Gilberti tõbi - sümptomid, ravi

Mis see on? Gilberti sündroom - bilirubiini metabolismi healoomuline, krooniliselt esinev pärilik rikkumine, mis väljendub konjugeerimata hüperbilirubineemiaga vereseerumis ja kollatõve episoodidega.

Iga kümnes Maa elanik kannatab selle haiguse all ja geneetilise patoloogia korral on see esinemissagedus piisavalt kõrge.

Gilberti sündroomi põhjused

Gilberti tõbi ilmneb uriini difosfaat-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni UGT 1A1 defekti tagajärjel.

Mutatsioon geeni promootorpiirkonnas põhjustab TA korduste arvu suurenemist (üle 6) ja selle maksaensüümi funktsionaalse aktiivsuse vähenemist. Selle tagajärjel on häiritud kaudse bilirubiini konjugatsioon ja selle kontsentratsioon veres suureneb..

Gilberti sündroom võib ilmneda igas vanuses mitmesuguste tegurite mõjul. Selle provotseerib:


  • nohu;
  • stressirohked olukorrad;
  • äge viirushepatiit;
  • teatud ravimite võtmine;
  • intensiivne füüsiline töö;
  • menstruatsioon naistel;
  • paastumine;
  • alkoholitarbimine
  • toitumisvead.
Gilberti sündroomi iseloomustab autosomaalne retsessiivne ülekandetüüp. See tähendab, et terved geenid piiravad nende ebanormaalsete kaksikute geenide aktiivsust (on teada, et igal inimesel on geenide topeltkomplekt) ja probleemid võivad tekkida ainult homosügootse variatsiooni korral, kui mõlemad geenid on defektsed.

Selline pärimismehhanism viitab sellele, et Gilberti sündroomi all kannatavatel inimestel võivad olla terved järglased ja nende endi vanemad ei pea seda haigust põdema.

Gilberti tõve nähud ja sümptomid

Kõige sagedamini avalduvad Gilberti sündroom ja selle sümptomid noorukieas ja noorukieas ning diagnoositakse juhusliku kliinilise läbivaatuse käigus. Kuna Gilberti tõve peamine sümptom on ainult kerge ikterus, pole paljud patsiendid oma haigusest teadlikud.

Silmade ja naha valged muutuvad kollaseks, kui bilirubiini tase tõuseb üle teatud väärtuste. Enamikul juhtudel on ainult ikteriline sklera, mõnel inimesel on naha värvimuutus.

Mitte väga sageli esineb kerge neuroloogiline sümptomatoloogia pearingluse, asteenia, nõrkuse, unehäirete kujul. Samuti on asümptomaatiline kulg, kui ainult bilirubiini taseme tõus 2-5 korda näitab haigust.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Haiguse diagnoosimine on üsna keeruline. Gilberti sündroomi saab kiiremini tuvastada otsese DNA-diagnostika abil, mille põhiolemus on geeni TA korduste arvu määramine. Kuid sageli kasutatakse seda analüüsi lõpliku kinnitusena juhul, kui pole võimalik saada vastust patoloogia olemasolu kohta muul viisil.

Raviarst juhindub füüsikalistest meetoditest (ülekuulamine, läbivaatus) ja laboratoorsetest uuringutest. Lisaks üldistele vere- ja uriinianalüüsidele testitakse patsienti fenobarbitaali ja nikotiinhappega ning nad jälgivad ka bilirubiini taseme muutusi imendunud toidu hulga vähenemise taustal..

Instrumentaalsetest diagnostilistest meetoditest harjutatakse kõhuorganite ultraheli. Nad pööravad erilist tähelepanu maksa suurusele, kivide olemasolule sapipõies, selle kujule ja seina paksusele.

Maksatsirroosi väljalülitamiseks tehakse punktsioonibiopsia. Parempoolsest küljest sisestatakse spetsiaalne nõel, mille abil saadakse kuni 1 mm suuruse maksakoe proov. See uuring viiakse läbi ultraheliuuringu järelevalve all. Biopsia alternatiiviks on fibroskanneerimine, mis viiakse läbi ilma punktsioonita spetsiaalse fibroscan-aparaadi abil ja võimaldab tuvastada maksa struktuurimuutusi diagnostilise täpsusega kuni 92-99%. Tulemusi hinnatakse koheselt..

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi peamine ravi on fenobarbitaal - hepatotsüütide monooksüdaasisüsteemi ensüümide indutseerija, mille mõjul bilirubiini tase väheneb ja düspeptilised sümptomid kaovad. Ravimi kõrvaltoimete hulgas on letargia ja unisus, seetõttu soovitatakse seda öösel võtta minimaalses koguses.

Bilirubiini taseme tõusuga näitajani 50 μmol / L ja halva tervisega saab läbi viia hemosorptsiooni - toksiliste ainete vere ekstrarenaalse puhastamise. Bilirubiin hakkab langema juba protseduuri ajal ja seisund paraneb. Suurenenud bilirubiini tase põhjustab muutusi sapi koostises ja sapipõies kivide moodustumist. Selle vältimiseks soovitatakse urosani (2-3 korda aastas) ennetavat ravikuuri. Samuti on näidatud B-vitamiinid, kokkuhoidlik toitumine, kus rasvade, alkoholi ja säilitusainetega toidu sisaldus on vähenenud (tabel nr 5).

Ägenemiste ajal - hepatoprotektoreid (carlsil). Ravi edukus sõltub krooniliste nakkuslike kollete ja sapiteede haiguste ravist.

Töö-, puhke- ja toitumisrežiimide järgimine omab suurt kaalu. Söögikordade ja füüsilise ülekoormuse vahel ei tohiks olla olulisi pause. Sa peaksid sööma väikeste portsjonitena vähemalt 4 korda päevas, mis kajastub hästi sapi eemaldamise protsessis. Taimetoitlus Gilberti sündroomi puhul on vastuvõetamatu.

Haiguse prognoos

Pärilikku olemust arvestades pole Gilberti sündroomi täielik ravi praegu võimatu. Prognoos on soodne, kuna haigus on healoomuline.

Mõned autorid peavad seda normi variandiks. Hüperbilirubineemiat täheldatakse kogu elu jooksul, kuid see asjaolu ei mõjuta selle kestust ega kvaliteeti. Patsiendid peaksid olema teadlikud, et füüsiline ja psühho-emotsionaalne ületreening, samuti toidukordade vahelejätmine on otseselt seotud naha kollasusega..

Millise arsti poole peaksin ravi saamiseks pöörduma??

Kui olete pärast artikli lugemist eeldanud, et teil on sellele haigusele iseloomulikud sümptomid, peaksite pöörduma endokrinoloogi poole.

Gilberti sündroom

Mis on Gilberti sündroom?

Gilberti sündroom (lihtne perekondlik koleemia, konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi) on healoomuline krooniline maksahaigus, mida iseloomustab

Kui bilirubiini sisaldus veres tõuseb veidi, pole patsiendil mingeid sümptomeid; kui aga bilirubiini sisaldus veres on kõrge, tekib patsiendil silmade (tavaliselt valge osa) ja naha sklera järsk kollakas värvus, seda seisundit nimetatakse kollatõbe.

Nii et kollatõbi iseenesest ei ole haigus, see on märk, mis näitab, et midagi kehas ei tööta enam korralikult.

Gilberti sündroom on pärilik kaasasündinud haigus ja see mõjutab umbes 1-5% Venemaa elanikkonnast; sagedamini meestel, tavaliselt mitte varem kui 15-18 aastat.

Haigus ei ole tõsine ega vaja spetsiaalset meditsiinilist ravi..

Bilirubin

Bilirubiin on kollakasoranž pigment, mis vabaneb verdesse pärast vanade või kahjustatud punaste vereliblede (punaste vereliblede) ja väikese osa seerumivalkude hävitamist.

Bilirubiin siseneb albumiiniga seotud verre ja jõuab maksa, kus see muundatakse konjugeerimata (toksiliseks) vormiks konjugeerunud (mittetoksiliseks) bilirubiini vormiks ja pärast vees lahustumist valatakse see sapipõie toodetud sapiga kaksteistsõrmiksoole.

Soolestikus imendub bilirubiin osaliselt (umbes 20%) ja viiakse tagasi portaalveeni kaudu maksa. Ülejäänud 80% muundatakse soolebakteriaalse floora abil urobilinogeeniks ning eritub väljaheitega ja väga väikestes kogustes uriiniga.

Gilberti sündroomi põhjused

Gilberti sündroom on haigus, mis on põhjustatud uriinidifosfaatglükuronüültransferaasi (UDFGT) ensüümi geneetilise mutatsiooni olemasolust..

See on normaalsetes tingimustes maksas esinev ensüüm, mis võimaldab muuta bilirubiini toksilisest (konjugeerimata või kaudsest) vormist mittetoksiliseks (konjugeeritud või otseseks) vormiks: teisisõnu võimaldab see ensüüm bilirubiinil seostuda glükuroonhappega, mis muudab selle vees lahustuvaks ja hõlbustab selle läbimist. sapijuhade kaudu siseneda koos sapiga soolestikku, kus see täidab peamist ülesannet toidurasvade emulsioonil.

Ensüümi UGT1A isovormis esineva geneetilise mutatsiooni tõttu väheneb uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (UDFGT) hulk ja seetõttu väheneb ka maksa võime bilirubiini konjugeerida ja organismist välja viia: järeldub, et bilirubiini toksiline kogus veres suureneb.

Gilberti sündroom on kaasasündinud haigus, kuid kuigi see esineb juba sündides, ei avaldu see haigus kliiniliselt enne, kui inimene saabub puberteedieas. Tegelikult on noorukitel pärast hormonaalse struktuuri muutust suurenenud bilirubiini füsioloogiline tootmine.

Selle haiguse edasikandumine on pärilik: nakatumise tõenäosus suureneb, kui mõlemal vanemal on ensüümi muteerunud geen ja see edastatakse lapsele. Tegelikult on haiguse kliiniliseks ilminguks (autosomaalne retsessiivne ülekanne) vaja kahte geeni muteerunud koopiat.

Samuti märgiti, et 40% -l Gilberti tõvega patsientidest on vere punaliblede keskmise eluea mõõdukas langus (tervetel inimestel 120 päeva) - hemoglobiini sisaldavate rakkude bilirubiini päritolu rakud; muudel juhtudel kujutavad need endast rikkumist bilirubiini transportimisel maksa.

Seetõttu on tõenäoline, et Gilberti sündroom on multifaktoriline haigus, s.t. sellel on mitmete põhjuste kombinatsioon, mis pole veel täielikult teada ja mis aitavad kaasa haiguse kliinilisele arengule.

Gilberti sündroomi sümptomid

Patsiendid ei tea sageli, et nad põevad seda haigust, sest kolmandikul patsientidest ei põhjusta Gilberti tõbi mingeid sümptomeid; seetõttu on patoloogia tuvastamine nendel juhtudel täiesti juhuslik, pärast vereproovi võtmist muudel põhjustel või bilirubiini taseme uurimisel, mis näitab kaudse bilirubiini väärtuse suurenemist.

Sümptomid, kui need esinevad, on mittespetsiifilised, see tähendab, et need on ühised paljude kliiniliste seisundite korral. Need on häired, mis on seotud konjugeerimata bilirubiini kogunemisega vereringesse, kus see põhjustab erinevate kudede (mao-, naha-, aju neuronite) ärritust ja on põhjuseks:

  • seedehäired;
  • kõhuvalu;
  • laialt levinud sügelus, ilma selge lööbeta;
  • väsimus ja nõrkus;
  • peavalu;
  • iiveldus;
  • isu puudus;
  • seletamatu kaalukaotus;
  • üldine halb enesetunne;
  • ärevus, närvilisus;
  • depressioon;
  • tähelepanu hajunud.

Kollatõbi tekib siis, kui bilirubiini sisaldus veres ületab 2,5 mg / dl ja seda täheldatakse peaaegu eranditult silmades, skleraks kutsutavas valges osas, mis kipub muutuma kollakaks: seetõttu oleks õigem rääkida kollatõvest. Kuid sageli võib see ebanormaalne värv mõjutada ka keha..

Kollatõbi kestab lühikest aega, kipub spontaanselt taanduma ja ilmnema uuesti teatud tingimustel (tegurid), näiteks:

  • pikaajaline paastumine või tasakaalustamata toitumine;
  • stress;
  • intensiivne füüsiline aktiivsus;
  • menstruaaltsükli;
  • alkoholi kuritarvitamine
  • palavik;
  • infektsioonid (gripp, nohu);
  • unepuudus;
  • kirurgilised sekkumised;
  • dehüdratsioonitingimused.

Diagnostika

Sageli diagnoositakse pärast patsiendi külastamist terapeudil c:

  • seedeprobleemid;
  • laialt levinud kõhuvalu;
  • nõrkus
  • üldise halb enesetunne;
  • naha või silmade sklera äkiline kollatõbi.

Need sümptomid ei ole alati olemas ja Gilberti sündroomi juhuslik tuvastamine pärast lihtsat vereanalüüsi, mis viiakse läbi asümptomaatilise patsiendi rutiinse sõeluuringuna, ei ole haruldane.

Pärast patsiendi haigusloo (sümptomid, kaasnevad patoloogiad, võetud ravimid ja ettenähtud protseduurid) kogumist nõuab arst vereanalüüsi, mis haiguse korral näitab:

  • kaudse bilirubiini kerge tõus (vahemikus 1,5 kuni 6 mg / dl);
  • bilirubiini otsest väärtust ei muudeta;
  • muude maksafunktsiooni näitajate (ALAT, ASAT, GGT) muutuste puudumine;
  • valgu sünteesi näitajate muutuste puudumine (APTT, albumiinuria);
  • normaalne verearv.

Pärast 24-tunnist paastumist oleks soovitatav korrata vereanalüüse vähemalt paar korda: tühja kõhuga test, mis tehakse tegelikult terve päeva jooksul koos vähendatud kaloritarbimisega, võimaldab teil jälgida ainult kaudse bilirubiini suuremat tõusu.

Gilberti sündroomi puhul on tüüpiline kaudse bilirubiini taseme tõus ja muude maksafunktsiooni näitajate muutuste puudumine.

Mõnes keskuses saab haiguse diagnoosimiseks teha geneetilist testi (tavaliselt, kuid mitte vajalik).

Diferentsiaaldiagnostika

Gilberti sündroom ei ole ainus ikterust põhjustav maksahaigus, seetõttu on kollatõve esinemise korral oluline, et arst välistaks kõik muud maksa või sapiteede tõsisemad haigused, mis võivad selle põhjustajaks olla, näiteks:

  • äge, krooniline ja meditsiiniline hepatiit;
  • sapikivitõbi;
  • kolestaas;
  • maksatsirroos;
  • maksavähk;
  • pankrease vähk;
  • sapijuha obstruktsioon;
  • bilirubiini hüperproduktsioonid (hemolüüs, ebaefektiivne erütropoees),
  • muud kaasasündinud kollatõve põhjused (Krigler-Nayyari sündroom, Dabin-Johnsoni sündroom, Rootori sündroom).

Nendel juhtudel näitab vereanalüüs maksa funktsionaalsete parameetrite kõrvalekaldeid; samuti võib olla vajalik maksa ultraheliuuring; ja kui diagnostilised kahtlused püsivad, võib osutuda vajalikuks keerukamad radioloogilised testid..

Prognoos ja tüsistused

Prognoos on suurepärane, Gilberti sündroom on healoomuline haigus, mis kaasneb patsiendiga kogu elu, kuid ilma sümptomiteta või põhjustades ainult kergeid ja mööduvaid häireid.

  • Kollatõbi, kui see on olemas, on mööduv ja kaob spontaanselt, ilma et oleks vaja ravi.
  • Patsiendi igapäevane tegevus ja elukvaliteet ei kannata.
  • Gilberti sündroomi all kannatavad patsiendid ei ohusta elu ega tervist, samuti pole neil suurem oht ​​tüsistuste või muude maksahaiguste tekkeks.
  • Haigus ei põhjusta tsirroosi, hepatiiti ega maksakasvajaid.

Ainus oht patsientidele võib olla seotud teatud ravimite kasutamisega: ensüümi uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (UDFGT) defitsiit vähendab tegelikult mitte ainult maksa võimet konjugeerida bilirubiini, vaid ka eemaldada toksiine kehast, s.o. hävitage ravimites leiduvad toksilised metaboliidid.

See tähendab, et Gilberti tõbe põdevatel patsientidel võib olla suurem risk teatud ravimite võtmise korral kõrvaltoimete tekkeks või süvenemiseks, näiteks:

  • irinotekaan, kemoterapeutiline ravim, mida kasutatakse kolorektaalse vähi või kopsuvähi raviks;
  • proteaasi inhibiitorid HIV-nakkuse raviks;
  • rühm ravimeid, mida kasutatakse kolesterooli alandamiseks.

Paratsetamool võib põhjustada ka kõrvaltoimeid, näiteks:

  • iiveldus;
  • naha turse;
  • vere lümfotsüütide vähenemine;
  • üldine halb enesetunne.

Tegelikult hävitab paratsetamooli sama ensüüm kui Gilberti sündroomi korral..

Seetõttu on enne ravimite kasutamist soovitatav alati arstiga nõu pidada.

Gilberti sündroomi ravi

Praeguseks pole ühtegi ravimit, mis raviks Gilberti sündroomi, kuid see ei tohiks häirida patsienti, kes tegelikult ei vaja konkreetset ravimteraapiat, sest haiguse absoluutselt healoomuline ja kahjutu käik.

Fenobarbitaali kasutamist kollatõve vähendamiseks ei tohiks soovitada ainult esteetilistel eesmärkidel, kuna selle ravimi võtmine võib olla koormatud võimalike kõrvaltoimete tekkega. Parem on vältida olukordi, mis provotseerivad kollatõbe, näiteks:

  • intensiivne füüsiline aktiivsus;
  • nälg;
  • unetus
  • janu.

Isegi raseduse ajal ei ole Gilberti sündroomist põhjustatud kollatõve ravi soovitatav..

Dieet ja toitumine

Arst võib anda mõningaid toitumissoovitusi, et parandada Gilberti sündroomiga seotud väiksemaid häireid ja ka selleks, et mitte maksa liiga palju koormata, näiteks väikestes annustes kasutamiseks või vältimiseks:

  • rasvased toidud;
  • praetud toit;
  • suured toiduportsjonid korraga;
  • alkohol
  • tundmatud toidulisandid;
  • fluoritud vesi (kõrge fluoriidisisaldusega).

Tervislikke eluviise on vaja järgida, järgides üldisi soovitusi:

  • söö mitu portsjonit puu- ja köögivilju päevas;
  • pidage mitmekesist ja regulaarset dieeti;
  • juua vähemalt 8 klaasi vett päevas;
  • tegeleda kerge füüsilise tegevusega;
  • eemaldage kõik stressiallikad.

Pidage meeles: haiguste muutumist saab stimuleerida toidumuutustega. Loomsete valkude, lihtsate suhkrute, alkoholi ja kõrgelt töödeldud toidu täielik välistamine vähendab toksiinide kogunemist maksas. Soovitatavad on väikesed A-vitamiini, niatsiini, kalaõli või D-vitamiini annused..

Gilberti sündroom

Gilberti sündroomil on veel mitu nime, mille järgi seda saab diagnoosida. Seda nimetatakse ka lihtsaks perekondlikuks koleemiaks, konstitutsiooniliseks hüperbulirubineemiaks, idiopaatiliseks konjugeerimata hüperbilirubineemiaks ja mittehemolüütiliseks perekondlikuks ikteruseks. Vaatleme seda vaeva üksikasjalikumalt..

Mis see on

Gilberti sündroomi tõestatud kõige levinum arenguvorm on pärilikkus. Geneetiline mutatsioon edastatakse vanematelt oma lapsele..

Väike kogus glükuronüültransferaasi provotseerib haigust otseselt. See element osaleb otseselt bilirubiini - sapipigmendi vahetuses, mis on inimese kehas sapi üks põhikomponente. Sageli areneb kollatõbi.

10. redaktsiooni haiguste klassifikatsiooni rahvusvahelise määratluse (RHK 10) kohaselt kuulub Gilberti sündroom endokriinset tüüpi haiguste ja ainevahetushäirete ehk ainevahetushäirete klassi, koodiga E80.4.

Selle haiguse esimene kirjeldus tehti üsna hiljuti - alles 1901. aastal, kui kuulus prantsuse arst, kellele sündroom nimetati, diagnoosis esmakordselt selle kroonilise vormi.

Kui kahtlustate Gilberti sündroomi, peate minema gastroenteroloogi või hepatoloogi vastuvõtule. Terapeut võib saata patsientidele konsultatsiooni ka pärast patsiendi uurimist ja testide tulemuste hindamist.

Paaridel, kellel on esimene beebi Gilberti sündroomiga, tuleks korduva raseduse ajal pöörduda geneetiku poole. See kehtib ka nende inimeste kohta, kellel üks sugulastest seda haigust kinnitas. Kui lapse emal on haigus, siis lootele see ei mõju - rasedus möödub lapse jaoks ilma komplikatsioonideta.

Suurim oht ​​on see, et rase naine ei peaks võtma teatud tüüpi ravimeid, et mitte kahjustada maksa ja halvendada enda tervist.

Ajateenistuse läbimist Gilberti sündroom ei sega. Samal ajal tuleb ajateenijale luua head tingimused, et tema üldine seisund ei halveneks. Seetõttu täidavad sellised sõdurid sageli teenistust peakorteris, omades samal ajal piiratud füüsilist tegevust. Mis puudutab õppimist kõrgemates sõjalistes kutseõppeasutustes, siis Gilberti sündroom on nendega liitumise vastunäidustus. Kui selline patoloogia tuvastatakse tervisekontrolli käigus, ei lubata isikul eksameid sooritada.

Põhjused

Mis saab sellest sündroomist mõjutatud kehaga? Kui glükuronüültransferaasist ei piisa, tõuseb bilirubiini sisaldus veres, mis viib Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks - naha kollasus, aga ka silmakoore.

Kokku leiab muudetud geeni vaid 1-5% maailma elanikkonnast. Kuid mitte kõik selle kandjad ei puutu haiguse algusega kokku. Eurooplaste seas on sündroom levinud 2–5% elanikkonnast, Aasia Aasia osas hõlmab see 3% inimestest ja Aafrikas - peaaegu 36% elanikkonnast..

Praegu on teadlased kindlad selle haiguse vähemalt kahe vormi olemasolus, mis on seotud mehhanismi alguse põhjustega. Esimest vormi iseloomustab bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi taustal (mõnikord varjatud) - vere punaliblede hävitamine koos hemoglobiini eraldumisega keskkonda. Teine vorm toimub ilma hemolüüsiprotsessi alustamata..

Sümptomatoloogia

Kuna Gilberti sündroomi esinemise laad on geneetiline, on selle algust mingil viisil võimatu vältida. See haigus ei ole ohtlik, kui patsient on alati meditsiinilise järelevalve all. Isegi elukindlustuse korral liigitatakse seda haigust põdevad inimesed normaalseks riskirühmaks..

Esimese sümptomite kirjelduse pärast vahelduva kollatõvega patsientide pikaajalist jälgimist koostas prantsuse arst Auguste Gilbert. 19. ja 20. sajandi vahetusel tundis ta huvi perekonna vastu, mille igal liikmel olid naha kollasus ja silmade skleera. See sümptom avaldus neis erineva raskusastmega ja erineva sagedusega.

Aja jooksul köitsid arsti tähelepanu ka mõned muud neuro-vegetatiivse iseloomuga kaebused, mis avaldusid ainult kolmandikul patsientidest:

  • üldine nõrkus ja väsimus;
  • liigne higistamine;
  • peavalud;
  • meeleolu muutus.

Lisaks üldistele sümptomitele märkis Gilbert ka haiguse tunnuseid, mis olid otseselt seotud gastroenteroloogiaga:

  • valu kõhus;
  • raskustunne paremas hüpohondriumis - maksa asukoht;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • kõrvetised.

Pikaajaliste vaatluste ja mõne provokatiivse testi kasutamise tõttu jõudis prantsuse teadlane järeldusele, et haigust mõjutavad sugu ja pärilikud tegurid. Meestel on sümptomite teke palju tavalisem kui naistel.

Selles videos näidatakse teile selgelt, kuidas Gilberti sündroom toimub ja kuidas võimalusel sellega toime tulla.

Diagnostika

Sageli ei ilmne Gilberti sündroomi iseloomustavad kliinilised tegurid lapseeas, vaid patsiendi kahekümneaastase vanuse saabudes. Väga sageli ei pruugi patsient isegi mõelda selle haiguse olemasolule. Seetõttu on sageli juhtumeid, kui inimene saab mõne haiguse kohta teada pärast teiste haigustega seotud uurimist.

Intervjuu ajal märgib arst sageli perioodilise ikteruse anamneesi pärast füüsilist pingutust, teatud nakkushaigusi, nälga või teatud toitude liigtarbimist. Ülevaatus kinnitab erineval määral naha ja limaskestade kollasust.

Pärast füüsilist läbivaatust määrab arst sageli täiendavaid laboratoorseid diagnostikameetodeid. Mõned neist on kohustuslikud, teised on soovitatav kasutada teatud näidustuste alusel. Kohustuslike uurimismeetodite hulka kuuluvad:

  • üldised vere- ja uriinianalüüsid;
  • bilirubiini taseme määramine;
  • test tühja kõhuga, fenobarbitaali ja nikotiinhappega;
  • väljaheidete analüüs;
  • DNA analüüs
  • maksaensüümide määramine.

Paastumiskatse on spetsiaalne uuring, mille käigus haige inimene saab 2 päeva jooksul toitu, mille energiasisaldus ei ületa 400 kilokalorit. Selle perioodi jooksul ja kaks päeva pärast seda viiakse läbi analüüs, et teha kindlaks bilirubiini tase. Kui see tõuseb 50-100%, kinnitab uuring haigust.

Fenobarbitaaltest on positiivne, kui selle ravimi kasutamisel bilirubiini tase väheneb. Sel ajal, kui nikotiinhape viiakse inimese vereringesse, peaks selle ensüümi tase Gilberti sündroomi korral tõusma.

Instrumentaalsete uurimismeetodite hulgas kasutatakse ainult kõhuõõne ultraheli diagnoosimist. Samal ajal määratakse nende kuju, suurus ja struktuur. Mõnikord võib muude diagnooside täielikuks välistamiseks soovitada transdermaalset maksa biopsiat..

Mõnel juhul soovitatakse patsiendil pöörduda arsti ja geneetika poole. Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi mitmete teiste maksahaigustega.

Ravi

Tulenevalt asjaolust, et haiguse aluseks on keha individuaalsed omadused, mis on põhjustatud DNA geenimuutustest, puudub spetsiifiline ravimeetod. Arstid soovitavad kinni pidada teatud reeglitest, mis aitavad normaalset tervist säilitada:

  • tervisliku eluviisi järgimine;
  • suurendada immuunsust;
  • mõõdukas vee kasutamine;
  • nälgimise puudumine;
  • lühike päikesepaiste;
  • kehalise aktiivsuse kontroll;
  • dieet nr 5.

Bilirubiini taseme alandamiseks võib välja kirjutada fenobarbitaali. Ravikuur ei ole pikem kui 2 nädalat. Üksikannus sõltub keha individuaalsetest omadustest ja võib ulatuda 0,05 kuni 0,2 grammi.

Sõltuvalt uuringu indikaatoritest võib arst soovitada bilirubiini eemaldamist, vereringes juba ringlevate ensüümide sidumist ja nende hävitamist. Selleks võite võtta aktiivsütt, süstida vereringesse albumiini ja viia läbi vastavalt fototeraapia.

Mõnel juhul on näidustatud hepatoprotektoreid, kolereetilisi ravimeid ja vereülekande protseduuri kasutamist..

Dieet

Gilberti sündroomi ravi üheks väga oluliseks osaks on spetsiaalne dieettoitumine. Dieeti ja toitumist tuleks hoolikalt kaaluda..

Siin on mõned toitumissoovitused:

  1. Leiba soovitatakse süüa veidi kuivatatult või eilset ettevalmistust. Parim on valida rukki- või nisuküpsised.
  2. Söömist väärt küpsised, mis pole valmistatud väljamõeldud saiast.
  3. Suppe võib tarbida piimatoodetena või köögiviljades. Nende ettevalmistamiseks tuleks kasutada erinevaid teravilju või makarone.
  4. Liha- ja kalatooted tuleks valida ainult madala rasvasisaldusega sortide järgi. Nendest toodetest valmistatud toite tuleks keeta või küpsetada.
  5. Ärge sööge praetud toite.
  6. Vorstid on kõige parem valida piimasordid.
  7. Kõiki puuvilju ja köögivilju on lubatud tarbida. See kehtib ka konserveeritud herneste ja hapukapsaste kohta..
  8. Putru tuleks valmistada nii, et see oleks mure. Kõige parem on eelistada tatar või kaerahelbed..
  9. Pearoa lisana võite päevas süüa ainult ühte muna..
  10. Marjade hulgas võite süüa kõike, välja arvatud väga hapu. Nendest saate keeta tarretist, hautatud puuvilju, moosi.
  11. Samuti pole keelatud mesi ja suhkur..
  12. Lubatud on süüa madala rasvasisaldusega kodujuustu, kondenspiima, väikesi portsjoneid hapukoort, aga ka kergeid kõvasid juustu.
  13. Absoluutselt välistage alkohol.
  14. Ärge kasutage seente, kala ega liha puljongit.
  15. Hapuoblikas, seened, murulauk, spinat ja redis on ebaseaduslik toit.
  16. Kapsa ja kala rasvased sordid kahjustavad üldist tervist.
  17. Samuti ei tohiks tarbida kreeme, šokolaaditooteid, jäätist ja liiga külmi jooke..
  18. Marineeritud köögiviljad, konservid ja suitsutatud toidud võivad maksa kahjustada.
  19. Nälgimine on samuti rangelt keelatud..

Kui teete Gilberti sündroomi õigeaegse diagnoosi ja ravite hoolikalt ka kõiki arstide soovitusi, ei too see haigus probleeme. Ta ei suuda mõjutada eeldatava eluea muutust, kui haige inimene ei kutsu esile enda tervise halvenemist.

Mis on Gilberti geneetiline sündroom ja kuidas seda haigust ravida?

Gilberti sündroom (perekondlik kollatõbi, pigmenteerunud hepatoos) on healoomuline maksapatoloogia, mida iseloomustab episoodiline ja mõõdukas bilirubiini kontsentratsiooni tõus veres.

Haigus on otseselt seotud pärimise teel edastatud geeni defektiga. Haigus ei põhjusta tõsiseid maksakahjustusi, kuid kuna see põhineb toksiliste ainete neutraliseerimise eest vastutava ensüümi häiritud sünteesil, on võimalik sapijuhade põletiku ja kivide tekkega sapipõies seotud tüsistusi..

Gilberti sündroom - mis see lihtsate sõnadega on

Patoloogia olemuse mõistmiseks on vaja peatuda maksa funktsioonidel. Tervislikul inimesel täidab see organ hästi põhilisi filtreerimisfunktsioone ehk sünteesib sapi, mis on vajalik valkude, rasvade ja süsivesikute lagundamiseks, osaleb ainevahetusprotsessides, neutraliseerib ja eemaldab kehast mürgiseid aineid..

Gilberti sündroomi korral ei suuda maks täielikult mürgise sapipigmendi bilirubiini töödelda ja organismist välja viia. Selle põhjuseks on selle neutraliseerimise eest vastutava spetsiifilise ensüümi ebapiisav tootmine. Selle tulemusel koguneb vaba bilirubiin verre ja värvib silmade ja naha kolju kollaseks. Seetõttu nimetatakse seda haigust kõnekeeles krooniliseks kollatõbeks..

Gilberti sündroom on pärilik haigus, sapipigmendi bilirubiini nõuetekohase vahetuse eest vastutava geeni defekt. Haiguse käiguga kaasneb mõõduka ikteruse perioodiline esinemine, kuid samal ajal jäävad maksanalüüsid ja muud vere biokeemilised parameetrid normaalseks. Pärilikku haigust diagnoositakse sagedamini meestel ja see ilmneb esmakordselt noorukieas ja nooruses, mis on seotud bilirubiini metabolismi muutumisega suguhormoonide mõjul. Sel juhul ilmnevad haiguse sümptomid perioodiliselt, kogu elu jooksul. Gilberti sündroom - RHK 10 on koodiga K76.8 ja see viitab konkreetsetele maksahaigustele, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp.

Põhjused

Teadlased märgivad, et Gilberti sündroom ei esine "tühjas" kohas, selle arenguks on vaja tõuke, mis käivitab haiguse arengu. Selliste provotseerivate tegurite hulka kuuluvad:

  • tasakaalustamata toitumine, kus ülekaalus on rasked, rasvased toidud;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • teatud ravimite pikaajaline kasutamine (antibiootikumid, kofeiin, NSAID-i rühma kuuluvad ravimid);
  • ravi glükokortikosteroidsete ravimitega;
  • anaboolikumide võtmine;
  • range dieedi järgimine, paastumine (isegi meditsiinilistel eesmärkidel);
  • eelmine operatsioon;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • närvipinge, krooniline stress, depressiivsed seisundid.

Haiguse kliinilised sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni (dehüdratsiooni) või nakkushaigusi (gripp, SARS), viirushepatiiti, soolehäireid.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomiga patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Haiguse sümptomid ilmnevad perioodiliselt, provotseerivate tegurite mõjul. Haiguse peamised sümptomid on:

  • erineva intensiivsusega ikteriline sündroom;
  • nõrkus, väsimus minimaalse füüsilise koormusega;
  • unehäired - see muutub rahutuks, vahelduvaks;
  • ühe või mitme kollase naastu (ksantelasma) moodustumine silmalaugudes.

Bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres võib kogu keha kollaseks muutuda või teatud nahapiirkonnad nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas, jalad, peopesad, kaenlaalused. Silmade kollasust täheldatakse bilirubiini taseme langusega. Samuti on kollatõve raskusaste erinev - alates sklera vähesest kollasusest kuni naha heleda kollatõbi.

Muud haiguse tinglikud nähud, mis ei avaldu alati, hõlmavad:

  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • ebamugavustunne kõhus;
  • liigne higistamine;
  • peavalu, peapöörituse;
  • letargia apaatia või, vastupidi, ärrituvus ja närvilisus;
  • tugev naha sügelus;
  • puhitus, puhitus, röhitsus, kibedus suus;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Geneetilisel haigusel on muidugi mõned tunnused. Niisiis, igal neljandal Gilberti sündroomiga patsiendil on maksa suurenemine, samal ajal kui elund eendub rinnakaare alt, kuid selle struktuur on normaalne, valu palpeerimisel pole tunda. 10% -l patsientidest on põrna suurenemine ja sellega seotud patoloogiad - sapiteede talitlushäired, koletsüstiit. 30% -l patsientidest on haigus peaaegu asümptomaatiline, kaebusi pole ja haigus võib pikka aega märkamata jääda.

Mis on Gilberti sündroomi oht??

Naha ja sklera kollane värv Gilberti sündroomi korral määrab sapi pigmendi bilirubiini ülejäägi. See on toksiline aine, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel. Terves kehas seondub maksas sisalduv bilirubiin glükuroonhappe molekuliga ja sellisel kujul ei kujuta see organismile enam ohtu.

Kui maksas ei toodeta konkreetset ensüümi, mis neutraliseerib vaba bilirubiini, suureneb selle kontsentratsioon veres. Konjugeerimata bilirubiini peamine oht on see, et see lahustub rasvades hästi ja suudab suhelda rakumembraanide fosfolipiididega, millel on neurotoksilised omadused. Esiteks kannatavad toksilise aine mõju all närvisüsteem ja ajurakud. Koos vereringega levib bilirubiin kogu kehas ja põhjustab siseorganite talitlushäireid, mõjutades negatiivselt maksa, sapiteede ja seedesüsteemi tööd.

Gilberti sündroomiga patsientidel on halvenenud maksafunktsioon ja suurenenud elundi tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, antibiootikumid) mõju suhtes. Vaevuse sagedased ägenemised põhjustavad sapiteede põletikuliste protsesside teket, kivide teket sapipõies ja on patsiendi halva tervise, halvenenud töövõime ja halva elukvaliteedi põhjuseks.

Diagnostika

Diagnoosi määramisel peaks arst tuginema laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemustele, võtma arvesse peamisi kliinilisi sümptomeid ja perekonna ajaloo andmeid - see tähendab, et välja selgitada, kas lähisugulased kannatasid maksahaiguste, ikteruse ja alkoholismi all.

Uurimise käigus selgub naha ja limaskestade kollasus, valulikkus paremas hüpohondriumis, maksa suuruse kerge suurenemine. Arst võtab arvesse patsiendi sugu ja vanust, selgitab välja, millal ilmnesid esimesed haigusnähud, ja uurib, kas on ka kaasnevaid kroonilisi haigusi, mis põhjustavad kollatõbe. Pärast uurimist peab patsient läbima testide seeria.

Gilberti sündroomi üldine ja biokeemiline vereanalüüs aitab kindlaks teha üld bilirubiini taseme tõusu selle vaba, kaudse fraktsiooni tõttu. Gilberti sündroomi areng näitab väärtust kuni 85 μmol / L. Samal ajal jäävad muud näitajad - valk, kolesterool, ASAT, ALAT normi piiridesse..

Uriini analüüs - elektrolüütide tasakaal ei muutu, bilirubiini välimus näitab hepatiidi arengut, samas kui uriin omandab tumeda õlle värvuse.

Väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks võimaldab meil tuvastada selle bilirubiini muundamise lõppsaaduse olemasolu.

PCR-meetod - uuringu eesmärk on tuvastada bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni geneetiline defekt.

Rimfaciini test - 900 mg antibiootikumi manustamine patsiendile põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu veres.

B, C, D hepatiidi viiruste markereid Gilberti sündroomi korral ei määrata.

Spetsiifilised testid aitavad diagnoosi kinnitada:

  • fenobarbitaaltest - fenobarbitaali võtmise ajal väheneb bilirubiini tase;
  • test nikotiinhappega - ravimi intravenoosse manustamisega suureneb bilirubiini kontsentratsioon 2-3 tunni jooksul mitu korda.
  • tühja kõhuproov - madala kalorsusega dieedi taustal täheldatakse bilirubiini taseme tõusu 50–100%.
Instrumentaalsed uurimismeetodid:
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa, sapipõie ja kanalite ultraheli;
  • kaksteistsõrmiksoole kõlav;
  • maksa parenhüümi uurimine radioisotoobi meetodil.

Maksa biopsia tehakse ainult juhul, kui on kahtlus kroonilises hepatiidis ja tsirroosis.

Geneetiline analüüs - peetakse kiireimaks ja tõhusamaks. Gilberti homosügootset sündroomi saab kindlaks teha tänu DNA diagnostikale UFDGT geeni uurimisega. Diagnoos kinnitatakse siis, kui defektse geeni promootorpiirkonnas TA korduste arv (2 nukleiinhapet) jõuab 7-ni või ületab seda näitajat.

Enne ravi alustamist soovitavad eksperdid diagnoosi õigsuse tagamiseks teha Gilberti sündroomi geneetiline analüüs, kuna haiguse ravis kasutatakse hepatotoksilisi ravimeid. Kui diagnostikaarst teeb vea, kannatab sellise ravi all maks..

Gilberti sündroomi ravi

Arst valib raviskeemi, võttes arvesse sümptomite raskust, patsiendi üldist seisundit ja bilirubiini taset veres.

Kui kaudse bilirubiini fraktsiooni indeksid ei ületa 60 μmol / L, on patsiendil ainult naha kerge kollasus ja puuduvad sellised sümptomid nagu käitumise muutus, iiveldus, oksendamine, unisus - ravimeid ei määrata. Teraapia alus on elustiili kohandamine, töö- ja puhkeaja järgimine, kehalise aktiivsuse piiramine. Patsiendil soovitatakse suurendada vedeliku tarbimist ja järgida dieeti, mis välistab rasvase, vürtsika, praetud toidu, tulekindlate rasvade, konservide, alkoholi kasutamise.

Selles etapis praktiseeritakse sorbente (aktiivsüsi, Polysorb, Enterosgel) ja fototeraapia meetodeid. Sinise valguse insolatsioon võimaldab vaba bilirubiini tungida vees lahustuvasse fraktsiooni ja lahkuda kehast.

Bilirubiini taseme tõusuga 80 μmol / L ja kõrgemale määratakse patsiendile fenobarbitaal (Barboval, Corvalol) annuses kuni 200 mg koputuse kohta. Ravi kestus on 2-3 nädalat. Dieet muutub rangemaks. Patsient peaks dieedi täielikult välistama:

  • konservid, vürtsikas, rasvane, raske toit;
  • küpsetamine, maiustused, šokolaad;
  • kange tee ja kohv, kakao, igasugune alkohol.

Toitumises on rõhk liha ja kala, teravilja, taimetoitlasuppide, värskete köögiviljade ja puuviljade, küpsiste, magusate mahlade, puuviljajookide, puuviljajookide, madala rasvasisaldusega piimatoodete joogisortidel.

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase tõuseb jätkuvalt, märgitakse halvenemine, patsient vajab haiglaravi. Haiglas hõlmab raviskeem:

  • maksafunktsiooni säilitajad;
  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide vastuvõtt;
  • seedimist soodustavad ensüümid;
  • laktuloosipõhised lahtistid, mis kiirendavad toksiinide eemaldamist (Normase, Dufalac).

Rasketel juhtudel manustatakse albumiini intravenoosselt või tehakse vereülekanne. Selles etapis kontrollitakse patsiendi dieeti rangelt, sellest eemaldatakse kõik loomseid rasvu ja valke sisaldavad tooted (liha, kala, munad, kodujuust, või jne). Patsiendil on lubatud süüa värskeid puu- ja köögivilju, süüa taimetoite köögiviljasuppe, teravilju, küpsiseid, madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooniperioodidel, kui haiguse ägedad sümptomid puuduvad, on ette nähtud säilitusravi kuur, mille eesmärk on taastada sapiteede funktsioonid, vältida sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumist. Sel eesmärgil on soovitatav võtta koletseetilise toimega Gepabene, Ursofalk või ravimtaimede dekokte. Sel perioodil pole ranget toitumispiirangut, kuid patsient peaks vältima alkoholi ja toitu, mis võib põhjustada haiguse ägenemist.

Perioodiliselt, kaks korda kuus, on soovitatav teha pimesid (torusid). Protseduur on vajalik seisva sapi eemaldamiseks, see seisneb ksülitooli või sorbitooli tühja kõhuga võtmises. Pärast seda lamake pool tundi sooja küttepadjaga paremal küljel. Protseduuri on kõige parem teha nädalavahetusel, kuna sellega kaasnevad lahtiste väljaheidete ilmumine ja sagedased reisid tualetti.

Sõjaväeteenistus

Paljud noored tahavad teada, kas nad on armee värbamas Gilberti sündroomiga? Ajateenijate tervisenõudeid täpsustava haiguste ajakava kohaselt kutsutakse geneetilise ikterusega patsiendid ajateenistusse. See diagnoos ei ole edasilükkamise ega vabastamise põhjus.

Kuid samal ajal tehakse reservatsioon, mille kohaselt tuleks noormehele osutada eritingimusi. Gilberti sündroomiga ajateenija ei tohiks nälga jääda, tal tuleb teha suuri füüsilisi pingutusi ja süüa ainult tervislikku toitu. Tegelikkuses on armee tingimustes neid nõudeid praktiliselt võimatu täita, kuna kõiki vajalikke juhiseid on võimalik anda ainult peakorteris, kus tavalisel sõduril on keeruline saada.

Samal ajal on Gilberti sündroomi diagnoos kõrgematesse sõjaväeasutustesse vastuvõtmisel keeldumise alus. See tähendab, et relvajõudude teenistuses peetakse noori kõlbmatuks ja arstlik komisjon ei luba neil sooritada sisseastumiseksameid.

Rahvapärased abinõud

Geneetiline kollatõbi on üks neist haigustest, mille puhul rahvapäraste ravimite kasutamist tervitavad paljud eksperdid. Siin on mõned populaarsed retseptid:

Kombineeritud segu

Terapeutiline kompositsioon valmistatakse võrdses koguses mett ja oliiviõli (mõlemas 500 ml). Sellele segule lisatakse 75 ml õunasiidri äädikat. Kompositsioon segatakse põhjalikult, valatakse klaasnõusse, hoitakse külmkapis. Enne võtmist segage puulusikaga ja võtke 15-20 tilka 20 minutit enne sööki. Kollatõve sümptomid taanduvad juba ravi kolmandal päeval, kuid positiivse tulemuse kinnitamiseks tuleb segu võtta vähemalt nädal..

Takjas mahl

Taime lehti kogutakse mais, õitsemise perioodil, sel ajal sisaldavad nad kõige rohkem toitaineid. Värsked takjasvarred lastakse läbi hakklihamasina, pigistatakse mahl marli abil, lahjendatakse veega pooleks ja võetakse 1 tl. enne sööki 10 päeva.

Gilberti sündroomi ravi Euroopa kuurortides

Selles artiklis räägime pärilikust maksahaigusest - Gilberti sündroomist, millele meditsiinilises kirjanduses viidatakse ka kui põhiseaduslikule maksafunktsiooni häirele, perekondlikule mittehemolüütilisele ikterusele, lihtsale perekondlikule koleemiale ja idiopaatilisele konjugeerimata hüperbilirubineemiale. Selle artikli kirjutamise põhjuseks oli hiljuti avastatud Gilberti sündroom ühe meie ettevõtte töötaja juures, kelle kahjulikke sündmusi ta edukalt kontrollib. Kuid sellest lähemalt hiljem..

Gilberti sündroom: etioloogia, sümptomatoloogia, diagnoosimine

Gilberti sündroom on pärilik maksahaigus, mille korral pigment bilirubiin koguneb patsiendi veres. Tervetel inimestel töödeldakse maksas bilirubiini, mis on hemoglobiini lagunemise produkt, ja see eritub looduslikult. Gilberti sündroomiga häirib keha hepatotsüütides bilirubiini hõivamise, transportimise või konjugeerimise (neutraliseerimise) protsesse. Selle põhjuseks on geenimutatsioon ja sellest tuleneva ensüümi uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (UFDGT) defekt, mis vastutab ülaltoodud protsesside eest.

Sümptomatoloogia

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt 20-30 aasta pärast, samal ajal kui statistika kohaselt esineb meestel seda haigust 10 korda sagedamini kui naistel. Haigus püsib kogu elu, kuid 30% patsientidest ei tunne seda ning raviskeemi järgimisel ja õige toitumise korral pole haiguse ilmingute peatamine väga keeruline. Gilberti sündroomi puhul on iseloomulik:

  • Vere kaudse bilirubiini taseme tõus veres
  • Ensüümi UFDGT aktiivsuse vähenemine 70% või rohkem
  • Fenobarbitaali mõjul langenud bilirubiini kõrge tase
  • Muude funktsionaalsete või anatoomiliste muutuste puudumine maksas
  • Bilirubinaatkivide moodustumine sapipõies või sapijuhades.

Gilberti sündroom võib avalduda järgmistel viisidel:

  • Kiire väsitavus
  • Sage pearinglus, nõrkustunne
  • Unetus rünnakud, unehäired
  • Valutav valu või ebamugavustunne paremas hüpohondriumis
  • Erineva raskusastmega kolju kollasus, harvadel juhtudel - naha kollase varjundi ilming
  • Harvemini kurdavad patsiendid seedeprobleeme: suus tekkivat kibedust, kõrvetisi, röhitsemist, isutus, iiveldus, mõnikord oksendamine, väljaheitehäired, puhitus, mao täiskõhutunne..

Diagnostika

Kui arstil on pärast anamneesi kogumist ja uuringu läbi viimist Gilberti sündroomi kahtlus, määratakse patsiendile rida laboratoorseid ja riistvara uuringuid:

  • Üldine vereanalüüs - tervetel inimestel peetakse normaalseks bilirubiini näitajaid 5,1-17,1 μmol / L; 1,7-5,1 mikromooli / l otse; 3,4–12 μmol / L kaudse bilirubiini kohta. Gilberti sündroomiga inimeste puhul on üldbilirubiini optimaalne indikaator 21–24 μmol / L
  • Uriini analüüs bilirubiini määramisega
  • Sterkobiliini koprogramm
  • Nälgimisega test - üks Gilberti sündroomi tunnuseid on üldise bilirubiini indikaatori tõus tühja kõhuga taustal (48 tunni jooksul tarbib patsient mitte rohkem kui 400 kcal päevas). Proovi loetakse positiivseks, kui bilirubiini tase tõuseb 50–100%
  • Harvemini kasutatakse haiglas fenobarbitaali ja nikotiinhappe proove: Gilberti sündroomiga patsiendi keha reageerib bilirubiini sisalduse suurenemisele nikotiinhappele ja dialüüsi korral fenobarbitaali vähenemisele.
  • UFDGT geeni DNA mutatsioon mutatsioonide olemasolu jaoks
  • Kõhuõõne ultraheli
  • Kui on näidustusi, määratakse täiendavad uuringud: protrombiini aja, B-, C-, D-hepatiidi viiruse markerite, bromosulfaleiini testi, maksa biopsia jne jaoks..

Arsti konsultatsioon

Minu nimi on Elena Khorosheva, olen sanatoriums.com peaarst, spetsialiseerunud lastearst, füsioterapeut ja balneoloog, arstiteaduste kandidaat, olen praktiseerinud alates 2005. aastast

Külastan isiklikult meie veebisaidil tutvustatud kuurorte, suhtlen arstidega ja uurin sanatooriumide ja spaahotellide ravialuseid, et anda teile kõige põhjalikumat ja kasulikumat nõu.!

Jelena Khorosheva

Küsige arstilt küsimus

Nüüd, kui olete saanud idee Gilberti sündroomist, jagame me oma kolleegi lugu.

Aleksei juhtumite ajalugu

Patsient Aleksei O., 27-aastane. 2015. aasta septembris diagnoositi tal Gilberti sündroom; uuringu ajal oli üldbilirubiini näitaja 70 μmol / l.

Raviarst määras: “Heptral” 800 mg (intravenoosselt, 200 ml soolalahuse kohta) - 10 päeva, “Heptral” 400 mg, 2 tabletti hommikul pärast sööki - 10 päeva, seejärel 1 tablett - 10 päeva, “Ursofalk” - 2 kapslit 3 korda päevas pärast sööki, toitumine dieedil nr 5, välja arvatud vürtsikad, suitsutatud, rasvased toidud, soolad, kohv, tomatid, äädikas, lambaliha, seened, munakollased ning soovitatav joomine choleretic teed ja tasud.

Diagnoosimisele järgnenud esimese kuu jooksul järgis Alex dieeti, mis välistas mao ja kõhunäärme sekretsiooni tugevad stimulandid, praetud toidud, tulekindlad rasvad ning kõrge puriini ja kolesteroolisisaldusega toidud. Teisest küljest rõhutati köögiviljade, happeliste marjade ja puuviljade, teravilja, suppide, piimatoodete, tailiha (kana, kalkun, vasikaliha) ja kala tarbimist. Selline dieet stimuleeris kolereetilise toime suurenemist, normaliseeris soolestiku liikuvust ja aitas kaasa kolesterooli eemaldamisele kehast. Selle tulemusel langes pärast kuu aega kestnud dieedi ja ravi kodus bilirubiini tase 60 μmol / L.

Kuuekuuliste intervallidega soovitati korduda teine ​​uimastiravi kuur. Kuid väga kallid tilgutajad 2016. aasta kevadel ja sügisel ei andnud soovitud tulemust, seetõttu otsustati proovida alternatiivina ravimile spaaprotseduuri.

Ravi järgmine etapp oli 10-päevane reis 2017. aasta detsembris Vytautase mineraal SPA-sse Birstonasse (Leedu). Kogu Leedus viibimise ajal järgis Aleksei dieeti, viis läbi Vytautas mineraalvee joomise kursuse ja juhtis aktiivset eluviisi: kõndis palju, jooksis, tegi erinevaid harjutusi.Sanatooriumis veedetud 10 päeva jooksul langes vere üldbilirubiini tase kuni 47 μmol / L. Viide: Vytautas mineraalvesi on küllastunud naatriumi, broomi, kaaliumi, kaltsiumi, magneesiumi, sulfaatide, kloriidide ja vesinikkarbonaatidega. Vytautase vesi normaliseerib happesust ja maomahla eritumise protsessi, parandab mao tööd. Maksahaiguste korral aitab vesi stimuleerida sapi teket ja selle väljavoolu kaksteistsõrmiksoole 12, parandab sapi biofüüsikalisi omadusi ja keemilist koostist.

Järgmised 2 kuud veetis Alex kodus, jätkates toitumist vastavalt dieedile nr 5, jõi teed, ravimpreparaate. Režiimi range järgimine võimaldas veebruari keskpaigaks bilirubiini taset 47 μmol / l..

Pika ravikuuri viimane etapp oli reis Karlovy Varysse veebruaris. Aleksey elas 21 päeva jooksul Pavlovi sanatooriumis, jätkas toitumist dieedil nr 5, kõndis ja jooksis aktiivselt ning jõi mineraalvett kolm korda päevas alates kevadest nr 6 - Melnychny või Mlynsky. Selle tulemuseks oli bilirubiini taseme langus tasemele 27 μmol / L, mis kiirusega 24 μmol / L on suurepärane tulemus.

Kokkuvõtvalt tasub öelda, et Gilberti sündroomiga inimesed on praktiliselt terved ja õigeaegse avastamise ning režiimi järgimise korral juhivad normaalset eluviisi. Hoolimata asjaolust, et hüperbilirubineemia kaasneb patsientidega kogu nende elu, ei mõjuta see eeldatava eluea lühenemist, kuid haiguse alustamisel võib sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired, sapikivitõbi, krooniline hepatiit areneda ning vahel tekivad kaksteistsõrmiksoole haavandid. Kui leiate esimesed sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole ja kui diagnoos kinnitatakse, järgige rangelt arsti soovitusi ja saate kiiresti oma tavapärase eluviisi juurde tagasi pöörduda. Pidage meeles, et haigus sobib spaaraviks. Soovime teile head tervist!