Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on mitteohtlik pärilik haigus, mis ei vaja erilist ravi. Haigus avaldub perioodiliselt või pidevalt vere bilirubiini, kollatõve, aga ka mõnede muude sümptomite suurenemisega.

Gilberti haiguse põhjused

Haiguse põhjus on maksaensüümi, glükuronüültransferaasi eest vastutava geeni mutatsioon. See on spetsiaalne katalüsaator, mis osaleb bilirubiini, mis on hemoglobiini lagunemissaadus, vahetuses. Kui glükuronüültransferaas puudub Gilberti sündroomi korral, ei saa bilirubiin kontakti maksas asuva glükuroonhappe molekuliga ja selle tulemusel tõuseb selle kontsentratsioon veres.

Kaudne (vaba) bilirubiin mürgitab keha, eriti kesknärvisüsteemi. Selle aine neutraliseerimine on võimalik ainult maksas ja ainult spetsiaalse ensüümi abil, mille järel see eritub seotud kujul kehast sapiga. Gilberti sündroomiga vähendatakse bilirubiini spetsiaalsete ravimite abil kunstlikult.

Haigus päritakse autosomaalsel domineerival viisil, see tähendab juhul, kui üks vanematest on haige, on sama sündroomiga lapse saamise tõenäosus 50%.

Gilberti haiguse ägenemist provotseerivad tegurid on järgmised:

  • Teatud ravimite võtmine - anaboolsed ravimid ja glükokortikoidid;
  • Liigne füüsiline koormus;
  • Alkoholi kuritarvitamine;
  • Stress;
  • Operatsioonid ja vigastused;
  • Viirused ja nohu.

Dieedid, eriti tasakaalustamata dieedid, nälgimine, ülesöömine ja rasvase toidu söömine võivad põhjustada Gilberti sündroomi..

Gilberti sündroomi sümptomid

Selle haigusega inimeste üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Gilberti sündroomi sümptomiteks on:

  • Kollatõve välimus;
  • Raskustunne maksas;
  • Kerge valu paremas hüpohondriumis;
  • Kibedus suus, iiveldus, röhitsus;
  • Väljaheite rikkumine (kõhulahtisus või kõhukinnisus);
  • Puhitus;
  • Väsimus ja halb uni;
  • Peapööritus;
  • Masendunud tuju.

Stressivad olukorrad (psühholoogiline või füüsiline stress), sapiteede või ninaneelu nakkuslikud protsessid provotseerivad lisaks nende märkide ilmnemist.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on kollatõbi, mis võib ilmneda perioodiliselt (pärast kokkupuudet teatud teguritega) või millel on krooniline iseloom. Samuti on erinev selle raskusaste: kollatõvest ainult sklera kuni naha ja limaskestade piisavalt väljendunud difuusse värvumiseni. Mõnikord on näo pigmentatsioon, silmalaugudel on väikesed kollakad naastud ja naha hajutatud laigud. Harvadel juhtudel puudub kollatõbi isegi suurenenud bilirubiini sisalduse korral.

25% haigetest inimestest on maks laienenud. Samal ajal eendub see ribi kaare alt 1-4 cm kaugusel, konsistents on tavaline, palpeerimisel pole valu tunda.

10% -l patsientidest võib põrn olla laienenud.

Haiguse diagnoosimine

Gilberti sündroomi ravimisele eelneb selle diagnoosimine. Seda pärilikku haigust pole keeruline tuvastada: võetakse arvesse nii patsiendi kaebusi kui ka perekonna ajalugu (kandjate või patsientide tuvastamine lähisugulaste seas).

Haiguse diagnoosimiseks määrab arst üldise vere- ja uriinianalüüsi. Haiguse esinemist näitab hemoglobiini taseme langus ja ebaküpsete punaste vereliblede olemasolu. Uriinis ei tohiks mingeid muutusi olla, kuid kui urobinogeeni ja bilirubiini leidub selles, näitab see hepatiidi esinemist.

Samuti tehakse järgmised testid:

  • Fenobarbitaaliga;
  • Nikotiinhappega;
  • Paastuga.

Viimase testi jaoks tehakse Gilberti sündroomi analüüs esimesel päeval ja seejärel kahe päeva pärast, mille jooksul patsient sööb madala kalorsusega toitu (mitte rohkem kui 400 kcal päevas). Bilirubiini taseme tõus 50–100% näitab, et inimesel on tõesti see pärilik haigus.

Fenobarbitaaliga test hõlmab teatud annuse ravimit viieks päevaks. Sellise ravi taustal on bilirubiini tase märkimisväärselt langenud.

Nikotiinhappe sisestamine viiakse läbi intravenoosselt. 2-3 tunni pärast suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs

See meetod maksa kahjustustega haiguste diagnoosimiseks, millega kaasneb hüperbilirubineemia, on kiireim ja tõhusam. See on DNA, nimelt geeni UFDGT, uuring. Kui tuvastatakse UGT1A1 polümorfism, kinnitab arst Gilberti tõbe.

Maksakriiside ennetamiseks viiakse läbi ka Gilberti sündroomi geneetiline analüüs. Seda testi soovitatakse teha inimestele, kes peavad võtma hepatotoksilise toimega ravimeid..

Gilberti sündroomi ravi

Reeglina pole Gilberti sündroomi erikohtlemine vajalik. Kui järgite sobivat raviskeemi, jääb bilirubiini tase normaalseks või on pisut tõusnud, põhjustamata haiguse sümptomeid.

Patsiendid peaksid välistama suure füüsilise koormuse, keelduda rasvastest toitudest ja alkoholi sisaldavatest jookidest. Pikad pausid söögikordade vahel, paastumine ja teatud ravimite (krambivastased ained, antibiootikumid jne) võtmine on ebasoovitavad..

Perioodiliselt võib arst välja kirjutada hepatoprotektoreid - ravimeid, mis mõjutavad maksa positiivselt. Nende hulka kuuluvad sellised ravimid nagu Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Carsil ja vitamiinid.

Diebert Gilberti sündroomiga on eeltingimus, kuna tervislik toitumine ja soodne režiim mõjutavad positiivselt maksa ja sapiga eritumise protsessi. Päevas peaks olema vähemalt neli söögikorda väikeste portsjonitena.

Gilberti sündroomi korral on dieet lubatud köögiviljasuppide, madala rasvasisaldusega kodujuustu, madala rasvasisaldusega kana ja veiseliha, rabedate teraviljade, nisuleiva, happeliste puuviljade, tee ja hautatud puuviljade hulka. Keelatud on sellised toidud nagu seapekk, rasvane liha ja kala, jäätis, värske muffin, spinat, hapuoblikas, pipar ja must kohv..

Liha on täielikult välistatud ja taimetoitlusest võimatu, kuna seda tüüpi toitumisega ei saa maks vajalikke aminohappeid.

Üldiselt on Gilberti sündroomi prognoos soodne, kuna seda haigust võib pidada üheks tavaliseks võimaluseks. Selle haigusega inimesed ei vaja ravi ja kuigi kõrgenenud bilirubiini tase püsib kogu elu, ei põhjusta see suremuse suurenemist. Võimalike komplikatsioonide hulka kuuluvad krooniline hepatiit ja sapikivitõbi..

Paaride puhul, kus üks abikaasadest on selle sündroomi omanik, on enne raseduse kavandamist vaja konsulteerida geeniaspetsialistiga, kes selgitab välja loote haiguse tõenäosuse..

Gilberti tõbe ei ole konkreetselt ennetatud, kuna see on geneetiliselt määratud, kuid järgides tervislikke eluviise ja regulaarselt läbides arstliku läbivaatuse, on võimalik õigeaegselt peatada haigused, mis kutsuvad esile sündroomi ägenemise..

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis avaldub veres konjugeerimata (otsese) bilirubiini suurenenud koguses. See on autosomaalne dominantne sündroom: haigus tekib siis, kui defektne geen on saadud vähemalt ühelt vanemalt. Kuid isegi defektse geeni korral ei esine kliinilisi ilminguid alati. Arstid nimetavad seda nähtust mittetäielikuks läbitungimiseks..

Erinevate autorite sõnul on Venemaal Gilberti sündroomi levimus 5-10% 1. Mehed on haiged 3-4 korda sagedamini kui naised. 30% juhtudest on haigus asümptomaatiline. Ainult muul põhjusel tehtud biokeemilises uuringus avastatakse kogemata konjugeerimata bilirubiini kõrgenenud tase.

Gilberti sündroomi põhjused

Gilberti sündroomi põhjuste mõistmiseks peate puudutama bilirubiini metabolismi teemat kehas.

Bilirubiin on pigment, mis annab sapile iseloomuliku värvuse. See ilmneb surnud punaste vereliblede hemoglobiini lagunemise ajal (need vererakud elavad umbes 120 päeva). Hem - erütrotsüütide raud - eraldatakse globiini valgust ja transporditakse maksa. Valk ise lõhustatakse konjugeerimata bilirubiiniks. See on mürgine ühend, mis seob kergesti rasvu ja on seetõttu eriti ohtlik närvikoes, mis sisaldab suures koguses lipiide..

Toksilisuse vähendamiseks seob keha bilirubiini glükuroonhappega, kasutades ensüümi uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (UDP-GT). Moodustub konjugeeritud (otsene) bilirubiin, mis siseneb sapiga peensooles ja väljutatakse seejärel organismist soolestiku sisuga. Gilberti sündroomi korral väheneb UDF-GT aktiivsus, mille tõttu hakkab konjugeerimata bilirubiin verre kogunema.

Gilberti sündroomi klassifikatsioon

Kliiniliste ilmingute osas võib Gilberti sündroomi liigitada järgmiselt:

  • düspeptiline - peamised kaebused seedetraktist;
  • asthenovegetatiivne - peamised närvisüsteemi kaebused;
  • kollatõbi - haiguse peamine ilming - kollatõbi;
  • latentne - ilma kliiniliste ilminguteta.

Gilberti sündroomi sümptomid

Haigus avaldub reeglina noorukieas. Gilberti sündroomi peamine sümptom on põhjuseta kollatõbi, kerge või mõõdukas. Kergetel juhtudel muutub kollatõbi ainsaks märgiks sklera servade - silmamuna valge membraani kollakas värvumine. Tavaliselt ilmneb kollatõbi või intensiivistub stressi, füüsilise, vaimse stressi ja nälgimisega. Sageli debüteerib haigus pärast viirusinfektsiooni, eriti viirushepatiiti.

Kuna konjugeerimata bilirubiin on neurotoksiline, kaasneb Gilberti sündroomi ikterusega sageli asteenia. Patsiendid kaebavad:

  • üldine nõrkus,
  • põhjusetu halb enesetunne,
  • pidev väsimus,
  • tähelepanu halvenemine,
  • unehäired - unisus või unetus.

Mõni kogeb depressiivseid sümptomeid, paanikahooge ja muid emotsionaalseid häireid..

Selle haigusega patsiendid kannatavad sageli seedetrakti samaaegsete patoloogiate all. See võib olla gastroduodeniit, sapiteede düskineesia. Sellega seoses kurdavad patsiendid sageli järgmist:

  • spasmiline kõhuvalu;
  • metalliline või kibe maitse suus;
  • söögiisu vähenemine;
  • iiveldus, oksendamine
  • täiskõhutunne kõhus;
  • tooli häirimine.

Eriti sageli kaasneb Gilberti sündroomiga sapi omaduste rikkumine ja kivide moodustumine sapipõies. Tavaliselt põevad naised kalkulaarset koletsüstiiti, kuid Gilberti sündroomi korral pole mehed selle eest kaitstud. Kivid sapipõies võivad avalduda kerge ebamugavusena paremas hüpohondriumis pärast rasvase toidu söömist ja maksakoolikute rünnakuna. See on tugev valu, mis ilmneb siis, kui kivi blokeerib sapipõie..

Ehkki arvatakse, et enamikul juhtudel on Gilberti sündroomiga patsiendid “rohkem kollased kui haiged” (seda pani ka avastaja ise), võib selle haiguse korral paljude ravimite imendumine olla häiritud. Ensüümi aktiivsuse vähenemise tõttu toimub ravimite metabolism alternatiivsel viisil, moodustades toksilisi ainevahetusprodukte. Toksilised reaktsioonid on võimalikud, kui võtate:

  • glükokortikoidid (prednisoon);
  • anaboolsed steroidid;
  • östrogeenid (sealhulgas rasestumisvastased vahendid ja ravimid menopausi asendavaks raviks);
  • naatriumsalitsülaat;
  • paratsetamool;
  • kofeiin;
  • ampitsilliin, rifampitsiin, treptomütsiin, klooramfenikool ja mõned muud antibiootikumid;
  • viiruse proteaasi inhibiitorid (ained viirushepatiidi ja HIV raviks);
  • mõned tsütostaatikumid.

Teisest küljest näitas Ühendkuningriigi epidemioloogia ja tervise instituudi uuring, et Gilberti sündroomiga inimestel on ateroskleroosist põhjustatud südame-veresoonkonna haigustesse suremise risk poole väiksem kui tervetel inimestel 2. Selle nähtuse põhjused on endiselt selgitamisel. Siiani nõustuvad teadlased, et geneetiliselt määratud hüperbilirubineemiaga inimesel toimib paremini keha antioksüdantne kaitse, mis muu hulgas kaitseb veresoonte seina aterosklerootiliste ladestuste eest. Samuti usuvad mõned eksperdid, et kaudse bilirubiini taseme tõus võib kaitsta diabeedi vähi, autoimmuunsete patoloogiate ja mikroangiopaatiate eest.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Gilberti sündroomi saab selgesõnaliselt ja ühemõtteliselt kinnitada ainult geneetilise analüüsi abil - haigust põhjustava mutatsiooni tuvastamisega. Kuid kuna geneetiline diagnoos on viimasel ajal laialdaselt kättesaadav, peetakse Gilberti sündroomi endiselt "tõrjutuse diagnoosiks". Kui biokeemilise vereanalüüsiga patsiendil ilmneb konjugeerimata bilirubiini sisalduse suurenemine,

määrake uuringud, mille eesmärk on tuvastada või välistada selle seisundi kõik võimalikud põhjused. Need on haigused, näiteks:

  • krooniline hepatiit,
  • hemolüütiline aneemia,
  • sapijuha obstruktsioon.

Kui põhjalikul uurimisel ei ilmne patoloogiat, mis võib põhjustada vere bilirubiini taseme tõusu, diagnoositakse patsiendil Gilberti sündroom.

Gilberti sündroomi ravi

Haiguse ravi algab elustiili muutustega. Pevzneri järgi on ette nähtud dieet number 5. Soovitatav on vältida stressi, alatoitumist (nälg aitab tõsta bilirubiini taset), füüsilist ja vaimset stressi ning talitlushäireid.

Võimaluse korral on vaja minimeerida ka ravimite kasutamist ja olla eriti ettevaatlik, kui peate siiski kasutama ülalnimetatud ravimeid.

Bilirubiini taseme vähendamiseks võib välja kirjutada järgmised ravimid:

  • Valocordin - selle fenobarbitaal aitab kaasa bilirubiini taseme langusele, aktiveerides maksaensüüme;
  • fenobarbitaal - bilirubiini taseme tõusuga üle 50 μmol / l (normaalne 4–5 μmol / l);
  • ursodeoksükoolhappe preparaadid - neutraliseerivad konjugeerimata bilirubiini toksilist toimet ja vähendavad konjugeeritud bilirubiini kogust, vältides sapi stagnatsiooni ja kivide teket;
  • vitamiinravi.

Gilberti sündroomi ravimteraapia on ette nähtud bilirubiini taseme järsuks tõusuks, mudasündroomi tuvastamiseks ("sapi stagnatsioon") või profülaktiliselt kolmekuuliste kursustega kevadel ja sügisel.

Gilberti sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Kuna haiguse põhjustajaks on geneetilised muutused, on meditsiini kaasaegsel arengutasemel võimatu seda täielikult ravida. Kuid ennetavad ravikuurid võivad ära hoida bilirubiini taseme tõusu veres ja selle toksilise mõju närvisüsteemile.

[1] Nemtsova Jelena Gennadyevna. Gilberti sündroom: punaste vereliblede kliinilised, biokeemilised ja geneetilised omadused ning elektrilised, viskoelastsed omadused.

Gilberti sündroom

Gilberti sündroomil on veel mitu nime, mille järgi seda saab diagnoosida. Seda nimetatakse ka lihtsaks perekondlikuks koleemiaks, konstitutsiooniliseks hüperbulirubineemiaks, idiopaatiliseks konjugeerimata hüperbilirubineemiaks ja mittehemolüütiliseks perekondlikuks ikteruseks. Vaatleme seda vaeva üksikasjalikumalt..

Mis see on

Gilberti sündroomi tõestatud kõige levinum arenguvorm on pärilikkus. Geneetiline mutatsioon edastatakse vanematelt oma lapsele..

Väike kogus glükuronüültransferaasi provotseerib haigust otseselt. See element osaleb otseselt bilirubiini - sapipigmendi vahetuses, mis on inimese kehas sapi üks põhikomponente. Sageli areneb kollatõbi.

10. redaktsiooni haiguste klassifikatsiooni rahvusvahelise määratluse (RHK 10) kohaselt kuulub Gilberti sündroom endokriinset tüüpi haiguste ja ainevahetushäirete ehk ainevahetushäirete klassi, koodiga E80.4.

Selle haiguse esimene kirjeldus tehti üsna hiljuti - alles 1901. aastal, kui kuulus prantsuse arst, kellele sündroom nimetati, diagnoosis esmakordselt selle kroonilise vormi.

Kui kahtlustate Gilberti sündroomi, peate minema gastroenteroloogi või hepatoloogi vastuvõtule. Terapeut võib saata patsientidele konsultatsiooni ka pärast patsiendi uurimist ja testide tulemuste hindamist.

Paaridel, kellel on esimene beebi Gilberti sündroomiga, tuleks korduva raseduse ajal pöörduda geneetiku poole. See kehtib ka nende inimeste kohta, kellel üks sugulastest seda haigust kinnitas. Kui lapse emal on haigus, siis lootele see ei mõju - rasedus möödub lapse jaoks ilma komplikatsioonideta.

Suurim oht ​​on see, et rase naine ei peaks võtma teatud tüüpi ravimeid, et mitte kahjustada maksa ja halvendada enda tervist.

Ajateenistuse läbimist Gilberti sündroom ei sega. Samal ajal tuleb ajateenijale luua head tingimused, et tema üldine seisund ei halveneks. Seetõttu täidavad sellised sõdurid sageli teenistust peakorteris, omades samal ajal piiratud füüsilist tegevust. Mis puudutab õppimist kõrgemates sõjalistes kutseõppeasutustes, siis Gilberti sündroom on nendega liitumise vastunäidustus. Kui selline patoloogia tuvastatakse tervisekontrolli käigus, ei lubata isikul eksameid sooritada.

Põhjused

Mis saab sellest sündroomist mõjutatud kehaga? Kui glükuronüültransferaasist ei piisa, tõuseb bilirubiini sisaldus veres, mis viib Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks - naha kollasus, aga ka silmakoore.

Kokku leiab muudetud geeni vaid 1-5% maailma elanikkonnast. Kuid mitte kõik selle kandjad ei puutu haiguse algusega kokku. Eurooplaste seas on sündroom levinud 2–5% elanikkonnast, Aasia Aasia osas hõlmab see 3% inimestest ja Aafrikas - peaaegu 36% elanikkonnast..

Praegu on teadlased kindlad selle haiguse vähemalt kahe vormi olemasolus, mis on seotud mehhanismi alguse põhjustega. Esimest vormi iseloomustab bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi taustal (mõnikord varjatud) - vere punaliblede hävitamine koos hemoglobiini eraldumisega keskkonda. Teine vorm toimub ilma hemolüüsiprotsessi alustamata..

Sümptomatoloogia

Kuna Gilberti sündroomi esinemise laad on geneetiline, on selle algust mingil viisil võimatu vältida. See haigus ei ole ohtlik, kui patsient on alati meditsiinilise järelevalve all. Isegi elukindlustuse korral liigitatakse seda haigust põdevad inimesed normaalseks riskirühmaks..

Esimese sümptomite kirjelduse pärast vahelduva kollatõvega patsientide pikaajalist jälgimist koostas prantsuse arst Auguste Gilbert. 19. ja 20. sajandi vahetusel tundis ta huvi perekonna vastu, mille igal liikmel olid naha kollasus ja silmade skleera. See sümptom avaldus neis erineva raskusastmega ja erineva sagedusega.

Aja jooksul köitsid arsti tähelepanu ka mõned muud neuro-vegetatiivse iseloomuga kaebused, mis avaldusid ainult kolmandikul patsientidest:

  • üldine nõrkus ja väsimus;
  • liigne higistamine;
  • peavalud;
  • meeleolu muutus.

Lisaks üldistele sümptomitele märkis Gilbert ka haiguse tunnuseid, mis olid otseselt seotud gastroenteroloogiaga:

  • valu kõhus;
  • raskustunne paremas hüpohondriumis - maksa asukoht;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • kõrvetised.

Pikaajaliste vaatluste ja mõne provokatiivse testi kasutamise tõttu jõudis prantsuse teadlane järeldusele, et haigust mõjutavad sugu ja pärilikud tegurid. Meestel on sümptomite teke palju tavalisem kui naistel.

Selles videos näidatakse teile selgelt, kuidas Gilberti sündroom toimub ja kuidas võimalusel sellega toime tulla.

Diagnostika

Sageli ei ilmne Gilberti sündroomi iseloomustavad kliinilised tegurid lapseeas, vaid patsiendi kahekümneaastase vanuse saabudes. Väga sageli ei pruugi patsient isegi mõelda selle haiguse olemasolule. Seetõttu on sageli juhtumeid, kui inimene saab mõne haiguse kohta teada pärast teiste haigustega seotud uurimist.

Intervjuu ajal märgib arst sageli perioodilise ikteruse anamneesi pärast füüsilist pingutust, teatud nakkushaigusi, nälga või teatud toitude liigtarbimist. Ülevaatus kinnitab erineval määral naha ja limaskestade kollasust.

Pärast füüsilist läbivaatust määrab arst sageli täiendavaid laboratoorseid diagnostikameetodeid. Mõned neist on kohustuslikud, teised on soovitatav kasutada teatud näidustuste alusel. Kohustuslike uurimismeetodite hulka kuuluvad:

  • üldised vere- ja uriinianalüüsid;
  • bilirubiini taseme määramine;
  • test tühja kõhuga, fenobarbitaali ja nikotiinhappega;
  • väljaheidete analüüs;
  • DNA analüüs
  • maksaensüümide määramine.

Paastumiskatse on spetsiaalne uuring, mille käigus haige inimene saab 2 päeva jooksul toitu, mille energiasisaldus ei ületa 400 kilokalorit. Selle perioodi jooksul ja kaks päeva pärast seda viiakse läbi analüüs, et teha kindlaks bilirubiini tase. Kui see tõuseb 50-100%, kinnitab uuring haigust.

Fenobarbitaaltest on positiivne, kui selle ravimi kasutamisel bilirubiini tase väheneb. Sel ajal, kui nikotiinhape viiakse inimese vereringesse, peaks selle ensüümi tase Gilberti sündroomi korral tõusma.

Instrumentaalsete uurimismeetodite hulgas kasutatakse ainult kõhuõõne ultraheli diagnoosimist. Samal ajal määratakse nende kuju, suurus ja struktuur. Mõnikord võib muude diagnooside täielikuks välistamiseks soovitada transdermaalset maksa biopsiat..

Mõnel juhul soovitatakse patsiendil pöörduda arsti ja geneetika poole. Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi mitmete teiste maksahaigustega.

Ravi

Tulenevalt asjaolust, et haiguse aluseks on keha individuaalsed omadused, mis on põhjustatud DNA geenimuutustest, puudub spetsiifiline ravimeetod. Arstid soovitavad kinni pidada teatud reeglitest, mis aitavad normaalset tervist säilitada:

  • tervisliku eluviisi järgimine;
  • suurendada immuunsust;
  • mõõdukas vee kasutamine;
  • nälgimise puudumine;
  • lühike päikesepaiste;
  • kehalise aktiivsuse kontroll;
  • dieet nr 5.

Bilirubiini taseme alandamiseks võib välja kirjutada fenobarbitaali. Ravikuur ei ole pikem kui 2 nädalat. Üksikannus sõltub keha individuaalsetest omadustest ja võib ulatuda 0,05 kuni 0,2 grammi.

Sõltuvalt uuringu indikaatoritest võib arst soovitada bilirubiini eemaldamist, vereringes juba ringlevate ensüümide sidumist ja nende hävitamist. Selleks võite võtta aktiivsütt, süstida vereringesse albumiini ja viia läbi vastavalt fototeraapia.

Mõnel juhul on näidustatud hepatoprotektoreid, kolereetilisi ravimeid ja vereülekande protseduuri kasutamist..

Dieet

Gilberti sündroomi ravi üheks väga oluliseks osaks on spetsiaalne dieettoitumine. Dieeti ja toitumist tuleks hoolikalt kaaluda..

Siin on mõned toitumissoovitused:

  1. Leiba soovitatakse süüa veidi kuivatatult või eilset ettevalmistust. Parim on valida rukki- või nisuküpsised.
  2. Söömist väärt küpsised, mis pole valmistatud väljamõeldud saiast.
  3. Suppe võib tarbida piimatoodetena või köögiviljades. Nende ettevalmistamiseks tuleks kasutada erinevaid teravilju või makarone.
  4. Liha- ja kalatooted tuleks valida ainult madala rasvasisaldusega sortide järgi. Nendest toodetest valmistatud toite tuleks keeta või küpsetada.
  5. Ärge sööge praetud toite.
  6. Vorstid on kõige parem valida piimasordid.
  7. Kõiki puuvilju ja köögivilju on lubatud tarbida. See kehtib ka konserveeritud herneste ja hapukapsaste kohta..
  8. Putru tuleks valmistada nii, et see oleks mure. Kõige parem on eelistada tatar või kaerahelbed..
  9. Pearoa lisana võite päevas süüa ainult ühte muna..
  10. Marjade hulgas võite süüa kõike, välja arvatud väga hapu. Nendest saate keeta tarretist, hautatud puuvilju, moosi.
  11. Samuti pole keelatud mesi ja suhkur..
  12. Lubatud on süüa madala rasvasisaldusega kodujuustu, kondenspiima, väikesi portsjoneid hapukoort, aga ka kergeid kõvasid juustu.
  13. Absoluutselt välistage alkohol.
  14. Ärge kasutage seente, kala ega liha puljongit.
  15. Hapuoblikas, seened, murulauk, spinat ja redis on ebaseaduslik toit.
  16. Kapsa ja kala rasvased sordid kahjustavad üldist tervist.
  17. Samuti ei tohiks tarbida kreeme, šokolaaditooteid, jäätist ja liiga külmi jooke..
  18. Marineeritud köögiviljad, konservid ja suitsutatud toidud võivad maksa kahjustada.
  19. Nälgimine on samuti rangelt keelatud..

Kui teete Gilberti sündroomi õigeaegse diagnoosi ja ravite hoolikalt ka kõiki arstide soovitusi, ei too see haigus probleeme. Ta ei suuda mõjutada eeldatava eluea muutust, kui haige inimene ei kutsu esile enda tervise halvenemist.

Gilberti sündroom

Mis on Gilberti sündroomi oht ja mis see lihtsate sõnadega on?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Kogu haiguste hulgas vaevust peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike haiguste seas on see kõige tavalisem.

Kliinikud on leidnud, et seda häiret diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise haripunkt ilmneb vanusekategoorias vanuses kaks kuni kolmteist aastat, kuid see võib ilmneda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Iseloomulike sümptomite ilmnemisel võivad vallandada suur hulk eelsoodumusi põhjustavaid tegureid, näiteks ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne füüsiline koormus, valimatud ravimid ja paljud teised..

Mis see on lihtsate sõnadega?

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks neutraliseerib ebaõigesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesuguseid haiguse ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike arv sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini kõrgenenud taset.

Riikliku terviseinstituudi andmetel on Ameerika Ühendriikides Gilberti sündroom umbes 3–7% elanikkonnast - mõne gastroenteroloogi arvates võib levimus olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom on meeste seas tavalisem.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemal vanemal teine ​​kromosoomi puudus ühes maksaensüümi - uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) moodustumise eest vastutavas kohas. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema aju bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem..

Geneetilist defekti saab väljendada erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib toimuda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgu raskusaste, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  2. Igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tinglikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud hõlmavad järgmist:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalau piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • kollased nahapiirkonnad, mis ilmuvad aeg-ajalt, kui bilirubiini sisaldus pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade skleera kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalud;
  • naha tugev sügelus;
  • ülajäsemete vahelduv värisemine;
  • liigne higistamine;
  • paremas hüpohondriumis on raskustunne sõltumata söögikorrast;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • puhitus, iiveldus;
  • väljaheite häired - patsiendid on mures kõhulahtisuse pärast.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tinglikud sümptomid puududa täielikult ja kolmandikul kõnealuse haiguse patsientidest puuduvad nad isegi ägenemise perioodidel..

Diagnostika

Gilberti sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks aitavad mitmesugused laboratoorsed testid:

  • bilirubiini sisaldus veres - üldbilirubiini normaalne sisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomiga kaasneb üld bilirubiini suurenemine kaudse tõttu.
  • üldine vereanalüüs - veres on retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede suur sisaldus) ja kerge aneemia - 100–110 g / l.
  • vere biokeemiline analüüs - veresuhkur - normaalne või pisut vähenenud, verevalgud - normi piires, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT - normaalne, tümooli test negatiivne.
  • uriini üldanalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini sisaldus uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere hüübivus - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normi piires.
  • viirushepatiidi markerid - puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika Dabin-Johnsoni ja Rotoori sündroomidega:

  • Laienenud maks - tüüpiline, tavaliselt pisut;
  • Bilirubinuuria puudub;
  • Koproporfüriinide sisalduse suurenemine uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - väheneb;
  • Suurenenud põrn - ei;
  • Parema hüpohondriumi valu - harva, kui üldse - valutab;
  • Naha sügelus - puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - lipofustsiini normaalne või ladestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromosulfaleiini test - sageli norm, mõnikord kliirensi väike langus;
  • Suurenenud seerumi bilirubiini sisaldus - valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalseid teste:

  • Paastumise test.
  • 48 tunni pikkune paastumine või toidu kalorisisalduse piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2–3 korda). Seondumata bilirubiini määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50–100% näitab positiivset testi.
  • Proov fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
  • Nikotiinhappe test.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg suurendab seondumata bilirubiini koguse suurenemist veres 3-tunnise koefitsiendiga kolm tundi kolme tunni jooksul..
  • Rifampitsiini proov.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Samuti kinnitage diagnoos võimaldab maksa perkutaanset punktsiooni. Punktsiooni histoloogiline uurimine näitab kroonilise hepatiidi ja tsirroosi tunnuste puudumist.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline õigeaegselt eristada ühte kollatüüpi teisest.

Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite, näiteks alkoholi, ravimite ja mõnede antibiootikumide rühmade suhtes. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, pole erikohtlemine vajalik. Siin on peamine ülesanne vältida süvenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, ärge jahtuge üle ja vältige keha ülekuumenemist, eemaldage suured koormused ja kontrollimatu ravim.

Narkootikumide ravi

Gilberti haiguse ravi kollatõve arenguga hõlmab ravimite kasutamist ja dieeti. Kasutatavatest ravimitest:

  • albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
  • barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektorid - maksarakkude kaitseks (Heptral, Essential Forte);
  • kolereetilised ravimid - naha kollasuse vähendamiseks ("Carsil", "Cholenzym");
  • diureetikumid - bilirubiini eritumiseks uriiniga ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et jälgida haiguse kulgu ja uurida keha reageerimist ravile. Testide õigeaegne edastamine ja regulaarsed arstivisiidid ei vähenda mitte ainult sümptomite raskust, vaid hoiab ära ka võimalikud tüsistused, sealhulgas tõsised somaatilised patoloogiad, näiteks hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on olemas, ei tohiks patsiente mingil juhul “lõdvestada” - tuleb hoolitseda selle eest, et vältida Gilberti sündroomi edasist ägenemist..

Esiteks on vaja kaitsta sapiteid - see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõies. Hea valik sellise protseduuri jaoks oleks kolereetilised ürdid, Uroholumi, Hepabene või Ursofalki preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema "pimedat kõlamist" - tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel peate lamama paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilist asukohta soojenduspadjaga pool tundi..

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja menüüst välja jätta tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid..

Toitumine

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooni perioodidel.

Keelatud kasutada:

  • rasvane liha, linnuliha ja kala;
  • munad
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, kange tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikad, soolatud, praetud, suitsutatud, konservid;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • igat tüüpi teravili;
  • köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
  • mitte rasvased piimatooted;
  • leib, küpsisetort;
  • liha, linnuliha, kala, mis pole rasvased;
  • värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne sõltuvalt haiguse kulgemisest. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elukindlustuse korral viidatakse neile tavalise riski rühmale. Fenobarbitaali või kordiamiini kasutamisel väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et kollatõbi võib tekkida pärast samaaegseid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud sööki..

Märgiti patsientide suurt tundlikkust mitmesuguste hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne) suhtes. Võib-olla sapiteede põletiku areng, sapikivide haigus, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist konsulteerima geneetiku juures. Samamoodi tuleks seda teha juhul, kui abielupaari sugulastel, kes hakkavad lapsi saama, diagnoositakse sündroom.

Ärahoidmine

Gilberti tõbi ilmneb päriliku geeni defekti tagajärjel. Sündroomi arengut on võimatu takistada, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei ole kõrvalekallete märke. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ennetamisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada maksa patoloogilisi protsesse provotseerivate tegurite kõrvaldamise kaudu..

Gilberti sündroom: põhjused, nähud, ravimeetodid

Mis on Gilberti sündroom? See on geneetiliste tunnuste põhjustatud patoloogia. Maksa mikrosomaalsete ensüümide puuduse tõttu on bilirubiini metabolism häiritud, mis viib healoomulise konjugeerimata hüperbilirubineemia ilmnemiseni.

Gilberti sündroomiga patsient tunneb raskust paremas hüpohondriumis, kannatab vahelduva ikteruse, asthenovegetatiivsete ja düspeptiliste häirete all. Mõnikord on märgitud hepatomegaalia, silmalau ksantelasmid ja subfebriili seisund..

Diagnoosi kinnitamiseks on vaja läbi viia uuringud, teha funktsionaalsed testid, uurida kliinilist pilti ja koguda perekonna analüüs. Patsient peab võtma vitamiine, hepatoprotektoreid, choleretic ürte ja mikrosomaalsete ensüümide indutseerijaid, samuti hoolitsema oma dieedi eest.

Mis see on


Bilirubiin on aine, mis on vanade punaste vereliblede ja hemoglobiini töötlemise toode. Normaalses olekus erituvad sellised komponendid kehast väljaheitega..

Selle protsessi rikkumise korral jäävad need inimese verre. Selle seisundi tagajärjeks on silmade valgete membraanide, mõne nahapiirkonna kollasus ja sapi koostise muutus.

Inimese kehas toimuva bilirubiini metabolismi oluline komponent on ensüüm, mida nimetatakse glükuronüültransferaasideks. Gilberti sündroomiga on see element puudulik. Bilirubiin ei lahku kehast, vaid koguneb verre, põhjustades naha kollaseks muutumist.

Lühike haiguslugu

Esmakordselt kirjeldas bilirubiini kasutamise protsessis geneetilise häirega seotud sündroomi prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert, keda peeti terapeutilise kooli silmapaistvamaks esindajaks, kes uuris maksa- ja verepatoloogiaid.

Haigust nimetatakse selle avastajaks, kuid meditsiinilistes allikates viidatakse sellele ka kui healoomulisele perekondlikule kollatõbele või põhiseadusliku maksafunktsiooni häirele..

Arvukate uuringute kaudu ei avastanud Gilbert mitte ainult bilirubiini taseme kõrvalekallete esinemise vereplasmas pärilikku olemust, vaid tõestas ka, et sellise teguri olemasolu korral ei kahjustata maksa ega sapiteid. Spetsialisti avastus registreeriti 1901. aastal.

Levimus ja asjakohasus


Riikliku terviseinstituudi andmetel on Gilberti sündroomi kandjaid peaaegu 10% maailma elanikkonnast. Selle haiguse tuvastamise ja täpse statistika koostamise komplikatsioon koos väheste haigusele omaste sümptomitega.

Patsiendid pöörduvad reeglina arstide poole, kellel on kaebused silmade sklera või teatud nahapiirkondade kollasuse kohta.

Enne selliste märkide ilmnemist saab Gilberti sündroomi diagnoosida ainult bilirubiini koguse vereanalüüsidega.

Riskitegurid

Gilberti sündroomi ohus on patsiendid, kelle sugulaste seas on inimesi, kellel on selle haiguse diagnoos. Vere bilirubiini taseme kaasasündinud hälve edastatakse ainult geneetilisel tasemel. Kui ühel vanematest on selline haigus, siis on selle edasikandumise oht lapsele 50%. Peamised sümptomid hakkavad ilmnema meestel pärast 30 aastat.

Kuidas uuringuid teostatakse?

Gilberti sündroomi diagnoosimine ei vaja pikka uuringut. Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja laboratoorse uuringu tulemuste põhjal. Kuna Gilberti sündroom on geneetiline haigus, selgub patsiendilt, kas tema sugulaste maksas on mingeid kõrvalekaldeid ehk uuritakse perekonna ajalugu. Diagnoosimiseks on ette nähtud järgmised uuringud.

Kliiniline vereanalüüs

Võimaldab näha vererakkude suhet. Gilberti sündroomi korral on hemoglobiini indeks pisut langenud (110–115 g / l) või suurenenud 160 g / l, ebaküpsed punased verelibled leitakse 15% -l patsientidest, punaste vereliblede osmootne resistentsus on häiritud 12% -l.

Uriini üldine analüüs

Olulisi erinevusi tavaliste näitajatega ei tohiks olla. Kui urobilinogeeni või bilirubiini leitakse uriinis, näitab see veel ühte maksa patoloogiat - hepatiiti. Sündroomi korral pole sapipigmente ja elektrolüütide tasakaal on normaalne.

Vere biokeemia

Näitajad, nagu suhkur, verevalgud, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT, on normaalsed või esinevad väikesed kõrvalekalded. Vähenenud albumiin näitab maksa või neerude patoloogiat.

Reeglina näitab uuring olulist kõrvalekallet bilirubiini normaalsest kontsentratsioonist. Tavaliselt jääb see näitaja meestel vahemikku 17 mmol / l, Gilberti tõve korral tõuseb see 20-50 mmol / L ja maksa ülekoormuse korral kuni 50-140 mmol / L. Plasma sisaldab vähem kui 20% otsest bilirubiini.


30% -l patsientidest ei ületa bilirubiin diagnoosi ajal normaalseid väärtusi

Muud testid

Analüüside loetelu jätkub:

  • Fenobarbitaaliga proovid. Patsient võtab fenobarbitaali viis päeva, seejärel kontrollitakse uuesti bilirubiini kontsentratsiooni. Kui selle tase väheneb, siis on see kinnitus Gilberti sündroomile.
  • Test PP-vitamiiniga. Niatsiini manustatakse intravenoosselt. Bilirubiini oluline tõus 2-3 tunni jooksul näitab Gilberti sündroomi või mõnda muud maksahaigust.
  • Proov paastuga. Pärast esimest vereanalüüsi palutakse patsiendil kahe päeva jooksul süüa madala energiasisaldusega (kuni 400 kcal päevas) toite. Kui teine ​​vereanalüüs näitab bilirubiini taseme tõusu 1,5–2 korda, siis kinnitab see Gilberti sündroomi esinemist.
  • Geneetiline analüüs. Kontrollitakse patsiendi DNA-d, täpsemalt UFDGT geeni.

Patoloogiaga tuvastatakse UGT1A1 polümorfism. See geen tagab uridiindifosfaatglükuronidaasi tootmise, mis osaleb glükuronideerimisel (see tähendab kaudse bilirubiini hõivamisel ja selle sidumisel, muutes selle otseseks, mis suudab tungida sapipõiesse)..

Kui geenil on TA seitsmes kordus, tähendab see ensüümi aktiivsuse langust. Selle analüüsi võib välja kirjutada, kui patsient peab võtma pikaajalisi ravimeid, millel on tugev mõju maksale..

Alkoholi tsirroos

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs on kiireim ja usaldusväärsem kinnitus hüperbilirubineemiaga seotud maksahaiguse olemasolule, kuid see on kallis ja mitte kõik kliinikud ei saa seda analüüsi teha. Analüüsiks võetakse täisverd (2–3 ml) ja kontrollitakse PCR-ga.

Seda uuringut saab teha Invitro laboris (maksis umbes 4,5 tuhat rubla). Geneetilise analüüsi tulemuse dešifreerimine on lihtne: kui järelduses öeldakse UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tähendab see, et sündroom leidis kinnitust.

Üldist uriini- ja vereanalüüsi saate võtta mis tahes munitsipaalpolikliinikus. Analüüsi tulemused ei võimalda täpset diagnoosi panna, kuid need on üsna informatiivsed tõsisema haiguse eelduse ümberlükkamiseks..


Kuna geneetika mängib otsustavat rolli, tasub uurida haiguse perekonna ajalugu

Põhjused


Igal inimesel on kaks geeni koopiat, mis mõjutab otseselt Gilberti sündroomi esinemist. Ühe vale geeni omamine on üks tavalisemaid olukordi.

Selle teguriga inimestel võib bilirubiini tase periooditi muutuda, kuid kollatõbi ei põhjusta silma ega naha sklerat,.

Kaks ebanormaalset geeni tagavad patsiendi Gilberti sündroomi.

Gilberti sündroomi põhjused hõlmavad järgmisi tegureid:

  • bilirubiini tootmise protsessis osaleva geeni mutatsiooni olemasolu;
  • keha algse seisundi (Gilberti sündroomiga patsiendi) komplikatsioon täiendavate teguritega - äkiline nälg, stress, halbade harjumuste kuritarvitamine või varasemad viirushaigused.

Sõjaväeteenistus

Vastavalt kehtivale haiguste ajakavale, mis sisaldab tulevaste ajateenijate täielikke tervisenõudeid, tunnistatakse Gilberti sündroomiga noored ajateenistusse sobivaks. Diagnoos ei ole hilinemise või pileti väljastamise alus (komisjonitasu).

Kuid on hoiatus: sõdur peab korraldama vajalikud tingimused. Eelnõud peaksid sööma hästi, et mitte kaotada kaalu ja mitte kogeda olulist füüsilist koormust. Tegelikult on nende nõuete rakendamist sõjaväeüksuses keeruline tagada. Meditsiiniliste ettekirjutuste täitmist on võimalik tagada, kui noormees saab koha peakontorisse.

Samal ajal peetakse Gilberti sündroomi sõjaväeülikoolides dokumentide vastuvõtmisest keeldumise põhjuseks (noortel ei lubata karjääri luua).

Sümptomid ja diagnostilised meetodid

Pikka aega võib Gilberti sündroom areneda asümptomaatiliselt. Selle haiguse sümptomeid raskendavad mõned välised tegurid, sealhulgas terav füüsiline koormus, pidevad stressiolukorrad, ravikuur tugevate ravimitega või ülekantud viirushaigused. Alkohol või järsud muutused dieedis võivad samuti provotseerida Gilberti sündroomi sümptomeid..

Gilberti sündroomi sümptomiteks on järgmised tegurid:

  • naha kollasus nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas, jalad, peopesad või aksillaarsed piirkonnad;
  • silmade sklera (valged membraanid) kollase varju välimus;
  • üldine letargiline seisund (suurenenud väsimus, isutus, unisus);
  • väljaheite rikkumine;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • kõrvetised, röhitsus ja kibedus suus;
  • ebamugavustunne maksas.

Gilberti sündroomi ägenemisega sarnanevad sümptomid alkoholimürgitusega, kuid need on äärmiselt haruldased. Sellisteks sümptomiteks on raskused sõnade valimisel ja nende rääkimisel, kõnnakumuutused, lihaste tõmblemine, alistamatu oksendamine või pearinglus.

Gilberti sündroomi diagnoosimine põhineb patsiendi veres bilirubiini taseme ja geneetiliste eelsoodumuste uurimisel. Enamikul juhtudel on haigus päritav..

Gilberti sündroomi arenguga kaasneb alati bilirubiini taseme tõus, hemoglobiini langus ja suur arv ebaküpseid punaseid vereliblesid. Uriinianalüüside muutusi täheldatakse ainult hepatiidi korral..

Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi täiendavad uuringud:

  • maksa tomograafia;
  • fenobarbitaaltest;
  • keha reaktsioon nälga.

Gilberti sündroomi sümptomid

  • Lainetaoline haigus esineb tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel. Gilberti sündroom on tihedalt seotud vahelduva kollatõvega, erineva raskusastmega: alates sklera kergest kollasusest kuni limaskestade ja naha erkkollase värvuseni.
  • Kaenlaalustel, peopesadel ja jalgadel, nasolabiaalses piirkonnas täheldatakse kas hajuvat värvumist või osalist kollasust. Kollatõbe äkilisi episoode raskendavad mitmesugused tegurid ja nad kaovad iseenesest.

Gilberti sündroomi tunnused vastsündinutel on mõnikord sarnased mööduva ikteruse sümptomitega. Veel üks sündroomi ilming on silmalaugude ksantelasmi esinemine.

  • Paljud patsiendid ütlevad, et nad tunnevad ebamugavustunnet kõhus ja raskust paremas hüpohondriumis. Patsiendid ei maga hästi, kannatavad higistamise käes, tunnevad depressiooni ja väsivad kiiresti, s.o. silmitsi asthenovegetatiivsete häiretega.
  • Lisaks kaotavad patsiendid söögiisu, neid piinavad puhitus, röhitsemine ja iiveldus, väljaheitehäired, s.o. düspeptilised sümptomid.
  • Maks suureneb pisut 20% -l juhtudest, 10% -l juhtudest suureneb põrn pisut.
  • Mõnikord on Oddi sapipõie ja sulgurlihase talitlushäired, tekib koletsüstiit, sapikivitõbi.
  • Umbes kolmandik patsientidest ei kaeba üldse.

Kui haigus pole eriti väljendunud ja ilmub ainult aeg-ajalt, jääb Gilberti sündroom varju. Mõnikord kaasneb patoloogiaga sidekoe düsplaasia; Marfani ja Ehlers-Danlosi sündroomidega on see tavaline nähtus.

Ravi

Gilberti sündroom ei kuulu inimeste elule ohtlike haiguste hulka. Isegi haiguse sümptomid tekivad minimaalse ebamugavusega ja jäävad mõnikord pikka aega märkamatuks. Patsientide psühholoogilise erutuse põhjustab naha kollasus.

Narkootikumid

Gilberti sündroomi ägenemisega on soovitatav võtta ravim "Fenobarbitaal". Annuse ja ravikuuri määrab spetsialist olemasoleva kliinilise pildi põhjal.

Selle ravimi pikaajaline kasutamine või kontrollimatu tarbimine võib kahjustada maksa tööd ja närvisüsteemi seisundit. Lisaks sellele on tootel organismile toksiline toime..

Gilberti sündroomiga patsientidel on soovitatav võtta ravimit "Ursosan" mitu korda aastas. See ravim hoiab ära kivide moodustumise maksas ja loob selle võimsa kaitse negatiivsete tegurite mõju eest..

Soodsalt mõjutab ravim sapi koostist. Selle manustamise ennetav ravikuur kestab mitu nädalat. Ravimi "Ursosan" kasutamine Gilberti sündroomi ravis tuleb kokku leppida raviarstiga.

Gilberti sündroomi ravikuuri saab täiendada järgmiste rühmade ravimitega:

  • kolereetilised ravimid;
  • barbituraadid;
  • hepatoprotektorid;
  • enterosorbendid;
  • diureetikumid;
  • B-vitamiin
  • seedimisravimid.

Ravi rahvapäraste ravimitega

Gilberti sündroomi raviprotsessi soovitatakse täiendada spetsiaalse dieediga. Toiduga peaks patsient saama maksimaalse koguse vitamiine ja kasulikke komponente. Säilitusained ja ebatervislikud toidud on dieedist täielikult välja jäetud. Toitu tuleks keeta ainult keetes või küpsetades.


Bilirubiini taseme normaliseerimiseks aitavad infusioonid järgmistest ravimtaimedest:

  • saialill;
  • immortelle;
  • tansy;
  • sigur;
  • odramari;
  • kibuvits;
  • maisi stigmad.

Neid koostisosi saate pruulida traditsioonilisel viisil - üks teelusikatäis segu klaasi keeva veega. Puljongid valmistatakse infusiooni või lühikese keetmise teel. Rahvapärased abinõud on soovitatav võtta mitme nädala kursustel. Päevas tuleks puljongit tarbida vähemalt kolm korda päevas ühes klaasis.

Ärahoidmine

Kogu elu jooksul on võimatu omandada Gilberti sündroomi, haigus kandub edasi geneetilisel tasandil. Sellise haiguse esinemist on võimalik kindlaks teha ainult sobivate vereanalüüside põhjal. Ennetusmeetmeid sellise kõrvalekalde vältimiseks ei eksisteeri.

Spetsialistid soovitavad riskirühma kuuluvatel patsientidel olla tähelepanelik oma tervise suhtes ja välistada tegurid, mis võivad põhjustada Gilberti sündroomi sümptomite ägenemist.

Video teemal: Gilberti tõbi

Sellised ennetavad meetmed hõlmavad:

  • halbadest harjumustest keeldumine (alkohol, suitsetamine jne);
  • tervisliku toitumise reeglite järgimine;
  • mõõdukas füüsiline aktiivsus;
  • ravimite kasutamise juhiste järgimine, mille kõrvaltoimete hulka kuulub ka negatiivne mõju maksale;
  • iga-aastane tervisekontroll (täieliku tervisekontrolli läbiviimine).

Haiguse pärimise põhjused ja statistika

Haiguse päritolu ja teke põhineb glükuronüültransferaasi moodustava geeni mutatsioonil. Rikkumisel võib olla väljendunud aste või see võib olla ebaoluline. See tegur on Gilberti patoloogia manifestatsiooni intensiivsuse seisukohalt ülioluline..

Ülekandemehhanism on autosomaalselt retsessiivne. See tähendab et:

  1. Kahe kromosoomi X ja Y vahel pole mingit seost, nii et teoreetiliselt võib haigus avalduda ükskõik millise soo inimestel.
  2. Kahjustuse avaldumine on võimalik ainult mõlema defektse geeni kombinatsiooni korral, kuid kui vähemalt üks geen on kahjustatud, muutub inimene automaatselt kandjaks ja suudab haiguse edasi anda oma järeltulijatele..

Kõik see seletab Gilberti tõve võrdlevat haruldust, kuna kahe mõjutatud geeni ühendamine ühes genotüübis on väike.

Haigusel on krooniline vorm ja see toimub ägenemise ja remissiooni perioodidel. Sel juhul võivad ägenemist esile kutsuda järgmised tegurid:

  • halvad harjumused, alkohol ja suitsetamine;
  • mis tahes laadi nakkuslikud patoloogiad, sealhulgas juba üle kantud;
  • sagedased stressirohked olukorrad, emotsionaalne ülepingutamine;
  • tugevate ravimite pikaajaline kasutamine, ravimite üledoos, kontrollimatu ravi;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • hormonaalne tasakaalutus;
  • toidu tarbimise ebastabiilsus, maksa ja seedesüsteemi kahjustavate toitude olemasolu dieedis;
  • autoimmuunhaigused;
  • füüsiline stress, liigsed koormused;
  • menses;
  • puhke- ja unepuudus;
  • kirurgilised operatsioonid;
  • vigastused
  • hormonaalsed ravimid.

Gilberti sündroomi ravi põhirõhk on sümptomite leevendamisel ja remissiooni pikenemisel. Enne ravi alustamist on siiski vaja veenduda, et patsiendi ilmnenud valu ei ole hepatiidi ja teiste maksahaiguste arengu tagajärg.

Prognoos

Gilberti sündroom ei mõjuta patsientide eeldatavat eluiga. Haigust on aga täiesti ohutuks nimetada keeruline. Fakt on see, et haiguse tüsistused võivad põhjustada maksa toimivuse mõningaid muutusi ja suurendada selle tundlikkust alkoholi, kahjulike toitude või muude negatiivsete tegurite suhtes..

Selle protsessi tagajärjel võib tekkida teist tüüpi kollatõbi, kuni hepatiit. Gilberti sündroomi diagnoosi määramisel on oluline jälgida maksaensüümide taset ja vältida tervisliku seisundi tüsistusi.

Haiguste klassifikatsioon

Gilberti sündroomi on kahte peamist tüüpi, mille sümptomid on üksteisest mõnevõrra erinevad:

  1. Patoloogia esimest vormi iseloomustab bilirubiini eritumise vähenemine, mille korral erütrotsüütide hemolüüsi ei toimu.
  2. Teine vorm hõlmab bilirubiini eemaldamist. Kuid kuna see eritub organismis üleliigselt, osutuvad ka näitajad ülehinnatuks. Sel juhul on hemolüüsi ilming varjatud.

Sõltumata sellest, milline haigusvorm pärimise teel omandati, on selle peamine märk bilirubiini suurenenud sisaldus, mis vajab haiguse ravimisel reguleerimist.