Peavalud, sagedane pearinglus.
  3. Liigeste, lihasevalu.
  4. Naha sügelus ja põletustunne.
  5. Ülemiste jäsemete treemor - areneb perioodiliselt.
  6. Liigne higi.
  7. Suurenenud gaasi tootmine.
  8. Seedetrakt.

Remissiooniperioodil ilmnevad negatiivsed sümptomid ainult 5% -l patsientidest ja mõnel patsiendil puuduvad sümptomid isegi ägenemise ajal.

Võimalikud tüsistused

Haigus on ohtlik, kuna bilirubiini tase tõuseb, mis annab toksilise toime. Patoloogia ise ei kutsu esile maksa struktuuris negatiivseid muutusi, mis ilmnevad sageli tsirroosi, fibroosi ja hepatiidi taustal.

Mõned arstid usuvad, et sündroom ei ole haigus. Kuid see pole nii, kuna haigus suurendab bilirubiini kontsentratsiooni, häirib ohtlike ühendite neutraliseerimisprotsessis osalevate maksaensüümide tootmist. Selle tagajärjel kaotab raud osa funktsionaalsest ja see on haigus.

Hüperbilirubineemia on ohtlik, kuna bilirubiin siseneb teistesse organitesse, mis ei suuda ainet kahjutuks muuta, põhjustades talitlushäireid. Kõige ohtlikum komplikatsioon on bilirubiini tungimine ajju, mille tagajärjel kaotab see osa funktsionaalsest - patsient kaotab mälu, füsioloogilised refleksid halvenevad või kaovad.

Diagnostilised meetmed

Haigus tuleb diagnoosida erinevalt, kuna valu paremal küljel, naha kollasus, düspeptilised häired on omane mitmesugustele inimese maksa patoloogiatele. Diagnoos põhineb kliinikul, perekonna ajalool, laboratoorsetel ja instrumentaalsetel diagnoosimeetmetel.

Labor

Pärast anamneesi kogumist on ette nähtud laboratoorsed testid. Üldbilirubiini määr varieerub vahemikus 3,4 kuni 17,1 μmol. Gilberti sündroomi taustal suureneb kontsentratsioon kaudse fraktsioonina ja jääb vahemikku 34 kuni 85 μmol / l.

Muud biokeemilised parameetrid (albumiin, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT ja kolesterool) normi piires.

Fenobarbitaali võtmisel bilirubiini sisalduse vähenemine ja selle suurenemine 50-100% võrra pärast nälgimist või dieedi ajal väikese koguse kalorite tarbimist, samuti nikotiinhappe intravenoosset manustamist näitab Gilberti tõbe. PCR-diagnostika abil on võimalik kindlaks teha defektse geeni polümorfism.

Diferentsiaaldiagnostika tehakse selleks, et eristada Dabini-Johnsoni ja Rotoori sündroome.

Instrumentaalne

Riistvara uuringud kuuluvad diagnostiliste meetmete kompleksi, nii et arst saab täieliku pildi.

Diagnoosige healoomulist hüperbilirubineemiat järgmiste meetoditega:

  • Maksa, sapijuhade ja sapipõie ultraheli. Uuringu abil selgitatakse välja maksa suurus, struktuuri / pinna seisund, kontrollitakse põletikulise reaktsiooni esinemist sapipõies, näärmes.
  • Radioisotoopide uuring. Selle abil on võimalik tuvastada näärme erituselundite ja neelduvate funktsioonide rikkumist, mis kinnitab taas päriliku sündroomi arengut.

Mõnikord soovitatakse täiskasvanud patsiendile maksa biopsiat. Histoloogiline uuring on vajalik tsirroosi, vähi välistamiseks kahtlaste neoplasmide esinemisel.

Gilberti sündroomi ravi

Terapeutiline strateegia hõlmab dieedi järgimist, liigse füüsilise koormuse ja alkoholitootmise kaotamist. Patsiendile on välja kirjutatud mitmeid ravimeid, mis on suunatud näärme toimimise parandamisele, aitavad kaasa sapi täielikule läbimisele. Lisaks on soovitatav võtta vitamiine, samaaegsete krooniliste vaevuste ravi.

Ravimid

Teraapia on sümptomaatiline. On hädavajalik välistada tegurid, mis raskendavad haiguse kulgu. Skeem hõlmab barbituraate - ravimeid kirjutatakse välja unehäirete, ärevuse, kramplike seisundite taustal.

Kolereetilise toime vahendid suurendavad sapi tootmist, soodustavad selle kiiret väljutamist kaksteistsõrmiksoole 12 (Allochol). Hepatoprotektorid on ette nähtud maksa kaitsmiseks mitmesuguste tegurite kahjulike mõjude eest (Essential Forte, Ursosan).

Nakkusliku protsessi esinemisel määratakse antibiootikumid (Amoksitsilliin). Annustamist soovitatakse individuaalselt, seda on võimatu ise suurendada, kuna antibakteriaalsetel ainetel on palju vastunäidustusi, mis võivad kliinilist pilti kahjustada. Mürgistuse vähendamiseks on vaja enterosorbente..

Kui bilirubiini sisaldus on kuni 60 μmol / L

Kui bilirubiini kontsentratsioon on kuni 60 ühikut, samal ajal kui patsient tunneb end suhteliselt rahuldavalt, pole sümptomeid, mis elukvaliteeti oluliselt halvendaksid, uimastiravi ei toimu.

Abivahendina võib arst soovitada võtta aktiivsütt Polysorb. Füsioterapeutiline protseduur fototeraapia kujul aitab vähendada bilirubiini taset, on häid ülevaateid.

Bilirubiini sisaldus üle 80 μmol / L

Selle indikaatori korral on arsti peamine soovitus võtta fenobarbitaalravimeid.

Täiskasvanu annus varieerub 50-200 mg päevas.

Terapeutilise ravikuuri kestus on 14-20 päeva. Narkootikumide tarvitamise ajal ärge juhtige autot ega minge tööle.

Range dieet aitab eemaldada liigset bilirubiini. Menüü võimaldab teil sisestada:

  1. Piimatooted.
  2. Madala rasvasisaldusega kala, liha (küpsetusviis - aurutatud või keedetud).
  3. Mahlad, mis sisaldavad minimaalset kogust hapet.
  4. Galette küpsised.
  5. Ilma terava maitseta köögiviljad ja puuviljad.
  6. Kuivatatud pruun leib.
  7. Magus nõrk tee.

Fenobarbitaali alternatiivina on ette nähtud Valocordin või Barboval - aktiivse komponendi kontsentratsioon ravimites on madal, seega puudub väljendunud hüpnootiline toime. Hepel on ette nähtud homöopaatiast.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini sisaldus veres on üle 80 μmol liitri kohta, kui patsient kannatab iivelduse, oksendamise, unehäirete all, on soovitatav ravi statsionaarses keskkonnas.

Haigla raviskeem sisaldab kohtumisi:

  • Polüioonseid lahuseid süstitakse intravenoosselt.
  • Sorbendid tablettide, kapslite kujul.
  • Laktuloosiravimid (Dufalac).
  • Hepaprotektorid (tabletid või lahused).
  • Doonori vereülekanne.
  • Albumiini administratsioon.

Reguleerige täielikult patsiendi toitumist - välistage kõik loomsed valgud, puu- ja köögiviljad, marjad, rasvad. Saate süüa ainult kergeid suppe, banaane, madala rasvasisaldusega piimatooteid, küpsiseid ja küpsetatud õunu.

Remissiooni periood

Isegi remissiooni perioodil, kui sümptomid kaovad, on bilirubiini tase suhteliselt normaalne, te ei saa lõõgastuda - igal ajal võib esineda ägenemine.

  1. Sapikanalid puhastatakse, et vältida paigalseisu, kivide moodustumist. Manipuleerimiseks võite kasutada kolereetilise toimega ravimtaimi või ravimeid - Ursofalk, Hepabene.
  2. Kord nädalas viivad nad läbi pimeda heli protseduuri - joovad tühja kõhuga sorbitooli lahust, siis patsient lamab tema paremal küljel ja soojendab maksa anatoomilist piirkonda 30 minutit.

Gilberti sündroomiga on oluline valida individuaalne dieet. Igal patsiendil on erinev tootekomplekt..

Haiguste prognoos ja ennetamine

Enamikul juhtudel on prognoos soodne, kuid haiguse kulgemise tõttu. Kõrgenenud bilirubiini tase veres püsib igavesti. Patoloogiliste muutuste teket maksas ei täheldata. Selle diagnoosiga kindlustusega peetakse inimesi standardseks riskirühmaks..

On tõestatud sündroomiga patsientide vastuvõtlikkus mitmesugustele hepatotoksilistele toimetele (alkoholitootmine, ravimid). Mõnel patsiendil suureneb psühhosomaatiliste häirete, sapikivitõve, sapiteede põletiku oht.

Healoomulise hüperbilirubineemia all kannatavate laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist nõu pidama geneetikuga.

Haiguse põhjus on geenidefekt, mille vanemad edastavad lapsele, seetõttu ei saa patoloogiat vältida. Peamised ennetavad meetmed on suunatud ägenemise ennetamisele, remissiooniperioodi pikendamisele. See eesmärk saavutatakse provokatiivsete tegurite kõrvaldamisega..