Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene või tema lähedased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või tegema uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodid asendatakse ägenemistega, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" toitude pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu see juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni organi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, lagunedes selle komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa teda ensüüm UDF-glükuronüültransferaas, mis, lisades sellele glükuronaati, muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas töötab;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (nende membraan koosneb samuti peamiselt lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes nende jaoks olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimiga, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. Haigus esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, samas kui aafriklased haigestuvad kõige sagedamini - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - moodustumise eest, ilmub kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab keha vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti haiguse esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, avaldub patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane juba madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha nahk või eraldi ala (nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) võib kollaseks muutuda;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad kõik märgid täielikult ja kolmandikul inimestest pole neid isegi ägenemise ajal..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad retsidiivid kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Kroonilise haiguse kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid haiguse ilmnemise viisi järgi, samuti suurendades venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni analüüsid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada "mikrotsütoosi", "anisotsütoosi" ega "mikrosferotsütoosi" (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, suureneb tema bilirubiin 50–100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata fraktsiooni bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoossest verest või suuõõne kraapimisest. Haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad, siis välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostilise otsingu teiste pärilike ikteruste ja hemolüütiliste aneemiate suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake maksa töötava pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Protseduuri teostava Fibroscani aparatuuri tootjad ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse küsimuse otsustab arst, lähtudes inimese seisundist, remissioonide sagedusest, bilirubiini tasemest.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / l, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumuslikud muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei kirjutata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on üle 80 μmol / L, määratakse ravim „Fenobarbitaal“ annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: Domperidoon (Dormicum, Motilium).

Dieet Gilberti tõvest

Dieedi sündroom, mille hüperbilirubineemia on suurem kui 80 μmol / L, on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked, küpsetatud, keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas aitab ta bilirubineemiat vähendada järgmistel viisidel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et seal saab läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsisepüreesid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, siis asuvad nad paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedis peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju, tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte maksafunktsiooni paranemise tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Seoses Gilberti sündroomi ja armeega on seadusandluses märgitud, et inimene sobib teenistusse, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • vähem olla päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreeglite, joomise, ravimite või alternatiivse raviga seotud küsimusi.

Kas Gilberti sündroom on nii kahjutu, kui tavaliselt arvatakse?

Naha või silmade kollase värvuse ilmnemine pärast “kahjuliku” toidu ja alkoholi tarbimist võib inimene seda ise või teiste kiirel ajal tuvastada. Tõenäoliselt annab selline nähtus märku üsna ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist. Samuti võib teda kahtlustada mis tahes eriala spetsialist, kui kollase nahatooniga patsient tuli teda vaatama või kui ta tervisekontrolli käigus läbis niinimetatud maksatestid.

Gilberti sündroom on bilirubiini metabolismi rikkumine, mis ilmneb maksaensüümide geneetiliselt määratud defekti tõttu ja viib healoomulise hüperbilirubineemia tekkeni.

Gilberti tõbe iseloomustab bilirubiini taseme mõõdukas tõus veres ja kollatõve episoodid. See on päriliku pigmenteerunud hepatoosi (mittepõletikuline maksahaigus) kõige levinum vorm. Enamikul juhtudest ilmnevad kliinilised sümptomid vanuses 12–30 aastat. Selle patoloogia arengut puberteedieas lastel seostatakse suguhormoonide mõjuga bilirubiini kasutamisele.

Gilberti sündroom on valdavalt meeste seas. Selle levimus Euroopa rahvastikus on umbes 2–5%. See ei põhjusta maksafunktsiooni kahjustumist, kuid on sapikivitõve riskifaktor.

Gilberti sündroomi põhjused

See sündroom avaldub ainult neil inimestel, kes pärisid mõlemalt vanemalt ühe maksaensüümi moodustumise eest vastutavates geenides teise kromosoomi puuduse.

Selle patoloogia ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab, et sugukromosoomidega (X või Y) pole mingit seost, see tähendab, et defektne geen võib esineda mis tahes soost inimesel. Seega, kui on kaks defektset teist kromosoomi, siis sündroom avaldub. Kui aga terve geen asub paariskromosoomis samas piirkonnas, saab inimene ainult patoloogia kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seetõttu ilmnevad esimesed haigusnähud teismeeas puberteedieas, nimelt hormoonide ümberkorraldamisel. Just selle tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi kõige sagedamini meestel.

Selle haiguse arengut võivad provotseerida järgmised tegurid:

  • sagedane rasvase toidu, samuti alkoholi suurtes annustes tarbimine;
  • teatud ravimite (paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini, rifampitsiini) regulaarne kasutamine;
  • ravi glükokortikosteroididega;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • hiljutised kirurgilised sekkumised;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • krooniline ületöötamine, sagedane stress, neuroos, depressioon;
  • nälga.

Gilberti sündroomi arengu mehhanism

Bilirubiin, mis värvib silmade nahka ja kolju kollasena, moodustub hemoglobiinist. Punane verelible laguneb pärast 120 päeva põrnas, mille tagajärjel vabanevad rauda sisaldav valguvaba ühend (heem) ja valgu globiin. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Hem moodustab omakorda rasvlahustuva kaudse bilirubiini.

Ägenemise korral omandab nahk icterilisema värvuse. Kogu keha või teatud piirkonnad võivad muutuda kollaseks - nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, jalad, kaenlaalused. Kuna bilirubiin on mürgine substraat, püüab keha seda tõenäolisemalt neutraliseerida. Selleks seob ta albumiini - vere peamist valku, mis kannab selle kaudse fraktsiooni maksa.

Seal ühineb sellega glükuronaat, mis muudab selle vähem toksiliseks ja vees lahustuvaks. Seda bilirubiini nimetatakse seotud või otseseks ning see eritub uriiniga ja soolestiku sisuga..

Kirjeldatud protsessi rikkudes suureneb veres rasvlahustuva kaudse bilirubiini tase. See tungib üsna hõlpsalt paljudesse keharakkudesse ja häirib ajutiselt nende jaoks kõige olulisemaid protsesse. Kuigi see suureneb 60 μmol / l, mõjutavad perifeerse koe rakke. Kui selle tase on kõrgem, võib see tungida ajju ja mõjutada selle struktuure, mis vastutavad elutähtsate protsesside rakendamise eest.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud arenevad reeglina 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Seda iseloomustab erineva raskusega kollatõbi - alates sklera vaevumärgatavast subicicity kuni naha ja limaskestade erekollase värvuseni. Selle episoodid tekivad äkki, intensiivistuvad tavaliselt pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega ja lahenevad seejärel iseseisvalt. Vastsündinutel võivad selle patoloogia sümptomid sarnaneda vastsündinu (füsioloogilise) ikterusega. Mõnel juhul võivad tekkida silmalaugude ksantelasmid (healoomulised kollased rasvkasvud).

Enamik selle sündroomiga patsiente kurdab parempoolse hüpohondriumi raskustunnet, aga ka ebamugavustunnet kõhuõõnes. Lisaks võivad tekkida asthenovegetatiivsed häired (halb uni, väsimus, higistamine) ja düspeptilised sümptomid (iiveldus, isupuudus, kõhupuhitus). 20% -l juhtudest täheldatakse maksa kerget suurenemist ja 10% -l põrnast võib täheldada ka koletsüstiiti või sapipõie talitlushäireid..

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest pole üldse kaebusi. Ilmingute ebaolulisuse korral võib haigus pikka aega märkamata jääda.

Seega on Gilberti sündroomi ägenemiseks vajalikud järgmised sümptomid:

  • sklera ja / või naha perioodiliselt ilmnev kollasus;
  • isutus;
  • unehäired;
  • kiire väsitavus;
  • ksantelasma.

Võib täheldada ka mittespetsiifilisi sümptomeid:

  • higistamine
  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • kõrvetised;
  • puhitus;
  • peavalu ja lihasvalu;
  • sügelev nahk;
  • kõhulahtisus või kõhukinnisus;
  • pearinglus;
  • üldine nõrkus;
  • apaatia või ärrituvus;
  • värisevad jäsemed;
  • unehäired;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • külm higi, paanikahood koos iivelduse ja südamepekslemisega.

Reeglina puuduvad heaolu perioodil igasugused kliinilised ilmingud täielikult ja umbes kolmandikul inimestest pole neid isegi ägenemiste ajal. Viimaseid tekivad erineva sagedusega, see sõltub elustiilist, toidu olemusest ja füüsilisest aktiivsusest. Haiguse kordumine toimub kõige sagedamini sügisel ja kevadel, ilma ravita kestab paar nädalat.

Gilberti tõve käigu tunnused rasedatel ja lastel

Gilberti sündroom ei ole raseduse vastunäidustus. Naine suudab terve lapse edukalt välja kannatada ja sünnitada. Kuid kui ühel või mõlemal vanemal on patoloogia, on vaja pöörduda geneetiku poole arstiga. Vajadusel määrab ta neile DNA-testi, et teha kindlaks haige lapse saamise riski protsent. Geneetiline defekt tuvastatakse pooltel selle haiguse vanematele sündinud lastest.

Kogu raseduse ajal peaks naine rangelt kinni pidama dieedist ja võtma ravimeid, mille eesmärk on normaliseerida bilirubiini sisaldus veres. Kuid ravimite kasutamisel tuleks olla ettevaatlik, kuna mõned neist võivad põhjustada komplikatsioonide teket, mille hulka kuuluvad loote kasvu ja arengu halvenemine, raseduse katkemine, samuti osaline või täielik tsüstiline triiv.

Vastsündinutel on naha kollasus üsna tavaline. Gilberti sündroomi esinemisel peaks üks vanematest kindlasti läbi viima geneetilise uuringu, veendumaks, et see on tingitud geneetilisest mutatsioonist ega ole seotud funktsionaalse kahjustusega.

Gilberti tõvega lapsel täheldatakse märkimisväärset kollasust mitte ainult nahas, vaid ka kõigis nähtavates limaskestades. Võib täheldada ülemise silmalau granulaarsust. Haigusel on kalduvus tsüklile. Ilma ägenemiseta kliinilised ilmingud puuduvad täielikult.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Enne Gilberti haiguse diagnoosimist tuleks välistada patsiendi esinemine teistes haigustes, millega võib kaasneda ka kollatõbi (näiteks hemolüütiline aneemia, hepatiit, tsirroos, Wilson-Konovalovi tõbi jne)..

Diagnoosimine algab reeglina uuringu ja füüsilise läbivaatusega. Arst küsib patsiendilt haiguse kulgu ja kui sümptomeid esmakordselt märgati (näiteks pärast nälgimist, füüsilist pingutust või varasemat nakkust), uurib ta kollatõve tuvastamiseks nahka, silmade ja limaskestade sklerat.

Laboriuuringute meetodid hõlmavad:

  • üldine vereanalüüs (KLA);
  • uriini üldanalüüs (OAM);
  • bilirubiini vereanalüüs;
  • vere biokeemiline analüüs: üldvalgu, ALAT, ASAT, aluselise fosfataasi, GGTP tase (need võivad jääda normaalseks või suureneda);
  • väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks;
  • B-hepatiidi viiruse markerid, C, D;
  • DNA analüüs
  • nälgimisega proovid (patsient tarbib toitu kahe päeva jooksul, mille koguenergia väärtus on 400 kcal päevas);
  • nikotiinhappe, fenobarbitaali ja bromosulfaleiini proovid.

Instrumentaalsed diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

  • kõhuõõne ultraheliuuring;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutaanne punktsioon maksa biopsia (CKBP), mille eesmärk on koeproovi täiendav histoloogiline uurimine ja kroonilise hepatiidi või tsirroosi välistamine;
  • kõhuorganite kompuutertomograafia (CT);
  • elastograafia.

Gilberti sündroomi ravi

Ravi vajaduse üle otsustab arst patsiendi seisundi, bilirubiini taseme ja remissiooni määra järgi.

Kui kaudse bilirubiini tase ei ületa 60 μmol / L, kui puuduvad sellised sümptomid nagu unisus, iiveldus või oksendamine, käitumise muutused, igemete veritsus ja täheldatakse ainult kerget kollasust, siis uimastiravi ei toimu. Võib kasutada ainult: fototeraapiat, dieediteraapiat, samuti sorbentide võtmist.

Lisaks peaksid selle haigusega patsiendid kindlasti vältima päevitust ja kaitsma oma nahka päikese käes päikesekaitsetoodetega..

Kui kaudne bilirubiini sisaldus ületab 80 μmol / L, määratakse patsiendile fenobarbitaal kaheks kuni kolmeks nädalaks (autojuhtimine ja tööl käimine on keelatud, kuna see ravim põhjustab uimasust). Võib kasutada ka muid selle sisuga, kuid vähem hüpnootilise toimega ravimeid..

Samuti on ette nähtud sorbendid, prootonpumba inhibiitorid, mis vähendavad vesinikkloriidhappe tootmist (näiteks Omeprasool), soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid (Motilium)..

Dieediteraapia

Kui bilirubiini tase on üle 80 μmol / l, on toitumine juba rangem. Lubatud on madala rasvasisaldusega liha, kala, kodujuust ja rasvavabad hapupiimajoogid, kuivatatud leib, magusad teed, puuviljajoogid, hapud mahlad, värsked, küpsetatud ja keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Rangelt on keelatud süüa vürtsikaid, rasvaseid, suitsutatud ja konserveeritud toite, šokolaadi ja muffini. Samuti ei saa te juua kohvi, kakaod ja alkoholi..

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase on liiga kõrge või kui patsient hakkas halvemini magama, on ta mures söögiisu vähenemise, iivelduse, õudusunenägude pärast, siis on haiglas vajalik haiglaravi. Seal aidatakse tal bilirubineemiat märkimisväärselt vähendada järgmiste vahenditega: hepatoprotektorite intravenoossel manustamisel jälgitakse sorbentide õiget tarbimist, lisaks kasutatakse laktuloosipreparaate, mis blokeerivad maksakahjustuste väljakirjutamisel tekkivate toksiliste ainete mõju.

Dieet on sel juhul äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse täielikult loomsed valgud (munad, liha, kala või kodujuust), rasvad, värsked köögiviljad, marjad ja puuviljad. Võite süüa supi ilma praadimata, teravilja, küpsetatud õunu, madala rasvasisaldusega hapupiimatooteid ja banaane.

Remissiooni perioodil pole ranget dieeti vaja, on vaja välja jätta ainult need tooted, mis põhjustavad ägenemist. Patsiendi dieedis peaks olema piisavas koguses kiudainerikkaid köögivilju, liha ja kala, vähem gaseeritud jooke, maiustusi ja kiirtoitu. Alkohoolsed joogid tuleks täielikult kõrvaldada..

Ärahoidmine

Sellise geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult juhul, kui järgite mõnda reeglit:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • vähem olla päikese käes;
  • Vältige tugevat füüsilist pingutust;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • proovige välistada viiruslikku hepatiiti põhjustavad tegurid (kaitsmata sugu, narkootikumide süstimine, tätoveerimine, augustamine jne).

Gilberti sündroomiga laste vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Järeldus

Gilberti tõbi kulgeb üsna soodsalt. Aastate jooksul võib välja kujuneda sapijuhade põletik, sapikivitõbi, mis mõjutab negatiivselt patsientide töövõimet, kuid see pole puude näidustus.

Kui paaril oli selle sündroomiga laps, siis enne järgmise raseduse planeerimist peaksid nad nõu pidama meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha ka siis, kui üks vanematest kannatab selle patoloogia all..

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside kohta hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on bilirubiini metabolismi geneetiliselt põhjustatud rikkumine, mis ilmneb maksa mikrosomaalsete ensüümide defekti tagajärjel ja viib healoomulise konjugeerimata hüperbilirubineemia tekkeni. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest märgitakse erineva raskusastmega vahelduvat ikterust, parempoolses hüpohondriumis raskusastet, düspeptilisi ja asthenovegetatiivseid häireid; subfebriili seisund, hepatomegaalia, silmalaugude ksantelasm on võimalik. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi andmed, perekonna ajalugu, laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud, funktsionaalsed testid. Gilberti sündroomiga on näidustatud dieedist kinnipidamine, mikrosomaalsete ensüümide indutseerijate, hepatoprotektorite, choleretic ürtide, enterosorbentide, vitamiinide tarbimine.

Üldine informatsioon

Gilberti sündroomi (põhiseaduslikku hüperbilirubineemiat, mittehemolüütilist perekondlikku ikterust) iseloomustab konjugeerimata bilirubiini tase mõõdukalt kõrgenenud sisaldus vereseerumis ja visuaalselt ilmnevad kollatõve episoodid. Gilberti sündroom on päriliku pigmenteerunud hepatoosi kõige levinum vorm. Enamikul juhtudel ilmnevad Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid 12-30-aastaselt. Nende arengut lastel prepubertaalses ja puberteedieas seostatakse suguhormoonide pärssiva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberti sündroom on levinud peamiselt meeste seas. Gilberti sündroomi esinemissagedus Euroopa elanikkonnas on 2–5%. Gilberti sündroom ei põhjusta fibroosi ega kahjustatud maksafunktsiooni, vaid on sapikivihaiguse arengu riskitegur.

Gilberti sündroomi põhjused

Erütrotsüütide hemoglobiini lagunemisel moodustuv sapipigmendi bilirubiin on vereseerumis kahe fraktsiooni kujul: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsel bilirubiinil on tsütotoksilised omadused, mis on kõige märgatavam ajurakkudel. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin konjugeerimise teel glükuroonhappega, siseneb sapijuha ja väljutatakse kehast soolestiku kaudu vaheühendite kujul ja väheses koguses uriiniga..

Bilirubiini kasutamise rikkumine Gilberti sündroomi korral on põhjustatud mikrosomaalset ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni mutatsioonist. UDF-glükuronüültransferaasi alaväärsus ja osaline aktiivsuse langus (kuni 30% normist) põhjustab hepatotsüütide suutmatust imada ja kõrvaldada vajalik kogus kaudset bilirubiini. Samuti on rikutud maksarakkude kaudse bilirubiini transporti ja hõivamist. Selle tagajärjel tõuseb Gilberti sündroomi korral konjugeerimata bilirubiini tase vereseerumis, mis viib selle sadestumiseni kudedes ja värvub nende kollaseks.

Gilberti sündroom viitab autosoomselt domineeriva pärimistüübiga patoloogiale, mille arenguks piisab, kui laps pärib geeni mutantse versiooni ühelt vanemalt.

Gilberti sündroomi kliinilisi ilminguid võib esile kutsuda pikaajaline nälg, dehüdratsioon, füüsiline ja emotsionaalne stress, menstruatsioon (naistel), nakkushaigused (viirushepatiit, gripp ja SARS, sooleinfektsioonid), kirurgilised sekkumised, samuti alkoholi ja teatud ravimite kasutamine: hormoonid (glükorotikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool), antibiootikumid (streptomütsiin, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, paratsetamool, kofeiin.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomil on 2 varianti: kaasasündinud - avaldub ilma varasema nakkusliku hepatiidita (enamikul juhtudel) ja avaldub pärast ägedat viirushepatiiti. Pealegi võib posthepatiidi hüperbilirubineemiat seostada mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka infektsiooni üleminekuga kroonilisse vormi.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid arenevad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Gilberti sündroomi iseloomustab erineva raskusastmega vahelduv kollatõbi - alamkoe sklerast kuni naha ja limaskestade heleda kollatõbi. Kollatõve värvumine võib olla hajus või osaliselt avalduda nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade ja kaenlaaluste piirkonnas. Gilberti sündroomiga kollatõve episoodid tekivad äkki, intensiivistuvad pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega ja lahenevad iseseisvalt. Vastsündinutel võivad Gilberti sündroomi sümptomid sarnaneda mööduva ikterusega. Mõnel juhul võib Gilberti sündroomiga tekkida silmalaugude üksik või mitu ksantelasmi.

Enamik Gilberti sündroomiga patsiente kurdab raskust paremas hüpohondriumis, ebamugavustunne kõhus. Täheldatakse asthenovegetatiivseid häireid (kiire väsimus ja depressioon, halb uni, higistamine), düspeptilisi sümptomeid (isu puudumine, iiveldus, röhitsemine, puhitus, väljaheite häired). 20% -l Gilberti sündroomi juhtudest on täheldatud maksa väikest tõusu, 10% -l võib täheldada põrna, koletsüstiiti, sapipõie ja Oddi sulgurlihase funktsiooni, sapikivitõve tekke oht on suurenenud.

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest kaebusi pole. Gilberti sündroomi ilmingute tähtsuse ja püsimatuse korral võib haigus pikka aega patsientidele märkamatuks jääda. Gilberti sündroomi saab kombineerida sidekoe düsplaasiaga - sageli leitakse Marfani ja Ehlers-Danlosi sündroomides.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Gilberti sündroomi diagnoosimine põhineb kliiniliste ilmingute, perekonna ajaloo andmete, laboratoorsete testide (vere, uriini, PCR üld- ja biokeemiline analüüs), funktsionaalsete testide (tühja kõhuga test, fenobarbitaaltest, nikotiinhape), kõhu ultraheli analüüsil..

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse patsiendi sugu, kliiniliste sümptomite ilmnemise vanust, kollatõve episoode lähimas perekonnas, ikterust põhjustavate krooniliste haiguste esinemist. Palpeerimisel on maks valutu, organi konsistents on pehme, maksa suurus võib pisut tõusta.

Üldine bilirubiini tase Gilberti sündroomi korral on selle kaudse fraktsiooni tõttu tõusnud ja jääb vahemikku 34,2 kuni 85,5 μmol / L (tavaliselt mitte üle 51,3 μmol / L). Muud Gilberti sündroomiga biokeemilised maksanalüüsid (üldvalk ja valgufraktsioonid, ASAT, ALAT, kolesterool) reeglina ei muutu. Bilirubiini taseme langus fenobarbitaali võtmise ajal ja selle suurenemine (50–100%) pärast nälga või madala kalorsusega dieeti, samuti pärast nikotiinhappe intravenoosset manustamist kinnitavad Gilberti sündroomi diagnoosi. PCR-meetod Gilberti sündroomi jaoks võimaldab tuvastada ensüümi UFDGT kodeeriva geeni polümorfismi.

Gilberti sündroomi diagnoosi täpsustamiseks tehakse kõhuõõne organite ultraheli, maksa ja sapipõie ultraheli, kaksteistsõrmiku kõla, õhukese kihi kromatograafia. Nahakaudse punktsiooniga maksa biopsia tehakse ainult siis, kui on tõendeid kroonilise hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks. Gilberti sündroomiga patoloogilisi muutusi maksa biopsiaproovides ei tuvastata.

Gilberti sündroomi eristatakse kroonilise viirushepatiidi ja püsiva posthepaatilise hüperbilirubineemia, hemolüütilise aneemia, II tüüpi Krigler-Nayyari sündroomi, Dabin-Johnsoni sündroomi ja Rotori sündroomiga, primaarse šundi hüperbilirubineemiaga, maksa kaasasündinud tsirroosiga, sapiteede atreesiaga..

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomiga lapsed ja täiskasvanud ei vaja reeglina spetsiaalset ravi. Peamine tähtsus on toitumise, töö- ja puhkeaja järgimisel. Gilberti sündroomi korral on ebasoovitavad profisport, insolatsioon, alkoholitarbimine, paastumine, vedeliku tarbimise piiramine ja hepatotoksilised ravimid. Dieet on piiratud tulekindlaid rasvu (rasvane liha, praetud ja vürtsikad toidud) ning konserveeritud toitude piiranguga.

Gilberti sündroomi kliiniliste ilmingute ägenemisega on ette nähtud kokkuhoidev tabel nr 5 ja mikrosomaalsed ensüümide indutseerijad - fenobarbitaal ja zixorin (1-2-nädalased kursused pausiga 2–4 ​​nädalat), mis aitavad kaasa bilirubiini taseme langusele veres. Bilirubiini adsorbeeriva aktiivsöe sissevõtmine soolestikus ja fototeraapia, kiirendades bilirubiini hävimist kudedes, aitavad seda kiiremini organismist eemaldada.

Koletsüstiidi ja sapikivitõve ennetamiseks Gilberti sündroomi korral on soovitatav võtta kolereetilisi ürte, hepatoprotektoreid (ursosan, ursofalk), essentiale, liv-52, kolereetikume (cholagol, allochol, holosas) ja B-vitamiine..

Gilberti sündroomi ennustamine ja ennetamine

Haiguse prognoos igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia Gilberti sündroomiga patsientidel püsib kogu elu, kuid on healoomulise iseloomuga, sellega ei kaasne progresseeruvaid muutusi maksas ega mõjuta eeldatavat eluiga.

Enne raseduse planeerimist peavad paarid, kellel on selle patoloogiaga varem esinenud, konsulteerima meditsiinigeneetikuga, et hinnata järglaste Gilberti sündroomi tekkimise riski. Lastel esinev Gilberti sündroom ei ole ennetava vaktsineerimise keeldumise põhjus.

Gilberti sündroom: mõiste, põhjused, nähud, kuidas tuvastada, ravi

Gilberti sündroom on geneetiliselt määratud patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi häire. Maksaensüümide kaasasündinud defekti tagajärjel on hepatotsüütides bilirubiini rakusisene transport häiritud ja selle hulk vereseerumis suureneb. Patsientidel tekib healoomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mis põhjustab hiljem maksa pigmenteerunud hepatoosi, mis avaldub visuaalselt kollatõve episoodidena.

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis kandub põlvest põlve autosoomse retsessiivsuse põhimõttel. Patsientidel leitakse kahjustatud geen, mis vastutab sapipigmendi bilirubiini nõuetekohase vahetamise eest. Haigust kirjeldas esmakordselt gastroenteroloog Prantsusmaalt Gilbert 1901. aastal. Sellest ajast on möödunud rohkem kui sajand. Sel perioodil ilmus selle haiguse kohta palju uusi ideid. Pikka aega peeti seda üsna haruldaseks. Kaasaegsed teadlased on tõestanud, et sündroom mõjutab meie planeedi iga kümnendat elanikku. Haigus on levinud Aafrikas, Euroopas, Aasias.

Tavaliselt avaldub haigus 12–20-aastastel meestel, kui toimub puberteet. See on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist. Need pärsivad sapipigmendi kasutamist, häirub toksiliste ainete neutraliseerimine maksas, kehas koguneb bilirubiin, millel on toksiline mõju kesknärvisüsteemile ja teistele organitele. Kui maks töötab korralikult, seob vaba bilirubiin, muutub mittetoksiliseks ja väljub kehast loomulikul teel.

Haigusel on lainekujuline käik - remissioon asendatakse ägenemisega negatiivsete tegurite mõjul. Pikka aega ei tunne patsiendid tervise halvenemist ja tunnevad end üsna rahuldavalt. Alkoholi või rasvase toidu kuritarvitamisega avalduvad nad kõik patoloogia sümptomid. Kroonilise protsessi ägenemist põhjustavad tegurid on halvad harjumused, füüsiline stress, toitumisvead, kontrollimatu ravim, stress, dehüdratsioon, nälg, hormonaalne rike.

Patoloogia sümptomiteks on: kollatõbi, raskustunne ja valu paremas hüpohondriumis, düspepsia, asteenia, autonoomsed häired, madala astme palavik, hepatosplenomegaalia, silmalaugude ksantelasmid. Sündroomi iseloomustab healoomuline kulg ja sellel on soodne prognoos. Patsientidel on maksafunktsioonid täielikult säilinud, kuna elundi parenhüümi ei asendata kiulise koega. Kuid see ei ole ohtlik seisund võib põhjustada probleeme. Kaugelearenenud juhtudel muutuvad sapijuhad põletikuliseks, areneb sapikivitõbi. Surmaga lõppenud tagajärg võib olla ainult tüsistuste tekkimisel, mis juhtub äärmiselt harva..

Kuna Gilberti sündroom kuulub pärilike haiguste hulka, ei ravita seda täielikult. Kuid õigesti valitud ravimteraapia ja dieedi abil saate saavutada pikaajalise remissiooni. RHK-10 kohaselt on Gilberti sündroomil kood - K76.8.

Video: lühidalt Gilberti sündroomist

Etioloogia ja patogenees

Patoloogia põhjus on teises kromosoomis paikneva geeni mutatsioon, mis vastutab hepatotsüütides glükuronosüültransferaasi ensüümi moodustumise eest. See ensüüm tagab vaba bilirubiini koostoime glükuroonhappega ja sellest tuleneva kompleksi eemaldamise kehast. Selle sündroomiga sündinud inimestel ilmub DNA molekuli kaks täiendavat tellist. Kromosoomi selles osas, mis tagab vajaliku ensüümi sünteesi, moodustuvad täiendavad aminohapped tümiin ja adeniin. Kui glükuronüültransferaasi sisaldus veres väheneb 80% -ni, lakkab ta täielikult täitmast oma põhifunktsiooni - vaba bilirubiini muutumist seondunud vormiks.

Bilirubiin on kollane pigment, mis on saadud 120 päeva elanud punaste vereliblede lagunemisel. Konjugeerimata rasvlahustuv aine siseneb maksa, kus glükuronosüültransferaasi mõjul muundatakse see vees lahustuvaks vormiks. Sapi koostises olev bilirubiin sisaldub sapipõies, koos sellega siseneb see peensooles ja osaleb seedimisprotsessis. Olles oma funktsioonid täitnud, lahkub pigment kehast loomulikult.

Gilberti sündroomiga inimestel on glükuronosüültransferaasi puudulikkus. Hepatotsüüdid lakkavad tajumast ja erituvad vaba bilirubiini. See koguneb veres, ladestub kudedesse, põhjustades kerget hüperbilirubineemiat ja avaldab oma toksilist toimet.

Gilberti sündroom on kaasasündinud, geneetiliselt määratud patoloogia, millel on autosomaalselt retsessiivne päranditüüp. Kliiniliselt ilmneb haigus ainult siis, kui defektsed geenid saadi mõlemalt vanemalt. Kui genotüübis on ainult üks muudetud geen, siis sündroom ei arene. Sellistest isikutest saavad patoloogia kandjad ja saavad seda edasi anda järgmistele põlvkondadele. Mutantsgeeni kandjatel pole sümptomeid. Võib-olla venoosse vere vaba bilirubiini kontsentratsiooni väike tõus.

On mitmeid tegureid, mis aitavad sündroomi välja arendada ja põhjustavad selle järgmise ägenemise. Need sisaldavad:

  • Rasvaste toitude ja alkoholi kuritarvitamine,
  • Pikaajaline ravi teatud ravimitega - antibiootikumid, MSPVA-d, anaboolsed steroidid,
  • Hormoonravi,
  • Nälgimine,
  • Operatsioonid ja invasiivsed protseduurid,
  • Füüsiline stress,
  • Dehüdratsioon,
  • Viirusnakkused,
  • Maksa põletik,
  • Soole häired,
  • Stress, emotsionaalsed puhangud, depressioon,
  • Üldine hüper- ja hüpotermia,
  • Insolatsioon,
  • Kriitilised päevad naistel.

Need tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad ägenemisi. Kui väldite nende mõju kehale, saate sündroomiga elada ilma kliiniliste ilminguteta.

Kui vaba bilirubiini sisaldus veres ei ületa 60 μmol / l, tungib see ainult keha perifeersetesse rakkudesse, mõjutades mitokondreid ja häirides põhilisi ainevahetusprotsesse - rakkude hingamine, energia tootmine, toitainete oksüdeerimine.

Kui bilirubiini kontsentratsioon on üle 60 μmol / l, tungib see ajju ja mõjutab elutähtsaid keskusi - hingamisteede ja vasomotoore. Sellised protsessid pole sellele sündroomile iseloomulikud. Nende areng on võimalik ainult siis, kui patsiendil on taustal maksapatoloogia - hepatiit või tsirroos.

Märgid ja ilmingud

Gilberti sündroom esineb tavaliselt latentses vormis ja seda ei tuvastata enne, kui bilirubiini kontsentratsioon veres jõuab kriitilisse punkti. Haigusel on krooniline kulg, mille korral lühiajalised ägenemisperioodid asendatakse pikaajalise remissiooniga. Haigus avaldub asthenovegetatiivsete, düspeptiliste ja ikteriliste sündroomide sümptomitena. Gilberti sündroomiga patsientide üldine seisund püsib enamasti rahuldav.

  1. Kollatõbi on peamine ja sageli ainus kliiniline tunnus haigusest, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist. See on vahelduva iseloomuga ja erineva raskusastmega. Mõnedel patsientidel täheldatakse ainult sklera subicicicity ja teistel - naha heledat hajutatust kollasust. Kollatõbi esineb aeg-ajalt, suureneb negatiivsete tegurite mõjul ja kaob iseseisvalt. Nahavärvi muutusega kaasneb sageli sügelus ja silmalaugude kollaste naastude ilmnemine - ksantelasm.
  2. Astenovegetatiivse sündroomi ilmingute hulka kuuluvad: nõrkus, kiire ja põhjusetu väsimus, unetus, müalgia, käte värisemine, hüperhidroos, tsefalgia, pearinglus, tahhükardia, ükskõiksus ja ükskõiksus, millele järgneb ärevus, ärrituvus, paanika, agressioon.
  3. Düspepsia nähud - söömisest keeldumine, röhitsemine, iiveldus, suu kibedus, puhitus, ebamugavustunne maksa ja kõhu projektsioonis, kõhulahtisus.

Loetletud kliinilised nähud ei esine alati patsientidel täielikult. Sündroomi sümptomid sõltuvad keha individuaalsetest omadustest, patsiendi vanusest, kaasuvate haiguste esinemisest.

Enamikul patsientidest suureneb maks. See eendub rannikukaare serva alt, kuid on endiselt valutu. Palpatsiooni määrab selle homogeenne struktuur ilma igasuguste tunnusteta. Mõnel juhul on võimalik põrna suurenemine ja maksa- või sapiteede tsooni põhistruktuuride funktsioonide rikkumine. 30% -l patsientidest on sündroomil asümptomaatiline kulg ja see jääb pikka aega märkamatuks..

Diagnostilised meetmed

Diagnoosimine algab kliiniliste sümptomite ja perekonna ajaloo uurimisega. Arstid saavad teada:

  • Kas patsiendi sugulastel oli maksahaigusi, mis ilmnesid kollatõvest;
  • Millal tekkisid esimesed patoloogia sümptomid;
  • Kui sageli haigus halveneb ja kui kaua see periood kestab;
  • Mis käivitab kollatõve ilmnemise;
  • Samaaegsete krooniliste haiguste esinemine.

Visuaalse läbivaatuse käigus tuvastatakse kollane nahatoon ja sklera, palpatsioon - hepatomegaalia, raskustunne paremas hüpohondriumis.

Vaevuse tuvastamisel on oluline laboratoorne diagnoos..

  1. Hemogramm - retikulotsütoos, aneemia tunnused.
  2. Maksa biokeemiliste markerite vereanalüüs - üldbilirubiini kontsentratsiooni suurenemine.
  3. Vere meditsiiniline geneetiline analüüs viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsiooni seadistamisega, mille käigus tuvastatakse patoloogia esinemise eest vastutav defektne geen. Uuringute jaoks on vaja venoosset verd või bukaalset epiteeli - kraapimine suuõõne limaskestalt.
  4. Maksa punktsioon ja biopsiaproovi histoloogiline uuring - pahaloomuliste kasvajate, tsirroosi ja hepatiidi välistamiseks.

Õige diagnoosi seadmiseks on olemas spetsiaalsed testid. Antibiootikumi "Rifampitsiin" või vitamiini "nikotiinhape" viimisel kehasse tõuseb bilirubiini tase veres järsult. Isikute nälgimisel või päevase kalorisisalduse piiramisel 500 kcal-ni suureneb sapipigmendi kontsentratsioon vaid paaril päeval märkimisväärselt. Hüpnootiline "Fenobarbitaal" ja selle analoogid vähendavad bilirubiini sisaldust veres.

Arst võib Gilberti sündroomi kahtlustada järgmiste kriteeriumide alusel:

  • Üld bilirubiini kontsentratsioon veres,
  • Maksimaalsed markerid - ALAT ja AST,
  • Normaalne albumiin, aluseline fosfataas ja vere hüübimine.

Diferentsiaaldiagnostikas kasutatakse instrumentaalseid uurimismeetodeid, kui on vaja välistada muud maksapatoloogiad - neoplasmid, tsirroos, hepatiit, kalkulaarne koletsüstiit, kolangiit. Patsiendid läbivad maksa ultraheli, CT ja MRI. Need meetodid kinnitavad hepatoosi esinemist - haigust, mida iseloomustavad metaboolsed häired maksa segmentides. Neid meetodeid kasutavate protsesside etioloogiat ei saa kindlaks teha.

Tervenemisprotsess

Enamikul juhtudel on sündroomi raviks tervisliku eluviisi põhimõtete järgimine. Patsiendid peavad sööma õigesti, tegelema võimaliku spordiga, puhata täielikult, mitte üle jahtuda ja mitte üle kuumeneda, mitte võtta kontrollimatuid ravimeid. Remissioon võib kesta mitu kuud, aastat või terve elu.

Patoloogia ägenemise ajal on näidustatud dieediteraapia - kokkuhoidlik tabel nr 5, mis keelab rasvased ja praetud toidud, konservid, suitsutatud liha, kondiitritooted ja kondiitritooted, šokolaad, alkohoolsed ja kofeiiniga joogid. Dieeti on kasulik lisada madala rasvasisaldusega liha- ja kalatoidud, piimhappetooted, eilne leib, küpsised, puuviljajoogid, ürdid, köögiviljad, hapud marjad ja puuviljad.

Kui bilirubiini kontsentratsioon veres on alla 60 μmol / L, piirdub ravi fototeraapiaga, mille käigus patsiendi nahk valgustatakse sinise valgusega, mis aitab muuta vaba bilirubiini vesilahustuvaks ühendiks ja lahkuda kehast. Teatud pikkusega lainete mõjul laguneb pigment naha ja pinna kudedes..

Kui bilirubiini kontsentratsioon ületab 80 μmol / l, on vajalik ravimiga kokkupuude. Patsiendid on välja kirjutatud:

  1. Ravimid, mis vähendavad pigmendi kontsentratsiooni veres - "Fenobarbitaal", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Maksaensüüme aktiveerivad ravimid - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbendid - polüfepaam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Hepatoprotektiivsed ravimid - “Ursofalk”, “Essential Forte”,
  6. B-rühma vitamiinid - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Vesinikkloriidhappe sekretsiooni pärssivad ravimid - "Omez", "Gastrozole",
  8. Seedeensüümid - “Creon”, “Pankreatiin”, “Enzistal”,
  9. Diureetikumid bilirubiini eritumiseks uriiniga - "Furosemiid", "Veroshpiron",
  10. Preparaadid seedehäirete raviks ja düspeptilistest sümptomitest vabanemiseks - Motinorm, Passasix, Motilium.

Kui bilirubiini tase langeb skaalal, lõpetab patsient öösel söömise ja magamise, kannatab õudusunenägude, iivelduse, peavalu käes. Sellistel juhtudel on näidustatud intensiivravi hospitaliseerimine. Kristalloidsed ja kolloidsed lahused - Trisol, Ringer, soolalahus, manustatakse patsientidele intravenoosselt, välja kirjutatakse võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid ja vereülekanne. Haiglas on dieet rangem - ilma loomset valku, värskeid köögivilju ja puuvilju sisaldamata. Patsientidele on lubatud teraviljad, vees olevad supid, küpsetatud õunad, banaanid, madala rasvasisaldusega keefir, kreekerid.

Kõik patsiendid peaksid läbima ravi spetsialisti järelevalve all. Et teada saada, kuidas pigmendi sisaldus veres muutub, peate regulaarselt tegema analüüse ja külastama oma arsti, kelle soovitused aitavad vähendada sümptomite raskust ja parandada üldist tervist.

Remissiooni ajal peaksid kõik patsiendid oma lakkamatult hoolitsema oma tervise eest ja olema ettevaatlikud teise ägenemise esilekutsumist põhjustavate negatiivsete tegurite mõju suhtes. Eksperdid soovitavad jätkata kolereetiliste ravimite, ravimtaimede ja ravimtaimede kasutamist. See hoiab ära sapi stagnatsiooni ja takistab kivide moodustumist sapipõies. On vaja õigesti koostada dieet, välistades kahjulikud tooted, millel on negatiivne mõju sündroomi käigule ja patsientide heaolule. Tervislik toitumine remissiooni ajal peaks olema regulaarne ja sagedane, ilma ülesöömise ja pika nälgimiseta, väikeste portsjonitena iga kolme tunni tagant. Selle reegli abil peaksid patsiendid läbi elama.

Prognoosimine ja ennetavad meetmed

Gilberti sündroomil on soodne paranemisprognoos ja stabiilse jõudluse osas kahtlane. Hoolimata asjaolust, et sellel haigusel on krooniline kulg ja seda ei ravita täielikult, ei põhjusta see tõsiseid hävitavaid häireid ega püsivat pöördumatut maksafunktsiooni häiret. Sündroom ei lõpe puude ja surmaga. Aja jooksul on võimalik välja töötada kolangiit või kalkulaarne koletsüstiit, mis halvendavad üldist heaolu ja vähendavad patsientide töövõimet.

Patoloogia ennetamine seisneb paaride uurimises, kes planeerivad rasedust ja kellel on seda häiret eelmistes põlvkondades. Geneetiline nõustamine võimaldab teil hinnata sündroomi tekkimise riski sündimata lastel.

Ennetavad meetmed protsessi ägenemise vältimiseks:

  • Töö ja puhkuse optimeerimine,
  • Õige toitumine,
  • Täielik joomise režiim,
  • Karastamine viirusnakkuste riski vähendamiseks,
  • Raske füüsilise koormuse välistamine,
  • Keha kaitsmine stressi, emotsioonide kiire ja moraalsete vigastuste eest.

Gilberti sündroom on ravimatu kaasasündinud patoloogia, mis ei kujuta ohtu patsiendi elule. Selle ägenemisega on vaja võtta arsti poolt välja kirjutatud ravimeid ja remissiooni ajal järgida kõiki meditsiinilisi soovitusi. Kui juhite tervislikku eluviisi, mitte ei ületöötata, sööte õigesti, olete heas füüsilises vormis ja olete positiivne, võite unustada terviseprobleeme igavesti.