Mis on porfüüria?

Perifeerne närvisüsteem, mis koosneb kõigist keha närvidest, välja arvatud aju ja seljaaju, vastutab närvisignaalide edastamise ja vastuvõtmise eest kesknärvisüsteemi.

Perifeerne neuropaatia on seisund, kus perifeerse närvisüsteemi närvid on kahjustatud..

Perifeerse närvi kahjustuse põhjused

Närvide deformatsioon võib tekkida piki aksonit, mis on närvirakkude piklik pagasiruum, ja ka kaitsva müeliinkesta eemaldamise tagajärjel, mis isoleerib signaali närvirakku liikudes, mida nimetatakse demüelinisatsiooniks.

Perifeerse närvi kahjustus võib tekkida pärilikest või omandatud allikatest. Pärilikud neuropaatiad võivad areneda geneetiliste häirete tagajärjel. Omandatud neuropaatiad võivad tuleneda füüsilistest traumadest, teatud haigustest või kokkupuutest toksiinidega..

Perifeerse neuropaatiaga patsientidel esinevad nii üldised sümptomid kui ka kahjustatud närvide tüübile ja arvule iseloomulikud sümptomid..

Perifeerse neuropaatia tavalised sümptomid

Kõige tavalisemad sümptomid on tuimus ja kipitus, eriti kätes või jalgades. Aja jooksul võib see tuimustunne järk-järgult levida jalgadele ja kätele..

Samuti võivad patsiendid tunda suurenenud puutetunnet või valu ärritajate poolt, mis tavaliselt ei põhjusta neid aistinguid. Näiteks teatavad mõned diabeetilise neuropaatiaga patsiendid, et isegi öösel jalgadel lebavad lehed võivad põhjustada tugevat jalgade valu..

Perifeerse neuropaatia tõsisematel juhtudel võivad patsiendid tunda ka ägedat või põletavat valu, samuti lihasnõrkust. Perifeerne neuropaatia võib esineda kroonilises või ägedas vormis..

Ägeda neuropaatia korral võivad sümptomid ilmneda järsult ja järsult, kroonilises vormis aga sümptomid ilmnevad aeglaselt ja suurenevad järk-järgult kuude või aastate jooksul..

Perifeerse neuropaatia erisümptomid

On kolm tüüpi närve, mis moodustavad perifeerse närvisüsteemi, ja iga tüübi kahjustus võib põhjustada unikaalseid sümptomeid. Näiteks kui autonoomsed närvid on kahjustatud, võib patsiendil esineda probleeme seedimise, soolte või põiega.

Samuti võib patsientidel esineda probleeme kehatemperatuuri reguleerimisega, kuna nad ei saa normaalselt higistada. Patsiendid kogevad sageli vererõhu muutusi, mis on tingitud võimetusest reguleerida veresoonte laienemist ja ahenemist.

Mononeuropaatia piirab sümptomeid tavaliselt lokaliseeritud kehaosaga, samal ajal kui polüneuropaatia sümptomid avalduvad laiemalt. Polüneuropaatia üks levinumaid näiteid on diabeetiline neuropaatia, mille korral kõrge glükoosisisaldus kahjustab veresooni. On tõestatud, et umbes 60% diabeetikutest kogevad neuropaatilisi sümptomeid..

Loe ka:

Manustage „Pravda.Ru“ oma infovoogu, kui soovite saada operatiivseid kommentaare ja uudiseid:

Lisage Pravda.Ru oma allikatele veebisaidil Yandex.News või News.Google

Samuti on meil hea meel näha teid meie kogukondades VKontakte'is, Facebookis, Twitteris, Odnoklassniki.

Porfüüria (porfüriini tõbi)

Porfüüria on suur pärilike haiguste rühm, mida iseloomustab häiritud heemi biosüntees ja selle toksiliste metaboliitide kuhjumine. Kliinilised ilmingud on äärmiselt mitmekesised - alates valgustundlikkusest ja nahalööbetest kuni kõhuvalu, täieliku halvatuse ja ägedate psühhoosideni. Diagnoosimisel kasutatakse molekulaargeneetilisi teste, spetsiaalseid laboratoorseid meetodeid porfüriinide ja nende eellaste määramiseks uriinis ja väljaheites ning ensüümide aktiivsuse hindamiseks veres. Ravi koosneb meetmetest, mille eesmärk on vähendada toksiliste metaboliitide moodustumist, nende verest eemaldamist, sümptomaatilist ravi ja kirurgilisi sekkumisi.

RHK-10

Üldine informatsioon

Porfüüria (kreeka keelest. "Porphyreis" - lilla) - mitmed metaboolsed haigused, mille korral on kahjustatud heemi moodustumine, mille tagajärjel porfüriinid või nende toksilised eellased kogunevad kehasse. Selle rühma patoloogiad on suhteliselt haruldased - 7 kuni 12 juhtu 100 000 inimese kohta. Individuaalsetel nosoloogiatel on oma endeemilisus. Seega on hilise naha porfüüria levimus Lõuna-Aafrika riikides 1: 800, äge katkendlik porfüüria Rootsis - 1: 1000, mitmekesine porfüüria Lõuna-Aafrikas - 1: 3000. Enamikul porfüüriatest pole soolisi erinevusi, välja arvatud hiline nahavorm (mehed kannatavad sagedamini) ja äge katkendlik (naised on sagedamini haiged).

Porfüüria põhjused

Enamikul juhtudest on porfüüria põhjustajaks geneetilised mutatsioonid, põhjustades heemi biosünteesis osaleva ensüümi aktiivsuse alaväärsust. Erandiks on hiline naha porfüüria (juhuslik vorm), mis areneb maksahaiguste (alkohoolne hepatiit, viirushepatiit C) või pikaajalise raskete metallide joobeseisundi tõttu. Porfüüria pärimine toimub autosomaalsel domineerival või autosomaalsel retsessiivsel viisil. Heemi süntees toimub 8 järjestikuses etapis, millest igaüks vastutab oma kindla ensüümi poolt, mida kodeerib konkreetne geen. Igal porfüüria vormil on spetsiifiline ensümaatiline defekt..

Haem on kahevalentse rauaga keeruline porfüriinide ühend. Kõige rohkem heemi moodustub maksas ja luuüdis. Maksa sees on heem osa valkudest, mis osalevad rakkude hingamises, mürgiste vabade radikaalide lagunemises ja mitmesuguste ksenobiootikumide neutraliseerimises. Luuüdis kasutatakse heemi hemoglobiini moodustamiseks. Ensüümi vähenenud aktiivsuse tulemuseks on heemi sünteesi pärssimine teatud tasemel, mis viib selle toksiliste vahemetaboliitide akumuleerumiseni.

Lisaks geneetilisele mutatsioonile nõuab ägeda porfüüria areng kokkupuudet provotseerivate teguritega, mis stimuleerivad porfüriinide tootmist. Selliste tegurite hulka kuuluvad nälg, pikaajaline insolatsioon, stress, alkohol, infektsioonid, raskemetallide mürgistus (elavhõbe, plii), P-450 tsütokroomisüsteemi poolt metaboliseeritavad ravimid (mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, antibiootikumid, krambivastased ained, suukaudsed rasestumisvastased vahendid, rahustid). Erilist rolli mängivad menstruatsiooni või raseduse ajal naissuguhormoonide kõikumised. Naistel on menstruatsioon kõige tavalisem provotseeriv faktor ja rasedus on seotud haiguse raske käiguga..

Patogenees

Heemi moodustamises osalevate ensüümide alaväärsuse ja provotseerivate tegurite toimel suureneb selle toksiliste ainevahetusproduktide kontsentratsioon. Kroonilist porfüüriat iseloomustab protoporfüriini, koproporfüriini ja upoporfüriini kuhjumine. Ägeda vormi korral suureneb porfobilinogeeni ja delta-aminolevuliinhappe (DALK) hulk.

Porfüriinid akumuleeruvad nahas ja ultraviolettkiirguse (päikesevalguse) mõjul alustavad lipiidide peroksüdatsiooni, põhjustades naharakkude hävitamise ja surma. Coproporphyrin ja protoporphyrin tugevdavad naha pigmentatsiooni ja kiirendavad juuste kasvu (hüpertrichoos). Vees halvasti lahustuv protoporfüriin ladestub maksarakkudesse, ummistades portaaltraktid ja sapiteed. Uroporfüriini ladestumine punastes verelibledes viib nende kiirenenud hävitamiseni põrnas (hemolüüs). Närvikoes akumuleeruvad porfüriini prekursorid (DALK ja porfobilinogeen) põhjustavad närvikiudude demüelinisatsiooni ja aksonaalset degeneratsiooni.

Klassifikatsioon

Erinevad porfüüria kriteeriumid põhinevad erinevatel kriteeriumidel: kliinilised sümptomid, porfüriinide ainevahetushäirete lokaliseerimine või koe tropism. Kõige sobivam on eristada järgmisi porfüüria tüüpe:

  • Erütropoeetiline. Nende hulka kuuluvad kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (EP, Guntheri tõbi), erütropoeetiline protoporfüüria (EPP). Peamine kliiniline märk on otsese päikesevalguse käes olevate nahapiirkondade kahjustus (valgustundlikkus). Need patoloogiad on kõige raskemad ja nende suremus on kõrgeim..
  • Äge maksahaigus. See hõlmab ägeda vahelduva porfüüria (AKP), variegate porfüüria (VP), päriliku koproporfüüria (NKP). Ägedat porfüüriat iseloomustab paroksüsmaalne kulg. Enamasti kannatab närvisüsteem. VP ja NKP kasutamisel on ka valgustundlikkuse märke.
  • Krooniline maksahaigus. Nende hulka kuulub hiline naha porfüüria (PKP), millel on pärilik ja omandatud vorm. See on kõige soodsam porfüüria tüüp..

Porfüüria sümptomid

Kliiniliste ilmingute valik on väga lai. Porfüüria võib esineda ägedate rünnakute vormis või krooniliselt. Erinevusi täheldatakse ka haiguse alguse vanuses. Nii avaldub erütropoeetiline porfüüria juba koolieelses lapseeas (3–5 aastat), äge porfüüria pärast puberteedieas (14–16 aastat) ja sporaadiline (omandatud) PCP vorm 40 aasta pärast.

Ägeda porfüüria korral areneb tugev kõhuvalu, väljaheitepeetus, südamepekslemine, vererõhu tõus ja uriini värvuse muutus (roosast punakaspruunini). Patsiendi seisundi tõsidus on tingitud peamiselt neuroloogilistest sümptomitest - valu kogu kehas, vähenenud tundlikkus, progresseeruv lihasnõrkus, mis mõnikord ulatub täieliku halvatuseni, krambid, mitmesugused psüühikahäired (ärevus, psühhomotoorse agitatsioon, deliirium, hallutsinatsioonid).

Hilise nahavormiga ilmneb pideva päikesevalgusega kokkupuutuvate nahapiirkondade (nägu, kael, aurikkel, rindkere ülaosa, käed) hüperpigmentatsioon. Nahk omandab mullase või pronksise tooni. Samuti on iseloomulikud näo frontotemporaalse piirkonna hüpertrichoos, valgustundlikkus, mis väljendub suurenenud naha haavatavuses ja vedela sisuga villide moodustumises. Pärast mullide avamist moodustub erosioon. Erosiooni eralduskohtades moodustuvad atroofilised armid.

Erütropoeetilise porfüüria korral täheldatakse rohkem valgustundlikkuse märke kui PKP korral (haavatavus, villid, erosioon). Pikaajalisel kokkupuutel valgusega ilmnevad naha punetus ja tugev põletus. Ulatuslik erosioon jätab näole jämedad armid, mis põhjustab patsiendi välimuse moonutamist. Käte käte nahal esinevate mitmete armide tagajärjel tekivad liigeste kontraktuurid, mis raskendab oluliselt nende liikumist. Uriin muutub punaseks või roosaks ja hambad punakaspruuniks (erütrodontia). Suurenenud põrna tõttu võib ilmneda raskustunne või valutav valu vasakpoolses hüpohondriumis. EPI eripära on suu ja silmade ümbruses, nina tiibadel ja nina taga, käte tagapindadel naha paksendamine, karestamine ja pingutamine..

Tüsistused

Porfüriini metabolismi häired halvendavad südame-veresoonkonna haiguste kulgu, mõjutavad kahjulikult süsivesikute ainevahetust ja suurendavad II tüüpi diabeedi riski. Raskest polüneuropaatiast tingitud porfüüria ägedaid vorme komplitseerivad hingamislihaste halvatus, aspiratsioonipneumoonia, ajuturse, trombemboolia, rabdomüolüüs. Naha püsiv erosioon võib põhjustada bakteriaalseid infektsioone. EPI korral võib vees lahustumatu protoporfüriini ladestumise tõttu tekkida maksatsirroos ja maksapuudulikkus.

Diagnostika

Porfüüria kahtluse korral suunatakse patsient hematoloogi. Diagnoosi tegemisel võetakse arvesse haiguse esinemist lähisugulastel, patsiendi vanust, sümptomite ilmnemise asjaolusid (insolatsioon, ravimite või alkoholi tarvitamine, nälg, infektsioonid, menstruatsioon, rasedus). Porfüüria laboratoorsed diagnoosid on järgmised:

  • Kliinilised ja biokeemilised analüüsid. Guntheri tõve korral tuvastatakse üldistes ja biokeemilistes vereanalüüsides hemolüüsi tunnused (poikilotsütoos, anisotsütoos, sferotsütoos, retikulotsütoos, kaudse bilirubiini ja seerumi raua sisalduse suurenemine), maksa transaminaaside arvu suurenemine. Ägeda porfüüriaga patsientidel on glükoosi ja naatriumi sisalduse langus, PKP - seerumi raua ja ferritiini sisalduse suurenemine. Samuti on 80% PEP-st positiivsed C-hepatiidi viiruse markerid..
  • Spetsiifilised uuringud. Ägeda porfüüria diagnoosimiseks kasutatakse laialdaselt skriiningtesti Ehrlich (spetsiaalse reagendi segamisel uriiniga muutub see punaseks). DALK ja porfobbilinogeeni sisalduse suurenemine uriinis on iseloomulik AKI-le, protoporfüriinile roojas VP-le, koproporfüriinile roojas ja uriinile NKP-le. PKP-ga suureneb uroporfüriini sisaldus uriinis ja väljaheidetes koproporfüriini sisaldus. EPP-ga täheldatakse protoporfüriini kõrget kontsentratsiooni erütrotsüütides ja väljaheites, EPT - uroforfüriini uriinis, väljaheites ja punastes verelibledes. Luminestsentsmikroskoopiaga annab plasma punase fluorestsentsi PKP-s ja erütropoeetilises porfüürias..

Diagnoosi kinnitamiseks määratakse ka heemi biosünteesi tsükli ensüümide tase erütrotsüütides, lümfotsüütides või plasmas - porfobilinogeen deoksüdaas (NPP), koproporfõrinogeeni oksüdaas (VP), protoporfürinogeeni oksüdaas (VP), uroporphyrinoor urasepaseraas (VEP) ) Diagnoosimise viimane etapp on molekulaarne geneetiline testimine, et tuvastada mutatsioone geenides, mis kodeerivad ülalnimetatud ensüüme. Need uuringud on eriti tõhusad porfüüria asümptomaatiliste vormide äratundmiseks..

Erütropoeetilist porfüüriat eristatakse dermatoloogiliste haigustega (bulloosne pemfigoid, pemphigus vulgaris), hematoloogiliste patoloogiatega, mis esinevad splenomegaalia korral (leukeemia, lümfoomid, autoimmuunne hemolüütiline aneemia) neeruhaigustega. PCP-d eristuvad maksahaigustest, hemokromatoosist, neerupealiste puudulikkusest. Äge porfüüria tuleb eristada kirurgilistest haigustest, millega kaasnevad tugev kõhuvalu, neuroloogilised ja psühhiaatrilised patoloogiad.

Porfüüria ravi

Ägeda ja erütropoeetilise porfüüriaga patsiendid tuleb hospitaliseerida hematoloogiaosakonnas. PKP-ravi on võimalik nii haiglas kui ka ambulatoorselt. Praeguseks pole ühtegi tõhusat meetodit, mis kõrvaldaks täielikult häiritud porfüriini metabolismi. Põhirõhk on patogeneetilisel ja sümptomaatilisel ravil, samuti provotseerivate tegurite kõrvaldamisel. Ravivõimalused sõltuvad porfüüria tüübist:

  • Vürtsikas. Porfobbilinogeeni ja DALK moodustumise pärssimiseks kasutatakse heem-arginaati, ATP-derivaate (adenüül, riboksiin) ja suuri glükoosiannuseid, liikudes edasi süsivesikute sisaldusega dieedile. Oktreotiidi kasutatakse autonoomsete sümptomite leevendamiseks ja närvikiudude müeliini taastumise kiirendamiseks kasutatakse rühma B vitamiine.Ovariosupressiivne ravi on efektiivne menstruatsioonist sõltuvate rünnakute korral. Sel eesmärgil on välja kirjutatud gonadotropiini vabastavad hormooni agonistid..
  • Erütropoeetiline. Need porfüüria reageerivad ravile väga halvasti. Peamine hooldus on naha kaitsmine päikesevalguse eest (klaasidega aknad, mis ei edasta ultraviolettvalgust, suletud rõivad, päikesekaitsekreemid, kreemid, beetakaroteen). Nakkuslike komplikatsioonide vältimiseks on vaja erosiooni ravida antiseptiliste lahustega. Tõsise hemolüüsi korral on näidustatud splenektoomia. Mõnel Gunteri tõve korral on luuüdi siirdamine efektiivne. EPI-ga on lisaks ette nähtud hepatoprotektoreid (ursodeoksükoolhape, ademetioniin) ja tsirroosivastast ravi..
  • PKP. Porfüriinide ja liigse raua eemaldamiseks tehakse plasmaferees ja flebotoomia (verevalamine). Nende protseduuride vastunäidustuste korral on ette nähtud aminokinoliini (klorokiin) ja kompleksi moodustavate (deferoksamiin) preparaadid. Enterosorbente (aktiivsüsi) kasutatakse porfüriinide imendumise vähendamiseks seedetraktis. Kasutatakse ka päikesekaitsetooteid. C-hepatiidi esinemisel on vajalik viirusevastane ravi alfa-interferooniga ja ribaviriiniga..

Prognoos ja ennetamine

Enamikul juhtudel on porfüüria raskete haiguste korral halva prognoosiga. Erütropoeetiliste vormide korral on eeldatav eluiga umbes 30 aastat, surm toimub korduvate infektsioonide tõttu. EPP viib sageli tsirroosini. Ägeda porfüüria rünnakute korral täheldatakse surmaga lõppevat tulemust 15-20% -l, surma peamine põhjus on hingamisteede lihaste halvatus. PCP-ga on prognoos soodne, tõsiseid tüsistusi ei teki. Relapsi vältimiseks on soovitatav vältida provokatiivseid tegureid - nakkusi, nälga, stressi, pikaajalist päikese käes viibimist, alkoholi ja teatud ravimeid. Inimesed, kellel on perekonnas porfüüria, peavad määrama ensüümide aktiivsuse heemi sünteesi tsüklis ja viima läbi geenimutatsioonide tuvastamiseks DNA-diagnostikat.

Porfüüria (vampiirihaigus) - klassifikatsioon, sümptomid

Porfüüria haigus on terve rühm kaasasündinud või omandatud patoloogiaid. Nende areng on tingitud heemi, hemoglobiini, igasuguste ensüümide tootmise rikkumisest. Seda patoloogiat ei saa täielikult kõrvaldada, kuid õigeaegne meditsiiniline abi aitab parandada kvaliteeti ja pikendada eeldatavat eluiga.

Patoloogia olemus

Paljud inimesed hoolivad küsimusest, mis on porfüüria. See termin viitab patoloogiate kategooriale, mida iseloomustab häiritud porfüriini tootmine. Need elemendid osalevad hemoglobiini sünteesis. Haigusega kaasnevad dermatoosid, seedehäired, närvi- ja psüühikahäired, hemolüütilised kriisid.

Porfüriinide all saate aru orgaanilistest elementidest, mis on punased kristallid. Neid toodab maks. Samuti toimub ainete süntees luuüdis. Ühendite värviskeem on seotud kaksiksideme olemasoluga pürrooli ja metüüli kategoorias.

Need elemendid osalevad heemi moodustamises. See aine moodustab hemoglobiini, see vastutab hapniku jaotumise eest ja annab verele punase varjundi. Ainete tootmise protsessis osaleb 8 ensüümi. Vähemalt ühe puudumisel koguneb kehas heem.

Liiga palju porfüriine kutsub esile tugeva valgustundlikkuse. Ultraviolettkiirguse mõjul punased verelibled lagunevad. Selle tagajärjel põhjustavad porfüriinid veresoonte spasme. Just tema saab põhjuseks porfüüria märke - kõhuvalu, uriinipuudus, kõhukinnisus.

Põhjused

Haiguse kõige tavalisem põhjus on geneetilised kõrvalekalded. Selles olukorras ilmnevad mutatsioonid kahjulike tegurite mõjul juba enne sündi. Selle tagajärjel sünnib laps vale geenide kompleksiga, mis hiljem provotseerib porfüüria märke.

Ainus omandatud haiguse variant on hiline naha porfüüria. Selle välimus on tingitud alkoholi, bensiini või plii toksilisest mõjust kehale. Provokaatoritele viidatakse ka raskemetallide sooladele, östrogeenide pikaajalisele kasutamisele, hepatiidi keerukatele vormidele, barbituraatidele.

Porfüüria peamised põhjused on järgmised:

  • Nälg - süsivesikute puudus toidus;
  • Nakkushaigused;
  • Liigne insolatsioon;
  • Hormonaalsed muutused kehas;
  • Ravimite kasutamine - haiguse provokaatoriteks võivad olla allergiaravimid, diureetikumid, rahustid, antidepressandid.

Klassifikatsioon

Esmase lokaliseerimise kohaselt võib patoloogia ilmneda järgmiste tegurite mõjul:

  • Porfüriinide tootmise rikkumine luuüdi struktuuris - selles olukorras domineerivad välised sümptomid;
  • Maksa orgaaniliste elementide sünteesi rikkumine - ülekaalus on sellised nähud nagu koolikud, kõhuvalu, psühhoos;
  • Segarikkumine.

Kõik porfüüria sümptomid sõltuvad patoloogia tüübist. Haigust on üsna palju, kõigil neist on teatud omadused.

Erütropoeetiline porfüüria

Haigus mõjutab luuüdi ja on kaasasündinud. Tavaliselt areneb haigus esimesel eluaastal. Märgid ilmnevad järsult. Esiteks muutub uriin punaseks.

Päikesevalguse mõjul ilmuvad nahale väikesed mullid. Nakatumisel muutuvad nad mädaseteks haavandilisteks defektideks. Nendel patsientidel pole tavaliselt juukseid ega küüsi. Pimedus esineb 50% juhtudest.

Isegi pärast ravi võib see häire põhjustada patsiendi puude ja isegi surma..

Lisaks on erütropoeetiline protoporfüüria. See on ka olemuselt kaasasündinud, kuid võrreldes eelmise etapiga on kergem. Harvematel juhtudel diagnoositakse erütropoeetiline koproporfüüria. Sellel on umbes samad sümptomid kui protoporfüürial..

Äge katkendlik porfüüria

See termin viitab teatud tüüpi maksahaigusele, mis sageli põhjustab surma. Selle põhjuseks on keerulised neuroloogilised ilmingud. Peamine sümptom on äge kõhuvalu..

Sellise diagnoosiga inimese seisund võib teatud ravimite mõjul märkimisväärselt halveneda. Naistel raskendavad nähud raseduse ajal. Lähisugulastel on sageli haiguse varjatud vorm..

Variegatiivne porfüüria

Sellisel patoloogial on ka geneetiline iseloom ja sellega kaasneb tugev ebamugavustunne kõhus. Samuti ilmnevad neuroloogilised sümptomid. Mõnikord ilmneb neerupuudulikkus. Porfüüria rünnak on tingitud ravimite kasutamisest või rasedusest.

Hiline naha porfüüria

Selline patoloogia on iseloomulik inimestele, kes puutuvad pidevalt kokku keemiliste elementidega, joovad suures koguses alkoholi või on põdenud hepatiiti.

Seda haigust iseloomustab nahahaiguste esinemine, mis avaldub ultraviolettvalguse suhtes ülitundlikkuse kujul..

Sageli kaasnevad haigusega probleemid maksa töös. See haigus mõjutab mehi tõenäolisemalt 40 aasta pärast..

Sellel haigusvormil võib olla erinevaid vorme:

  1. Healoomulised - mullid ilmuvad eranditult suvel. Haigusel on suhteliselt kerge kulg;
  2. Düstroofsed - dermise pinnal on moodustised kuni sügiseni. Mullid mõjutavad epiteeli üsna sügavaid kihte. Haavandiliste defektide piirkonnas moodustuvad tsicatricial muutused..

Kliiniline pilt

Patoloogia tunnused võivad olla erinevad - kõik sõltub haiguse vormist. Kuid kõige sagedamini esinevad järgmised sümptomid:

  • Erinevate asukohtade otsesed valud - esinevad enamasti paremal;
  • Väljaheite rikkumine;
  • Kõrge vererõhk;
  • Suurenenud pulss kuni 160 lööki;
  • Jäsemete lihastoonuse halvenemine;
  • Krampides esinevad krambid kaelas, rinnus, kätes ja jalgades;
  • Iiveldus ja oksendamine;
  • Tundlikkuse vähenemine või täielik kaotamine;
  • Motoorika kahjustus;
  • Kuulmis- ja visuaalsed hallutsinatsioonid;
  • Lõtv halvatus;
  • Unetus;
  • Depressioon;
  • Hüsteerilised rünnakud;
  • Liigne ärevus;
  • Naha terviklikkuse rikkumine - isegi väike ultraviolettkiirgusega kokkupuude põhjustab mädadega täidetud villide või haavandiliste defektide ilmnemist;
  • Krambid
  • Teadvuse kahjustus;
  • Uriini värvus roosa;
  • Juuste ja küünte osaline või täielik puudumine;
  • Liigeste motoorse aktiivsuse probleemid;
  • Naha pigmentatsioon või näo ja käte haavandilised defektid;
  • Kooma.

Ägedal porfüürial on spetsiifilised nähud. Nende hulka kuulub järgmine:

  1. Liigne valgustundlikkus - välimuselt sarnaneb see põletushaigusega;
  2. Kiire juuste kasv peas, kulmude ja ripsmete suurenenud tihedus;
  3. Armide ilmumine nahale - selle tagajärjel on näojooned moonutatud, käed on deformeerunud;
  4. Küünte hävitamine valguse mõjul;
  5. Igemete veritsemine;
  6. Maksa, südame ja veresoonte talitluse probleemid - põhjustavad mõnikord surma.

Diagnostilised meetodid

Patoloogia tuvastamiseks vajate dermatoloogi ja geneetika abi. Õige diagnoosi saab panna läbivaatuse ja patsiendi kaebuste põhjal. Siis määrab arst täiendavaid protseduure. Kõige informatiivsemad on järgmised:

  • Rindkere röntgen;
  • Üldine vereanalüüs;
  • Elektroentsefalograafia;
  • CT skaneerimine;
  • Uriini fluorestsentsanalüüs;
  • Uriinianalüüs porfobilinogeeni jaoks.

Ravi

Kaasaegse meditsiini arsenalis pole haiguse raviks radikaalseid meetodeid. Patoloogia sümptomite vältimiseks on vaja pakkuda usaldusväärset kaitset ultraviolettkiirguse eest. Inimese ägedate rünnakute korral on nad tingimata haiglas. Porfüüria raviks on ette nähtud järgmised ravimid:

  1. Gem argumenteerida. Arstid soovitavad kinni pidada sellisest annusest: 3 mg 1 kg kohta 100 ml soolalahuse kohta. Kompositsiooni manustatakse 1-4 päeva. Võib kasutada ka suures koguses glükoosi - 200–500 g päevas. Ainet manustatakse intravenoosselt. Selliseid aineid kasutades on võimalik porfüriinide sünteesi vähendada..
  2. β-blokaatorid. Nende hulka kuuluvad anapriliin, obzidan. Tänu toote kasutamisele saab vegetatiivseid häireid kõrvaldada. Need ilmuvad suurenenud rõhu, tahhükardia esinemise jne kujul..
  3. Opiaadid. Narkootilisi aineid kasutatakse tugeva valu vastu võitlemiseks. Rahusteid, analgiini, barbituraate ei saa porfüüriaga kasutada, kuna need võivad põhjustada ägenemisi.
  4. B-, C- ja E-rühma vitamiinid.
  5. Plasmafereesi kursused. Neid kasutatakse ülalnimetatud rahaliste vahendite kasutamise mõju puudumisel. Tavaliselt piisavalt 3-4 kursust mitmepäevase pausiga. Vereplasma asendatakse albumiinipreparaatidega. Võib kasutada ka värsket külmutatud plasmat..

Mõnes olukorras kasutatakse delagili ja riboksiini kombinatsiooni. Seda kombinatsiooni kasutatakse 2-3 kuud. Selle tehnika alternatiiviks on punaste vereliblede eemaldamine kehast korduva vereloome abil. Selline ravi viiakse läbi pärast valguelementide ja hemoglobiinisisalduse hindamist veres..

Erütropoeetilise protoporfüüria vastu võitlemiseks kasutatakse β-karoteeni. See aine suurendab päikesekiirguse taluvust ja aitab toime tulla haiguse sümptomitega..

Võimalikud tagajärjed

Porfüüri haigus klassifitseeritakse ravimatuks. Lisaks on seda raske kontrollida. Seetõttu tekivad sageli komplikatsioonid. Peamised tagajärjed on järgmised:

  • Sapikivitõbi;
  • Neerupuudulikkus;
  • Kooma;
  • Halvatus;
  • Hingamispuudulikkus.

Ärahoidmine

Porfüüria viitab pärilikele haigustele, kuna puuduvad spetsiaalsed ennetavad meetmed. Sümptomite raskuse vähendamiseks on vaja välistada kokkupuude provotseerivate teguritega..

Seetõttu soovitatakse patsientidel järgida järgmisi reegleid:

  • Keelduda psühhoaktiivsete elementide ja teatud antibiootikumide kasutamisest;
  • Välistage neuropsüütiline stress;
  • Vältige päikesevalgust.

Selle diagnoosiga inimesed peaksid vältima kokkupuudet bensiini ja muude keemiliste elementidega. Sellised ained provotseerivad sageli patoloogia ägenemist.

Raseduse planeerimise staadiumis peaks naine konsulteerima geneetikuga. See aitab vältida sellise diagnoosiga lapse saamist..

Porfüüria on tõsine patoloogia, mis nõuab õigeaegset arstiabi. Tänu varajasele diagnoosimisele on võimalik kontrollida haiguse kulgu ja viia läbi suhteliselt normaalne eluviis.