Gilberti sündroom

Mis on Gilberti sündroomi oht ja mis see lihtsate sõnadega on?
Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Kogu haiguste hulgas vaevust peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike haiguste seas on see kõige tavalisem.

Kliinikud on leidnud, et seda häiret diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise haripunkt ilmneb vanusekategoorias vanuses kaks kuni kolmteist aastat, kuid see võib ilmneda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Iseloomulike sümptomite ilmnemisel võivad vallandada suur hulk eelsoodumusi põhjustavaid tegureid, näiteks ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne füüsiline koormus, valimatud ravimid ja paljud teised..

Mis see on lihtsate sõnadega?

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks neutraliseerib ebaõigesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesuguseid haiguse ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike arv sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiini kõrgenenud taset.

Riikliku terviseinstituudi andmetel on Ameerika Ühendriikides Gilberti sündroom umbes 3–7% elanikkonnast - mõne gastroenteroloogi arvates võib levimus olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom on meeste seas tavalisem.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemal vanemal teine ​​kromosoomi puudus ühes maksaensüümi - uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) moodustumise eest vastutavas kohas. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema aju bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem..

Geneetilist defekti saab väljendada erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib toimuda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgu raskusaste, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  2. Igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus pole eriti oluline, sest domineeriva alleeli olemasolul teisel sarnasel kromosoomil muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tinglikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud hõlmavad järgmist:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalau piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • kollased nahapiirkonnad, mis ilmuvad aeg-ajalt, kui bilirubiini sisaldus pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade skleera kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalud;
  • naha tugev sügelus;
  • ülajäsemete vahelduv värisemine;
  • liigne higistamine;
  • paremas hüpohondriumis on raskustunne sõltumata söögikorrast;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • puhitus, iiveldus;
  • väljaheite häired - patsiendid on mures kõhulahtisuse pärast.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tinglikud sümptomid puududa täielikult ja kolmandikul kõnealuse haiguse patsientidest puuduvad nad isegi ägenemise perioodidel..

Diagnostika

Gilberti sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks aitavad mitmesugused laboratoorsed testid:

  • bilirubiini sisaldus veres - üldbilirubiini normaalne sisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomiga kaasneb üld bilirubiini suurenemine kaudse tõttu.
  • üldine vereanalüüs - veres on retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede suur sisaldus) ja kerge aneemia - 100–110 g / l.
  • vere biokeemiline analüüs - veresuhkur - normaalne või pisut vähenenud, verevalgud - normi piires, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT - normaalne, tümooli test negatiivne.
  • uriini üldanalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini sisaldus uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere hüübivus - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normi piires.
  • viirushepatiidi markerid - puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika Dabin-Johnsoni ja Rotoori sündroomidega:

  • Laienenud maks - tüüpiline, tavaliselt pisut;
  • Bilirubinuuria puudub;
  • Koproporfüriinide sisalduse suurenemine uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - väheneb;
  • Suurenenud põrn - ei;
  • Parema hüpohondriumi valu - harva, kui üldse - valutab;
  • Naha sügelus - puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - lipofustsiini normaalne või ladestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromosulfaleiini test - sageli norm, mõnikord kliirensi väike langus;
  • Suurenenud seerumi bilirubiini sisaldus - valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalseid teste:

  • Paastumise test.
  • 48 tunni pikkune paastumine või toidu kalorisisalduse piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2–3 korda). Seondumata bilirubiini määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini suurenemine 50–100% näitab positiivset testi.
  • Proov fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
  • Nikotiinhappe test.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg suurendab seondumata bilirubiini koguse suurenemist veres 3-tunnise koefitsiendiga kolm tundi kolme tunni jooksul..
  • Rifampitsiini proov.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Samuti kinnitage diagnoos võimaldab maksa perkutaanset punktsiooni. Punktsiooni histoloogiline uurimine näitab kroonilise hepatiidi ja tsirroosi tunnuste puudumist.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline õigeaegselt eristada ühte kollatüüpi teisest.

Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite, näiteks alkoholi, ravimite ja mõnede antibiootikumide rühmade suhtes. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset. [adsen]

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, pole erikohtlemine vajalik. Siin on peamine ülesanne vältida süvenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, ärge jahtuge üle ja vältige keha ülekuumenemist, eemaldage suured koormused ja kontrollimatu ravim.

Narkootikumide ravi

Gilberti haiguse ravi kollatõve arenguga hõlmab ravimite kasutamist ja dieeti. Kasutatavatest ravimitest:

  • albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
  • barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektorid - maksarakkude kaitseks (Heptral, Essential Forte);
  • kolereetilised ravimid - naha kollasuse vähendamiseks ("Carsil", "Cholenzym");
  • diureetikumid - bilirubiini eritumiseks uriiniga ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et jälgida haiguse kulgu ja uurida keha reageerimist ravile. Testide õigeaegne edastamine ja regulaarsed arstivisiidid ei vähenda mitte ainult sümptomite raskust, vaid hoiab ära ka võimalikud tüsistused, sealhulgas tõsised somaatilised patoloogiad, näiteks hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on olemas, ei tohiks patsiente mingil juhul “lõdvestada” - tuleb hoolitseda selle eest, et vältida Gilberti sündroomi edasist ägenemist..

Esiteks on vaja kaitsta sapiteid - see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõies. Hea valik sellise protseduuri jaoks oleks kolereetilised ürdid, Uroholumi, Hepabene või Ursofalki preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema "pimedat kõlamist" - tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel peate lamama paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilist asukohta soojenduspadjaga pool tundi..

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja menüüst välja jätta tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid..

Toitumine

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooni perioodidel.

Keelatud kasutada:

  • rasvane liha, linnuliha ja kala;
  • munad
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, kange tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikad, soolatud, praetud, suitsutatud, konservid;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • igat tüüpi teravili;
  • köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
  • mitte rasvased piimatooted;
  • leib, küpsisetort;
  • liha, linnuliha, kala, mis pole rasvased;
  • värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne sõltuvalt haiguse kulgemisest. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elukindlustuse korral viidatakse neile tavalise riski rühmale. Fenobarbitaali või kordiamiini kasutamisel väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et kollatõbi võib tekkida pärast samaaegseid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud sööki..

Märgiti patsientide suurt tundlikkust mitmesuguste hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne) suhtes. Võib-olla sapiteede põletiku areng, sapikivide haigus, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist konsulteerima geneetiku juures. Samamoodi tuleks seda teha juhul, kui abielupaari sugulastel, kes hakkavad lapsi saama, diagnoositakse sündroom.

Ärahoidmine

Gilberti tõbi ilmneb päriliku geeni defekti tagajärjel. Sündroomi arengut on võimatu takistada, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei ole kõrvalekallete märke. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ennetamisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada maksa patoloogilisi protsesse provotseerivate tegurite kõrvaldamise kaudu..

Gilberti sündroom - sümptomid ja ravi

Mis on gilberti sündroom? Selle põhjuseid, diagnoosimist ja ravimeetodeid käsitletakse 13-aastase kogemusega perearsti dr Vasiliev R.V. artiklis.

Haiguse määratlus. Haiguse põhjused

Gilberti sündroom on geneetiliselt pigmenteerunud hepatoos, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, konjugeerimata (vaba) bilirubiini taseme tõusuga, mis avaldub sagedamini puberteedieas ja mida iseloomustab healoomuline kulg. [1]

Haiguse nime sünonüümid: lihtne perekondlik kooleemia, konstitutsiooniline või idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi.

Levimuse osas esineb seda haigust mitte vähem kui 5% elanikkonnast, meeste ja naiste suhe - 4: 1. Haigust kirjeldas esmakordselt prantsuse arst Augustine Gilbert 1901. aastal.

Sagedamini avaldub Gilberti sündroom puberteedieas ja seda iseloomustab healoomuline kulg.

Sündroomi avaldumist provotseerivad tegurid on järgmised:

  • paastumine või ülesöömine;
  • rasvased toidud;
  • mõned ravimid;
  • alkohol;
  • infektsioonid (gripp, ägedad hingamisteede viirusnakkused, vitrushepatiit);
  • füüsiline ja vaimne ülekoormus;
  • vigastused ja kirurgilised sekkumised.

Haiguse põhjus on ensüümi UDFGT1 * 1 geneetiline defekt, mis ilmneb selle mutatsiooni tagajärjel. Selle defekti tõttu väheneb selle ensüümi funktsionaalne aktiivsus ja bilirubiini rakusisene transport maksarakkudes on vaba (seondumata) bilirubiini ja glükuroonhappe ristmikul häiritud. See põhjustab vaba bilirubiini taseme tõusu.

Gilberti sündroomi sümptomid

Mõned eksperdid tõlgendavad Gilberti sündroomi mitte haigusena, vaid keha füsioloogilise tunnusjoonena.

Enne puberteeti võib see sündroom olla asümptomaatiline. Hiljem (11 aasta pärast) on iseloomulik märkide triaad: [1]

  • erineva raskusastmega kollatõbi;
  • silmalaugude ksantelasma (kollased papulid);
  • sümptomite sagedus.

Kollatõbi avaldub kõige sagedamini ikterilises (kollatõve) skleras, naha (eriti näo) matises kollatõves, mõnikord jalgade, peopesade, aksillaarsete õõnsuste ja nasolabiaalse kolmnurga osalises kahjustuses..

Haigust kombineeritakse sageli sidekoe generaliseerunud düsplaasiaga (ebanormaalne areng).

Kollatõve tugevnemist võib täheldada pärast nakatumist, emotsionaalset ja füüsilist pingutust, paljude ravimite (eriti antibiootikumide) võtmist, paastu ja oksendamist.

Üldise haiguse kliinilised ilmingud võivad olla:

  • nõrkus;
  • halb enesetunne;
  • depressioon
  • halb uni;
  • vähenenud tähelepanuulatus.

Seedetrakti osas avaldub Gilberti sündroom isu vähenemisena, suus maitsetundliku muutusega (kibedus, metallimaitse), röhitsus, raskustunne paremas hüpohondriumis on harvem, mõnikord on täheldatud valulikku iseloomu ja halba ravimite taluvust..

Gilberti sündroomi kulgemise halvenemise ja bilirubiini toksilise (vaba) fraktsiooni olulise suurenemise korral võib ilmneda varjatud hemolüüs, tugevdades samal ajal hüperbilirubineemiat ja lisades kliinilise pildi süsteemne sügelus..

Gilberti sündroomi patogenees

Tavaliselt ilmub vaba bilirubiin verre peamiselt (80–85% juhtudest) punavereliblede, eriti HEM-kompleksi hävitamisega, mis on osa hemoglobiini struktuurist. See ilmneb makrofaagilise süsteemi rakkudes, eriti aktiivselt maksa põrna- ja Kupfferi rakkudes. Ülejäänud bilirubiin moodustub teiste heemi sisaldavate valkude (näiteks tsütokroom P-450) hävitamisest..

Täiskasvanul moodustub päevas umbes 200–350 mg vaba bilirubiini. Selline bilirubiin on vees vähe lahustuv, kuid hästi lahustuv rasvades, seega võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega ("rasvadega"), mis selgitab selle kõrget toksilisust, eriti toksilist mõju närvisüsteemile.

Algselt pärast HEM-kompleksi hävitamist plasmas ilmub bilirubiin konjugeerimata (vaba või sidumata) kujul ja transporditakse verega albumiinivalkude abil. Vaba bilirubiin ei pääse albumiiniga nakkumise tõttu läbi neerutõkke, seetõttu jääb see verre.

Maksas kandub seondumata bilirubiin hepatotsüütide pinnale. Ensüümi UFDGT1 * 1 abil maksarakkudes toksilisuse vähendamiseks ja vaba bilirubiini eritumiseks, seondub see glükuroonhappega ja muutub konjugeerituks (otseseks või seotud) bilirubiiniks. Konjugeeritud bilirubiin on vees hästi lahustuv, on organismile vähem mürgine ja eritub seejärel kergesti soolestiku kaudu sapiga.

Gilberti sündroomi korral väheneb vaba bilirubiini seondumine glükuroonhappega 30% -ni normist, samal ajal kui otsese bilirubiini kontsentratsioon sapis suureneb.

Gilberti sündroom põhineb geneetilisel defektil - geeni, mis kodeerib ensüümi UDFGT1 * 1, täiendavat TA dinukleotiidi, A (TA) 6TAA promootori saidil. See põhjustab defektse piirkonna A (TA) 7TAA moodustumist. Promootorjärjestuse pikendamine häirib transkriptsioonifaktori IID seondumist ja seetõttu väheneb vaba bilirubiini seondumisel glükuroonhappega sünteesitud ensüümi UDGFT1 kogus ja kvaliteet, muutes toksilise vaba bilirubiini mittetoksiliseks seondunud.

Teine Gilberti sündroomi tekkemehhanism on maksaraku vaskulaarse pooluse mikrosoomide poolt bilirubiini hõivamise ja selle transportimise glutatioon-S-transferaasi abil toimuv rikkumine, mis toimetab tasuta bilirubiini maksarakkude mikrosoomidesse.

Lõppkokkuvõttes põhjustavad ülaltoodud patoloogilised protsessid vaba (seondumata) bilirubiini sisalduse suurenemist plasmas, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid. [6]

Gilberti sündroomi klassifikatsioon ja arenguetapid

Gilberti sündroomi üldtunnustatud klassifikatsiooni ei ole, kuid sündroomi genotüübid võib jagada polümorfismideks.

Gilberti sündroom: mis on maksa jaoks ohtlik?

Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) statistika kohaselt on kaasasündinud maksapatoloogiad palju vähem levinud kui viirushepatiit ja muud nakkushaigused. Neid on vähem kui kolmandik juhtudest. Kuid sellised haigused muudavad patsiendi haavatavamaks mitmesuguste viirusliku või bakteriaalse päritoluga nakkuste suhtes..

Gilberti sündroom kuulub selle tüüpi haiguste hulka. Haigus on üsna haruldane (vähem kui 5% kogu maakera elanikkonnast).

Tõsiste tüsistuste vältimiseks peavad patsiendid teadma, mis see haigus on ja mis on ohtlik Gilberti sündroom. Diagnoosiga ravi määrab eranditult raviarst, kuna eneseravi võib patsienti kahjustada.

Kust pärineb Gilberti sündroom ja mis see on?

Inimkeha organite ja süsteemide talitlushäired ei toimu ilma varjatud või ilmsete põhjusteta. Kuid kust pärineb Gilberti sündroom? Haigus on geneetilise iseloomuga ja pärilik..

Gilberti sündroom - kaasasündinud pigmenteerunud hepatoos. Haiguse pärilikkus on autosomaalne domineeriv. Selle patoloogiaga suurenevad vaba bilirubiini näitajad. Haigust iseloomustab enamikul juhtudel sujuv healoomuline kulg, kuid võimalikud on ka rasked vormid..

Gilberti sündroomi sünonüümid: mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi, idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, lihtne perekondlik kooleemia.

Haigus avastas 1901. aastal prantsuse arst Augustine Gilbert. Arst märkis, et sündroom on meestel sagedamini kui naistel (suhe - 4: 1). Enamikul juhtudel ilmnevad haiguse esimesed nähud puberteedieas.

Haiguse provotseerivad tegurid

Arutades, kust Gilberti sündroom pärineb, ei saa mööda lasta haiguse provotseerivatest teguritest. Ebaõige toitumine, stressirohked olukorrad ja raske mürgistus võivad olla patoloogia arengu katalüsaatorid. Omakorda ei lähe haiguse eelsoodumusega patsiendi seisund tingimata haiguse aktiivsesse faasi.

Gilberti sündroomi ilmingud võivad olla põhjustatud järgmistest põhjustest:

  • Ebatervislik toitumine: ülesöömine või nälg.
  • Söö palju ohtralt rasvaseid toite.
  • Alkoholi kuritarvitamine.
  • Hepatotoksiline teraapia.
  • Nakkushaigused (viirushepatiit, ägedad hingamisteede viirusnakkused, gripp).
  • Vaimne ja füüsiline ülekoormus.
  • Operatsioonid, mehaanilised vigastused.
  • Mürgistus ja joove.

Gilberti sündroomi ilmnemise otsene põhjus on ensüümi UDFGT1 * 1 geneetiline defekt, mis tuleneb mutatsioonist. Selle keemilise ühendi aktiivsus väheneb, mille tõttu häiritakse vaba bilirubiiniga seotud metaboolseid protsesse maksas.

Mis on Gilberti sündroomi oht??

Enamikul juhtudel ei põhjusta haigus patsientidele suremust. Patsiendid elavad pikka elu. Mis on aga Gilberti sündroomi oht??

Haigus raskendab teiste haiguste kulgu. Kui sündroomil diagnoositakse viirushepatiit, areneb infektsioon kiiresti, põhjustades maksukoe fibroosi ja tsirroosi.

Samaaegsetest haigustest komplitseerituna esinevad Gilberti sündroomi komplikatsioonid harva (vähem kui 10% patsientide koguarvust). Need sisaldavad:

  • Kollatõbi koos tugeva bilirubiini taseme tõusuga.
  • Sapi sekretsiooni katkestamine või vähendamine (kolestaas).
  • Hepatiidi toksiline või uimastite päritolu.
  • Sapipõie hüpokineetiline tüüpi düskineesia. Selle patoloogia korral täheldatakse sapipõie ebapiisavat kokkutõmbumist, mille tõttu sapp ei eritu elundist.
  • Sapikivitõve areng või progresseerumine.
  • Immuunsuse järsk langus.

Tüsistused avalduvad raviarsti määratud ennetavate ja terapeutiliste meetmete mittejärgimisel.

Haiguse sümptomid

Enne puberteeti on Gilberti sündroom asümptomaatiline. Puberteedieas areneb sellele haigusele iseloomulik sümptomite triaad:

  • Naha ja limaskestade kollakas toon. Kollatõbi on halvem alatoitluse või nälga.
  • Kollased papulid silmalaugudel.
  • Maksahaiguse tunnuste sagedus.

Gilberti sündroomi kombineeritakse sageli sidekoe düsplaasiaga. Patsientidel on hüpertroofilised liigesed ja halvenenud naha elastsus.

Sündroomi üldised kliinilised ilmingud on:

  • Halb enesetunne ja nõrkus.
  • Depressioonile lähedane meeleolu.
  • Metalliline maitse suus, kibedus.
  • Söögiisu vähenemine.
  • Harva: valu paremas hüpohondriumis, röhitsemine, ravimite talumatus.

Raske haiguse korral tõuseb toksilise bilirubiini tase. Patsiendil tekib kogu kehas rohke lööve ja sügelus, hullem öösel. Sel juhul peab patsient kiiremas korras arsti poole pöörduma. Seisund ähvardab keha üldist joobeseisundit ja tõsiseid tagajärgi maksakoele.

Gilberti sündroom: analüüs ja diagnoosimine

Gilberti sündroomi kahtluse korral tehakse järgmised diagnoosikatsed:

Üldine kliiniline läbivaatus:

  1. Venoosse vere kliiniline analüüs. Kontrollitakse hemoglobiini, bilirubiini ja trombotsüütide arvu..
  2. Uriini ja rooja proovid. Haiguse esinemine näitab sterkobiliini vähenenud sisaldust.
  3. Bilirubiini täielik testimine.

Vere biokeemiline koostis:

  1. Ensüümid AcT, Alt, aluseline fosfataas, GGTP. Sündroomi korral on nende näitajad pisut ülehinnatud.
  2. Vere seerumi valkude tase tõuseb.
  3. Parenteraalse viirushepatiidi markerid (B, C, D). See on vajalik nakkuse esinemise välistamiseks..

Lisaks erinevatele Gilberti sündroomi testidele viiakse läbi ka riistvara diagnostika. Eksperdid soovitavad kõhuorganite ultraheli (ultraheli) või kompuutertomograafiat.

Maksa punktsioon on ette nähtud erandjuhtudel, kui kahtlustatakse elundi parenhüümi nekrootilisi muutusi. Enamikul juhtudest piisab täieliku diagnoosi saamiseks patsiendi bioloogiliste vedelike laboratoorsest uuringust.

Kuidas ravida Gilberti sündroomi?

Ainult raviarst saab kindlaks teha, kuidas ravida Gilberti sündroomi. Soovitatav on pöörduda hepatoloogi poole, kuna just see spetsialist on otseselt seotud maksaprobleemide ja nendega seotud haigustega. Ravimeid ja taastavaid ravimeid võib välja kirjutada ainult raviarst.

Oluline on arvestada, et haiguse patogeneetilist ravi ei eksisteeri. Ravi on sümptomaatiline patsiendi heaolu parandamiseks. Kasutatakse järgmisi meetodeid:

  • Mürgise bilirubiini eritumine raskete joomiste ja diureetikumidega.
  • Haiguse arengut provotseerivate tegurite välistamine.
  • Keeldumine suukaudsetest rasestumisvastastest vahenditest ja muudest ravimitest, mis põhjustavad bilirubiini taseme tõusu.
  • Ensüümi hävitamine fototeraapia abil (kiiritades sinise tulega lampiga).
  • Päikese vältimine.
  • Hepatoprotektorite ja B-vitamiinide võtmine maksa toetamiseks.

Kuidas ravida Gilberti sündroomi õige toitumissüsteemiga? Maksahaigusega patsientidel on soovitatav järgida dieeti nr 5. Lisateavet dieeditabeli piirangute ja omaduste kohta leiate lingilt →

Gilberti sündroom: ravi, põhjused, sümptomid, nähud

Naha või silmade kollase värvuse ilmnemine võib viidata Gilberti sündroomi esinemisele. Iga vastava kvalifikatsiooniga arst võib patoloogiat kahtlustada, kui haiguse ägenemise ajal viidi läbi teine ​​uuring või test.

Nüüd käsitleme seda üksikasjalikumalt..

Mis on "Gilberti sündroom"?

Gilberti sündroomi nimetatakse kaasasündinud krooniliseks haiguseks, mille korral maksarakkudes rikutakse vaba bilirubiini kasutamist. Patoloogial on erinev nimi. Seda nimetatakse healoomuliseks mittehemolüütiliseks perekondlikuks ikteruseks või põhiseaduslikuks hüperbilirubineemiaks. Patoloogia mõju tagajärjel inimese veres koguneb bilirubiin. See nimi anti valkude lagunemise käigus moodustunud sapipigmendile. Tavaliselt töödeldakse bilirubiini maksas. See eritub organismist koos sapiga..

Gilberti sündroom areneb lainetena. Perioodiliselt muutuvad patsiendi silmad nahk ja kõvakesta kollaseks. Lisaks ilmnevad muud sümptomid. Patoloogia ei ole surmav. Kuigi haigus on remissioonis, ei põhjusta see valu ega ebamugavusi. Kuid ägenemise perioodil võib täheldada kõiki maksa patoloogiliste muutuste sümptomeid. See nähtus esineb tavaliselt rasvase, suitsutatud, vürtsika ja soolase toidu regulaarsel tarbimisel, samuti pärast alkoholi joomist..

Gilberti sündroomi seostatakse geenide deformatsioonidega. Patoloogia võib levida vanematelt lastele. Haigus ei põhjusta tõsiseid muutusi maksa struktuuris. Kuid see võib põhjustada kivide moodustumist sapipõies või provotseerida sapijuhade põletikulisi protsesse.

See on huvitav. On eksperte, kes ei pea Gilberti sündroomi haiguseks. Selline arvamus on siiski ekslik. Fakt on see, et patoloogia arenguga rikutakse ensüümi sünteesi, mis osalevad toksiinide kõrvaldamises. Kui mõni elund kaotab võime täita osa oma funktsioonidest, nimetatakse meditsiinis seda seisundit haiguseks.

Gilberti sündroomiga võib patsiendi nahk omandada iseloomuliku kollase värvuse. See on bilirubiini toime. Aine on piisavalt mürgine. Maksa normaalse funktsioneerimise korral viib keha läbi selle hävitamise, eemaldades selle seejärel kehast. Kui täheldatakse Gilberti sündroomi progresseerumist, ei toimu bilirubiini tungimist. See siseneb vereringesse ja levib seejärel kogu kehas. Siseorganitesse sattunud aine suudab nende struktuuri muuta. See võib omakorda põhjustada nende talitlushäireid..

Suurim oht ​​on bilirubiini sisenemine inimese aju. See võib põhjustada keha paljude funktsioonide ilmnemise ja kadumise. Gilberti sündroomiga seda aga ei juhtu. Erandiks reeglist on asjaolu, kui patoloogiat komplitseerivad muud maksahaigused. Sel juhul on peaaegu võimatu ennustada bilirubiini teed veres.

Gilberti sündroom on üsna tavaline haigus. Statistika näitab, et patoloogiat tuvastatakse meestel palju sagedamini. Haigus hakkab arenema noorukieas.

Esimesed Gilberti sündroomi tunnused

Gilberti sündroom on somaatiline haigus, mis on võimalikult palju varjatud. See ei pruugi pikka aega ilmuda. Esimene ja kõige levinum sümptom on naha ja sklera kerge kollasus. Seejärel võib inimene märgata väsimuse, nõrkuse ja pearingluse ilmnemist..

Võib põhjustada unetust. Lisaks tekivad mõnikord muud unehäired, mis väljenduvad õudusunenägudes. Oluliselt sagedamini koos patoloogiaga on düspepsia tunnused. Inimene tunneb suus imelikku maitset. Röhitsemine või kõrvetised võivad teda häirida. Mõnikord on võimalik ärritunud väljaheide. Mõned patsiendid kurdavad iiveldust ja oksendamist..

Gilberti sündroomi sümptomid

Spetsialistid jagavad haiguse sümptomid kohustuslikuks ja tingimuslikuks. Esimene kategooria hõlmab kollaste nahalaikude ilmumist aeg-ajalt. Kui pärast patoloogia ägenemist täheldati bilirubiini taseme langust veres, mõjutab esialgu kollasus silmade sklerat. Seal on üldine nõrkus. Mees väsib kiiresti. Pealegi pole selliste nähtuste ilmnemise põhjuseid. Silmalaugude piirkonnas võib näha kollaseid naastusid. Inimesel tekivad uneprobleemid. See muutub vahelduvaks ja pinnapealseks. Lisaks on vähenenud söögiisu.

Eraldi eristatakse tinglikke sümptomeid. Neid pole alati kohal. Nii et mõned patsiendid kurdavad:

  • puhitus ja iiveldus;
  • pearingluse ja peavalu esinemine;
  • lihaskoes on ebamugavustunne;
  • patsient on mures naha sügeluse pärast;
  • on väljaheite rikkumine, mis väljendub kõhulahtisuses;
  • paremas hüpohondriumis on raskusaste, sõltumata söögist;
  • ülajäsemed võivad perioodiliselt väriseda;
  • seal on koht, kus higistada;
  • patsienti võib häirida ärrituvus, apaatia või muud psühho-emotsionaalse tausta häired.

Patoloogia ägenemise perioodid asendatakse remissiooni perioodidega. Sel hetkel võivad kõik kaasnevad sümptomid täielikult puududa. 3 patsiendil ei ilmne neid isegi haiguse ägeda käigu ajal.

Gilberti sündroomi põhjused ja ennetamine

Inimesel on kaks geeni koopiat, millel on otsene mõju Gilberti sündroomi manifestatsioonile. Kõige tavalisem olukord on see, et moonutused esinevad ainult ühes geenis. Sellisel juhul muutub bilirubiini tase inimese veres pidevalt. Samal ajal pole kollatõvest ilmseid märke. Kui patsiendil on kaks moonutatud geeni, on sel juhul tagatud mittehemolüütilise perekondliku kollatõve olemasolu. Patoloogiat põhjustavate märkide loendisse lisavad spetsialistid järgmised nähtused:

  • on toimunud geenimutatsioon, mis on otseselt seotud bilirubiini tootmisega;
  • inimene võttis ravimeid, mis on kuidagi seotud ensüümide tootmise aktiveerimisega;
  • keha seisundit komplitseerisid kõrvaltegurid, sealhulgas nälg, viirusinfektsioon, närvipinge ja halvad harjumused (olulised haiguse esinemisel).

Gilberti geneetiline sündroom esineb ainult neil patsientidel, kes said mõlemalt vanemalt defektse geeni, mis vastutab mittespetsiifilise maksaensüümi moodustumise eest. Selle tulemusel väheneb selle summa 80% -ni. Ensüüm ei saa enam hakkama bilirubiini töötlemisega seotud fraktsiooniks. Sel juhul võib patoloogia raskusaste ja kestus ägenemisperioodil oluliselt erineda. Kõik sõltub kahe konkreetse aminohappe ensüümis paiknevate kahe lisaaminohappe panuste arvust.

Eksperdid väidavad, et patoloogia ägenemise periood ei tule kunagi niisama. Alati on provokatiivseid tegureid. Need sisaldavad:

  • mitmete antibiootikumide võtmine;
  • tasakaalustamata toitumine, kus ülekaalus on rasked ja rasvased toidud;
  • patsient annab endale liigse füüsilise koormuse;
  • eelnevad kirurgilised sekkumised toimuvad;
  • patsient järgib rangeid dieete, isegi meditsiinilistel eesmärkidel;
  • esineb alkoholi kuritarvitamine;
  • on närviline tüvi;
  • inimene on depressioonis a, krooniline stress ületab ta.

Keha dehüdratsioon või nakkushaiguste esinemine, samuti soolehäired või viirushepatiit võivad provotseerida kliiniliste sümptomite ilmnemist..

Prognoos haiguse raviks igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia püsib Gilberti sündroomiga patsientidel kogu elu. Kuid patoloogiad on healoomulised. Sellega ei kaasne progresseeruvad muutused maksas. Patoloogia ei mõjuta eeldatavat eluiga.

Haiguse ennetamiseks pole spetsiifilisi meetodeid. Kui aga mõnel paariliikmel on see patoloogia anamneesis, on vaja Gilberti sündroomi tekke riski hindamiseks lastel pöörduda arsti-geneetiku poole..

Gilberti sündroomi ravi

Enne ravi määramist kogub arst anamneesi ja viib läbi uuringu. Gilberti sündroomi kahtluse korral suunatakse patsient testimiseks. Patoloogia olemasolu kinnitamiseks või ümberlükkamiseks on palju laboratoorseid uuringuid. Tavaliselt kasutatakse järgmisi diagnostilisi teste:

  1. Nikotiinhappe test. Patsiendile manustatakse intravenoosselt 40 mg ainet. Kui bilirubiini protsent tõuseb, arvatakse, et test andis positiivse tulemuse.
  2. Nälgimine. Proovide võtmine 1 bilirubiini proov võetakse hommikul tühja kõhuga enne testi. 2 võetakse 48 tunni pärast. Selle aja jooksul saab inimene toiduga mitte rohkem kui 400 kalorit päevas. Kui patsiendil on haigus, suureneb bilirubiini kogus sel perioodil 50–100%.
  3. Proov fenobarbitaaliga. Kui patsiendil on Gilberti sündroom, on pärast selle ravimi võtmist 5 päeva jooksul bilirubiini sisalduse langus veres.

On ka teisi teste. Patsientidelt võidakse paluda uriinianalüüsi bilirubiini olemasolu kohta. Lisaks tehakse üldine ja biokeemiline vereanalüüs. Mõnikord viiakse läbi viirushepatiidi molekulaarse DNA diagnostika või vereanalüüs. Mõnikord määratakse patsiendile sterkobiliini analüüs. Kui inimesel on Gilberti sündroom, ei tuvastata ülaltoodud bilirubiini lagunemissaadusi fekaalides. Veel üks selles olukorras kasutatud uuring on koagulogramm. Uuring võimaldab meil hinnata vere hüübivuse taset. Mõnes olukorras peate võib-olla läbima kõhuõõne ultraheliuuringu ja kompuutertomograafia. Mõnele patsiendile suunatakse maksa biopsia ja elastograafia. Värskeimad uuringud näitavad fibroosi tuvastamiseks maksakoe uurimist.

Saadud andmete põhjal määrab arst ravi. On märkimisväärne, et haiguse remissiooni periood võib kesta mitu aastat või isegi kogu elu. Sel juhul spetsiaalset teraapiat ei tehta. Sellises olukorras on kõigi meetmete eesmärk süvenemise ärahoidmine. Patsient peab järgima sobivat dieeti, järgima teatud puhkerežiimi, välistama liiga suured koormused, ärge jahtuge üle, vältige ravimite ülekuumenemist ja kontrollimatut kasutamist.

Kui patsiendil tekib kollatõbi, hõlmab ravi ka ravimite võtmist. Lisaks on ette nähtud dieet. Ravimitest võib kasutada järgmisi ravimite kategooriaid:

  1. Cholagogue. Mõnikord kasutatakse sarnase toimega rohtu. Ravimid võivad kiirendada sapi liikumist maksas.
  2. Barbituraadid Need aitavad vähendada bilirubiini kontsentratsiooni veres.
  3. Ravimid koletsüstiidi ja sapikivitõve arengu ennetamiseks.
  4. Enterosorbendid. Aitab eemaldada bilirubiini sooltest.
  5. Hepatoprotektoreid. Laske normaalne maksafunktsioon.

Kui teismeline seisab silmitsi haigusega, on tugevatoimeliste barbituraatide asemel ette nähtud muud ravimid. Ravimeid kasutatakse väikestes annustes. Enamasti kasutatakse neid enne magamaminekut. Fakt on see, et ravimid võivad põhjustada unisust. Lisaks on võimalik füsioteraapia kasutamine. Patoloogia esinemisel kasutatakse fototeraapiat, mille jooksul spetsiaalsete siniste lampide abil ilmneb nahale mõju. Selle tagajärjel hävib bilirubiini kogunemine. Termilised protseduurid kõhus ja maksas on vastuvõetamatud.

Vajadusel on võimalik sümptomaatiline ravi. Selleks on patsiendil ette nähtud ravimid, et vabaneda oksendamisest, iiveldusest ja muudest seedehäiretest. B-rühma ja teiste kategooriate vitamiinid on kohustuslikud. Mööda viidi läbi kõigi kehas esinevate nakkuse fookuste ümberkorraldamine ja sapiteede patoloogia ravi. Kui bilirubiini tase on jõudnud kriitilisele tasemele, on ette nähtud vereülekanne ja albumiini sissetoomine. Kliiniline toitumine hõlmab tabeli menüü number viis kasutamist.

Milline haigus on Gilberti sündroom: diagnoos, sümptomid, ravi

Gilberti sündroom on pärilik bilirubiini metabolismi häire inimkehas, mis on maksa mikrosomaalsete ensüümide puuduliku struktuuri tagajärg. Viib hüperbilirubineemia healoomulisse vormi.

Enamikul juhtudest näitavad patsiendid naha kollasust, nad kurdavad ebamugavust, valu või raskust paremal küljel. Lisaks arenevad düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired.

Diagnoos kinnitatakse kliiniliste andmete, perekonna ajaloo, vereanalüüside, instrumentaalse diagnostika ja funktsionaalsete testide põhjal. Ravi on keeruline, hõlmab mitmeid erinevaid farmakoloogiliste rühmade ravimeid.

Mõelge patoloogiale - Gilberti sündroomile ja mis see on, räägime lihtsate sõnadega ravistrateegia arengumehhanismist, patogeneesist, põhjustest ja omadustest.

Haiguse kirjeldus

Lihtsamalt öeldes on see häda, millega kaasneb bilirubiini kasutamise häire inimkehas. Maks kõrvaldab valesti liigsed ained, need kogunevad kehasse, mis põhjustab mitmesuguseid sümptomeid.

Kuna kliiniku sündroom on sageli kulunud, ei usu paljud inimesed isegi, et neil on selline haigus. Arstid avastavad patoloogia ennetava läbivaatuse käigus sageli juhuslikult.

Gilberti sündroom on geneetilise pigmenteerunud hepatoosi kõige levinum tüüp. Haigus avaldub 12-30-aastaselt. Esinemine puberteedieas on tingitud hormonaalsest tasakaalustamatusest. Statistika kohaselt kuuluvad riskigruppi koormatud perekonnaajalooga mehed.

Haigus ei suuda mõjutada maksa funktsionaalsust, põhjustada näärmete talitlushäireid, kuid see näib olevat sapikivihaiguse arengu riskifaktor..

Miks haigus avaldub??

Sündroom ilmneb ainult inimestel, kellel nii ema kui ka isa pärisid defektse geeni, mille tagajärjel see edastati lapsele. See on asukoha 2. kromosoomi defekt, mis vastutab ühe maksaensüümi moodustumise eest.

See defekt viib selleni, et ensüümi protsent kehas on madalam (80%), mille tagajärjel maks ei tule oma funktsioonidega toime. See tähendab, et see ei suuda toksilist bilirubiini täielikult ja piisavalt muundada seondunud vormiks.

Geneetilist defekti saab lapsele edastada ainult siis, kui mõlemad vanemad on kohal, ja see võib olla erinev. Selles asukohas on alati sisestatud 2 täiendavat aminohappeühendit, kuid neid võib olla mitu - nende arv määrab patoloogia raskusastme. Seetõttu võime öelda, et Gilberti sündroom on kaasasündinud vaev, mida kandja ei pruugi isegi kahtlustada.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on oluline mõju näärme ensüümi tootmisele, nii et esimene sümptomatoloogia avaldub sageli puberteedieas, kui kehas tuvastatakse hormonaalsed muutused.

Sündroom areneb provotseerivate tegurite juuresolekul, mille hulka kuuluvad:

  1. Regulaarselt alkoholi joomine suurtes kogustes.
  2. Ravimite süstemaatiline ja pikaajaline kasutamine - Paratsetamool, Aspiriin, Streptomütsiin - neil ravimitel on hepatotoksiline toime, halvendab maksafunktsiooni..
  3. Operatsiooni ajalugu.
  4. Emotsionaalne ebastabiilsus, stress, neuroos, depressiivne sündroom.
  5. Pikaajaline ravi hormonaalsete ravimitega.
  6. Ebatervislik toitumine - suure hulga rasvaste, vürtsikute, marineeritud, praetud toitude tarbimine.
  7. Autoimmuunhaigused.
  8. Liigne füüsiline aktiivsus.
  9. Nälgimine.
  10. Rasedus.

Loetletud tegurid ei ole ainult tõuge päriliku sündroomi väljakujunemiseks, vaid nad on võimelised mõjutama ka selle kulgu, põhjustades ägenemist.

Klassifikatsioon

Meditsiinipraktikas klassifitseeritakse haigus kahte sorti - hemolüüsi ja viirushepatiidi esinemine. Esimesel juhul toimub lisaks punaste vereliblede hävitamine. Ja teisel pildil, kui 2 puuduliku geeniga patsient põeb viirushepatiiti, ilmnevad päriliku haiguse sümptomid kuni 13. eluaastani.

Sündroomi sümptomid

Kõige sagedamini ilmnevad esimesed märgid 12-aastaselt ja vanemalt, märgitakse patoloogia lainekujulist kulgu.

Haigust iseloomustab erineva raskusastmega kollatõbi - nahk võib olla kergelt kollakas või kogu keha, silmade limaskestad ja sklera kollaseks muutuda.

Kollatõbi ilmub aeg-ajalt, põhjuseks on mis tahes provotseeriva teguri mõju.

Vastsündinud lapsel sarnaneb sündroom kollatõve mööduva vormiga, seetõttu on oluline haigust eristada.

Tingimuslik ja kohustuslik kliinik

Kõik kliinilised ilmingud Gilberti sündroomi taustal võib jagada kahte suurde rühma - kohustuslikud sümptomid (avalduvad kõigil patsientidel) ja tinglikud (arenevad ainult mõnel inimesel).

Haiguse tavalisteks sümptomiteks on:

  • Mõnikord ilmuvad kehale kollased laigud. Kui bilirubiini tase veres pärast retsidiivi langeb, muutuvad silmavalged kollaseks.
  • Üldine halb enesetunne, pidev nõrkus, nõrkus ilma põhjuseta.
  • Silmalaugu piirkonnas moodustuvad kollased naastud.
  • Unehäired - pinnapealne, vahelduv unenägu. See omakorda mõjutab kesknärvisüsteemi - patsient muutub ärrituvaks, närviliseks.
  • Söögiisu kaotus.

Loetletud sümptomeid ei saa nimetada spetsiifilisteks, nii et ainult nende alusel, et teha õige diagnoos. Kuid need võimaldavad arstil kahtlustada maksaprobleeme..

Tingimuslikud sümptomid (võivad puududa):

  1. Raskus ja valu maksa projektsiooni piirkonnas.
  2. Peavalud, sagedane pearinglus.
  3. Liigeste, lihasevalu.
  4. Naha sügelus ja põletustunne.
  5. Ülemiste jäsemete treemor - areneb perioodiliselt.
  6. Liigne higi.
  7. Suurenenud gaasi tootmine.
  8. Seedetrakt.

Remissiooniperioodil ilmnevad negatiivsed sümptomid ainult 5% -l patsientidest ja mõnel patsiendil puuduvad sümptomid isegi ägenemise ajal.

Võimalikud tüsistused

Haigus on ohtlik, kuna bilirubiini tase tõuseb, mis annab toksilise toime. Patoloogia ise ei kutsu esile maksa struktuuris negatiivseid muutusi, mis ilmnevad sageli tsirroosi, fibroosi ja hepatiidi taustal.

Mõned arstid usuvad, et sündroom ei ole haigus. Kuid see pole nii, kuna haigus suurendab bilirubiini kontsentratsiooni, häirib ohtlike ühendite neutraliseerimisprotsessis osalevate maksaensüümide tootmist. Selle tagajärjel kaotab raud osa funktsionaalsest ja see on haigus.

Hüperbilirubineemia on ohtlik, kuna bilirubiin siseneb teistesse organitesse, mis ei suuda ainet kahjutuks muuta, põhjustades talitlushäireid. Kõige ohtlikum komplikatsioon on bilirubiini tungimine ajju, mille tagajärjel kaotab see osa funktsionaalsest - patsient kaotab mälu, füsioloogilised refleksid halvenevad või kaovad.

Diagnostilised meetmed

Haigus tuleb diagnoosida erinevalt, kuna valu paremal küljel, naha kollasus, düspeptilised häired on omane mitmesugustele inimese maksa patoloogiatele. Diagnoos põhineb kliinikul, perekonna ajalool, laboratoorsetel ja instrumentaalsetel diagnoosimeetmetel.

Labor

Pärast anamneesi kogumist on ette nähtud laboratoorsed testid. Üldbilirubiini määr varieerub vahemikus 3,4 kuni 17,1 μmol. Gilberti sündroomi taustal suureneb kontsentratsioon kaudse fraktsioonina ja jääb vahemikku 34 kuni 85 μmol / l.

Muud biokeemilised parameetrid (albumiin, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT ja kolesterool) normi piires.

Fenobarbitaali võtmisel bilirubiini sisalduse vähenemine ja selle suurenemine 50-100% võrra pärast nälgimist või dieedi ajal väikese koguse kalorite tarbimist, samuti nikotiinhappe intravenoosset manustamist näitab Gilberti tõbe. PCR-diagnostika abil on võimalik kindlaks teha defektse geeni polümorfism.

Diferentsiaaldiagnostika tehakse selleks, et eristada Dabini-Johnsoni ja Rotoori sündroome.

Instrumentaalne

Riistvara uuringud kuuluvad diagnostiliste meetmete kompleksi, nii et arst saab täieliku pildi.

Diagnoosige healoomulist hüperbilirubineemiat järgmiste meetoditega:

  • Maksa, sapijuhade ja sapipõie ultraheli. Uuringu abil selgitatakse välja maksa suurus, struktuuri / pinna seisund, kontrollitakse põletikulise reaktsiooni esinemist sapipõies, näärmes.
  • Radioisotoopide uuring. Selle abil on võimalik tuvastada näärme erituselundite ja neelduvate funktsioonide rikkumist, mis kinnitab taas päriliku sündroomi arengut.

Mõnikord soovitatakse täiskasvanud patsiendile maksa biopsiat. Histoloogiline uuring on vajalik tsirroosi, vähi välistamiseks kahtlaste neoplasmide esinemisel.

Gilberti sündroomi ravi

Terapeutiline strateegia hõlmab dieedi järgimist, liigse füüsilise koormuse ja alkoholitootmise kaotamist. Patsiendile on välja kirjutatud mitmeid ravimeid, mis on suunatud näärme toimimise parandamisele, aitavad kaasa sapi täielikule läbimisele. Lisaks on soovitatav võtta vitamiine, samaaegsete krooniliste vaevuste ravi.

Ravimid

Teraapia on sümptomaatiline. On hädavajalik välistada tegurid, mis raskendavad haiguse kulgu. Skeem hõlmab barbituraate - ravimeid kirjutatakse välja unehäirete, ärevuse, kramplike seisundite taustal.

Kolereetilise toime vahendid suurendavad sapi tootmist, soodustavad selle kiiret väljutamist kaksteistsõrmiksoole 12 (Allochol). Hepatoprotektorid on ette nähtud maksa kaitsmiseks mitmesuguste tegurite kahjulike mõjude eest (Essential Forte, Ursosan).

Nakkusliku protsessi esinemisel määratakse antibiootikumid (Amoksitsilliin). Annustamist soovitatakse individuaalselt, seda on võimatu ise suurendada, kuna antibakteriaalsetel ainetel on palju vastunäidustusi, mis võivad kliinilist pilti kahjustada. Mürgistuse vähendamiseks on vaja enterosorbente..

Kui bilirubiini sisaldus on kuni 60 μmol / L

Kui bilirubiini kontsentratsioon on kuni 60 ühikut, samal ajal kui patsient tunneb end suhteliselt rahuldavalt, pole sümptomeid, mis elukvaliteeti oluliselt halvendaksid, uimastiravi ei toimu.

Abivahendina võib arst soovitada võtta aktiivsütt Polysorb. Füsioterapeutiline protseduur fototeraapia kujul aitab vähendada bilirubiini taset, on häid ülevaateid.

Bilirubiini sisaldus üle 80 μmol / L

Selle indikaatori korral on arsti peamine soovitus võtta fenobarbitaalravimeid.

Täiskasvanu annus varieerub 50-200 mg päevas.

Terapeutilise ravikuuri kestus on 14-20 päeva. Narkootikumide tarvitamise ajal ärge juhtige autot ega minge tööle.

Range dieet aitab eemaldada liigset bilirubiini. Menüü võimaldab teil sisestada:

  1. Piimatooted.
  2. Madala rasvasisaldusega kala, liha (küpsetusviis - aurutatud või keedetud).
  3. Mahlad, mis sisaldavad minimaalset kogust hapet.
  4. Galette küpsised.
  5. Ilma terava maitseta köögiviljad ja puuviljad.
  6. Kuivatatud pruun leib.
  7. Magus nõrk tee.

Fenobarbitaali alternatiivina on ette nähtud Valocordin või Barboval - aktiivse komponendi kontsentratsioon ravimites on madal, seega puudub väljendunud hüpnootiline toime. Hepel on ette nähtud homöopaatiast.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini sisaldus veres on üle 80 μmol liitri kohta, kui patsient kannatab iivelduse, oksendamise, unehäirete all, on soovitatav ravi statsionaarses keskkonnas.

Haigla raviskeem sisaldab kohtumisi:

  • Polüioonseid lahuseid süstitakse intravenoosselt.
  • Sorbendid tablettide, kapslite kujul.
  • Laktuloosiravimid (Dufalac).
  • Hepaprotektorid (tabletid või lahused).
  • Doonori vereülekanne.
  • Albumiini administratsioon.

Reguleerige täielikult patsiendi toitumist - välistage kõik loomsed valgud, puu- ja köögiviljad, marjad, rasvad. Saate süüa ainult kergeid suppe, banaane, madala rasvasisaldusega piimatooteid, küpsiseid ja küpsetatud õunu.

Remissiooni periood

Isegi remissiooni perioodil, kui sümptomid kaovad, on bilirubiini tase suhteliselt normaalne, te ei saa lõõgastuda - igal ajal võib esineda ägenemine.

  1. Sapikanalid puhastatakse, et vältida paigalseisu, kivide moodustumist. Manipuleerimiseks võite kasutada kolereetilise toimega ravimtaimi või ravimeid - Ursofalk, Hepabene.
  2. Kord nädalas viivad nad läbi pimeda heli protseduuri - joovad tühja kõhuga sorbitooli lahust, siis patsient lamab tema paremal küljel ja soojendab maksa anatoomilist piirkonda 30 minutit.

Gilberti sündroomiga on oluline valida individuaalne dieet. Igal patsiendil on erinev tootekomplekt..

Haiguste prognoos ja ennetamine

Enamikul juhtudel on prognoos soodne, kuid haiguse kulgemise tõttu. Kõrgenenud bilirubiini tase veres püsib igavesti. Patoloogiliste muutuste teket maksas ei täheldata. Selle diagnoosiga kindlustusega peetakse inimesi standardseks riskirühmaks..

On tõestatud sündroomiga patsientide vastuvõtlikkus mitmesugustele hepatotoksilistele toimetele (alkoholitootmine, ravimid). Mõnel patsiendil suureneb psühhosomaatiliste häirete, sapikivitõve, sapiteede põletiku oht.

Healoomulise hüperbilirubineemia all kannatavate laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist nõu pidama geneetikuga.

Haiguse põhjus on geenidefekt, mille vanemad edastavad lapsele, seetõttu ei saa patoloogiat vältida. Peamised ennetavad meetmed on suunatud ägenemise ennetamisele, remissiooniperioodi pikendamisele. See eesmärk saavutatakse provokatiivsete tegurite kõrvaldamisega..