Gilberti tõbi - sümptomid, ravi

Mis see on? Gilberti sündroom - bilirubiini metabolismi healoomuline, krooniliselt esinev pärilik rikkumine, mis väljendub konjugeerimata hüperbilirubineemiaga vereseerumis ja kollatõve episoodidega.

Iga kümnes Maa elanik kannatab selle haiguse all ja geneetilise patoloogia korral on see esinemissagedus piisavalt kõrge.

Gilberti sündroomi põhjused

Gilberti tõbi ilmneb uriini difosfaat-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni UGT 1A1 defekti tagajärjel.

Mutatsioon geeni promootorpiirkonnas põhjustab TA korduste arvu suurenemist (üle 6) ja selle maksaensüümi funktsionaalse aktiivsuse vähenemist. Selle tagajärjel on häiritud kaudse bilirubiini konjugatsioon ja selle kontsentratsioon veres suureneb..

Gilberti sündroom võib ilmneda igas vanuses mitmesuguste tegurite mõjul. Selle provotseerib:


  • nohu;
  • stressirohked olukorrad;
  • äge viirushepatiit;
  • teatud ravimite võtmine;
  • intensiivne füüsiline töö;
  • menstruatsioon naistel;
  • paastumine;
  • alkoholitarbimine
  • toitumisvead.
Gilberti sündroomi iseloomustab autosomaalne retsessiivne ülekandetüüp. See tähendab, et terved geenid piiravad nende ebanormaalsete kaksikute geenide aktiivsust (on teada, et igal inimesel on geenide topeltkomplekt) ja probleemid võivad tekkida ainult homosügootse variatsiooni korral, kui mõlemad geenid on defektsed.

Selline pärimismehhanism viitab sellele, et Gilberti sündroomi all kannatavatel inimestel võivad olla terved järglased ja nende endi vanemad ei pea seda haigust põdema.

Gilberti tõve nähud ja sümptomid

Kõige sagedamini avalduvad Gilberti sündroom ja selle sümptomid noorukieas ja noorukieas ning diagnoositakse juhusliku kliinilise läbivaatuse käigus. Kuna Gilberti tõve peamine sümptom on ainult kerge ikterus, pole paljud patsiendid oma haigusest teadlikud.

Silmade ja naha valged muutuvad kollaseks, kui bilirubiini tase tõuseb üle teatud väärtuste. Enamikul juhtudel on ainult ikteriline sklera, mõnel inimesel on naha värvimuutus.

Mitte väga sageli esineb kerge neuroloogiline sümptomatoloogia pearingluse, asteenia, nõrkuse, unehäirete kujul. Samuti on asümptomaatiline kulg, kui ainult bilirubiini taseme tõus 2-5 korda näitab haigust.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Haiguse diagnoosimine on üsna keeruline. Gilberti sündroomi saab kiiremini tuvastada otsese DNA-diagnostika abil, mille põhiolemus on geeni TA korduste arvu määramine. Kuid sageli kasutatakse seda analüüsi lõpliku kinnitusena juhul, kui pole võimalik saada vastust patoloogia olemasolu kohta muul viisil.

Raviarst juhindub füüsikalistest meetoditest (ülekuulamine, läbivaatus) ja laboratoorsetest uuringutest. Lisaks üldistele vere- ja uriinianalüüsidele testitakse patsienti fenobarbitaali ja nikotiinhappega ning nad jälgivad ka bilirubiini taseme muutusi imendunud toidu hulga vähenemise taustal..

Instrumentaalsetest diagnostilistest meetoditest harjutatakse kõhuorganite ultraheli. Nad pööravad erilist tähelepanu maksa suurusele, kivide olemasolule sapipõies, selle kujule ja seina paksusele.

Maksatsirroosi väljalülitamiseks tehakse punktsioonibiopsia. Parempoolsest küljest sisestatakse spetsiaalne nõel, mille abil saadakse kuni 1 mm suuruse maksakoe proov. See uuring viiakse läbi ultraheliuuringu järelevalve all. Biopsia alternatiiviks on fibroskanneerimine, mis viiakse läbi ilma punktsioonita spetsiaalse fibroscan-aparaadi abil ja võimaldab tuvastada maksa struktuurimuutusi diagnostilise täpsusega kuni 92-99%. Tulemusi hinnatakse koheselt..

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi peamine ravi on fenobarbitaal - hepatotsüütide monooksüdaasisüsteemi ensüümide indutseerija, mille mõjul bilirubiini tase väheneb ja düspeptilised sümptomid kaovad. Ravimi kõrvaltoimete hulgas on letargia ja unisus, seetõttu soovitatakse seda öösel võtta minimaalses koguses.

Bilirubiini taseme tõusuga näitajani 50 μmol / L ja halva tervisega saab läbi viia hemosorptsiooni - toksiliste ainete vere ekstrarenaalse puhastamise. Bilirubiin hakkab langema juba protseduuri ajal ja seisund paraneb. Suurenenud bilirubiini tase põhjustab muutusi sapi koostises ja sapipõies kivide moodustumist. Selle vältimiseks soovitatakse urosani (2-3 korda aastas) ennetavat ravikuuri. Samuti on näidatud B-vitamiinid, kokkuhoidlik toitumine, kus rasvade, alkoholi ja säilitusainetega toidu sisaldus on vähenenud (tabel nr 5).

Ägenemiste ajal - hepatoprotektoreid (carlsil). Ravi edukus sõltub krooniliste nakkuslike kollete ja sapiteede haiguste ravist.

Töö-, puhke- ja toitumisrežiimide järgimine omab suurt kaalu. Söögikordade ja füüsilise ülekoormuse vahel ei tohiks olla olulisi pause. Sa peaksid sööma väikeste portsjonitena vähemalt 4 korda päevas, mis kajastub hästi sapi eemaldamise protsessis. Taimetoitlus Gilberti sündroomi puhul on vastuvõetamatu.

Haiguse prognoos

Pärilikku olemust arvestades pole Gilberti sündroomi täielik ravi praegu võimatu. Prognoos on soodne, kuna haigus on healoomuline.

Mõned autorid peavad seda normi variandiks. Hüperbilirubineemiat täheldatakse kogu elu jooksul, kuid see asjaolu ei mõjuta selle kestust ega kvaliteeti. Patsiendid peaksid olema teadlikud, et füüsiline ja psühho-emotsionaalne ületreening, samuti toidukordade vahelejätmine on otseselt seotud naha kollasusega..

Millise arsti poole peaksin ravi saamiseks pöörduma??

Kui olete pärast artikli lugemist eeldanud, et teil on sellele haigusele iseloomulikud sümptomid, peaksite pöörduma endokrinoloogi poole.

Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene või tema lähedased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või tegema uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodid asendatakse ägenemistega, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" toitude pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu see juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni organi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, lagunedes selle komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa teda ensüüm UDF-glükuronüültransferaas, mis, lisades sellele glükuronaati, muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas töötab;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (nende membraan koosneb samuti peamiselt lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes nende jaoks olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimiga, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. Haigus esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, samas kui aafriklased haigestuvad kõige sagedamini - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - moodustumise eest, ilmub kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab keha vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti haiguse esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, avaldub patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane juba madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha nahk või eraldi ala (nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) võib kollaseks muutuda;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad kõik märgid täielikult ja kolmandikul inimestest pole neid isegi ägenemise ajal..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad retsidiivid kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Kroonilise haiguse kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid haiguse ilmnemise viisi järgi, samuti suurendades venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni analüüsid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada "mikrotsütoosi", "anisotsütoosi" ega "mikrosferotsütoosi" (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, suureneb tema bilirubiin 50–100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata fraktsiooni bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoossest verest või suuõõne kraapimisest. Haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad, siis välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostilise otsingu teiste pärilike ikteruste ja hemolüütiliste aneemiate suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake maksa töötava pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Protseduuri teostava Fibroscani aparatuuri tootjad ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse küsimuse otsustab arst, lähtudes inimese seisundist, remissioonide sagedusest, bilirubiini tasemest.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / l, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumuslikud muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei kirjutata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on üle 80 μmol / L, määratakse ravim „Fenobarbitaal“ annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: Domperidoon (Dormicum, Motilium).

Dieet Gilberti tõvest

Dieedi sündroom, mille hüperbilirubineemia on suurem kui 80 μmol / L, on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked, küpsetatud, keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas aitab ta bilirubineemiat vähendada järgmistel viisidel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et seal saab läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsisepüreesid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, siis asuvad nad paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedis peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju, tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte maksafunktsiooni paranemise tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Seoses Gilberti sündroomi ja armeega on seadusandluses märgitud, et inimene sobib teenistusse, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • vähem olla päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreeglite, joomise, ravimite või alternatiivse raviga seotud küsimusi.

Milline haigus on Gilberti sündroom: diagnoos, sümptomid, ravi

Gilberti sündroom on pärilik bilirubiini metabolismi häire inimkehas, mis on maksa mikrosomaalsete ensüümide puuduliku struktuuri tagajärg. Viib hüperbilirubineemia healoomulisse vormi.

Enamikul juhtudest näitavad patsiendid naha kollasust, nad kurdavad ebamugavust, valu või raskust paremal küljel. Lisaks arenevad düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired.

Diagnoos kinnitatakse kliiniliste andmete, perekonna ajaloo, vereanalüüside, instrumentaalse diagnostika ja funktsionaalsete testide põhjal. Ravi on keeruline, hõlmab mitmeid erinevaid farmakoloogiliste rühmade ravimeid.

Mõelge patoloogiale - Gilberti sündroomile ja mis see on, räägime lihtsate sõnadega ravistrateegia arengumehhanismist, patogeneesist, põhjustest ja omadustest.

Haiguse kirjeldus

Lihtsamalt öeldes on see häda, millega kaasneb bilirubiini kasutamise häire inimkehas. Maks kõrvaldab valesti liigsed ained, need kogunevad kehasse, mis põhjustab mitmesuguseid sümptomeid.

Kuna kliiniku sündroom on sageli kulunud, ei usu paljud inimesed isegi, et neil on selline haigus. Arstid avastavad patoloogia ennetava läbivaatuse käigus sageli juhuslikult.

Gilberti sündroom on geneetilise pigmenteerunud hepatoosi kõige levinum tüüp. Haigus avaldub 12-30-aastaselt. Esinemine puberteedieas on tingitud hormonaalsest tasakaalustamatusest. Statistika kohaselt kuuluvad riskigruppi koormatud perekonnaajalooga mehed.

Haigus ei suuda mõjutada maksa funktsionaalsust, põhjustada näärmete talitlushäireid, kuid see näib olevat sapikivihaiguse arengu riskifaktor..

Miks haigus avaldub??

Sündroom ilmneb ainult inimestel, kellel nii ema kui ka isa pärisid defektse geeni, mille tagajärjel see edastati lapsele. See on asukoha 2. kromosoomi defekt, mis vastutab ühe maksaensüümi moodustumise eest.

See defekt viib selleni, et ensüümi protsent kehas on madalam (80%), mille tagajärjel maks ei tule oma funktsioonidega toime. See tähendab, et see ei suuda toksilist bilirubiini täielikult ja piisavalt muundada seondunud vormiks.

Geneetilist defekti saab lapsele edastada ainult siis, kui mõlemad vanemad on kohal, ja see võib olla erinev. Selles asukohas on alati sisestatud 2 täiendavat aminohappeühendit, kuid neid võib olla mitu - nende arv määrab patoloogia raskusastme. Seetõttu võime öelda, et Gilberti sündroom on kaasasündinud vaev, mida kandja ei pruugi isegi kahtlustada.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on oluline mõju näärme ensüümi tootmisele, nii et esimene sümptomatoloogia avaldub sageli puberteedieas, kui kehas tuvastatakse hormonaalsed muutused.

Sündroom areneb provotseerivate tegurite juuresolekul, mille hulka kuuluvad:

  1. Regulaarselt alkoholi joomine suurtes kogustes.
  2. Ravimite süstemaatiline ja pikaajaline kasutamine - Paratsetamool, Aspiriin, Streptomütsiin - neil ravimitel on hepatotoksiline toime, halvendab maksafunktsiooni..
  3. Operatsiooni ajalugu.
  4. Emotsionaalne ebastabiilsus, stress, neuroos, depressiivne sündroom.
  5. Pikaajaline ravi hormonaalsete ravimitega.
  6. Ebatervislik toitumine - suure hulga rasvaste, vürtsikute, marineeritud, praetud toitude tarbimine.
  7. Autoimmuunhaigused.
  8. Liigne füüsiline aktiivsus.
  9. Nälgimine.
  10. Rasedus.

Loetletud tegurid ei ole ainult tõuge päriliku sündroomi väljakujunemiseks, vaid nad on võimelised mõjutama ka selle kulgu, põhjustades ägenemist.

Klassifikatsioon

Meditsiinipraktikas klassifitseeritakse haigus kahte sorti - hemolüüsi ja viirushepatiidi esinemine. Esimesel juhul toimub lisaks punaste vereliblede hävitamine. Ja teisel pildil, kui 2 puuduliku geeniga patsient põeb viirushepatiiti, ilmnevad päriliku haiguse sümptomid kuni 13. eluaastani.

Sündroomi sümptomid

Kõige sagedamini ilmnevad esimesed märgid 12-aastaselt ja vanemalt, märgitakse patoloogia lainekujulist kulgu.

Haigust iseloomustab erineva raskusastmega kollatõbi - nahk võib olla kergelt kollakas või kogu keha, silmade limaskestad ja sklera kollaseks muutuda.

Kollatõbi ilmub aeg-ajalt, põhjuseks on mis tahes provotseeriva teguri mõju.

Vastsündinud lapsel sarnaneb sündroom kollatõve mööduva vormiga, seetõttu on oluline haigust eristada.

Tingimuslik ja kohustuslik kliinik

Kõik kliinilised ilmingud Gilberti sündroomi taustal võib jagada kahte suurde rühma - kohustuslikud sümptomid (avalduvad kõigil patsientidel) ja tinglikud (arenevad ainult mõnel inimesel).

Haiguse tavalisteks sümptomiteks on:

  • Mõnikord ilmuvad kehale kollased laigud. Kui bilirubiini tase veres pärast retsidiivi langeb, muutuvad silmavalged kollaseks.
  • Üldine halb enesetunne, pidev nõrkus, nõrkus ilma põhjuseta.
  • Silmalaugu piirkonnas moodustuvad kollased naastud.
  • Unehäired - pinnapealne, vahelduv unenägu. See omakorda mõjutab kesknärvisüsteemi - patsient muutub ärrituvaks, närviliseks.
  • Söögiisu kaotus.

Loetletud sümptomeid ei saa nimetada spetsiifilisteks, nii et ainult nende alusel, et teha õige diagnoos. Kuid need võimaldavad arstil kahtlustada maksaprobleeme..

Tingimuslikud sümptomid (võivad puududa):

  1. Raskus ja valu maksa projektsiooni piirkonnas.
  2. Peavalud, sagedane pearinglus.
  3. Liigeste, lihasevalu.
  4. Naha sügelus ja põletustunne.
  5. Ülemiste jäsemete treemor - areneb perioodiliselt.
  6. Liigne higi.
  7. Suurenenud gaasi tootmine.
  8. Seedetrakt.

Remissiooniperioodil ilmnevad negatiivsed sümptomid ainult 5% -l patsientidest ja mõnel patsiendil puuduvad sümptomid isegi ägenemise ajal.

Võimalikud tüsistused

Haigus on ohtlik, kuna bilirubiini tase tõuseb, mis annab toksilise toime. Patoloogia ise ei kutsu esile maksa struktuuris negatiivseid muutusi, mis ilmnevad sageli tsirroosi, fibroosi ja hepatiidi taustal.

Mõned arstid usuvad, et sündroom ei ole haigus. Kuid see pole nii, kuna haigus suurendab bilirubiini kontsentratsiooni, häirib ohtlike ühendite neutraliseerimisprotsessis osalevate maksaensüümide tootmist. Selle tagajärjel kaotab raud osa funktsionaalsest ja see on haigus.

Hüperbilirubineemia on ohtlik, kuna bilirubiin siseneb teistesse organitesse, mis ei suuda ainet kahjutuks muuta, põhjustades talitlushäireid. Kõige ohtlikum komplikatsioon on bilirubiini tungimine ajju, mille tagajärjel kaotab see osa funktsionaalsest - patsient kaotab mälu, füsioloogilised refleksid halvenevad või kaovad.

Diagnostilised meetmed

Haigus tuleb diagnoosida erinevalt, kuna valu paremal küljel, naha kollasus, düspeptilised häired on omane mitmesugustele inimese maksa patoloogiatele. Diagnoos põhineb kliinikul, perekonna ajalool, laboratoorsetel ja instrumentaalsetel diagnoosimeetmetel.

Labor

Pärast anamneesi kogumist on ette nähtud laboratoorsed testid. Üldbilirubiini määr varieerub vahemikus 3,4 kuni 17,1 μmol. Gilberti sündroomi taustal suureneb kontsentratsioon kaudse fraktsioonina ja jääb vahemikku 34 kuni 85 μmol / l.

Muud biokeemilised parameetrid (albumiin, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT ja kolesterool) normi piires.

Fenobarbitaali võtmisel bilirubiini sisalduse vähenemine ja selle suurenemine 50-100% võrra pärast nälgimist või dieedi ajal väikese koguse kalorite tarbimist, samuti nikotiinhappe intravenoosset manustamist näitab Gilberti tõbe. PCR-diagnostika abil on võimalik kindlaks teha defektse geeni polümorfism.

Diferentsiaaldiagnostika tehakse selleks, et eristada Dabini-Johnsoni ja Rotoori sündroome.

Instrumentaalne

Riistvara uuringud kuuluvad diagnostiliste meetmete kompleksi, nii et arst saab täieliku pildi.

Diagnoosige healoomulist hüperbilirubineemiat järgmiste meetoditega:

  • Maksa, sapijuhade ja sapipõie ultraheli. Uuringu abil selgitatakse välja maksa suurus, struktuuri / pinna seisund, kontrollitakse põletikulise reaktsiooni esinemist sapipõies, näärmes.
  • Radioisotoopide uuring. Selle abil on võimalik tuvastada näärme erituselundite ja neelduvate funktsioonide rikkumist, mis kinnitab taas päriliku sündroomi arengut.

Mõnikord soovitatakse täiskasvanud patsiendile maksa biopsiat. Histoloogiline uuring on vajalik tsirroosi, vähi välistamiseks kahtlaste neoplasmide esinemisel.

Gilberti sündroomi ravi

Terapeutiline strateegia hõlmab dieedi järgimist, liigse füüsilise koormuse ja alkoholitootmise kaotamist. Patsiendile on välja kirjutatud mitmeid ravimeid, mis on suunatud näärme toimimise parandamisele, aitavad kaasa sapi täielikule läbimisele. Lisaks on soovitatav võtta vitamiine, samaaegsete krooniliste vaevuste ravi.

Ravimid

Teraapia on sümptomaatiline. On hädavajalik välistada tegurid, mis raskendavad haiguse kulgu. Skeem hõlmab barbituraate - ravimeid kirjutatakse välja unehäirete, ärevuse, kramplike seisundite taustal.

Kolereetilise toime vahendid suurendavad sapi tootmist, soodustavad selle kiiret väljutamist kaksteistsõrmiksoole 12 (Allochol). Hepatoprotektorid on ette nähtud maksa kaitsmiseks mitmesuguste tegurite kahjulike mõjude eest (Essential Forte, Ursosan).

Nakkusliku protsessi esinemisel määratakse antibiootikumid (Amoksitsilliin). Annustamist soovitatakse individuaalselt, seda on võimatu ise suurendada, kuna antibakteriaalsetel ainetel on palju vastunäidustusi, mis võivad kliinilist pilti kahjustada. Mürgistuse vähendamiseks on vaja enterosorbente..

Kui bilirubiini sisaldus on kuni 60 μmol / L

Kui bilirubiini kontsentratsioon on kuni 60 ühikut, samal ajal kui patsient tunneb end suhteliselt rahuldavalt, pole sümptomeid, mis elukvaliteeti oluliselt halvendaksid, uimastiravi ei toimu.

Abivahendina võib arst soovitada võtta aktiivsütt Polysorb. Füsioterapeutiline protseduur fototeraapia kujul aitab vähendada bilirubiini taset, on häid ülevaateid.

Bilirubiini sisaldus üle 80 μmol / L

Selle indikaatori korral on arsti peamine soovitus võtta fenobarbitaalravimeid.

Täiskasvanu annus varieerub 50-200 mg päevas.

Terapeutilise ravikuuri kestus on 14-20 päeva. Narkootikumide tarvitamise ajal ärge juhtige autot ega minge tööle.

Range dieet aitab eemaldada liigset bilirubiini. Menüü võimaldab teil sisestada:

  1. Piimatooted.
  2. Madala rasvasisaldusega kala, liha (küpsetusviis - aurutatud või keedetud).
  3. Mahlad, mis sisaldavad minimaalset kogust hapet.
  4. Galette küpsised.
  5. Ilma terava maitseta köögiviljad ja puuviljad.
  6. Kuivatatud pruun leib.
  7. Magus nõrk tee.

Fenobarbitaali alternatiivina on ette nähtud Valocordin või Barboval - aktiivse komponendi kontsentratsioon ravimites on madal, seega puudub väljendunud hüpnootiline toime. Hepel on ette nähtud homöopaatiast.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini sisaldus veres on üle 80 μmol liitri kohta, kui patsient kannatab iivelduse, oksendamise, unehäirete all, on soovitatav ravi statsionaarses keskkonnas.

Haigla raviskeem sisaldab kohtumisi:

  • Polüioonseid lahuseid süstitakse intravenoosselt.
  • Sorbendid tablettide, kapslite kujul.
  • Laktuloosiravimid (Dufalac).
  • Hepaprotektorid (tabletid või lahused).
  • Doonori vereülekanne.
  • Albumiini administratsioon.

Reguleerige täielikult patsiendi toitumist - välistage kõik loomsed valgud, puu- ja köögiviljad, marjad, rasvad. Saate süüa ainult kergeid suppe, banaane, madala rasvasisaldusega piimatooteid, küpsiseid ja küpsetatud õunu.

Remissiooni periood

Isegi remissiooni perioodil, kui sümptomid kaovad, on bilirubiini tase suhteliselt normaalne, te ei saa lõõgastuda - igal ajal võib esineda ägenemine.

  1. Sapikanalid puhastatakse, et vältida paigalseisu, kivide moodustumist. Manipuleerimiseks võite kasutada kolereetilise toimega ravimtaimi või ravimeid - Ursofalk, Hepabene.
  2. Kord nädalas viivad nad läbi pimeda heli protseduuri - joovad tühja kõhuga sorbitooli lahust, siis patsient lamab tema paremal küljel ja soojendab maksa anatoomilist piirkonda 30 minutit.

Gilberti sündroomiga on oluline valida individuaalne dieet. Igal patsiendil on erinev tootekomplekt..

Haiguste prognoos ja ennetamine

Enamikul juhtudel on prognoos soodne, kuid haiguse kulgemise tõttu. Kõrgenenud bilirubiini tase veres püsib igavesti. Patoloogiliste muutuste teket maksas ei täheldata. Selle diagnoosiga kindlustusega peetakse inimesi standardseks riskirühmaks..

On tõestatud sündroomiga patsientide vastuvõtlikkus mitmesugustele hepatotoksilistele toimetele (alkoholitootmine, ravimid). Mõnel patsiendil suureneb psühhosomaatiliste häirete, sapikivitõve, sapiteede põletiku oht.

Healoomulise hüperbilirubineemia all kannatavate laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist nõu pidama geneetikuga.

Haiguse põhjus on geenidefekt, mille vanemad edastavad lapsele, seetõttu ei saa patoloogiat vältida. Peamised ennetavad meetmed on suunatud ägenemise ennetamisele, remissiooniperioodi pikendamisele. See eesmärk saavutatakse provokatiivsete tegurite kõrvaldamisega..

Kas Gilberti sündroom on nii kahjutu, kui tavaliselt arvatakse?

Naha või silmade kollase värvuse ilmnemine pärast “kahjuliku” toidu ja alkoholi tarbimist võib inimene seda ise või teiste kiirel ajal tuvastada. Tõenäoliselt annab selline nähtus märku üsna ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist. Samuti võib teda kahtlustada mis tahes eriala spetsialist, kui kollase nahatooniga patsient tuli teda vaatama või kui ta tervisekontrolli käigus läbis niinimetatud maksatestid.

Gilberti sündroom on bilirubiini metabolismi rikkumine, mis ilmneb maksaensüümide geneetiliselt määratud defekti tõttu ja viib healoomulise hüperbilirubineemia tekkeni.

Gilberti tõbe iseloomustab bilirubiini taseme mõõdukas tõus veres ja kollatõve episoodid. See on päriliku pigmenteerunud hepatoosi (mittepõletikuline maksahaigus) kõige levinum vorm. Enamikul juhtudest ilmnevad kliinilised sümptomid vanuses 12–30 aastat. Selle patoloogia arengut puberteedieas lastel seostatakse suguhormoonide mõjuga bilirubiini kasutamisele.

Gilberti sündroom on valdavalt meeste seas. Selle levimus Euroopa rahvastikus on umbes 2–5%. See ei põhjusta maksafunktsiooni kahjustumist, kuid on sapikivitõve riskifaktor.

Gilberti sündroomi põhjused

See sündroom avaldub ainult neil inimestel, kes pärisid mõlemalt vanemalt ühe maksaensüümi moodustumise eest vastutavates geenides teise kromosoomi puuduse.

Selle patoloogia ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab, et sugukromosoomidega (X või Y) pole mingit seost, see tähendab, et defektne geen võib esineda mis tahes soost inimesel. Seega, kui on kaks defektset teist kromosoomi, siis sündroom avaldub. Kui aga terve geen asub paariskromosoomis samas piirkonnas, saab inimene ainult patoloogia kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seetõttu ilmnevad esimesed haigusnähud teismeeas puberteedieas, nimelt hormoonide ümberkorraldamisel. Just selle tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi kõige sagedamini meestel.

Selle haiguse arengut võivad provotseerida järgmised tegurid:

  • sagedane rasvase toidu, samuti alkoholi suurtes annustes tarbimine;
  • teatud ravimite (paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini, rifampitsiini) regulaarne kasutamine;
  • ravi glükokortikosteroididega;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • hiljutised kirurgilised sekkumised;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • krooniline ületöötamine, sagedane stress, neuroos, depressioon;
  • nälga.

Gilberti sündroomi arengu mehhanism

Bilirubiin, mis värvib silmade nahka ja kolju kollasena, moodustub hemoglobiinist. Punane verelible laguneb pärast 120 päeva põrnas, mille tagajärjel vabanevad rauda sisaldav valguvaba ühend (heem) ja valgu globiin. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Hem moodustab omakorda rasvlahustuva kaudse bilirubiini.

Ägenemise korral omandab nahk icterilisema värvuse. Kogu keha või teatud piirkonnad võivad muutuda kollaseks - nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, jalad, kaenlaalused. Kuna bilirubiin on mürgine substraat, püüab keha seda tõenäolisemalt neutraliseerida. Selleks seob ta albumiini - vere peamist valku, mis kannab selle kaudse fraktsiooni maksa.

Seal ühineb sellega glükuronaat, mis muudab selle vähem toksiliseks ja vees lahustuvaks. Seda bilirubiini nimetatakse seotud või otseseks ning see eritub uriiniga ja soolestiku sisuga..

Kirjeldatud protsessi rikkudes suureneb veres rasvlahustuva kaudse bilirubiini tase. See tungib üsna hõlpsalt paljudesse keharakkudesse ja häirib ajutiselt nende jaoks kõige olulisemaid protsesse. Kuigi see suureneb 60 μmol / l, mõjutavad perifeerse koe rakke. Kui selle tase on kõrgem, võib see tungida ajju ja mõjutada selle struktuure, mis vastutavad elutähtsate protsesside rakendamise eest.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud arenevad reeglina 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Seda iseloomustab erineva raskusega kollatõbi - alates sklera vaevumärgatavast subicicity kuni naha ja limaskestade erekollase värvuseni. Selle episoodid tekivad äkki, intensiivistuvad tavaliselt pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega ja lahenevad seejärel iseseisvalt. Vastsündinutel võivad selle patoloogia sümptomid sarnaneda vastsündinu (füsioloogilise) ikterusega. Mõnel juhul võivad tekkida silmalaugude ksantelasmid (healoomulised kollased rasvkasvud).

Enamik selle sündroomiga patsiente kurdab parempoolse hüpohondriumi raskustunnet, aga ka ebamugavustunnet kõhuõõnes. Lisaks võivad tekkida asthenovegetatiivsed häired (halb uni, väsimus, higistamine) ja düspeptilised sümptomid (iiveldus, isupuudus, kõhupuhitus). 20% -l juhtudest täheldatakse maksa kerget suurenemist ja 10% -l põrnast võib täheldada ka koletsüstiiti või sapipõie talitlushäireid..

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest pole üldse kaebusi. Ilmingute ebaolulisuse korral võib haigus pikka aega märkamata jääda.

Seega on Gilberti sündroomi ägenemiseks vajalikud järgmised sümptomid:

  • sklera ja / või naha perioodiliselt ilmnev kollasus;
  • isutus;
  • unehäired;
  • kiire väsitavus;
  • ksantelasma.

Võib täheldada ka mittespetsiifilisi sümptomeid:

  • higistamine
  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • kõrvetised;
  • puhitus;
  • peavalu ja lihasvalu;
  • sügelev nahk;
  • kõhulahtisus või kõhukinnisus;
  • pearinglus;
  • üldine nõrkus;
  • apaatia või ärrituvus;
  • värisevad jäsemed;
  • unehäired;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • külm higi, paanikahood koos iivelduse ja südamepekslemisega.

Reeglina puuduvad heaolu perioodil igasugused kliinilised ilmingud täielikult ja umbes kolmandikul inimestest pole neid isegi ägenemiste ajal. Viimaseid tekivad erineva sagedusega, see sõltub elustiilist, toidu olemusest ja füüsilisest aktiivsusest. Haiguse kordumine toimub kõige sagedamini sügisel ja kevadel, ilma ravita kestab paar nädalat.

Gilberti tõve käigu tunnused rasedatel ja lastel

Gilberti sündroom ei ole raseduse vastunäidustus. Naine suudab terve lapse edukalt välja kannatada ja sünnitada. Kuid kui ühel või mõlemal vanemal on patoloogia, on vaja pöörduda geneetiku poole arstiga. Vajadusel määrab ta neile DNA-testi, et teha kindlaks haige lapse saamise riski protsent. Geneetiline defekt tuvastatakse pooltel selle haiguse vanematele sündinud lastest.

Kogu raseduse ajal peaks naine rangelt kinni pidama dieedist ja võtma ravimeid, mille eesmärk on normaliseerida bilirubiini sisaldus veres. Kuid ravimite kasutamisel tuleks olla ettevaatlik, kuna mõned neist võivad põhjustada komplikatsioonide teket, mille hulka kuuluvad loote kasvu ja arengu halvenemine, raseduse katkemine, samuti osaline või täielik tsüstiline triiv.

Vastsündinutel on naha kollasus üsna tavaline. Gilberti sündroomi esinemisel peaks üks vanematest kindlasti läbi viima geneetilise uuringu, veendumaks, et see on tingitud geneetilisest mutatsioonist ega ole seotud funktsionaalse kahjustusega.

Gilberti tõvega lapsel täheldatakse märkimisväärset kollasust mitte ainult nahas, vaid ka kõigis nähtavates limaskestades. Võib täheldada ülemise silmalau granulaarsust. Haigusel on kalduvus tsüklile. Ilma ägenemiseta kliinilised ilmingud puuduvad täielikult.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Enne Gilberti haiguse diagnoosimist tuleks välistada patsiendi esinemine teistes haigustes, millega võib kaasneda ka kollatõbi (näiteks hemolüütiline aneemia, hepatiit, tsirroos, Wilson-Konovalovi tõbi jne)..

Diagnoosimine algab reeglina uuringu ja füüsilise läbivaatusega. Arst küsib patsiendilt haiguse kulgu ja kui sümptomeid esmakordselt märgati (näiteks pärast nälgimist, füüsilist pingutust või varasemat nakkust), uurib ta kollatõve tuvastamiseks nahka, silmade ja limaskestade sklerat.

Laboriuuringute meetodid hõlmavad:

  • üldine vereanalüüs (KLA);
  • uriini üldanalüüs (OAM);
  • bilirubiini vereanalüüs;
  • vere biokeemiline analüüs: üldvalgu, ALAT, ASAT, aluselise fosfataasi, GGTP tase (need võivad jääda normaalseks või suureneda);
  • väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks;
  • B-hepatiidi viiruse markerid, C, D;
  • DNA analüüs
  • nälgimisega proovid (patsient tarbib toitu kahe päeva jooksul, mille koguenergia väärtus on 400 kcal päevas);
  • nikotiinhappe, fenobarbitaali ja bromosulfaleiini proovid.

Instrumentaalsed diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

  • kõhuõõne ultraheliuuring;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutaanne punktsioon maksa biopsia (CKBP), mille eesmärk on koeproovi täiendav histoloogiline uurimine ja kroonilise hepatiidi või tsirroosi välistamine;
  • kõhuorganite kompuutertomograafia (CT);
  • elastograafia.

Gilberti sündroomi ravi

Ravi vajaduse üle otsustab arst patsiendi seisundi, bilirubiini taseme ja remissiooni määra järgi.

Kui kaudse bilirubiini tase ei ületa 60 μmol / L, kui puuduvad sellised sümptomid nagu unisus, iiveldus või oksendamine, käitumise muutused, igemete veritsus ja täheldatakse ainult kerget kollasust, siis uimastiravi ei toimu. Võib kasutada ainult: fototeraapiat, dieediteraapiat, samuti sorbentide võtmist.

Lisaks peaksid selle haigusega patsiendid kindlasti vältima päevitust ja kaitsma oma nahka päikese käes päikesekaitsetoodetega..

Kui kaudne bilirubiini sisaldus ületab 80 μmol / L, määratakse patsiendile fenobarbitaal kaheks kuni kolmeks nädalaks (autojuhtimine ja tööl käimine on keelatud, kuna see ravim põhjustab uimasust). Võib kasutada ka muid selle sisuga, kuid vähem hüpnootilise toimega ravimeid..

Samuti on ette nähtud sorbendid, prootonpumba inhibiitorid, mis vähendavad vesinikkloriidhappe tootmist (näiteks Omeprasool), soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid (Motilium)..

Dieediteraapia

Kui bilirubiini tase on üle 80 μmol / l, on toitumine juba rangem. Lubatud on madala rasvasisaldusega liha, kala, kodujuust ja rasvavabad hapupiimajoogid, kuivatatud leib, magusad teed, puuviljajoogid, hapud mahlad, värsked, küpsetatud ja keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Rangelt on keelatud süüa vürtsikaid, rasvaseid, suitsutatud ja konserveeritud toite, šokolaadi ja muffini. Samuti ei saa te juua kohvi, kakaod ja alkoholi..

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase on liiga kõrge või kui patsient hakkas halvemini magama, on ta mures söögiisu vähenemise, iivelduse, õudusunenägude pärast, siis on haiglas vajalik haiglaravi. Seal aidatakse tal bilirubineemiat märkimisväärselt vähendada järgmiste vahenditega: hepatoprotektorite intravenoossel manustamisel jälgitakse sorbentide õiget tarbimist, lisaks kasutatakse laktuloosipreparaate, mis blokeerivad maksakahjustuste väljakirjutamisel tekkivate toksiliste ainete mõju.

Dieet on sel juhul äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse täielikult loomsed valgud (munad, liha, kala või kodujuust), rasvad, värsked köögiviljad, marjad ja puuviljad. Võite süüa supi ilma praadimata, teravilja, küpsetatud õunu, madala rasvasisaldusega hapupiimatooteid ja banaane.

Remissiooni perioodil pole ranget dieeti vaja, on vaja välja jätta ainult need tooted, mis põhjustavad ägenemist. Patsiendi dieedis peaks olema piisavas koguses kiudainerikkaid köögivilju, liha ja kala, vähem gaseeritud jooke, maiustusi ja kiirtoitu. Alkohoolsed joogid tuleks täielikult kõrvaldada..

Ärahoidmine

Sellise geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult juhul, kui järgite mõnda reeglit:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • vähem olla päikese käes;
  • Vältige tugevat füüsilist pingutust;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • proovige välistada viiruslikku hepatiiti põhjustavad tegurid (kaitsmata sugu, narkootikumide süstimine, tätoveerimine, augustamine jne).

Gilberti sündroomiga laste vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Järeldus

Gilberti tõbi kulgeb üsna soodsalt. Aastate jooksul võib välja kujuneda sapijuhade põletik, sapikivitõbi, mis mõjutab negatiivselt patsientide töövõimet, kuid see pole puude näidustus.

Kui paaril oli selle sündroomiga laps, siis enne järgmise raseduse planeerimist peaksid nad nõu pidama meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha ka siis, kui üks vanematest kannatab selle patoloogia all..

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside kohta hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!